2.28|國際罕見病日：延續研究力量，強調患者群體作用
2018年2月28日，又是一個“國際罕見病日”，同時，今年還迎來了十周年。延續2017年的“讓研究帶來無限可能”，今年依然以“research”為主題，強調患者群體在啟動、推進研究中的作用。 1關于罕見病 世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數僅占總人口的0.65‰～1‰的疾病或病變，例如血友病、瓷娃娃、白化病、戈謝氏病、漸凍癥……國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾病的10%，其中80%以上屬于遺傳疾病。 近一半的罕見病患者在出生時或者兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。然而，只有約5%的罕見病有相應的治療藥物，超60%的患者甚至于無法得到明確診斷。 在中國，各類罕見病患者預估超1600萬，每年新增患者超20萬。目前，國內大概上市了130種孤兒藥，只占國外同類藥物的三分之一。 22018主題：Research 國際罕見日宣傳海報（圖片來源：Rare Disease Da......閱讀全文
2.28－|－國際罕見病日：延續研究力量，強調患者群體作用
2018年2月28日，又是一個“國際罕見病日”，同時，今年還迎來了十周年。延續2017年的“讓研究帶來無限可能”，今年依然以“research”為主題，強調患者群體在啟動、推進研究中的作用。 1關于罕見病 世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數僅占總人口的0.65‰～1‰的疾病或病變，
國際罕見病日：瓷娃娃、漸凍人……預防罕見病該怎么做？
分析測試百科網訊 2022年2月28日是國際罕見病日，病癥大家都不陌生，但是對于罕見病是什么，罕見病又有哪些？罕見病日是為了什么這些問題，大家可能比較模糊，這篇文章將詳細為大家講解什么是罕見病以及我們能為罕見病做哪些幫助和預防，病癥罕見，希望人間的關愛并不罕見，加油，愿健康善待你我，愿曙光照進冰
國際罕見病日：細數近兩年FDA批準的27種罕見病藥物
2月的最后一天是國際罕見病日。自2008年舉辦首屆以來，國際罕見病日已經走過了10個年頭。今天，我們也將帶來整版報道，從新藥盤點、臨床進展、政策舉措、患者故事等多個角度，為各位讀者完整呈現罕見病對于社會、對于個人的影響。正如國際罕見病日所呼吁的那樣，我們期待這些內容，能提高公眾對罕見病的認知，促
因罕而聚－明天更好——關注國際罕見病日
70%罕見病患者在兒童期發病 今天是第十五個國際罕見病日，今年的主題是“因罕而聚明天更好”。 目前，全球知罕見病有7000多種，超3億罕見病患者，中國罕見病患者超過2000萬。70%的罕見病在兒童期就已經發病，兒童期的診斷至關重要。 國家兒童醫學中心神經內科呂俊蘭教授，診斷罕見病脊髓性萎縮
聚焦第二屆國際罕見病聯盟會議－讓“罕見”不再罕見
2014年11月9日，為期三天的第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳福田大中華喜來登酒店順利落下帷幕。本次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平
開展我國首個罕見病研究
本報訊 (記者陳青)昨天，世界領先醫藥健康企業賽諾菲在滬宣布：其中國研發中心與中國醫藥工業研究總院簽署合作備忘錄，共同進行我國首個罕見病領域疾病診斷及治療的聯合研究。同時，賽諾菲與中國醫學科學院藥物研究所就“新型抗凝血劑”的合作研發項目也正式啟動。上海市副市長沈曉明會見了賽諾菲全球研發總裁曾
中國LAM關愛協會呼吁：關懷身邊每一位LAM病人
“罕見病”因發病率低而容易被社會忽視。淋巴管肌瘤病（ＬＡＭ）發病概率約為百萬分之一，是典型的“罕見病”。中國ＬＡＭ關愛協會８日表示，希望社會各界真誠關懷身邊每一位ＬＡＭ病人，關注這些容易被社會忽視的特殊女性群體。 北京協和醫院呼吸內科主任醫師徐凱峰說，ＬＡＭ患者主要為育齡期女性
