以生物路徑叢(PathwayCluster)概念從事復雜疾病之基因分析2
結論 這一年來華聯快訊介紹基因芯片在各領域的應用，在年末我們希望藉這期簡短的介紹，帶大家認識生物路徑叢的概念，拓展基因芯片數據在構建與表型相關之分析模塊的可能方向。面對復雜疾病或表型的異質與多源性，我們預期這個生物路徑叢概念的運用應能幫助簡化復雜疾病或表型的面向，而有效定位疾病或表型，并協助找出致病基因及其他因子，以期早日找出有效治療方針或追蹤的生物標志。圖一、2005年Dr. Agarwal 的評論中針對25個高血壓基因在不同的連結或關聯性研究中的統計報導圖二、運用特殊的人工神經網絡模型配合大量基因數據來仿真基因、生物路徑叢跟高血壓之間的關系圖三、構建之生物路徑叢與血壓及不同病人群組的關系參考文獻：1. Perusse L, Rankinen T, Zuberi A, Chagnon YC, Weisnagel SJ, Argyropoulos G, Walts B, Snyder ......閱讀全文
以生物路徑叢(Pathway－Cluster)概念從事復雜疾病之基因分析2
結論??? 這一年來華聯快訊介紹基因芯片在各領域的應用，在年末我們希望藉這期簡短的介紹，帶大家認識生物路徑叢的概念，拓展基因芯片數據在構建與表型相關之分析模塊的可能方向。面對復雜疾病或表型的異質與多源性，我們預期這個生物路徑叢概念的運用應能幫助簡化復雜疾病或表型的面向，而有效定位疾病或表型，并協助找
以生物路徑叢(Pathway－Cluster)概念從事復雜疾病之基因分析1
在后基因體時代，基因芯片 (microarray) 的出現讓研究人員得以宏觀的視野來探討分子機轉。在許多努力和資源投入到尋找新的疾病基因后，許多單基因疾病已成功地找出致病基因。然而，在復雜疾病 (例如高血壓、糖尿病及一些常見癌癥) 的研究上，收獲卻不如期待中的豐富。大多數復雜疾病的研究中
生物學術語基因組復雜度的概念
中文名稱基因組復雜度英文名稱genome complexity定 義衡量基因組所含信息量的參數，由單一序列的核苷酸數目表示。應用學科遺傳學（一級學科），基因組學（二級學科）
IL－2－signaling－pathway
Interleukin 2 (IL-2) is a potent cytokine that can lead to cellular activation and proliferation. IL-2 Receptors are found on activated B-Cells, LPS t
TNFR2－Signaling－Pathway
TNFR2 is the receptor for the 171 amino acid 19 kD TNF(beta) (a.k.a. lymphotoxin). TNF(beta) is produced by activated lymphocytes and can be cytotoxic
高效路徑分析新模型可助力解析復雜系統
華東理工大學藥學院教授萬年峰課題組聯合國內外科研人員，提出了一種全新的路徑分析方法VB-RobM，所需內存更小，計算結果更加精準，且進一步拓展了路徑分析功能，為解析復雜系統中多因子的因果關系提供了更強大的工具，可應用到自然科學、工程技術科學、人文社會科學、醫學科學、農業科學等眾多領域。3月25日
AI破解復雜疾病的基因“密碼本”
美國西北大學團隊開發出一種計算工具，能夠從有限的基因表達數據中提取關鍵信息，識別出多種復雜疾病背后的多基因組合。這項技術基于生成式人工智能（AI），為未來的精準醫學和藥物開發提供了強有力工具。研究論文發表在最新的《美國國家科學院院刊》上。許多疾病是由多種基因共同作用決定的，而不是僅僅一個“壞”基因造
AI破解復雜疾病的基因“密碼本”
美國西北大學團隊開發出一種計算工具，能夠從有限的基因表達數據中提取關鍵信息，識別出多種復雜疾病背后的多基因組合。這項技術基于生成式人工智能（AI），為未來的精準醫學和藥物開發提供了強有力工具。研究論文發表在最新的《美國國家科學院院刊》上。 許多疾病是由多種基因共同作用決定的，而不是僅僅一個“壞
轉基因生物的概念
