Immunity：免疫細胞反應的重要調節因子
在最近的一項合作研究中，來自佛羅里達大學斯克里普斯研究所（TSRI）和La Jolla過敏和免疫學研究所的科學家，開發出一種更有效的方法，來確定稱為T細胞的免疫系統如何分化成特定類型的細胞，這些細胞可幫助消滅感染細胞，并協助感染過程中的其他免疫細胞。 這種新方法發表在最近的《Immunity》雜志（2014年最新影響因子19.748），可能有助于加快實驗室研究和潛在治療方法的發展，包括疫苗。 在我們每個細胞中大約有40,000個基因，但是只有大約一半的基因功能是已知的。確定單個基因功能的經典方法非常緩慢。 TSRI副教授Matthew Pipkin，與La Jolla過敏和免疫學研究所的Shane Crotty教授共同指導了這項研究，他指出：“通常情況下，確定分化相關基因的研究每次只能做一個基因。我們的研究描述了一種新穎的方法，可以‘篩選’ 整個基因家族，以同時發現大量單個基因的功能，這是一種更有效的方法。” 在新的......閱讀全文
Science：遠古遺留抗感染基因是胚胎發育關鍵因子
根據NIH研究人員對小鼠的研究，一個名為ZFP568的蛋白調控重要的胎兒生長激素——胰島素樣生長因子2 (Igf2)。胰島素樣生長因子（IGF）信號轉導通路控制母體供給和胎兒對營養物質的需求。胰島素樣生長因子2是哺乳動物中主要的胎兒生長激素。這是第一個研究證明因遠古的感染所遺留下來沉默病毒基因，
核因子κB家族基因介紹
NF-κB家族成員與逆轉錄病毒癌蛋白v-Rel有結構上的同源性，因此將他們歸類為NF-κB/Rel蛋白。在哺乳動物中該家族有5種蛋白，分別為:RelA(p65)，RelB，c-Rel，NF-κB1(p50)和NF-κB2(p52)。它們的N端有著高度保守Rel同源區(Rel homology reg
基因轉錄因子的相關介紹
轉錄因子(transcription factor)是起調控作用的反式作用因子。轉錄因子是轉錄起始過程中RNA聚合酶所需的輔助因子。真核生物基因在無轉錄因子時處于不表達狀態，RNA聚合酶自身無法啟動基因轉錄，只有當轉錄因子(蛋白質)結合在其識別的DNA序列上后，基因才開始表達。轉錄因子的結合位點
Nat－Microbio：細胞蛋白是HBV感染的“限制因子”
乙型肝炎是一種病毒性肝臟感染，可導致急性或慢性疾病。盡管有一種疫苗能夠提供針對病毒的保護，但目前防止病毒復制的治療方法并不能治愈感染者。最近，巴斯德研究所與CNRS合作的科學家證明，細胞蛋白能夠通過降解病毒DNA而成為乙型肝炎病毒感染的治療方案。 慢性感染乙型肝炎病毒（HBV）影響全球超過2.