人民日報挺“冰桶挑戰”：救助罕見病還需微力量
政府至少有3件事可做：鼓勵研發藥物，保障藥物供應，引導社會組織開展救助 最近，一場名為“冰桶挑戰”的接力慈善秀，從國外蔓延到國內，名人紛紛接受挑戰，展現對“漸凍人”的愛心。這場慈善秀雖然帶著冰，卻“解凍”了罕見病，人們開始關注罕見病。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.6
JAMA：兒童罕見病研究進展
在患者權益保護組織與國會的共同努力下，1983年美國頒布《罕見病藥物法案》，使罕見病研究在過去30年中得到迅速發展。美國患病人數低于20萬人的疾病被定義為罕見病，政府為補償了其研發成本在藥品銷售上實施優惠政策，此法案促進了罕見病群體治療產品（包括藥品、疫苗、診斷試劑）的開發與上市。 《罕見病藥
2024全球罕見病科研論壇在滬舉辦
5月23日至5月25日，2024全球罕見病科研論壇暨第二屆中國罕見病科研及轉化醫學大會在上海舉辦。大會會期兩天半，設有20個專場和若干專題會、衛星會，來自全球20余個國家和地區的150多位專家學者共話罕見病科研與轉化醫學。大會現場。主辦方供圖目前，全球已知罕見病超7000種，但僅不到700種有治療藥
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
5月23日疫情通報：罕見疾病襲擊印度新冠患者
5月22日0—24時，31個省（自治區、直轄市）和新疆生產建設兵團報告新增確診病例19例，其中境外輸入病例18例（上海4例，四川4例，廣東3例，福建2例，北京1例，天津1例，遼寧1例，浙江1例，云南1例），本土病例1例（在安徽）；無新增死亡病例；無新增疑似病例。 當日新增治愈出院病例5例，解除
河北擬延續資助10項自然科學基金創新研究群體項目
關于擬延續資助2021年度省自然科學基金創新研究群體項目的公示各有關單位：根據《河北省自然科學基金管理辦法》《河北省省級科技計劃項目管理辦法》《河北省自然科學基金創新研究群體項目管理辦法》等有關規定，省科技廳組織了2021年度省自然科學基金創新研究群體項目中期評估工作，現對擬延續資助的項目（見附件）
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
從以色列到日本，國際合作揭開罕見病病因
七年前，一名嬰兒出生在以色列海法的Rambam醫學中心。他剛出生時狀況良好，但兩小時后癲癇發作。醫務人員立即將他轉移到新生兒重癥監護病房，并開展各項檢查，以便盡快做出診斷。然而，每項結果都是陰性的。這名嬰兒到底怎么啦？ 答案過了很多年才揭曉。如今，Rambam醫學中心、日本RIKEN腦科學研究
一例罕見生殖器脫垂患者病發蠅蛆病病例分析
摘要蠅蛆病是雙翅目幼蟲侵襲活體或壞死組織，導致大面積組織感染的疾病。本例患者65歲，經產女性，生殖器脫垂，蠅蛆病。體檢發現相關部位和宮頸大面積深部潰瘍，留置蠅蛆。隨后使用手鉗夾除約40-50只蛆蟲，三個月內，潰瘍面愈合后，對脫垂子宮進行保守和手術治療。這是一例罕見病例，在此之前，只有少數文獻發表過此
FDA：新網絡工具助力罕見病研究
你可能會認為，罕見病在美國3.2億人中，只占很少的一部分。但是這只是針對一種罕見病。實際上，我們現在確定的罕見病大約有7000種。如果你把這些罕見病影響的人群疊加起來，大概有3200萬-差不多每十個美國人中就有一個患有罕見病。然而，不幸的是，盡管在一些方面我們已經取得了進步，但是很多人還是不能得
研究發現更新世罕見遺傳病
在近日出版的《公共科學圖書館—綜合》(PLOS ONE)上，刊發了中科院古脊椎動物與古人類研究所副研究員吳秀杰等人的一篇論文。通過對中國更新世晚期許家窯(也叫侯家窯)古人類的研究，研究人員指出更新世人類具有異常高的罕見疾病發病率，為探究更新世古人類絕滅或被替代的原因提供了新證據。 許家
國際首個符合國人特點的罕見病大模型進入臨床
