NEJM：自閉癥開始于孕期的最新證據
孤獨癥(autism)，又稱自閉癥或孤獨性障礙(autistic disorder)等，是廣泛性發育障礙(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。孤獨癥的患病率報道不一，一般認為約為兒童人口的2～5/萬人，男女比例約為3:1～4:1，女孩癥狀一般較男孩嚴重。現代醫學尚不能根本治愈自閉癥，很多人認為自閉癥是性格缺陷或心理疾病，更多的研究顯示，神經系統損傷、腦的特定部位功能低下、多巴胺系統缺陷、遺傳、病毒感染和免疫缺陷等均與自閉癥的發病有關。 2014年3月27日，加州大學(UC)圣地亞哥分校醫學院和Allen腦科學研究所的研究人員，在《新英格蘭醫學雜志》(New England Journal of Medicine)在線發表一項研究，對于孤獨癥開始于孕期給出了明確而直接的新證據。 研究人員包括UC圣地亞哥分校自閉癥卓越中心主任、神經科學教授Eric Co......閱讀全文
皮質基因讓飛蛾變暗
本周《自然》上發表了兩項獨立研究，共同驗證了一個影響蝴蝶和飛蛾翅膀顏色和色彩圖案的基因。這個基因和與之相關的一個突變，帶來了工業革命期間樺尺蠖顏色變暗的現象，研究還發現，這個基因也決定了一些蝴蝶物種的天然色彩圖案變化。 眾所周知，工業城市的興起讓樺尺蠖的顏色變暗——為了適應污染的環境和鳥類的捕
谷歌云服務助力自閉癥研究－建最大自閉癥基因庫
?????? 10 日，美國谷歌（Google）公司和自閉癥代言人組織（Autism Speaks）宣布開展合作，由谷歌為后者的自閉癥基因研究提供云服務，幫助其應對管理、分析和分享基因組數據方面的挑戰。自閉癥代言人組織表示，這項合作將推動自閉癥基因研究，有助實現突破。 自閉癥代言人組織是
自閉癥與基因胚系突變有關
? 近日，由美國加利福尼亞大學、深圳華大基因研究院等單位共同合作完成的基因胚系denovo突變及其與自閉癥之間的關聯性研究成果在國際著名雜志《細胞》[Cell.2012 Dec21；151（7）：1431-1442.]上在線發表。這項研究全面探討了基因組范圍內突變發生速率的差異，發生突變的整
基因可以用來解釋自閉癥嗎
善良，同情，理解，關心，這些品質受基因的影響嗎？據《自然》雜志的子刊《轉化精神病學》近期刊登的一項研究結果，人類的共情能力有著來自基因的先天傾向性。圖片來源于網絡 這項研究是由法國巴斯德研究所、法國國家科學研究中心、英國劍橋大學以及巴黎狄德羅大學共同開展的，實驗對象是美國基因測序實驗室“23
研究揭示中國人自閉癥基因
一項大型中國人遺傳研究找到了與自閉癥譜系障礙相關的遺傳突變，相關成果11月9日發表于《自然—通訊》。這項研究是邁向全球理解自閉癥譜系障礙的一步。 中國湖南長沙中南大學的夏昆、美國華盛頓大學醫學院的Evan Eichler及其同事分析了超過1000名擁有自閉癥譜系障礙的中國人的與自閉癥風險相關的
基因編輯CRISPR找到自閉癥獼猴模型
自閉癥是一種嚴重的神經發育性疾病，目前中國自閉癥患者已超1000萬，且患病率呈現上升趨勢。自閉癥的發生機制目前仍不清楚。針對自閉癥的新藥研發和高度模擬人類自閉癥癥狀的實驗動物模型成為自閉癥研究領域的瓶頸。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中國科學院深圳先進
自閉癥相關基因變異有助大腦進化
美國耶魯大學研究人員27日在《公共科學圖書館·遺傳學》雜志上發表論文稱，與自閉癥相關的遺傳變異可能是人類進化過程中的一種積極選擇，因為這些變異也有助于增強人的認知能力。 人類在漫長的進化過程中，產生了很多的基因變異，這些變異對人類遺傳特征的影響有的是積極的，有的是消極的。那些對人類繁衍有負面影
NEJM：自閉癥開始于孕期的最新證據
孤獨癥(autism)，又稱自閉癥或孤獨性障礙(autistic disorder)等，是廣泛性發育障礙(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。孤獨癥的患病率報道不一，一般認為約為兒童人口的2～5/萬人，男女比例約為3:1～4:1，女孩癥
自閉癥患者大多數兄弟姐妹擁有不同的自閉癥風險基因