RSV感染的基因表達譜分析
發表在11月12日的PLOS Medicine雜志上的一項研究，采用全血基因表達譜分析估測了兒童RSV感染的發病機制和疾病嚴重程度，揭示了在兒童中由RSV感染引起的免疫反應的系統學調節異常，表明分子標記能夠用來預測疾病的嚴重程度。 呼吸道合胞體病毒(RSV，Respiratory sy
基因改造益生菌可預防細菌感染
英國《自然·通訊》雜志10日在線發表的一項微生物學研究表明，一種基因改造益生菌能在動物模型中預防和消除細菌感染，對病原體展現出“防患于未然”的潛力。 經過基因改造的細菌可用于殺死特定的病原體。此前，研究者曾改造過大腸桿菌的一種實驗室菌株，使它在周圍存在病原體綠膿桿菌時開裂，并釋放出一種選擇性殺
關于基因轉錄的轉錄因子介紹
轉錄因子(transcription factor)是起調控作用的反式作用因子。轉錄因子是轉錄起始過程中RNA聚合酶所需的輔助因子。真核生物基因在無轉錄因子時處于不表達狀態，RNA聚合酶自身無法啟動基因轉錄，只有當轉錄因子(蛋白質)結合在其識別的DNA序列上后，基因才開始表達。轉錄因子的結合位點
感染性疾病基因診斷進展
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、細菌、衣原體、支原體和螺旋體等。這些病原體的傳統檢測方法通常采用形態學檢查，體外培養和免疫學試驗。但對某些難以培養的病原體，抗原抗體檢測不能判斷體內病原體 DNA 或 RNAde 復制情況，或存在檢測靈敏度低等問題。自聚合酶鏈反應（ PCR ）
“轉基因”納豆有望治療鉤蟲感染
美國研究人員開發出一種廉價的療法：用轉基因益生菌發酵而成的納豆來治療鉤蟲感染。動物實驗已表明其安全有效。 鉤蟲是一種嗜血性腸道寄生蟲，可使感染者出現貧血等癥狀，感染鉤蟲的兒童還會營養不良、體智發育遲緩等。世衛組織統計，包括中國在內全球有約7.4億人感染鉤蟲。目前治療人類鉤蟲感染的藥物，最初
感染病原高通量基因檢測意義
高通量基因測序檢查技術優點,能對臨床上未知病原體篩查,避免臨床上對許多疾病的未知因素檢查效果,以及未知...
AXL基因突變與藥物因子介紹
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO，因為這種蛋白質的功能不明。 然而，自其發現以來的幾年中，對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標，特別是對于癌癥治療。 近年來，AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素，導致侵襲性和轉移性
MTRR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個成員的鐵氧還蛋白NADP（+）還原酶（FNR）家族的電子轉移酶。該蛋白通過將蛋氨酸合酶再生到功能狀態在蛋氨酸合成中發揮作用。由于蛋氨酸合成需要葉酸供體的甲基轉移，編碼酶的活性對葉酸代謝和細胞甲基化很重要該基因突變可引起同型膀胱尿巨幼細胞性貧血，cbl E型該基因的選擇性剪接導致多個轉錄
MYCN基因突變與藥物因子介紹
這個基因是myc家族的一員，編碼一個具有基本螺旋-環-螺旋（bhlh）結構域的蛋白質。這種蛋白位于細胞核內，必須與另一種bhlh蛋白二聚以結合DNA。這種基因的擴增與多種腫瘤有關，尤其是神經母細胞瘤。該基因有多種編碼不同亞型的選擇性剪接轉錄變體。This gene is a member of th
ALDOC基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一類果糖二磷酸醛縮酶基因家族成員編碼蛋白在大腦海馬和浦肯野細胞中特異表達，是一種糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分別可逆地切割為二羥基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the
INSR基因突變與藥物因子介紹
胰島素受體（IR）是一種由胰島素，IGF-I，IGF-II激活的跨膜受體，屬于大類酪氨酸激酶受體。在細胞學上，胰島素受體在調節葡萄糖穩態中起關鍵作用， 在退化條件下可能導致一系列臨床表現的功能性過程，包括糖尿病和癌癥。生物化學上，胰島素受體由單個基因INSR編碼，轉錄期間的交替剪接導致IR-A或IR
CSK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白參與多種途徑，包括src家族激酶的調控。它通過與蛋白酪氨酸磷酸酶（ptpn22）基因編碼的蛋白結合，在t細胞活化中發揮重要作用。該蛋白也在多種底物上磷酸化C末端酪氨酸殘基，包括SRC原癌基因、非受體酪氨酸激酶基因編碼的蛋白質磷酸化抑制src家族酪氨酸激酶的激酶活性。該基因的內含子多態
HRAS基因突變與藥物因子介紹
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
ALCAM基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼激活的白細胞粘附分子（alcam），也稱為CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受體的一個亞家族的成員，在細胞外區域有五個免疫球蛋白樣結構域（vvc2c2c2）。該蛋白與T細胞分化抗原CD6結合，參與細胞粘附和遷移過程。發現了編碼不同亞型的多種選擇性剪接轉錄變體。This gene en
