《科學》預測長壽文章引發爭議
《科學》（Science）雜志上周發表的一篇文章引發了一場針對其可靠性的爭論。該文章報道了在基因組水平上對與長壽相關的DNA序列變異進行掃描，發現150個這樣的變異可以用來預測一個人是否能長壽，準確性高達77%。 文章發表后，領域內一些研究人員持懷疑態度，許多人表示只有此研究在更大的人群被重復證實后才會表明態度。 英國威康信托基金會桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的Jeffrey Barrett則對這些遺傳變異對壽命的巨大影響感到震驚。他說，該領域的研究人員不確定基因變異能夠提高一個給定狀況的幾率，如提高1.5倍。但上周發表的文章聲稱發現的變異子能夠使人們活到百歲的機會提高十倍。這是否是細微的實驗偏差使得結果看起來比真實情況更精確？ 美國《新聞周刊》（Newsweek）援引全基因組關聯專家David Goldstein的評論說，這項研究用的對照個體是在不同的實驗室用......閱讀全文
全基因組測序確定腦瘤的基因變異
日前，圣猶達兒童研究醫院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人員在新研究中鑒別出了一種兒童腦瘤亞型一半以上患者的致病性突變。此外他們還證實這些腫瘤對已經在研發中的一些藥物敏感。這項研究論文刊登在了近期出版的《自然-遺傳學》（Nature Genet
研究發現一個與長壽有關的基因變異
科學家報告稱，一種與積極個性有關的基因變異可能也與人類的壽命有關。這個多巴胺受體基因——DRD4 7R等位基因的變異體在90歲以上老人中出現的頻率相當高，在小鼠實驗中發現，它與壽命的延長有關。 這個基因變異是多巴胺系統的一部分，它促進神經元之間的信號傳導，在負責注意力及獎勵驅
烏龜有何長壽秘訣？基因組測序找到線索
俗話說，千年的王八萬年的龜。若論長壽，烏龜在動物界絕對是傲視群雄的。那么，烏龜究竟有什么長壽秘訣呢？科學家希望從它們的基因組中尋找線索，以便幫助人們對抗癌癥和老年疾病。 近日，西班牙奧維耶多大學和美國耶魯大學的研究人員測序了兩只巨型陸龜的基因組，并將結果發表在《Nature Ecology &
葉綠體和線粒體基因組變異檢測獲突破
近日，《公共科學圖書館―綜合》發表了中國農業科學院油料作物研究所博士后曾長立與合作導師伍曉明研究建立的能高通量檢測葉綠體和線粒體基因組遺傳變異的新方法。 據曾長立介紹，葉綠體和線粒體基因組作為植物細胞質基因組，對光合作用、呼吸作用等重要生命過程具有重要意義。 研究葉綠體和線粒體基因組
北京基因組所構建完成質體基因組結構變異數據庫
多相催化是實現高效定向化學轉化的關鍵技術，其中的一個重要基礎科學問題是如何通過精確設計和調控催化活性位結構及所在環境，從而強化其定向催化功能并創造新型高效催化劑。近日，中國科學技術大學熊宇杰教授課題組和江俊教授課題組繼在電催化體系中提出表面極化概念后,再次通過與黃偉新教授課題組合作，證實界面極化
長壽老人可能并無長壽基因
百歲老人會不會有著特別的長壽基因呢？答案也許是否定的。美國科學家12日說，他們對17名超級人瑞進行了基因組測序，但沒有找到任何長壽基因。 超級人瑞是指110歲及以上老人，目前全世界已知共有74位，其中22人生活在美國。 斯坦福大學研究人員12日在美國《科學公共圖書館綜合卷》上報告說，這17位
Cell－Rep：用CRISPR/Cas誘導基因組結構變異
2月10日，德國馬克斯普朗克分子遺傳學研究所的研究人員在《Cell Reports》發表一項最新研究成果，題為“Deletions, Inversions, Duplications: Engineering of Structural Variants using CRISPR/Cas in
構建水稻基因組倒位變異圖譜
近日，中國農業科學院深圳農業基因組研究所聯合國內多家單位發布了迄今為止最大的水稻群體水平倒位變異圖譜，并挖掘獲得了新的水稻耐熱優異等位基因，該研究對水稻育種改良具有重要意義。相關研究成果發表在《科學通報（Science Bulletin）》上。 水稻中的基因組倒位變異是指染色體上的DNA序列發
全基因組研究識別出飲酒吸煙相關變異