由“自閉癥之聲”（Autism Speaks）資助的史上最大自閉癥基因組研究項目發現，自閉癥的遺傳基礎要比之前認為的更復雜，大多數自閉癥譜系障礙（ASD）患者的兄弟姐妹擁有不同的自閉癥相關基因。 該項發現被作為封面文章刊載于26日出版的《自然·醫學》雜志，同時該項研究獲取的近1000個自閉癥基
Nature：單個基因缺失導致引發自閉癥
? 據國外媒體報道，根據對小鼠進行的一項新的研究發現，從這種嚙齒動物的小腦剔除一個單一的基因，導致出現了符合自閉癥病癥的一系列癥狀。這一發現具有極其重要的意義，尤其是如果類似的效果可以在人類身上得到證明。 在這項研究中，哈佛醫學院（Harvard Medical School）的
家系基因研究揭示自閉癥風險新線索
近日，一項研究對2377名自閉癥兒童及其父母和未患病的兄弟姐妹進行了遺傳分析，為自閉癥的遺傳學研究提供了重要啟示。這項研究發表在國際學術期刊nature genetics。 過去幾年里，科學家們在發現自閉癥風險基因方面取得了顯著進步，特別是發現了一些新出現的基因突變，對于自閉癥發生具有重要促進
自閉癥譜系障礙家庭全基因組測序
近日，國際生物學頂尖期刊nature medicine在線刊登了加拿大科學家的一項最新研究成果，他們通過對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進行了全基因組測序，發現在ASD疾病中存在大量遺傳異質性。根據他們的實驗結果，在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋
Cell：新研究開啟自閉癥基因治療時代
自閉癥（別稱“雨人”）是受基因和環境因素影響，由大腦神經系統失調導致的發育障礙，其病征表現為社交能力、溝通能力、興趣和行為模式出現異常。從第一例自閉癥患者——美國男孩唐納德于1943年被確診開始，人們就開始了針對自閉癥的研究。然而，不管治療方式怎樣“更新換代”，自閉癥的病因卻一直是科學界無法達成
Transl－Psych：自閉癥相關基因突變已確定
近日，來自英國利茲大學的研究人員通過研究發現了和自閉癥特征相關的基因突變，相關研究刊登于國際雜志Translational Psychiatry上。 文章中，研究人員表示，某些自閉癥個體機體或存在基因neurexin-II的缺陷，為了調查是否該基因和自閉癥的癥狀相關，研究人員利用缺失基因neu
缺乏Shank3基因可導致結構和功能缺陷
Shank3突變在患有自閉癥和相關發育障礙的人群中很常見。先前的動物研究表明，Shank3和基底神經節功能障礙之間存在關聯，這可能導致自閉癥的重復性行為特征。在人類中，Shank3突變也與智力和語言障礙有關。圖片來源： JNeurosci 發表在《JNeurosci》上的一項研究發現，缺乏Sh
Nature遺傳學：所有人都有自閉癥基因？
Bristol大學、Broad研究所和麻省總醫院（Broad）的研究人員在Nature Genetics雜志上發表文章，揭示了自閉癥譜系障礙（ASD）與普通人ASD相關性狀的遺傳學關聯。這項研究表明，自閉癥的風險基因廣泛存在于普通人中。 自閉癥又稱孤獨癥，是一種發育障礙類疾病，可導致嚴重的社交
Cell：找到自閉癥的新基因亞群，有治愈希望
自閉癥的復雜性 泛自閉癥障礙影響到世界上百分之一的人口，他們在社會交往和溝通上有一系列困難。自閉癥分為典型的自閉癥(AD，Autistic Disorder)和一般意義上的自閉系列癥，即泛自閉癥（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。泛自閉癥除了包括典型意義上的自閉
尋找新粒子、發現自閉癥基因、提出分子合成配方……
人工智能（AI）可謂目前科學界的頭號“網紅”，從沃森（Waston）機器人不到10分鐘診斷出白血病，到“阿爾法狗”擊敗世界排名第一的圍棋選手；從戰場到太空，隨處都可見其身影。美國《科學》雜志在近日的報道中指出，人工智能也已滲透進科研領域，正以各種方式玩轉科研。 尋找新粒子的蹤跡 早在上世紀8
Nature：打開單一基因，有望扭轉自閉癥現狀
自閉癥有多種遺傳病因，其中大多數仍然未知。大約1%的自閉癥患者缺失一種叫做Shank3的基因，Shank3對于大腦發育至關重要。沒有這一基因，個體會表現出典型的自閉癥癥狀包括重復行為和回避社會互動。 在一項小鼠研究中，麻省理工學院神經科學教授馮國平研究團隊證實，通過在生命后期再度開啟Shank
Cell－Reports：Shank3基因缺失如何導致自閉癥？
