簡述硫腦苷脂脂質貯積病的臨床癥狀
硫腦苷脂脂質貯積病，一種遺傳性髓磷脂代謝病。又稱異染性腦白質營養不良 (MLD)。神經細胞髓鞘內鞘磷脂消失明顯。由于芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫腦苷脂在中樞及周圍神經系統堆積，也可堆積在腎、膀胱等內臟中，形成異染性球形顆粒塊，并大量從尿中排出。 臨床癥狀可發生于任何年齡，但最常見于出生后的第2年,常在10歲內死亡。也可于5～7歲發病，偶見于成人時發病。早期表現為步態不穩、精神退化、尿失禁。兒童可有失明、言語能力喪失、四肢輕癱和周圍神經病。成人癡呆是常見的表現，病情可進展緩慢。 通過分析白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中芳香基硫酸脂酶 A活性可確定診斷。通過檢查培養的羊水細胞中該酶活性，可作產前診斷，這有優生學意義。......閱讀全文
簡述硫腦苷脂脂質貯積病的臨床癥狀
硫腦苷脂脂質貯積病，一種遺傳性髓磷脂代謝病。又稱異染性腦白質營養不良 (MLD)。神經細胞髓鞘內鞘磷脂消失明顯。由于芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫腦苷脂在中樞及周圍神經系統堆積，也可堆積在腎、膀胱等內臟中，形成異染性球形顆粒塊，并大量從尿中排出。 臨床癥狀可發生于任何年齡，但最常見于出生后
腦苷脂－的結構信息
腦苷脂 cerebroside 亦稱為酰基鞘氨醇己糖苷，為神經鞘糖脂的一種。是酰基鞘氨醇上以糖苷鍵結合一分子己糖而成的化合物。
簡述葡糖腦苷脂的性質
系鞘脂類的中性鞘糖脂內的腦苷脂類化合物之一。最初因積累于高歇氏病（Gaucher’s癥，即家族性脾性貧血癥）患者的脾臟中而被發現。在機體各臟器中含量雖少但普遍存在。以腦和神經系統中含量頗多。其分子的結構特點是：神經酰胺的1位上羥基借β-糖苷鍵與葡萄糖分子相連接，并在細胞表面把無極性尾部伸入到細胞
羥腦苷脂的結構信息
中文名稱羥腦苷脂英文名稱cerebron;phrenosin定 義腦白質富含的一種腦苷脂，由腦羥脂酸、D-半乳糖和鞘氨醇組成。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），脂質（二級學科）
關于腦苷脂的基本介紹
腦苷脂（cerebroside）不含磷，常呈中性。其極性頭含糖。最簡單的腦苷脂為存在于腦細胞膜中的半乳糖腦苷脂，其極性頭基為β-D-半乳糖。葡糖腦苷脂存在于其他組織的膜中，其極性頭含β-D-葡萄糖。某些半乳糖腦苷脂的3位碳被硫酸化，稱為腦硫脂。更復雜的腦苷脂的極性頭含有 4個以上糖基組成的不分支
腦苷脂的基本信息
腦苷脂 cerebroside 亦稱為酰基鞘氨醇己糖苷，為神經鞘糖脂的一種。是酰基鞘氨醇上以糖苷鍵結合一分子己糖而成的化合物。中文名腦苷脂外文名cerebroside別????名酰基鞘氨醇己糖苷類????型半乳糖型和葡萄糖型兩大類型
葡糖腦苷脂的基本信息
葡糖腦苷脂 glucocerebroside又名葡糖水楊酰胺，或水楊酰胺葡糖苷。中文名葡糖腦苷脂外文名glucocerebroside別????名葡糖水楊酰胺性????質腦苷脂類化合物之一
腦苷脂沉積病的簡要介紹
類脂質沉積病(lipoidosis)是一組類脂質代謝障礙引起類脂質沉積于體內細胞中所致的遺傳性疾病隨著對病理組織的組織化學和酶學、分子生物學的研究對由類脂代謝障礙所引起的遺傳病認識逐步增多。由鞘磷脂降解過程中不同酶的缺陷所引起的不同代謝產物沉積于組織內產生不同的臨床癥狀和不同的疾病。 類脂質沉積
羥腦苷脂的基本信息
中文名稱羥腦苷脂英文名稱cerebron;phrenosin定 義腦白質富含的一種腦苷脂，由腦羥脂酸、D-半乳糖和鞘氨醇組成。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），脂質（二級學科）