根據《自然》近日發表的遺傳學研究，在一項涉及近340萬人的多血統全基因組關聯研究（GWAS）中，發現了近4000個與吸煙和飲酒行為相關的遺傳變異。這些發現對這類復雜行為的潛在遺傳影響提供了見解。 吸煙和飲酒是多種疾病和紊亂的主要風險因素，雖然它們也受文化背景、公共健康政策等環境因素影響，有顯著證
數字PCR和基因組拷貝數變異研究
概述什么是拷貝數變異？為什么要對拷貝數變異進行研究？復旦大學杜仁騫、金力和張鋒三位老師發表于2011年8月《遺傳》的綜述，給出了簡明扼要的說明與回答，特引述如下：“拷貝數變異（Copy number variation, CNV）是由基因組發生重排而導至的，一般指長度為1 Kb以上的基因組大
百歲老人全基因組測序－并未發現長壽基因
超級百歲老人(Supercentenarians)是世界上最老的人群，年齡都在110歲以上。目前全世界有74名超級百歲老人，其中22名生活在美國。研究作者對17名超級百歲老人進行了全基因組測序以了解人類極其長壽背后的基因基礎。 利用如此小的樣本，研究人員無法發現與極其長壽顯著相關的改變蛋白質的
黃瓜變異組研究奠定全基因組設計育種基礎
中國農業科學院蔬菜花卉研究所領導的國際黃瓜變異組研究團隊，對115個黃瓜品系進行深度重測序，構建了包含360多萬個位點的全基因組遺傳變異圖譜，為全面了解黃瓜進化及多樣性提供了新思路，并為全基因組設計育種打下了基礎。相關成果10月20日在線發表于《自然·遺傳學》雜志。 據國際黃瓜基因組計劃首
遺傳發育所完成基因組結構變異檢測基準測試
結構變異廣泛存在于植物基因組中，在基因表達調控、表型建成和適應性進化等方面發揮著關鍵作用。由于結構變異跨度大、結構復雜等特性，結構變異的精準檢測頗具挑戰性。近年來，三代測序的發展提升了測序的長度和準確性，為結構變異的全基因組精準檢測提供了契機。然而，主流的結構變異分析算法和軟件多為人類基因組設計和開
美稱找到長壽基因組－可檢測能否長命百歲
美國波士頓大學研究人員宣布找到了人類“長壽基因組”，未來人們通過基因檢測就能知道自己能否長命百歲。不過這種檢測也引發了道德質疑，比如檢測結果可能對受測者造成心理沖擊。 波士頓大學自1995年開始針對1600位百歲人瑞作研究，試圖找出這些長壽者保持耳聰目明、行動自如且身體健康的秘訣。研究初步
酸漿屬果實進化發育基因組變異機制研究獲進展
近日，中科院植物研究所研究員賀超英團隊與合作者在酸漿屬果實進化發育基因組變異機制上取得新進展，他們提出了“中國燈籠”這一形態創新起源的原創性模型，即“雄性育性遺傳腐蝕-恢復”模型。相關研究成果發表于《園藝研究》。茄科酸漿屬宿存花萼在受精后隨漿果發育迅速膨大，形成“中國燈籠”或膨大花萼綜合征（ICS）
北京生科院在基因組結構變異識別領域取得新進展
基因組結構變異是指基因組上由于一段或者多段基因序列因遺傳、病變或自然突變等原因在基因組上產生的插入、刪除、倒位、移位等變異。從規模上講，包括小至若干堿基對的變異到大至上萬堿基對甚至染色體規模的復雜變異。每一個人的基因組上都存在大量不同規模、不同類型的結構變異，這些結構變異不僅是造成人與人之間表型
未知基因組的神秘“巨型病毒”揭示病毒世界變異性
據國外媒體報道，目前，科學家最新發現一種具有未知基因組的神秘巨型病毒。 該病毒被稱為“Yaravirus”，是在巴西貝洛哈里桑塔城帕普哈人工湖中發現的，它是以巴西神話傳說中“水仙（Yara）”的名字命名的。盡管該病毒可能不是什么超自然警報，但它可能像神話中的“水仙（Yara）”一樣神秘。 因
我國發布首個柑桔全基因組變異數據庫
近日，《園藝研究》（Horticulture Research）在線發表了中國農業科學院柑桔研究所構建完成的柑桔全基因組變異數據庫CitGVD（http://citgvd.cric.cn/home），這是第一個園藝類作物全基因組變異數據庫。 柑桔是全世界最重要的商業水果作物之一。當前，柑桔類物
全基因組測序可識別癌癥相關變異－有助預防護理
美國德州大學(UT)西南醫學中心研究人員證明，全基因組測序可識別病人患遺傳性癌癥的風險，有望改善癌癥的預防、診斷和護理。這項研究首次用全基因組測序評估了258個癌癥病人的基因組，提高了診斷出有癌變傾向的基因變異的能力。相關論文在線發表于最近的《E生物醫學》雜志上。 “全基因組測序是一種新的基因
