多發內分泌腺病Ⅰ型的介紹
多發內分泌腺病Ⅰ型，又稱多發性內分泌腫瘤綜合征Ⅰ型、Weber綜合征，以甲狀旁腺、胰島細胞和垂體腫瘤為特征，是常染色體顯性遺傳疾病，男女發病率相等，80%的患者在50歲以前發病。普通人群中患病率為每10萬人中有2～20人發病，從隨機選擇的尸檢病例發現，多發內分泌腺病Ⅰ型型的患病率為0.25%，而在原發性甲狀旁腺功能亢進癥的患者中發現多發內分泌腺病Ⅰ型的患病率為18%。......閱讀全文
關于多發內分泌腺病Ⅰ型的檢查介紹
由于多發內分泌腺病中胃泌素瘤體積小，其定位診斷較困難，CT及磁共振可檢出肝轉移性病灶，但對胃泌素瘤往往難以確診，進一步定位方法包括內鏡超聲、選擇性動脈注射胰泌素后肝靜脈采血測胃泌素以及放射性核素標記奧曲肽掃描。必要時可作胰泌素（secretin）興奮試驗，胃泌素瘤患者血漿胃泌素升高。 多發內分
關于多發內分泌腺病Ⅰ型的基本介紹
多發內分泌腺病Ⅰ型，又稱多發性內分泌腫瘤綜合征Ⅰ型、Weber綜合征，以甲狀旁腺、胰島細胞和垂體腫瘤為特征，是常染色體顯性遺傳疾病，男女發病率相等，80%的患者在50歲以前發病。普通人群中患病率為每10萬人中有2～20人發病，從隨機選擇的尸檢病例發現，多發內分泌腺病Ⅰ型型的患病率為0.25%，而
治療多發內分泌腺病Ⅰ型的基本介紹
甲狀旁腺和垂體病主要是外科治療。胰島細胞瘤較難處理，因為病變小，難以發現，多發性病變常見。如單個腫瘤不能找到，為了足夠控制高胰島素血癥需作全胰切除。二氮嗪可用于低血糖處理中的輔助治療，而鏈脲霉素和其他細胞毒藥物可通過縮小腫瘤而改善癥狀。 胃泌素分泌非β細胞腫瘤治療復雜。對所有患者盡可能定位和切
關于多發內分泌腺病Ⅰ型的診斷依據
約40%的病例有甲狀旁腺、胰腺和垂體腫瘤。患者親屬表現出綜合征典型癥狀的任何一個就有發展成其他伴隨腫瘤的危險。 胰腺胰島素分泌β細胞瘤通過證明空腹低血糖伴有高胰島素血癥而確立診斷。胃泌素分泌非β細胞腫瘤可有高基礎胃泌素水平，對鈣滴注示有過度反應和灌注胰泌素后有胃泌素反常升高而確立診斷。高基礎胰
多發性內分泌腺瘤病2型的簡介
多發性內分泌腺瘤病2型，即MEN2型是常染色體顯性遺傳疾病，其患病率約占普通人群的1～10／10萬，攜帶有MEN2缺陷基因者，其疾病外顯率高于80％。在患病者的家族成員中其發病率約為50％。MEN2可分為兩種獨立的綜合征：MEN2A與MEN2B。MEN2A又稱為Sipple綜合征。
概述多發內分泌腺病Ⅰ型的臨床表現
多發內分泌腺病Ⅰ型可有多種臨床表現，主要取決于累及患者的腫瘤類型。 1. 甲狀旁腺功能亢進癥 為多發內分泌腺病Ⅰ型中最常見并最早出現的病變，與腺瘤所致散發性甲旁亢病例相比，起病較早（20余歲），男女發病率相仿，病理上為多個甲狀旁腺增生，大小可不一致。甲狀旁腺功能亢進所致高鈣血癥可加重并存的胃
多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的介紹
多發性內分泌腺瘤綜合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其復雜而且多變的內分泌征群。
關于多發性內分泌腺瘤病1型的校驗診斷介紹
1．離子鈣及無機磷具體方法見第三章。甲狀旁腺受累可出現輕度的高鈣血癥及低磷血癥。本癥多為甲狀旁腺增生，常不及單個腺瘤所致的甲狀旁腺功能亢進癥嚴重。 2．堿性磷酸酶(alkalinephosphatase，ALP)多發性內分秘腺瘤累及甲狀旁腺時，單純表現為尿結石者，早期血清堿性磷酸酶可正常，但有
關于多發性內分泌腺瘤病1型的饑餓試驗的介紹
(1)試驗方法：晚餐后開始禁食，次晨空腹及有低血糖發作時隨時抽血測血糖及胰島素，若無發作，禁食時間可延長到72小時，期間每4～6小時測血糖、胰島索水平，當患者出現低血糖癥狀并已抽m送檢血糖和胰島素后，停止試驗，靜脈注射50％GS40ml，并觀察血糖變化；如空腹已持續72小時而無低血糖發作時，抽血
關于多發性內分泌腺瘤病1型的簡介
多發性內分泌腺瘤病1型，即MEN1型是常染色體顯性遺傳疾病，又稱為Wermer綜合征，其男女發病率相等，80％的患者在50歲以前發病。在普通人群中患病率每10萬人中約為2～20，從隨機選擇的尸槍病例巾發現，MEN1型的患病率為0.25％，而在原發性甲狀旁腺功能亢進癥的患者中發現MEN1型的患病率
概述多發性內分泌腺瘤病2型的診斷檢查
有甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤及甲狀旁腺功能亢進等內分泌腺癥候群，結合相關的腺體激素測定、功能試驗及定位檢查，即可確診。對有陽性家族史的甲狀腺髓樣癌患者，應仔細搜尋甲狀旁腺功能亢進與嗜鉻細胞瘤的證據，以及時明確診斷。
多發性內分泌腺瘤病2型的組胺激發試驗
(1)試驗方法：取磷酸組胺0．O7～0.14mg．加生理鹽水0．5ml稀釋，靜脈注射，以后15分鐘內密切觀察患者情況，并每分鐘各測血壓一次。嗜鉻細胞瘤患者可于注射后2分鐘內血壓急劇增高，收縮壓升高>60mmHg，舒張壓升高>40mmHg．必要時需注射芐胺唑啉(酚妥拉明)使血壓下降以避免過度反應。
多發性內分泌腺瘤病2型的降鈣素刺激試驗
(1)試驗方法：即在給予鈣劑(2mg／kg體重，靜脈注射)和五肽促胃液素(0．5μg／kg體重，靜脈注射)前及后2.5、10、15分鐘取血標本測定降鈣素值，峰時多為2～5分鐘。若基礎值高于正常，激發后有明顯增高，則可能確定診斷；若僅有基礎值增高，有可能來自其他腫瘤。 (2)臨床診斷價值和評價：
關于多發性內分泌腺瘤病1型的診斷和鑒別診斷介紹
對上述具有一種或幾種臨床癥狀，且有明確家族史的患者，通過測定上述有關內分泌腺體分泌的激素水平及功能試驗，并進行相應的定位檢查，一般可明確診斷。如測血清鈣、完整甲狀旁腺激素、促胃液素和催乳素等；當需要時，作附加實驗室和診斷試驗，垂體CT或MARI亦應進行。胰腺胰島素分泌β細胞瘤通過證明空腹低血糖伴
關于多發性內分泌腺瘤病1型的D860試驗的介紹
(1)試驗方法： 1)靜脈法：早晨空腹抽血測血糖后，靜脈注射甲磺丁脲(20～25mg／kg體重，溶于20ml生理鹽水中)，于注射后5、15、30、45、60分鐘各測血糖1次，第2.3小時每半小時測血糖1次，觀察血糖變化。 2)口服法：口服甲磺丁脲和碳酸氫鈉各29，然后每半小時測血糖1次，連續
關于多發性內分泌腺瘤病1型的胰高糖素試驗介紹
(1)試驗方法： ①試驗前日晚餐后禁飲、禁食，試驗日晨空腹測血糖及胰島素。 ②靜脈注射胰高糖素1mg，2～3分鐘內注完，注射后每5分鐘取血1次，連續30分鐘，以后每半小時1次，直至2小時，測定血糖和胰島素。 (2)臨床診斷價值與評價：胰島素瘤患者，注射胰高糖素后，其胰島素分泌比正常人多，血
多發性內分泌腺瘤病1型的L亮氨酸激發試驗介紹
(1)試驗方法 1)靜脈法：早晨空腹抽血測血糖后，靜脈注射甲磺丁脲(20～25mg／kg體重，溶于20ml生理鹽水中)，于注射后5、15、30、45、60分鐘各測血糖1次，第2、3小時每半小時測血糖1次，觀察血糖變化。正常人在用藥后半小時血糖達最低值，1．5～2小時恢復正常。胰島素瘤患者注藥后
多發性內分泌腺瘤病2型的診斷和鑒別診斷
根據臨床表現、實驗室檢查、各種功能試驗及定位檢查，結合仔細的查體與詢問陽性家族史，MEN2一般不難診斷。但對那些癥狀不典型或無癥狀的患者，則需要緊密隨診．并做進一步檢查，以便及早確診。如甲狀旁腺髓樣癌診斷可測定血降鈣素水平，能捫及甲狀腺的大多數患者，降鈣素增高，但在早期，基礎降鈣素可以正常，此時
簡述多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的流行病學
本征最早于1961 年首先由Sipple 報告一例腎上腺嗜鉻細胞瘤病例，兩側甲狀腺瘤合并單發性甲狀旁腺瘤；1965 年Williams 確認甲狀腺全屬髓樣癌，嗜鉻細胞瘤全是雙側性的；同年Schimke 將其稱為嗜鉻細胞瘤-甲狀腺髓樣癌綜合征；1967 年Ljungberg 等將本征又稱家族性嗜鉻
概述多發性內分泌腺瘤病2型的臨床表現
MEN2A的臨床表現包括甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤及甲狀旁腺功能亢進癥。MEN2B則包括甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤及一些身體異常表現，但甲狀旁腺功能亢進癥少見。 1．甲狀腺髓樣癌(MTC)為MEN2中最常見并最早出現的病變，而且是決定病程進展的最重要因素。MTC常為雙側和多中心病變，除分泌降鈣素外
簡述多發性內分泌腺瘤病2型的酪胺試驗