2月16日，北京協和醫院與中國科學院自動化研究所共同研發的“協和·太初”罕見病大模型正式進入臨床應用階段。 據悉，該模型基于我國罕見病知識庫的多年積累和中國人群基因檢測數據支撐，是國際首個符合中國人群特點的罕見病大模型，能幫助醫生更加準確快捷地識別診斷罕見病，進一步縮短確診時間，破解罕見病診療
12月16日疫情通報：印度新冠康復患者體內出現罕見真菌
12月16日0—24時，31個省(自治區、直轄市)和新疆生產建設兵團報告新增確診病例7例，均為境外輸入病例(上海6例，廣東1例)；無新增死亡病例；新增疑似病例1例，為本土病例(在黑龍江)。 當日新增治愈出院病例21例，解除醫學觀察的密切接觸者358人，重癥病例較前一日減少1例。 境外輸入現有
慢阻肺患者有望實現院外延續管理
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519497.shtm
Nature：攜帶相同基因組的癌細胞或許會表現出不同行為！
所有癌癥都是在經歷了一段時間的克隆選擇和隨后的克隆擴張而出現的，盡管遺傳性的瘤內異質性所帶來的的進化原理如今越來越清晰，但研究人員仍然并不清楚促進瘤內異質性和惡性克隆的非遺傳性機制。近日，一篇發表在國際雜志Nature上題為“Non-genetic determinants of maligna
國內罕見病藥物研發仍處空白－多數患者無藥可醫
?世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65%。~1%。的疾病或病變。 ?目前已確認的罕見病有5000～6000種，約占人類疾病的10%。 由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，很少制藥企業關注其治療藥物的研發，因此這些用于預防、治療、診斷罕見病的
創新策略使罕見病不育癥患者成功妊娠并生育
?上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院MDT團隊（該院供圖）近日，記者從上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院獲悉，該院內分泌科教授喬潔團隊與輔助生殖科教授匡延平團隊通過MDT多學科診療合作報道了13例17α-羥化酶/17,20-裂解酶缺陷癥（17OHD）診療案例，其中2例非經典型患者成功妊娠及生育。相關
李克強：發揮社會力量作用共同應對艾滋病挑戰
北京11月28日電 在世界艾滋病日到來前夕，中共中央政治局常委、國務院副總理、國務院防治艾滋病工作委員會主任李克強26日下午與防治艾滋病民間組織、有關國際組織的代表座談。 參加座談的有來自北京、天津、河北、上海等地的十余家民間組織代表，他們中既有白發的退休醫生，也有青年大學生，有很
“靈魂砍價”造福罕見病患者
國家醫保局近日公布，7種罕見病用藥新增進入2022國家醫保目錄，涉及多種疾病。此次國家醫保談判再次上演“靈魂砍價”，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的利司撲蘭口服溶液用散（規格為60毫克每瓶）上市價格是6.38萬元，經過醫保局多輪“砍價”后降價為3780元，降幅約94.08%。所謂罕見病，是指新生兒
FDA14日批準新型免疫毒素－治療罕見白血病
9月14日，美國FDA宣布，批準阿斯利康公司（AstraZeneca）的Lumoxiti（moxetumomab pasudotox-tdfk）靜脈注射劑用于治療復發性或難治性毛細胞白血病（hairy cell leukemia， HCL）成人患者。這些患者已經至少接受過兩種全身性治療，其中包括
世界旅游日強調保護生物多樣性
今天是“世界旅游日”，今年的主題為“旅游與生物多樣性”。潘基文秘書長和世界旅游組織特別就此發表聲明，促請各國突出宣傳旅游、扶貧和生物多樣性之間的聯系，并加強對可持續性發展的承諾。 潘基文在聲明中指出，地球上的生物種類目前仍在繼續以史無前例的速度減少，其根源就在于人類的活