AGK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是一種參與脂質和甘油脂質代謝的線粒體膜蛋白。編碼蛋白是一種脂質激酶，催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成這個基因的缺陷與線粒體DNA缺失綜合征10有關。[ RefSeq，FEB 2012 ]提供The protein encoded by this gene is a mitochondr
ENG基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種同二聚體跨膜蛋白，是血管內皮的主要糖蛋白。該蛋白是轉化生長因子β受體復合物的一個組成部分，它與beta1和beta3肽具有高親和力。該基因突變導致遺傳性出血性毛細血管擴張癥，也稱為Osler-Rendu-Weber綜合征1，常染色體顯性遺傳性多系統血管發育不良這個基因也可能與子癇前期和
ASNS基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質參與天冬酰胺的合成。這個基因補充了溫度敏感型倉鼠突變體TS11的突變，該突變體在非耐受溫度下阻止細胞周期G1期的進展。另外，還描述了該基因的剪接轉錄變體。The protein encoded by this gene is involved in the synthesis o
ACTB基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼六種不同的肌動蛋白中的一種。肌動蛋白是高度保守的蛋白質，參與細胞運動、結構、完整性和細胞間信號傳導。編碼蛋白是收縮裝置的主要組成部分，也是兩種廣泛表達的非肌肉細胞骨架肌動蛋白之一。該基因突變導致Baraitser-Winter綜合征1，其特征是人類患者的智力殘疾和獨特的面部外觀。在整個人
ELN基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是彈性纖維的兩個組成部分之一彈性纖維是細胞外基質的一部分，能賦予包括心臟、皮膚、肺、韌帶和血管在內的器官和組織彈性。編碼的蛋白質富含疏水性氨基酸，如甘氨酸和脯氨酸，它們形成以賴氨酸殘基之間的交聯為界的可移動疏水區編碼蛋白的降解產物，稱為彈性蛋白衍生肽或彈性因子，結合彈性蛋白受體復
INHA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼tgfβ（轉化生長因子β）超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理產生多肽產物，包括抑制素a和b蛋白復合物的α亞單位。這些復合物對垂體分泌的促卵泡激素負性調節。抑制素還參與調控許多細胞過程，包括細胞增殖、凋亡、免疫反應和激素分泌。該基因突變可能與男性不育和女性卵巢早衰有關。[由Re
HMBS基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼羥甲基雙烷合酶超家族的一個成員。編碼的蛋白質是血紅素生物合成途徑的第三種酶，催化四種恐孔素原分子的從頭到尾縮合成線性羥甲基雙烷。該基因突變與常染色體顯性遺傳病急性間歇性卟啉癥有關。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene enco
APLNR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼G蛋白偶聯受體基因家族的一個成員編碼蛋白與血管緊張素受體有關，但實際上是一種抑制腺苷酸環化酶活性的apelin受體，通過發揮高血壓作用，對血管緊張素ii的壓力作用起反調節作用。它在心血管和中樞神經系統、葡萄糖代謝、胚胎和腫瘤血管生成以及作為人類免疫缺陷病毒（HIV-1）受體發揮作用由選擇性
CDA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種參與嘧啶搶救的酶。編碼蛋白形成一個四聚體，分別催化胞苷和脫氧胞苷不可逆水解脫氨為尿苷和脫氧尿苷。它是維持細胞嘧啶池的幾種脫氨酶之一。該基因突變與用于治療某些兒童白血病的胞嘧啶核苷類似物阿糖胞苷敏感性降低有關。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a
CIITA基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個具有酸性轉錄激活結構域、4個LRRs（富含亮氨酸重復序列）和GTP結合結構域的蛋白質該蛋白位于細胞核內，是Ⅱ類主要組織相容性復合物基因轉錄的正調控因子，被稱為這些基因表達的“主控因子”該蛋白還結合GTP，并利用GTP結合促進自身運輸到細胞核一旦進入細胞核，它就不會與DNA結合，而是利用
MTAP基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶，對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏，因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體，但它們的全長性質仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
BLCAp基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種通過刺激細胞凋亡來減少細胞生長的蛋白質。選擇性剪接和選擇性啟動子的使用導致編碼相同蛋白質的多個轉錄變體。這個基因在大腦中留下印記，在那里不同的轉錄變體從每個父母等位基因表達。上游啟動子起始的轉錄變異體優先從母體等位基因表達，而散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游起始的轉錄