酸漿屬果實進化發育基因組變異機制研究新進展
茄科酸漿屬（Physalis）宿存花萼在受精后隨漿果發育迅速膨大，形成“中國燈籠”或膨大花萼綜合征（ICS）這一創新形態，包裹漿果。然而，酸漿屬果實形態、生化特性及其起源背后的遺傳基礎有待探究。 中國科學院植物研究所研究員賀超英研究組等合作完成了毛酸漿（Physalis pubescens s
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看,基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定,能在細胞分裂時精確地復制自己,但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個位點上,突然出現了一個新
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新
瑞麗：此次疫情病毒基因組序列與德爾塔變異株高度同源
7月7日，記者從瑞麗市新冠肺炎疫情防控新聞發布會（第三場）上獲悉，為加快基因測序速度，云南省疾控中心緊急調運一臺基因測序設備到瑞麗，設立臨時基因測序實驗室，并派出專業技術人員對檢出的陽性樣本進行新冠肺炎基因測序。目前，已完成7份陽性樣本測序，結果表明，基因組序列與德爾塔（Delta）變異株高度同
殼斗科錐屬物種間相似基因組變異模式獲揭示
中國科學院華南植物園研究員王寶生團隊在廣東省基礎與應用基礎研究旗艦項目和廣東省重點實驗室項目資助下，研究揭示了殼斗科錐屬物種間相似基因組變異模式形成的進化機制。相關成果發表于《分子生物學與進化》（Molecular Biology and Evolution）。遺傳變異的形成與維持機制是進化生物學研
北京本起疫情病例病毒全基因組測序完成，均系Delta變異
2021年11月10日我市接報1例在京存在活動軌跡的外省協查病例后，立即響應、迅速行動、嚴格落實各項防控措施、堅決阻斷病毒傳播鏈條。 截至11月11日24時，全市共發現7例與外省協查病例存在關聯的新冠病毒感染者，其中朝陽區2例、海淀區5例。目前北京市疾控中心實驗室已完成5例確診病例病毒全基因組
超級泛基因組助水稻種質資源遺傳變異挖掘利用
?水稻泛NLRs家族基因的共線性位點（左）；基于全基因組SNPs的水稻系統發生樹（右）。中國農科院供圖 近日，中國農業科學院深圳農業基因組研究所與國內多家高校、科研單位合作，組裝了251份高質量的水稻基因組，構建了目前植物中群體規模最大、基因組充分注釋、稻屬中最為系統的超級泛基因組。該圖譜
天津大學研究成果填補基因組結構變異的技術空白
?? 天津大學元英進教授帶領的合成生物學研究團隊在《自然通訊》期刊同期發表《精確控制合成型單倍體和二倍體酵母基因組重排》《體外DNA重排》《雜合二倍體與跨物種基因組重排》三篇研究長文，文中介紹了精確控制基因組重排技術等一系列研究成果。該成果填補了基因組結構變異的技術空白，提高了細胞工廠的生產效率，加
新研究構建出小麥屬全基因組遺傳變異圖譜
小麥是人類歷史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一個狹小的核心區域，一萬年間，從地區性的野生植物迅速轉變成為全球種植面積最廣的作物之一，在多種多樣的環境下為人類提供大量的碳水化合物和蛋白質。然而，小麥對自然環境和人類糧食需求兩方面同時適應的遺傳機制尚不清楚，理解小麥適應性進化對氣候變化條件下小
昆明動物所發布中國恒河猴基因組并解析猿類結構變異
恒河猴（Macaca mulatta）是生物科學研究和新藥研發廣泛應用的非人靈長類實驗動物。構建一個高質量的恒河猴基因組是開展相關研究的重要基礎。當前國際上廣泛使用的是印度恒河猴的參考基因組，但這個主要基于二代測序的恒河猴參考基因組組裝質量較差，序列碎片化和缺失嚴重，極大地限制了它的應用，特別是
第十三屆人類基因組變異學會會議成功召開
2012年9月6至8日，第十三屆人類基因組變異學會會議-人類基因組變異和復雜基因組分析(The 13th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis ，HGV2012)在上海美蘭湖