“轉基因生物”一詞的最初來源是英語“Transgenic Organisms”，因為在上世紀70年代，重組脫氧核糖核酸技術（rDNA）剛開始應用于動植物育種的時候，常規的做法是將外源目的基因轉入生物體內，使其得到表達，因而在早期的英語文獻中，這種移植了外源基因的生物被形象地稱為“transgenic
E2F1－Destruction－Pathway
E2F-1 is a transcription factor that regulates the expression of genes involved in the cell cycle and that is involved in progression of the cell cycl
狗基因研究開啟了治愈人類疾病的新路徑
狗作為人類最忠實和最好的朋友，在與人類同歡樂共患難的同時，也享有幾乎所有人類的相同疾病和致病機理，包括：癌癥、心臟和肺機能失調、癲癇(Epilepsy)、糖尿病、心血管疾病、皮膚病和肥胖癥等等。通常情況下，研究狗類(犬類)疾病與致病機理相對研究人類疾病更簡潔明了。如果科技人員能深入理解狗類的遺傳
Cell：海量數據分析出復雜疾病遺傳圖譜
對于“復雜疾病”，比如孤獨癥，糖尿病和心臟疾病等的具體遺傳病因，雖然之前科學家們已經做了大量的研究，但是由于錯綜復雜的遺傳和環境相互作用因素，因此可以說在很大程度上還是一個未知領域。 近期來自芝加哥大學的科學家們利用已知遺傳因素的疾病，完成了迄今為止關于復雜疾病中遺傳因素影響的最大擴展研究
以青春之我－－鑄就復興之民族
2013年7月17日，習近平總書記視察中科院提出“四個率先”要求，為這支國家戰略科技力量未來發展指明了方向、注入了動力。此后，中科院人時不我待、銳意進取，以“率先行動”計劃為主線，深化科技改革，產出創新成果，推進了我國科技創新事業的跨越發展。 5年后的今天，重溫講話精神、回眸奮斗歷程，以創
以錢學森之矛對錢學森之盾
最近任正非的訪談中，又提到了教育的重要性。而每次提到中國的教育，“為什么我們的學校總是培養不出杰出人才”這個“錢學森之問”，總是個躲不過去的大問題。不過，這個問題其實太絕對了，錢穎一后來做了修改： 相對于我們的人口規模，相對于我們的經濟總量，相對于我們的教育投入，從我們的教育體制中走出來的具有
DNA復雜度的概念
中文名稱DNA復雜度英文名稱DNA complexity定 義由雜交動力學確定的DNA不同序列的數量，是在對給定DNA樣品中非重復DNA序列的一種量度。隨生物的進化，其DNA復雜度增加。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），核酸與基因（二級學科）
NO2dependent－IL－12－Pathway－in－NK－cells
Macrophages and NK cells help provide innate immunity against infection by intracellular parasites and communicate with each other to regulate this pr
Science：繪制一張復雜疾病基因組圖譜
盡管研究人員已經利用全基因組關聯研究(GWAS)確定了與人類疾病相關的遺傳因素，但是要解釋這些數據，還需要清楚的了解這些新的風險基因是如何被調控的。 近期Science雜志發布了最新研究成果，解析了人類天然免疫系統中的遺傳調控網絡，并且也指出了這些信息如何能直接用于理解自身免疫疾病的遺傳學
科學家發現歐亞人群復雜疾病遺傳基因差異
記者4月11日從中科院昆明動物研究所獲悉，日前，該所科學家通過國際合作，在復雜精神疾病——雙向情感障礙的遺傳學分析上取得成果，鑒定了個歐洲人群中新的雙向情感障礙易感基因。此外，該研究也揭示了在復雜病癥的遺傳方面，不同種族人群的進化差異是導致易感基因差異的重要原因之一。 復雜疾病，也被稱為多
CDKN2A基因的概念和作用
CDKN2A基因通過可變剪切可產生不同的轉錄本，至少編碼3個不同的蛋白，其中的兩個蛋白分別為p16(INK4)與p14(ARF)，p16為細胞周期蛋白依賴的激酶抑制劑，p14可與MDM2結合防止p53被泛素化降解，這兩種蛋白通過共同調節CDK4和p53，從而控制細胞從G1期轉到S期，基因突變或缺失與
