研究發現更新世罕見遺傳病

　　在近日出版的《公共科學圖書館—綜合》(PLOS ONE)上，刊發了中科院古脊椎動物與古人類研究所副研究員吳秀杰等人的一篇論文。通過對中國更新世晚期許家窯(也叫侯家窯)古人類的研究，研究人員指出更新世人類具有異常高的罕見疾病發病率，為探究更新世古人類絕滅或被替代的原因提供了新證據。

　　許家窯人類化石，被發現于河北省張家口市陽原縣侯家窯村西側的長形溝，地質時代推斷為晚更新世較早時期，距今10.4萬年到12.5萬年之間。

　　次報道的個體，為許家窯11號化石標本，屬于一個成年人的雙側頂骨中后部殘片。這件標本有一個不同尋常之處：骨壁后方有一個很明顯的、兩厘米左右的異常穿孔。這一不同尋常之處，吸引了研究人員的注意。在排除了創傷等其他原因后，鑒定結果顯示，穿孔為一種罕見的巨頂孔病癥。巨頂孔病，是先天形成的血管系統異常，許家窯11號標本是首次在更新世古人類中發現的巨頂孔病例。

　　文章第一作者吳秀杰對《中國科學報》記者說，這一缺陷雖然沒有導致個體死亡，但是卻可能導致次生的神經系統異常。“這位患有先天缺陷的個體，能夠存活到成年，說明當時的人類很可能是群居在一起。”

　　根據吳秀杰介紹，現代人群中也存在巨頂孔病例，發病率為1/25000，臨床醫學及DNA分子生物學研究結果發現，巨頂孔患者具有家族遺傳性，是基因突變導致的。

　　據統計，目前在世界上發現的、保存有頂骨中后部的、晚更新世早期古老型智人化石，一共只有25例，因此這種極其罕見疾病的出現，實在是令人驚奇。

　　近年來，從更新世古人類化石中，相繼發現一系列的生長發育異常、退行性病變、創傷等病例，如骨膜炎、腦水腫、關節松弛癥、脆骨癥、侏儒癥、軟骨癥等20余種。這些異常或病變有些是后天病理因素導致的，有些則是先天缺陷遺傳因素造成的，其中一些異常或病變即使在現代人群中，也極其罕見。

　　如果古人類的發病率與現代人相仿，那么在極其稀少的更新世古人類化石中發現這些病例的概率低到幾乎不可能。

　　為什么更新世古人類異常病例的出現率這么高?這種高發病率說明了什么?

　　吳秀杰解釋認為，這可能與更新世人群的近親交配有關，從尼安德特人和晚更新晚期人類埋藏學上的證據顯示，更新世人群內部的遺傳關系是非常密切的。小群體、高密度近親交配的結果是：人口出現高比例的先天異常或疾病。

　　2011～2012年，吳秀杰在美國《國家科學院院刊》等國際期刊先后發表過兩篇論文，介紹了13萬年前的廣東馬壩人和許家窯5號、8號、12號頭骨上的創傷痕跡，證實更新世古人類之間曾經發生過激烈的暴力行為。

　　綜合幾年來的觀察研究結果，吳秀杰推測，在更新世，特別是距今10萬年到20萬年間，古人類成員復雜：直立人、古老型智人、尼安德特人、早期現代人交叉出現在這個階段。因此，在這一時期中，由于激烈的生存競爭、近親交配導致的先天疾病等，導致一些弱勢群體逐漸走向絕滅或被替代。

　　此項研究得到了中國科學院和國家自然科學基金委員會的大力支持。