小兒戈謝病的基本介紹
戈謝病（GD）是溶酶體貯積病中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。1882年PhillipeGaucher首先報道本病，50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷酶在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酶酯缺乏所致為戈謝病的診斷和治療提供了理論基礎。戈謝病在世界各地均有發病，發病率約1/10萬-40萬，但在某些群體中發病率較高。國內自1948年鐘氏首次報道以來，各地均有病例發生。......閱讀全文
小兒戈謝病的基本介紹
戈謝病（GD）是溶酶體貯積病中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。1882年PhillipeGaucher首先報道本病，50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷酶在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酶酯缺
治療小兒戈謝病的方法介紹
1.一般療法 注意營養，預防繼發感染。 2.對癥治療 貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾伴脾功能亢進，年齡在4-5歲以上，為防止脾破裂、改善出血和感染，對I型和部分Ⅲ型患者建議脾切除術。骨痛可用腎上腺皮質激素。 3.酶療法 國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。此酶的來源
關于小兒戈謝病的鑒別診斷介紹
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 脂質貯積病之一，常染色體隱性遺傳，由神經鞘磷脂缺乏或活力減低所致。臨床貧血、肝脾大，以肝大為主，多有神經系統受累的改變，眼底可見櫻桃紅斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克細胞可基本確診。進一步檢查可測定神經鞘磷脂酶活性。 2.具有戈謝細胞的疾病 戈謝細胞可見于慢
關于小兒戈謝病的檢查方式介紹
1.血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3.酶
關于小兒戈謝病的預后預防介紹
一、預后 1.Ⅰ型GD進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。葡糖腦苷脂酶替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 2.Ⅱ型GD多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 3.Ⅲ型GD多由于神經系
如何診斷小兒戈謝病？
臨床有貧血、肝脾大和淋巴結腫大的病兒除做血常規外，均應做骨髓檢查。在骨髓涂片尾部尋找戈謝氏細胞，并做組織化學染色。同時應檢測β-葡糖腦苷脂酶活性及雙親的酶活性，有條件者可同時做基因診斷。
關于戈謝病的基本信息介紹
戈謝病（GD）即葡糖腦苷脂病,是一種家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質,是細胞的組成成分之一,在人體內廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病,產生相應的臨床表現。
概述小兒戈謝病的臨床表現
由于β-糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現有較大差異。生長發育落后，甚至倒退。肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，肝功能異常，脾功能亢進，可有淋巴結腫大。骨和關節受累，可見病理性骨折。門脈高壓、肺動脈高壓。肺受累有咳嗽、呼吸困難和發紺。眼部可見眼球運動失調、斜視、水平注視困難、球結膜對稱性棕黃色楔型
戈謝病的病因介紹
戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細
檢查戈謝病的方法介紹
1.血常規 多為輕至中度,正細胞正色素性貧血,血小板可輕度減少,淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大,直徑約20～80μm,多呈卵圓形,含有一或數個偏心胞核,核染色質粗糙,胞漿量多,呈淡藍色,充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。細胞做糖
治療戈謝病的方法介紹
1.脾切除 適用于巨脾,伴脾功能亢進者,年齡在4～5歲或5歲以上,可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。 2.酶替代治療 Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑,對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數臨床癥狀改善,臟器不再繼續受累。主要用于戈謝病Ⅰ型治療
關于戈謝病的預后介紹
戈謝病Ⅰ型進展緩慢,脾切除后可長期存活,智力正常,但生長發育落后。對葡糖腦苷脂酶制劑替代治療反應顯著,預后最好。 戈謝病Ⅱ型多于發病后1年內死于繼發性感染,少數患者可存活2年以上。 戈謝病Ⅲ型多由于神經系統癥狀較重,死于并發癥。 產前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經葡糖腦苷脂
戈謝病的檢查與診斷介紹
檢查 1.血常規 多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數個偏心胞核，核染色質粗糙，胞漿量多，呈淡藍色，充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。
戈謝病的診斷