BRCA2基因的概念和特點
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
FGFR2基因的概念和作用
FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體，它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大，FGFR2基因的錯義突變發生在子
燕麥基因組草圖繪制并解析出燕麥素的生物合成基因簇
5月7日，中國科學院分子植物科學卓越創新中心（CEMPS）、中科院-英國約翰英納斯中心植物和微生物科學聯合研究中心（CEPAMS）韓斌研究團隊與英國約翰英納斯中心John Innes Centre（JIC）Anne Osbourn研究團隊合作完成了禾本科、燕麥屬一年生草本植物二倍體燕麥Avena
我國復雜疾病全基因組關聯研究取得重大進展
全基因組關聯研究(GWAS)作為揭示復雜遺傳性疾病易感基因的一種行之有效的方法而備受關注，中國科學工作者利用GWAS已經成功獲得了海量的遺傳學數據，為揭開人類疾病的發病機制奠定了堅實的基礎。 近年來，在中國人群中開展的GWAS迅速增長，中國儼然已經成為醫學遺傳學研究領域中的“中央王國”。首
Erk1/Erk2－Mapk－Signaling－pathway
The p44/42 MAP Kinase pathway consists of a protein kinase cascade linking growth and differentiation signals with transcription in the nucleus. Growt
復雜性區域疼痛綜合征病例分析2
患者蘇醒后訴左小腿疼痛，呈陣發性灼痛，難以忍受。查體：左小腿腘窩下5cm處外側局限性壓痛，面積約拇指大小，無放射痛。次日疼痛蔓延至左小腿和左踝部，疼痛劇烈，左小腿膝以下皮膚痛覺過敏，無神經節段分布特征。肌內注射哌替啶，疼痛稍有緩解。術后CT檢查（圖3）提示：L4-L5椎間盤輕度突出，硬膜囊稍受壓。?
復雜、大型的基因組分析將更簡單
最近，歐洲生物信息學研究所（EMBL-EBI）的研究人員開發出一種新的方法，可研究多重基因變異對不同性狀的影響。這種新算法發表在最近的《Nature Methods》雜志，能夠同時對多達500,000個人和許多特征，進行遺傳分析。延伸閱讀：大大降低基因組分析時間的新工具。 基因與疾病之間的一對
健康所等研究發現多個復雜疾病的基因易感位點
全基因組關聯分析（Genome-wide association study，GWAS）是一種對全基因組范圍內的常見遺傳變異基因總體關聯分析的方法。GWAS為全面系統研究復雜疾病的遺傳因素掀開了新的一頁，為了解人類復雜疾病的發病機制提供了更多的線索。目前，科學家已經對糖尿病、冠心病
脈絡叢梗死病例分析
17歲青年女性，肺部手術后急發困倦、構音障礙、左眼瞼下垂和頭痛。頭顱MRI 影像DWI序列橫截面（A和B）顯示左側內側丘腦（A，短箭頭）和同側脈絡叢（B，長箭頭）局灶性彌散受限。ADC序列顯示為低信號（D和E）。FLAIR序列（C）顯示左側脈絡叢局部腫脹。2周后的頭顱MRI 影像DWI序
低頻突變在復雜疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因組測序或全外顯子測序的研究重點越來越集中在有害的Rare variant上。相比common variant來說，rare variant對疾病的發病機制更有影響。Rare variant 的頻度遠低于common variant。但Rare variant多表現為致病突變，并且是高
全基因組連鎖分析和高通量測序結合尋找疾病相關基因－2
圖1.2. 全基因組連鎖分析結果。最高LOD值為3.01。接下來，研究使用了Agilent SureSelect平臺對其中一例患者進行了外顯子測序，測序深度為100X，但并沒有發現功能相關變異。于是作者又進行了全基因組重測序，測序平臺為Illumina Hiseq XTen，測序深度為平均每