(1)試驗方法：取酪胺1mg靜脈注射，酪胺可促使嗜鉻細胞瘤患者貯存的兒茶酚胺釋放，收縮壓升高>20mmHg。 (2)臨床診斷價值與評價：由于有3％的假陽性及在家族性嗜鉻細胞瘤患者中有較多假陰性，且有一定的危險性，目前很少使用。
概述多發性內分泌腺瘤病1型的臨床表現
MEN1以甲狀旁腺、胰島細胞和垂體腫瘤組成為特征，其癥狀和體征取決于累及患者腫瘤的類型。 1．甲狀旁腺是MEN1型中最主要的受累腺體，至少出現在90％患者中，故甲狀旁腺功能亢進為常見癥狀。早期可較長時間表現為無癥狀性高血鈣；約25％患者證明有腎結石和腎鈣化。與散發性甲狀旁腺功能亢進不同，發現M
關于多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的診斷檢查介紹
1.血液檢查測定血液各種激素濃度如降鈣素、甲狀旁腺激素、生長激素、血糖5-羥胺等，便于早期診斷本病征。 尿VMA、血糖、血去甲腎上腺素、腎上腺素及降鈣素可有明顯升高，血電解質、T3、T4、醛固酮、皮質醇及胰高血糖素等須做常規檢查。 2.激發試驗單純性嗜鉻細胞瘤用胰高血糖素或酪胺做激發試驗均呈
關于多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的鑒別診斷介紹
本癥須與MENSⅠ、Ⅲ型鑒別，Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺學腫瘤為主；Ⅲ型以多發性神經瘤伴甲狀腺髓樣癌及(或)腎上腺嗜鉻細胞為主；而本癥MENSⅡ型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進叁者并存為特點。
多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的癥狀
出現甲狀腺髓樣癌，嗜鉻細胞瘤，甲狀旁腺功能亢進為主的臨床綜合征癥候群，其綜合征的甲狀旁腺功能亢進以細胞增生為主的可分為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡA，僅有甲狀旁腺功能亢進而無細胞增生的可作為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡB，此外，患者尚可伴發有多發性神經瘤，黏膜神經瘤，巨結腸癥等，Miller等報告12例
多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的檢查
1.血液檢查 測定血液各種激素濃度如降鈣素，甲狀旁腺激素，生長激素，血糖5-羥胺等，便于早期診斷本病征。 尿VMA， 血糖，血去甲腎上腺素，腎上腺素及降鈣素可有明顯升高， 血電解質，T3，T4，醛固酮，皮質醇及胰高血糖素等須做常規檢查。 2.激發試驗單純性嗜鉻細胞瘤用胰高血糖素或酪胺做激發試
多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的診斷
本癥須與MENSⅠ，Ⅲ型鑒別，Ⅰ型為甲狀腺，垂體，腺學腫瘤為主；Ⅲ型以多發性神經瘤伴甲狀腺髓樣癌及(或)腎上腺嗜鉻細胞為主；而本癥MENS Ⅱ型是以甲狀腺髓樣癌，嗜鉻細胞瘤，甲狀旁腺功能亢進三者并存為特點。
多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的檢查
1.血液檢查 測定血液各種激素濃度如降鈣素，甲狀旁腺激素，生長激素，血糖5-羥胺等，便于早期診斷本病征。 尿VMA， 血糖，血去甲腎上腺素，腎上腺素及降鈣素可有明顯升高， 血電解質，T3，T4，醛固酮，皮質醇及胰高血糖素等須做常規檢查。 2.激發試驗單純性嗜鉻細胞瘤用胰高血糖素或酪胺做激發試
多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的診斷
本癥須與MENSⅠ，Ⅲ型鑒別，Ⅰ型為甲狀腺，垂體，腺學腫瘤為主；Ⅲ型以多發性神經瘤伴甲狀腺髓樣癌及(或)腎上腺嗜鉻細胞為主；而本癥MENS Ⅱ型是以甲狀腺髓樣癌，嗜鉻細胞瘤，甲狀旁腺功能亢進三者并存為特點。
多發性內分泌腺瘤Ⅱ型的治療
治療原則為針對主要的內分泌腺亢進采取相應的措施。腫瘤可手術切除，或做放療或化療。 1.甲旁亢的藥物治療 (1)飲食治療：限制鈣攝入，停用一切可引起高血鈣藥物。 (2)高血鈣危象處理：糾正脫水、酸中毒及電解質紊亂。口服磷酸鹽合劑1～1.5g/d。糖皮質激素靜注或口服，潑尼松至少用1個月才能判