關于腦苷脂沉積病的簡介
腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)也稱之為Gaucher病或葡萄糖腦酰胺沉積病(glucosylceramidelipidosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病。腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)根據起病年齡可區分為嬰兒型、少年型或成年型所有患者均有肝、脾、淋巴結腫大和長骨
治療腦苷脂沉積病的介紹
1.一般治療加強營養給予高熱量、高蛋白飲食。 2.對癥治療。 (1)貧血者少量多次輸新鮮血。 (2)四肢痙攣性屈曲者可給予減低肌張力的藥物，如苯海索(安坦)等。 (3)有肺部感染者給予廣譜抗生素治療。 3.手術治療脾功能亢進者可作脾切除。
預防腦苷脂沉積病的相關介紹
進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生嬰兒型多數患兒于3歲前死于呼吸道感染或全身衰竭。成年型肝功損害和繼發感染等可導致死亡預后決定于病程進展的速度部分病人可活至60歲左右。
葡糖腦苷脂的性質和主要作用
性質：系鞘脂類的中性鞘糖脂內的腦苷脂類化合物之一。最初因積累于高歇氏病（Gaucher’s癥，即家族性脾性貧血癥）患者的脾臟中而被發現。在機體各臟器中含量雖少但普遍存在。以腦和神經系統中含量頗多。其分子的結構特點是：神經酰胺的1位上羥基借β-糖苷鍵與葡萄糖分子相連接，并在細胞表面把無極性尾部伸入到細
葡糖腦苷脂酶的基本信息
中文名稱葡糖腦苷脂酶英文名稱glucocerebrosidase定 義編號：EC 3.2.1.45。一種溶酶體酶，催化D-葡糖-N-酰基鞘氨醇水解，反應生成D-葡萄糖和N-酰基鞘氨醇。缺乏該酶可導致戈謝病(Gauchers disease)。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科
葡糖腦苷脂的結構特點和性質
性質：系鞘脂類的中性鞘糖脂內的腦苷脂類化合物之一。最初因積累于高歇氏病（Gaucher’s癥，即家族性脾性貧血癥）患者的脾臟中而被發現。在機體各臟器中含量雖少但普遍存在。以腦和神經系統中含量頗多。其分子的結構特點是：神經酰胺的1位上羥基借β-糖苷鍵與葡萄糖分子相連接，并在細胞表面把無極性尾部伸入到細
簡述腦苷脂沉積病的發病機制
葡萄糖腦苷脂主要來源于正常人白細胞的腦酰乳酸苷(ceramidelactoside)和衰老紅細胞的基質紅細胞糖苷(globoside)，正常時經由脾臟中葡萄糖腦苷酶(glucocerebrosidase)分解為葡萄糖和腦酰胺嬰兒型患者的脾臟和神經元中缺乏這種酶；成年型Gaucher病的脾臟中該酶
簡述腦苷脂沉積病的檢查方式
實驗室檢查 1.血液檢查血紅蛋白減低，紅細胞、白細胞均減少測定周圍血組織培養的成纖維細胞中的葡萄糖苷脂酶活力可助診。 2.血漿酸性磷酸酶增高。 其它輔助檢查 1.細胞學檢查骨髓穿刺涂片可找到Gaucher細胞 2.X線攝片長骨皮質變薄頭端增粗畸形。
葡糖腦苷脂酶的基本信息
中文名稱葡糖腦苷脂酶英文名稱glucocerebrosidase定 義編號：EC 3.2.1.45。一種溶酶體酶，催化D-葡糖-N-酰基鞘氨醇水解，反應生成D-葡萄糖和N-酰基鞘氨醇。缺乏該酶可導致戈謝病(Gauchers disease)。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科
半乳糖腦苷脂的基本信息
半乳糖腦苷脂，亦稱半乳糖神經酰胺。系一種腦苷脂。是一分子的半乳糖以糖苷鍵結合于神經酰胺上。大量存在于腦神經組織（特別是白質）、髓鞘中。除腦以外，腎臟中也有多量的存在。
關于少年型腦苷脂沉積病的簡介