Buffalo大學的科學家確定了導致小鼠自閉癥行為的一些基因突變機制，同時找到了使其恢復正常的治療策略。這項研究由Zhen Yan博士（Buffalo大學生物醫學院生理學及生物物理學系的教授）領導，揭示了自閉癥背后的細胞和分子機制，并指出一些潛在的生物標記和治療目標，該研究結果于5月28日發布在
單核測序方法精確捕獲潛在“致病”的人類大腦細胞類型
細胞是生物學的基本單位，研究人員正更加努力地嘗試將它們進行單個分離、研究和比較。單細胞測序是指DNA研究中涉及測序單細胞微生物相對簡單的基因組，更大更復雜的人類細胞基因組。根據加州大學舊金山分校（UCSF）對人死后腦組織的研究，發現特定腦細胞中基因活性的變化與自閉癥患兒的嚴重程度有關。作者認為，
美國科學家鑒定出自閉癥基因遺傳突變
自閉癥基因組學研究獲新突破，或讓“星星的孩子”遠離孤獨。美國杜克大學醫學院、多倫多兒童醫院以及深圳華大基因研究院等單位通過全基因組測序的方法,成功鑒定出一系列與自閉癥相關的遺傳突變和風險基因。今天，該研究成果在《美國人類遺傳學》上發表，為自閉癥研究提供了寶貴的遺傳資源，同時或將成為探索自閉癥病理
有關高功能自閉癥基因致病機理研究取得新成果
11月2日，《細胞報告》在線發表了題為《SENP1在壓后皮層調控自閉癥核心癥狀》的研究論文。該研究由中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心、神經科學國家重點實驗室、上海腦科學與類腦研究中心仇子龍研究組與上海交通大學附屬新華醫院李斐團隊、上海交通大學基礎醫學院程金科團隊合作完成。 自閉癥是一種在
新研究:雄性大腦更易受自閉癥相關基因缺陷影響
科學家通過動物實驗發現，一個會增加自閉癥風險的基因缺陷會損害雄性實驗鼠大腦、干擾其獎賞學習，導致行為異常，但對雌性沒有影響。 這是首次在實驗鼠模型中發現自閉癥在分子水平上有著“雌性保護機制”，將有助于理解自閉癥、注意缺陷多動障礙（俗稱兒童多動癥）等疾病的機理。相關論文發表在新一期英國《分子
世界最大的自閉癥基因組數據庫公布
自閉癥，或稱為自閉癥譜系障礙，是指包括了社會技能、重復行為、語言和非語言交流、以及與眾不同的優勢或差異等多表征型障礙。我們現在得知，自閉癥分好多亞型，大多數由遺傳和環境共同作用造成。據估計，每68名兒童中就有一人患有自閉癥。雖然，目前自閉癥的干預方法很多。但是大多數缺乏循證醫學的證據。尚無最優治
基因檢測新技術可應用于兒童自閉癥診斷
加拿大紐芬蘭紀念大學遺傳醫學院的研究團隊于9月1日發表一篇論文，證明染色體微陣列分析和完整外顯子檢測能夠篩查與自閉癥相關的基因，幫助家長和醫生更好的了解孩子患自閉癥的幾率。相關研究結果發表于《the American Medical Association》。 染色體微陣列分析可以檢
Nat－Neurosci：基因、白血球與自閉癥之間的關系
加州大學圣地亞哥分校醫學院的研究人員發現了與自閉癥譜系障礙（ASD）相關的生物標志物，或許有助于幫助早期診斷和預測癥狀嚴重程度。 一組科學家分析了302名1歲至4歲男孩的血液基因表達數據，這些男孩中既有患ASD的患者，也有健康對照。他們發現了一個關鍵基因網絡，該基因網絡在ASD中遭到了破壞。此
深入剖析單一神經元或能闡明大腦回路的信號問題！
自閉癥對世界兒童健康影響頗深，患病比例大約為1/59，這給患者、父母及其護理人員都帶來了極大的挑戰，然而更為糟糕的是，至今并沒有藥物來治療自閉癥，這在很大程度上因為我們并不清楚自閉癥發生及其改變正常大腦功能的機制，難以破解引發疾病的過程的一大主要原因是自閉癥往往變化很大，那么我們應該如何理解自閉
澳大利亞科學家發現可能導致自閉癥的基因
一個國際科學研究團隊日前宣布，他們發現了一些可能會導致兒童智力發育障礙，包括自閉癥的人類基因。 據澳大利亞廣播公司報道，澳大利亞阿德萊德大學人類基因教授約瑟夫博士稱，他們團隊正在進行基因模型與基因突變的研究，通過研究29000位殘疾兒童與20000名正常兒童，來繪制人類基因染色體的結構圖。
中國科學家發現腎上腺皮質腫瘤致病基因
由上海瑞金醫院、深圳華大基因等單位組成的科研團隊，通過對57例腎上腺皮質腫瘤患者的腫瘤樣本進行基因測序，發現了腎上腺瘤致病基因，為腎上腺皮質腫瘤及庫欣綜合征的診斷、治療提供了新思路。研究成果于近日在《科學》雜志網站上在線發表。 庫欣綜合征主要是由于腎上腺皮質腫瘤引發的皮質醇過量分泌導致，包