根據臨床肝、脾腫大或有中樞神經系統癥狀、骨髓涂片檢查見到戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。
戈謝病的檢查
1.血常規 多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。 2.組織病理學檢查 骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數個偏心胞核，核染色質粗糙，胞漿量多，呈淡藍色，充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。細胞做糖
戈謝病的預后
戈謝病Ⅰ型進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，但生長發育落后。對葡糖腦苷脂酶制劑替代治療反應顯著，預后最好。 戈謝病Ⅱ型多于發病后1年內死于繼發性感染，少數患者可存活2年以上。 戈謝病Ⅲ型多由于神經系統癥狀較重，死于并發癥。 產前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經葡糖腦苷脂
關于小兒疫苗的基本介紹
小兒疫苗，專門針對嬰幼兒群體的醫療疫苗，常見的有流感嗜血桿菌、肺炎球菌、水痘、三聯、五聯、口服輪狀病毒、腮腺炎、手足口病、麻腮風、等疫苗，因為這些疫苗會保障兒童的身體健康，上幼兒園都會嚴格查詢兒童的疫苗接種情況，有些未打疫苗的兒童會被禁止上學。 接種疫苗不僅保護了嬰幼兒免受流感的侵襲，而且可以
關于小兒風疹的基本介紹
小兒風疹是由風疹病毒(rubella virus)引起的一種急性呼吸道傳染病。其臨床特征為上呼吸道輕度炎癥、發熱、全身紅色斑丘疹、耳后、枕后及頸部淋巴結腫大，病情較輕，預后良好。
戈謝病的治療方法
1.脾切除 適用于巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。 2.酶替代治療 Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數臨床癥狀改善，臟器不再繼續受累。主要用于戈謝病Ⅰ型治療
關于小兒膽道感染的基本介紹
小兒膽道感染中急性膽囊炎與膽管炎（acute chole cystitis and cholangitis）在小兒比較少見，偶有伴發膽石癥者（小兒更罕見）。北京兒童醫院25年間收治66例中，僅1例13歲女孩患急性化膿性膽總管炎伴發結石，本組病例男性49例，女性17例。 小兒膽道感染是急性膽囊炎或
關于小兒腎結核的基本介紹
腎結核是指結核桿菌自肺部或其他器官結核灶，經血行播散到腎臟，引起的繼發性感染。本病發病緩慢，早期無明顯癥狀，嚴重者以頑固性尿路刺激癥為主要臨床表現，多見于20～40歲的中青年，男性發病多于女性。腎結核是泌尿系統及男性生殖系統結核病的初發病灶，結核病從腎臟開始可以逐漸蔓延到輸尿管、膀胱和尿道，含有
關于小兒肝硬化的基本介紹
小兒肝硬化是一種慢性彌漫性進行性肝臟疾病。以肝臟廣泛纖維化伴結節形成的病理改變而命名。病因很多，可由肝臟本身疾病所致，也可是全身系統性的疾病的一部分表現。臨床癥狀輕重相差懸殊，表現不同程度的肝功能障礙及門脈高壓現象。病理變化主要為肝臟的纖維化及假小葉的形成。 感染是導致小兒肝硬化的主要病因，先
關于小兒脾大的基本介紹
小兒脾大是嬰兒及兒童時期的常見體征，一般見于全身性疾患，如感染、血液病、代謝病、腫瘤等，僅限于脾臟本身的疾病則少見。急性感染時，常于數天內即見脾臟充血，可在左肋緣下觸及；慢性感染所致的脾大則主要由于增生性浸潤。應指出，在多數早產兒及30%的足月兒，剛出生后即可摸到脾臟，5～6個月的正常嬰兒則僅有
關于小兒腎炎的基本癥狀介紹
一般兒童腎病起病緩慢，患兒倦怠乏力，精神萎靡，食欲減退。單純性腎病發病年齡偏小，多在2～7歲，腎炎性腎病發病年齡偏大，多在7歲以上。性別分布男多于女，為4：1。 因浮腫懷疑腎病需做些檢查項目：應做血常規、尿常規、雙腎B超、腎功能檢查，結合臨床癥狀即可初步診斷。 浮腫是兒童腎病最明顯癥狀：水腫
關于小兒急性喉炎的基本介紹
小兒急性喉炎是以聲門區為主的喉黏膜急性炎癥，多在冬春季發病，嬰幼兒尤為多見。因小兒喉腔小，喉內黏膜松弛，腫脹時易致聲門阻塞，小兒咳嗽反射差，氣管及喉部分泌物不易排出，容易引起嚴重喉梗阻。如不采取及時、有效治療，病情可進行性加重，危及患兒健康甚至生命。
小兒支原體肺炎的基本介紹
支原體肺炎（mycoplasma pneumonia）又稱原發性非典型肺炎、冷凝集陽性肺炎，為非典型肺炎中的一種，是由支原體（MP）感染引起的、呈間質性肺炎及毛細支氣管炎樣改變，占兒童社區獲得性肺炎的10%～40%，肺部病變呈融合性支氣管肺炎、間質性肺炎，伴支氣管炎。肺泡有少量炎癥滲出物，并可發
診斷小兒汞中毒的基本介紹
根據病史和典型的癥狀體征，急性汞中毒的診斷多無困難；尿汞明顯增高具有重要的診斷價值。慢性汞中毒的診斷必須具備明確的長期汞接觸史；可根據診斷標準分為輕、中、重三級。尿汞多不與癥狀體征平行，僅可作過量汞接觸的依據；若尿汞不高，可行驅汞試驗，以利確診。尿汞正常值的上限，中國規定為250μmol/L（0
治療小兒房缺的基本介紹
根據房缺的大小和左向右分流量的多少需采取不同的治療對策。 1、有較大量左向右分流的患兒在施行手術之前常合并肺炎和心力衰竭等內科疾病，此時需進行內科治療，如積極用抗生素控制肺炎、呼吸道感染；有心力衰竭者應進行抗心衰治療，使用地高辛，利尿劑及擴張血管藥物等。 2、對有較大量左向右分流的房缺患兒，
小兒肌無力癥的基本介紹
小兒肌無力是神經肌肉傳遞障礙所致之慢性疾病。臨床特征為受累的骨路肌肉極易疲勞，經休息和使用饕物治療后部分恢復。本病的發生與遺傳因素有一定的關系，任何年齡均可罹病，但以10--35歲最多見，亦有中年以上發病者。肌無力起病多隱襲，急緩不一，屬于一種慢性疾病，任何年齡均可發病，10-35歲的中年以上發
關于小兒貧血的基本癥狀介紹
小兒貧血根據外周血血紅蛋白量和紅細胞數，將貧血分為輕、中、重、極重四度。根據紅細胞平均容積（MCV），紅細胞平均血紅蛋白量（MCH）和紅細胞平均血紅蛋白濃度（MCHC）將貧血分為大細胞貧血、正細胞貧血、小細胞貧血和小細胞低色素貧血四類，根據疾病發生的原因，將貧血分為失血性，溶血性和生成不足性三類