關于中性氨基酸尿的基本信息介紹
中性氨基酸即單氨基或單羧基氨基酸,包括色氨酸、苯丙氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、丙氨酸、絲氨酸、組氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、蘇氨酸。該病是目前了解較清楚的氨基酸轉運異常,是指尿中除了脯氨酸、羥脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 為常染色體隱性遺傳病,雜合子無異常。發生率估計為1/20000。是近端腎小管上皮細胞和小腸黏膜的中性氨基酸轉運系統障礙所致,其他部位細胞正常。分為三型：I型腎和小腸均有病變,該病患者的尿和大便均排出大量的以上多種氨基酸；Ⅱ型僅腎有病變；Ⅲ型是僅小腸病變。該病可發生變異,某些患者僅有一種氨基酸異常即色氨酸吸牧異常或組氨酸吸收異常。......閱讀全文
關于中性氨基酸尿的基本信息介紹
中性氨基酸即單氨基或單羧基氨基酸,包括色氨酸、苯丙氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、丙氨酸、絲氨酸、組氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、蘇氨酸。該病是目前了解較清楚的氨基酸轉運異常,是指尿中除了脯氨酸、羥脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 為常染色體隱性遺傳病,雜合子無異常。發生率估計為1/2000
關于中性氨基酸尿的基本信息介紹
中性氨基酸即單氨基或單羧基氨基酸，包括色氨酸、苯丙氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、丙氨酸、絲氨酸、組氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、蘇氨酸。該病是目前了解較清楚的氨基酸轉運異常，是指尿中除了脯氨酸、羥脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 為常染色體隱性遺傳病，雜合子無異常。發生率估計為1/2000
關于中性氨基酸尿的治療方法介紹
包括增加蛋白攝入,補充煙酸（40?100mg/d）以防止糙皮病樣癥狀。應避免太陽照射。口服碳酸氫鈉以增加尿吲哚代謝物排出和減少腸道支鏈氨基酸的脫羧作用。當出現小腦共濟失調及精神癥狀時,應禁用高蛋白,并靜點葡萄糖,口服新霉素以殺滅腸道細菌,重者還可予洗胃和灌腸。
關于氨基酸尿癥的基本信息介紹
又稱氨基酸病，氨基酸尿癥，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導致的典型疾病
簡述中性氨基酸尿的臨床表現
臨床表現主要為腎性中性氨基酸尿,尿中還排出大量吲哚代謝產物。尿藍母在尿中呈藍色,小兒可表現為“藍尿布綜合征”,其他表現包括糙皮病樣光過敏皮膚紅斑,常見于身體暴露部位。發生率約10%,可能與色氨酸轉換為煙酰胺-3-氨茴酰丙氨酸有關,小腦性共濟失調（如步態不穩、舞蹈動作、眼震、復視等）；偶有精神異常
關于中性酚酞的基本信息介紹
酚酞，又稱非諾呋他林，酸堿指示劑，遇堿顯示紅色 , 在酸性和中性溶液中不顯色，常用的酚酞指示劑呈弱酸性。而中性酚酞是指pH值呈現中性的酚酞溶液，主要用于油脂中酸價的測定時指示劑。 配制中性酚酞的方法為：稱取1g的酚酞，加入100mL的95%乙醇并攪拌至完全溶解，用（3g/L)氫氧化鉀溶液滴至微
關于氨基酸尿癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 血尿便常規，肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。 （1）遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.輔助檢查 （1）腦電圖檢查。
關于氨基酸尿癥的診斷預防的介紹
診斷：主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，及實驗室檢查做出肝衰竭診斷，基因檢測具有確診和鑒別意義。 鑒別診斷：需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩、癲癇發作、震顫共濟失調、腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。 預后：不同類型氨基酸代謝病預后不盡相同，多數預
