首例阻斷表觀遺傳印記基因IGF2致病突變嬰兒誕生
4月14日11點47分，隨著一聲響亮的啼哭，一名具有非凡意義的女嬰在復旦大學附屬婦產科醫院誕生。“這是全球首例應用胚胎植入前單基因遺傳學檢測（PGT-M)技術，阻斷表觀遺傳印記基因IGF2致病突變并成功誕下健康胎兒的典范。”中科院院士、復旦大學附屬婦產科醫院黃荷鳳說，“這將為眾多因類似疾病困擾的家庭帶來更多生育健康后代的希望。”揭開4次不良妊娠之謎陸女士夫婦結婚7年，2016 年第一胎孕 6 月時因無羊水行引產手術；2017 年第二胎因葡萄胎刮宮終止妊娠；懷揣著緊張期待的心情于2019年選擇接受促排后成功懷孕第三胎，卻在孕6月意外發現胎兒膈疝而不得不再次引產。2020年9月，經過一年多的身心調養，陸女士順利自然懷孕第四胎。但還沒來得及享受這來之不易的喜悅，卻又在產檢時遭受命運的打擊，異常的超聲結果提示：胎兒左側多囊腎發育不良，右腎偏小，單臍動脈，鼻骨發育不良，心臟結構異常，膽囊未探及，羊水欠充沛，胎兒整體偏小，生長比例不協調。這......閱讀全文
首例阻斷表觀遺傳印記基因IGF2致病突變嬰兒誕生
4月14日11點47分，隨著一聲響亮的啼哭，一名具有非凡意義的女嬰在復旦大學附屬婦產科醫院誕生。“這是全球首例應用胚胎植入前單基因遺傳學檢測（PGT-M)技術，阻斷表觀遺傳印記基因IGF2致病突變并成功誕下健康胎兒的典范。”中科院院士、復旦大學附屬婦產科醫院黃荷鳳說，“這將為眾多因類似疾病困擾的家庭
Science新聞：表觀遺傳學印記讓基因“窒息”
吸煙留下的可不僅僅是衣服和手指上的煙味，現在一項新研究提出了強有力的證據指出，吸煙能夠通過表觀遺傳學修飾影響增加癌癥發病風險的基因活性。這一發現，為研究者們提供了一個評估吸煙人群癌癥風險的新工具。 我們DNA上的化學修飾可以影響基因的功能，決定基因的開啟和關閉，這些化學修飾被稱為表觀遺傳學
世界首例基于NGS阻斷染色體平衡易位的試管嬰兒誕生
從左至右：高揚博士、王輝博士、高志英教授、姚元慶教授、王莉博士、馬慜悅博士 近日，一名女嬰在解放軍總醫院產房呱呱落地，經臍帶血檢測，染色體核型正常。這名寶寶是世界首例應用高通量測序技術（NGS）阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒。 染色體平衡易位，是指兩條染色體發生斷裂后互相交換，僅有位置的改
首例MALBAC技術阻斷家族遺傳性耳聾的健康雙胞胎誕生
2015年12月10日，北京，暖暖的太陽緩緩升起，一掃多日的霧霾，今天的藍色白云格外耀眼。解放軍總醫院今天誕生了一對特殊的雙胞胎，這是國內首例應用單細胞擴增技術（MALBAC）同時進行PGD/PGS阻斷了遺傳性耳聾的健康雙胞胎。 震驚 聽力正常的夫妻生下耳聾患兒 時間回到二年前，一對來自山東
西部首例單基因病試管嬰兒在渝誕生
2月20日，西部地區首例單基因病試管女嬰在重慶市婦幼保健院誕生。這代表著重慶的“試管嬰兒”不僅可以解決不育的問題，還可以通過選擇胚胎，阻止遺傳病基因繼續傳遞。 據了解，這名試管嬰兒的父母均為30來歲，男方是馬凡氏綜合癥患者，為避免子代攜帶馬凡氏綜合癥基因，其父母在市婦幼保健院遺傳與生殖研究所通
世界上首例“干細胞嬰兒”誕生
三周前在加拿大出生的Zain Rajani，被稱為世界上首例“干細胞嬰兒”（stem cell baby）。他的母親Natasha因為卵子質量差，一直難以受孕。于是她選擇了一種新型IVF技術，Augment。該技術主要是獲取女性的卵巢干細胞，提出其中的線粒體，并將這些線粒體注射到她的卵細胞，以提
胚胎“體檢”狙擊遺傳腫瘤－10年誕生百名“無癌寶寶”
11月1日，在長沙舉行的第五屆湖南省抗癌協會家族遺傳性腫瘤專業委員會學術年會上，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院（下稱中信湘雅）首席科學家盧光琇宣布，該院第100位通過胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術阻斷遺傳性腫瘤基因的寶寶已健康出生，目前各項指標良好。10年，100例，這標志著我國在遺傳性腫瘤防治領域
成功避免單基因遺傳病試管嬰兒誕生
日前，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒，在北京大學第三醫院誕生。這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平。 嬰兒父親所患的單基因遺傳病是指由基因組DNA上一個或一對等位基因突變所導致。大部分單基因病具有致死性、致殘性或致畸性，除部分可以通過