又稱少年型（Ⅲ型）Gaucher病，是常染色體隱性遺傳葡糖腦苷脂貯積病，目前已發現，本病患兒存在lq21～31區1448位核苷酸等位突變，患兒多在10歲內發病，神經系統表現慢性進行性智力減退，小腦性共濟失調，癇性發作如肌陣攣癲癇，錐體外系癥狀如手足徐動，震顫和肌張力障礙等。
如何診斷葡萄糖腦苷脂質沉淀？
典型的細胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活檢的標本中發現。細胞培養無腦苷酯酶的活性則可明確診斷，戈謝病可以通過羊膜穿刺術或絨毛取樣而進行產前診斷。DNA技術可以診斷特定的戈謝病等位基因，編碼葡萄糖苷酸的基因定位于人類染色體的Iq21位。
概述腦苷脂沉積病的臨床表現
該病依據起病年齡不同可區分為嬰兒型、成年型和少年神經型。 1.成年型占本病的80%，起病隱匿無特殊原因的脾臟腫大、貧血血小板減少和病理性骨折為其常見的表現形式。病程進展不一幾乎均不發生神經系統癥狀。早期表現面色蒼白、肝脾腫大；嚴重者有出血傾向易發生病理性骨折；肝功損害和繼發感染等可導致死亡。預
硫[腦]苷脂酶的基本信息
中文名稱硫[腦]苷脂酶英文名稱sulfatidase定 義編號：EC 3.1.6.8。水解含硫酸基團的硫腦苷脂為腦苷脂與硫酸的酶。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科）
硫[腦]苷脂酶的基本信息
中文名稱硫[腦]苷脂酶英文名稱sulfatidase定 義編號：EC 3.1.6.8。水解含硫酸基團的硫腦苷脂為腦苷脂與硫酸的酶。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科）
半乳糖腦苷脂的結構信息及分布
半乳糖腦苷脂，亦稱半乳糖神經酰胺。系一種腦苷脂。是一分子的半乳糖以糖苷鍵結合于神經酰胺上。大量存在于腦神經組織（特別是白質）、髓鞘中。除腦以外，腎臟中也有多量的存在。
關于葡萄糖腦苷脂質沉淀的簡介
葡萄糖腦苷脂質沉淀是一種脂質代謝障礙的家族性常染色體隱性遺傳疾患，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網狀內皮細胞內積聚.臨床表現為肝脾腫大，皮膚色素沉著，骨骼損傷和結膜黃斑。雖不常見，戈謝（Gaucher）病的脂質沉積癥狀最常被內科醫師發現。
怎樣治療葡萄糖腦苷脂質沉淀？
靜脈輸入從胎盤中提煉的葡萄糖腦酯酶可以改善Ⅰ型病人的臨床癥狀，現較通用的方法是每次靜脈輸入超過1~2小時,每2周1次（劑量因人而異，最初的劑量為每次60u/kg).治療計劃（劑量，輸入頻率及輸入速率）還需進一步研究，劑量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是較為合適的。 當病人有貧血，白細胞減
葡萄糖腦苷脂質沉淀的癥狀，體征和預后
根據不同的細胞酶缺乏可歸類為三種主要的臨床類型.Ⅰ型：成人慢性非神經元型，最常見的臨床表現是最初表現為脾功能亢進，脾腫大和骨損傷.Ⅱ型：急性嬰兒神經元型，脾腫大，有嚴重的神經（系統）異常，多數于2歲內死亡.Ⅲ型：青少年型，發生于兒童期，有成人慢性型進展較為緩慢的特征，但有較輕的神經功能異常，病人
關于腦苷脂沉積病的并發癥和診斷介紹
一、并發癥 該病常并發肝功能衰竭、脾功能亢進及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型嬰兒型多見。 二、診斷 病因不明的脾大兒童和不明原因的成年人病理性骨折均應想到本病之可能。血清中酸性磷酸酶活力增高；骨髓中發現大量Gaucher細胞；骨骼X線片提示典型Gaucher細胞侵蝕性變以及白細胞或經
什么是硫脂？
中文名稱硫脂英文名稱sulfolipid定 義含硫的脂質。如廣泛分布于哺乳動物各器官中的硫腦苷脂。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），脂質（二級學科）