關于結晶尿的基本信息介紹
結晶尿（crystalluria）指鹽類結晶從尿中析出并產生沉淀的現象。正常尿液中含有許多晶體物質和非晶體物質，這些物質可因尿液酸堿度、溫度改變，代謝紊亂或缺乏抑制晶體沉淀的物質而發生沉淀，形成尿結晶。常有結晶尿者應多飲水，多吃蔬菜，保持每日尿量在2000毫升以上。 常見原因有： ①各種原因
關于尿醛固酮的基本信息介紹
醛固酮降解后的主要產物為四氫醛固酮，均從尿中排出。醛固酮的分泌具有類似于皮質醇的盡夜分泌節律，即清晨高、夜晚低，同時還受到腎素-血管緊張素系統和血液電介質的調節。醛固酮是維持機體水分，電解質平衡的重要激素。 1、注意事項： 檢查前：禁止劇烈運動，保持良好的飲食和作息 檢查時：即先排出一部分
關于尿戊糖的基本信息介紹
戊糖尿尿液中出現的主要是L-阿拉伯糖和L-木糖。在食用棗、李子、櫻桃及其他果汁等含戊糖多的食品后，一過性的出現在尿液中，后天性戊糖增多癥，是因為缺乏從L-木酮糖向木糖醇的轉移酶，尿中每日排出木酮糖4-5g。 一、尿戊糖的臨床意義： 異常結果： 尿戊糖增高：原發性戊糖尿癥、變態反應、肝硬化、
關于膿尿的基本信息介紹
膿尿（pyuria）指尿液中含有大量的變性的白細胞，即膿細胞。膿尿的程度按尿中含白細胞的數量而定，一般可分為鏡下膿尿和肉眼膿尿。引起膿尿的病因有泌尿生殖系統疾病及其臨近器官和組織疾病。治療首先要確定引起膿尿的原發疾病，針對病因給予適當治療。
關于尿鈉的基本信息介紹
尿鈉指測定24h尿液中的鈉離子濃度。每升血漿中有154mmol的無機陽離子，其中鈉離子約占90%，幾乎占血漿滲透壓的一半。鈉在維持正常水分的分布和滲透壓方面發揮了中心作用。腎是調節鈉和水分、維持酸堿平衡的主要器官。鈉可由腎臟自由濾出，其中絕大部分又被重吸收。尿鈉的排出量隨血鈉的升高而增多。人體晚
關于尿酮體的基本信息介紹
尿酮體是三種不同成分的總稱，它們是丙酮、乙酰乙酸和β-羥丁酸，他們是體內脂肪代謝的中間產物。正常情況下產生極少，用我們現行的常規方法檢測不出，因此正常人酮體定性試驗為陰性。但在饑餓、各種原因引起的糖代謝發生障礙脂分解增加及糖尿病酸中毒時，因產生酮體速度大于組織利用速度，可出現酮血癥，繼而發生酮尿
關于乳糜尿的基本信息介紹
乳糜尿（chyluria）是因乳糜液逆流進入尿中所致，外觀呈不同程度的乳白色，作尿乳糜試驗可陽性。如含有較多的血液則稱為乳糜血尿。乳糜尿的特征是小便混濁如乳汁，或似泔水、豆漿，故名。乳糜尿發病年齡以30～60歲為最高。乳糜尿的發病原因，認為是胸導管阻塞，局部淋巴管炎癥損害，致淋巴動力學改變，淋巴
關于二堿基氨基酸尿的基本介紹
尿存在兩種類型。Ⅰ型二堿基氨基酸尿，為常染色體隱性遺傳病。受累個體一般無癥狀，尿賴氨酸、鳥氨酸和精氨酸排出中度增多。Ⅱ型即賴氨酸尿蛋白質不耐受，也為常染色體隱性遺傳病。其轉運缺陷存在于腎小管上皮細胞側膜，因此存在排出步驟缺陷。腎排出賴氨酸、鳥氨酸和精氨酸增加，但尿胱氨酸排出正常。肝細胞也存在同樣
關于二羧基氨基酸尿的檢查介紹
1.尿液檢查 二羥基氨基酸尿本病由于小腸對谷氨酸、天門冬氨酸轉運障礙，可表現為空腹低血糖及酮癥酸中毒(可能與糖原異生有關的氨基酸缺乏有關)。并有特異性氨基酸尿。尿檢可見谷氨酸、天門冬氨酸增多。 2.血液檢查少數可合并高尿酸血癥，低鈣血癥等。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中
關于黑尿癥的基本信息介紹
人體內酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉化成乙酰乙酸，后者再進一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中無尿黑酸存在。但是，當由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏時，尿黑酸因不能被氧化分解而從尿中排出。尿黑酸本身并無顏色，但在空氣中放置一段時間會變為黑色，于是尿液也隨之變黑。在堿性條件下能促使尿黑酸更進一步變黑
關于尿半乳糖的基本信息介紹
先天性半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶，不能將食物內半乳糖轉化為葡萄糖所致，患兒可出現肝大、肝功損害、生長發育停滯、智力減退、哺乳后不安、拒食、嘔吐、腹瀉、腎小管功能障礙等，此外還可查出氨基酸尿(精、絲、甘氨酸等)。由半乳糖激酶缺乏所致白內障
關于尿乙酰乙酸的基本信息介紹