首例接受全基因組篩查的試管嬰兒誕生
據英國《獨立報》7月8日(北京時間)報道，英國科學家將名為新一代測序(NGS)技術的全基因組篩查技術應用于篩查由體外受精(IVF)獲得的胚胎是否存在染色體異常。現在，已有一名接受該技術的男嬰呱呱墜地，健康且正常。科學家們表示，這一技術的成本比常規篩查技術低很多，有望讓更多人受益。科學家們將在本周
中國首例“芯片試管嬰兒”在鄭州誕生
一名3公斤重的“芯片試管嬰兒”日前在河南省的鄭州大學第一附屬醫院誕生，記者3月12日從該院院長闞全程教授處了解到，經過幾天的體檢和觀察，目前該女嬰狀況良好。 “芯片試管嬰兒”是應用單細胞單核苷酸多態性基因芯片（SNP芯片）技術進行胚胎植入前遺傳學診斷的試管嬰兒。闞全程說，是次“芯片試
母乳喂養改善嬰兒表觀遺傳
9月《兒科學》（Pediatrics）雜志報道了來自布朗大學Warren Alpert醫學院教授、婦嬰醫院布朗中心主任Barry M. Lester博士課題組的一項研究，“我們發現，孕產婦護理可以改變嬰兒應激生理反應相關基因活性，特別是調控激素皮質醇（cortisol）的釋放。” Lester
基因印記與遺傳性疾病
[摘要] 基因印記是等位基因依賴雙親性別表達的不符合孟德爾遺傳定律的特殊遺傳現象。基因印記異常調節可引起一些遺傳性疾病。在人類染色體11p15.5和15q11-13存在兩個印記基因聚集區，兩個區域的基因印記異常調節引起前者為貝-威綜合征，后者為普-威綜合征和安格爾曼綜合征。作者對最近幾年在這
世界首例MALBAC全基因組擴增測序試管嬰兒誕生
2014年9月19日，由北京大學第三醫院喬杰教授團隊、北京大學生物動態光學成像中心(BIOPIC)的謝曉亮教授團隊以及湯富酬教授團隊合作完成了世界首例經MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先進的
國內首例單精子冷凍技術試管嬰兒誕生
日前，上海交通大學附屬上海市第一人民醫院成功孕育國內第一例通過單精子冷凍技術受孕、誕生的試管嬰兒。誕生的寶寶為男嬰，體重4750克，母子平安。據了解，單精子冷凍技術在世界范圍內亦屬難題，一般的冷凍技術不能保證這類患者精子順利回收以及復蘇后的存活，此次成功孕育嬰兒是治療男性不育領域的重大突破。
世界首例MALBAC胚胎全基因組擴增測序試管嬰兒誕生
世界首例MALBAC胚胎全基因組擴增測序試管嬰兒誕生 2014年9月19日，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒在北京大學第三醫院誕生，這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平。 嬰兒的父母，男方為單基因顯性遺傳病患者，經歷了多次手術治療
高齡父親遺傳更多致病突變
一項10月8日發表于《自然》的新研究顯示，高齡父親將致病突變遺傳給孩子的風險比我們想象的要高。基因組測序顯示，在30歲出頭的男性中，大約每50個精子中就有1個攜帶致病突變；而到70歲時，這一比例上升到近1/20。英國惠康桑格研究所的Raheleh Rahbari說：“這篇論文清楚地表明，年齡較大的父
逆天了！中國科學家造出只有父親，沒有母親的小鼠！
今日，諸多科技媒體被一條突破性進展刷屏——來自中國科學院動物研究所的李偉課題組、周琪課題組、以及胡寶洋課題組聯合發表的一項研究表明，利用干細胞技術與基因編輯技術，我們能造出雙親都是同一性別的小鼠！也就是說，這些小鼠要么有兩名母親，卻沒有父親；要么有兩名父親，卻沒有母親。 這項重磅研究，今日在線
IGF2基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼多肽生長因子胰島素家族的一個成員，參與發育和生長。它是一個印記基因，僅從父系等位基因表達，該位點的表觀遺傳變化與Wilms腫瘤、Beckwith-Wiedemann綜合征、橫紋肌肉瘤和Silver-Russell綜合征有關。存在一個通讀的INS-IGF2基因，其5'區與INS基因重
新研究證實有出生缺陷的試管嬰兒更易患癌
自1978年全球首例試管嬰兒誕生以來，歷經40余年的發展，體外受精（IVF）技術從實驗室逐漸走向大眾視野。試管嬰兒的出現，不僅為不孕不育癥的治療開辟了新途徑，還讓很多不孕的夫婦實現了“為人父母”的夢想。 目前，全球已有超過600萬人通過試管嬰兒技術出生。有研究曾預測，到2100年，借助體外受精技
寫在湖南首例試管嬰兒誕生30周年之際
30年前中國試管嬰兒的陸續誕生，開啟了中國生殖遺傳的大幕，人們第一次知道了，生命的繁衍不是只能聽天由命。可試管嬰兒究竟是一種什么技術？中國的試管嬰兒技術給老百姓的生活帶來了什么影響？從湖南省第一例試管寶寶出生至今的30年間，中國生殖遺傳研究究竟經歷了什么樣的艱辛？? ? 盧光琇教授（中）與試管家