尿乙酰乙酸是尿酮體檢查的一種。正常人產生的酮體很快被利用，在血中含量極微，約為2.0-4.0mg/L，其中乙酰乙酸占20%。定性測試為陰性。但在饑餓、各種原因引起的糖代謝發生障礙脂分解增加及糖尿病酸中毒時，因產生酮體速度大于組織利用速度，尿乙酰乙酸含量增加，繼而發生酮尿(ketonuria，KE
關于尿酮體定性的基本信息介紹
尿酮體（KET）是乙酰乙酸、β-羥丁酸及丙酮的總稱，為體內脂肪酸代謝的中間產物。在正常情況下，機體產生少量酮體，一般不超過1.0毫克/分升，尿中也測不到酮體。陽性結果可分為微量和1至4個加號，加號越多表示酮體濃度越高。當體內胰島素不足或者體內缺乏糖分（饑餓性酮癥），脂肪分解過多時，酮體濃度增高，
關于速尿靈的基本信息介紹
速尿靈，臨床上用于治療心臟性水腫、腎性水腫、肝硬變腹水、功能障礙或血管障礙所引起的周圍性水腫，并可促使上部尿道結石的排出。其利尿作用迅速、強大，多用于其他利尿藥無效的嚴重病人。由于水、電解質丟失明顯等原因，故不宜常規使用。靜脈給藥（20～80mg）可治療肺水腫和腦水腫。藥物中毒時可用以加速毒物的
關于二堿基氨基酸尿癥的病因介紹
雙堿基氨基酸尿癥是該編碼轉運蛋白基因突變的結果，均屬常染色體隱性遺傳。由于此種蛋白僅被用于轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故臨床表現與上述三種氨基酸的丟失有關。 由于精氨酸和鳥氨酸的不足，難以維持鳥氨酸(尿素)循環的功能，故臨床產生高氨血癥，以及因對蛋白耐受低，易發生氨中毒，肝
關于二羧基氨基酸尿的發病因介紹
本癥是由于遺傳性膜轉運缺陷，導致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時腎小球濾過的氨基酸在近端腎小管經特異性能量轉運過程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時，未能很好代謝的氨基酸在血漿內濃度升高，而出現在尿中，此乃超濾負荷增加所致，非腎小管轉運
關于兒童腎性氨基酸尿癥的檢查介紹
1.尿液檢查 尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下： （1）尿胱氨酸結晶檢查尿胱氨酸排泄量較大者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。取晨尿作離心沉淀，光鏡下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶。結晶出現常示尿胱氨酸濃度超過200～250m
關于二羧基氨基酸尿的鑒別診斷介紹
本癥的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據尿中特異性氨基酸加以區別。另外應與其他原因引起的氨基酸尿相區別，例如：胱氨酸尿癥主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積癥、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積于各組織。 各種氨基酸尿的臨床表現有其共性和個性。各種氨基酸尿臨床
關于腎性氨基酸尿的簡介
腎性氨基酸尿是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。主要包括遺傳性腎性氨基酸尿和后天獲得性兩種類型，前者多發生于小兒，主要有胱氨酸尿，二堿基氨基酸尿，中性氨基酸尿，二羧基氨基酸尿，亞氨基甘氨酸尿，其他較罕見的賴氨酸尿和組氨酸尿等。后天獲得性因素引起的腎性氨基酸尿
關于孕婦蛋白尿的基本信息介紹
正常尿液里含有微量蛋白質，檢查呈陰性；當尿液里蛋白質的含量達到一定值時，檢查結果呈陽性。蛋白質含量呈陽性的尿就叫蛋白尿。孕婦排出這樣的尿就叫孕婦蛋白尿。 一般情況孕婦出現此現象是很正常的，不過如果懷孕以前患有腎病就會有所不同了。最好還是去醫院檢查治療為好。 正常孕婦尿中蛋白可輕度增加，這與體
關于假性蛋白尿的基本信息介紹
顧名思義即不是真正的蛋白尿。由于某些原因造成尿常規檢查蛋白質一項呈陽性反應。假性蛋白尿一般出現于下面幾種情況，如果是該項中其中任何一項導致出現蛋白尿，建議做深入檢查。 一般出現假性蛋白尿有以下情況： ①尿中混入血液、膿液、炎癥或腫瘤分泌物以及月經血、白帶等，常規蛋白尿定性檢查均可呈陽性反應。
關于乳白色尿的基本信息介紹
乳白色尿，又稱乳糜尿，則如同牛奶一樣呈乳白色。這是由于從腸道上不能吸收糜液，造成乳糜返流進入尿中所致。引起乳糜尿有先天性因素，如先天淋巴管瓣膜功能異常；也有繼發性因素，如常見的絲蟲病及泌尿系統泌膿性感染。