試管嬰兒孕前基因篩選首次擴至癌癥
9月24日，我國生殖工程創始人之一、中南大學教授、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長盧光琇在長沙宣布，她所在的研究團隊運用最新的胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術，對一個家族性致癌基因在后代中的傳遞進行了排除，通過該技術誕生的國內首例“無癌寶寶”目前已滿半歲，隨訪顯示寶寶身體指標一切正常。據悉，這是
上海首例經植入前胚胎全基因組篩查的試管嬰兒誕生
2月5日，上海市紅房子婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心收獲喜訊——上海首例胚胎植入前經全基因組篩查的健康寶寶于2月2日順利誕生。這標志著該中心三代試管嬰兒的“升級版”技術已經落地，更多患有遺傳性疾病的不孕不育夫婦將通過該技術實現優生優育。 去年，婚后兩年未孕的黃女士和丈夫來到集愛遺傳與不育診療
探訪生殖中心實驗室：試管嬰兒可早期阻斷遺傳病基因
近日，記者探訪山西省生殖科學研究所生殖中心實驗室，據該實驗室專家介紹，通過試管嬰兒，一些家族遺傳病基因在早期是可以阻斷的。一些嚴重的遺傳性疾病，會造成極高的致殘致畸嬰兒。 韋亮 攝工作人員準備提取DNA。 韋亮 攝 當天，實驗室內的培養箱里存放著試劑，一位不孕的患者即將進行取卵手術，卵子取出，
首例無創胚胎染色體篩查試管嬰兒誕生
近日，全球首例接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒于無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生。這是NICS技術在全球取得的首個成功的臨床科研項目。 隨著我國夫婦不孕率增高、女性生育年齡的延后以及“二孩”政策的全面放開，越來越多的中國家庭選擇輔助生殖技術。輔助生殖技術是指采用醫療輔助手段使不育
我國首例試管嬰兒誕生25周年：面臨諸多挑戰
2012年8月16日，西安市，中國西部首例基因芯片試管嬰兒在西安唐都醫院誕生。 從廣義上說，輔助生殖技術包括精子庫、人工授精和試管嬰兒。而今年恰是我國第一例試管嬰兒誕生25周年。盡管我國的試管嬰兒比世界首例試管嬰兒晚了10 年，但作為后起之秀，我國在該領域內的技術及研究已處于國際
84歲高齡仍堅守臨床一線——記盧光琇
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506990.shtm 84歲，她依然精神奕奕，堅持在臨床一線。她的工作地點，不僅在醫院，還在互聯網上，為全國各地患者答疑解惑，作診斷。 她說，她的目標不只是解決不孕癥，更是圓健康中國夢。她還說，希
世界首例轉基因水牛在廣西誕生
12月19日凌晨4時15分，世界首例轉基因克隆水牛在廣西大學科研基地金光乳業水牛場誕生。此例轉基因克隆水牛為雄性雙犢，一頭體重為20.5公斤，正常存活；另外一頭體重14公斤，不幸死亡。在紫外燈照射下，轉基因克隆水牛頭部和四肢明顯表達綠色熒光蛋白標記基因。 轉基因克隆是廣西大學
中國首例富含“魚油”轉基因克隆豬誕生
中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所、軍事醫學科學院生物工程研究所和河北省玉田種豬場玉田縣牧富種豬繁育有限公司成功合作培養出一頭轉“ω—3”脂肪酸去飽和酶基因的克隆豬，出生體重1.15公斤，目前健康狀況良好。 據中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所潘登科介紹，經分子生物學鑒定，證實此豬為轉基因克隆豬，這使
世界首例轉基因手工克隆綿羊誕生
? 圖片中的小羊為手工克隆羊“鵬鵬”。 什么是“手工克隆” “手工克隆，顧名思義是指除常規設備外，其操作均為手工。與傳統克隆相比較，手工克隆不依賴昂貴儀器和尖端技術人員，成本低、效率高，其核心技術只需一個小小的刀片就可以完成。”華大基因研究院杜玉濤博士說，“此外，手工克隆以
你還沒出生，就會利用爸爸的“貪婪”基因遙控媽媽了
科學家找到了胎兒依靠父系印記基因控制母親，將營養轉移到自身的直接證據。 對于哺乳動物來說，母親與胎兒之間的關系既有合作也存在沖突。近日，英國劍橋大學領導的一項研究發現，胎兒能夠利用從父親那里繼承的基因，“遙控”母親在懷孕期間為自己提供盡可能多的營養。 這項 7 月 11 日發表于《細胞-代謝