簡述小兒球形細胞腦白質營養不良的治療和預防
治療 酶的補充是可能的，但酶如何通過血腦屏障仍是一個很大的難題有待解決，才能獲得療效。目前主要是支持療法和抗驚厥。 預后 多數病例預后較差，常在1～2年內死亡。多死于延髓性麻痹、去大腦強直及其他的并發證等。 預防 雜合子的檢查可用3H標記的半乳糖腦苷脂做基質以測定血清中酶活性。遺傳咨詢很重要，產前診斷已有可能，通過測定羊水細胞酶活性可進行產前診斷，也可用絨毛進行酶學產前診斷。據此可做好遺傳病預防工作,必要時終止妊娠。......閱讀全文
簡述小兒球形細胞腦白質營養不良的治療和預防
治療 酶的補充是可能的，但酶如何通過血腦屏障仍是一個很大的難題有待解決，才能獲得療效。目前主要是支持療法和抗驚厥。 預后 多數病例預后較差，常在1～2年內死亡。多死于延髓性麻痹、去大腦強直及其他的并發證等。 預防 雜合子的檢查可用3H標記的半乳糖腦苷脂做基質以測定血清中酶活性。遺傳咨詢
小兒球形細胞腦白質營養不良的檢查和診斷
檢查 腦脊液蛋白正常或增高，電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白顯著減少，膠金試驗正常。 腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經傳導延長，頭部CT或MRI檢查可見腦的對稱性白質病變，晚期可見腦萎縮，腦室擴大。 診斷 出現明顯的體溫調節障礙，進行性的智能減退，錐
小兒球形細胞腦白質營養不良的簡介
小兒球形細胞腦白質營養不良即球形細胞型白質營養不良（GLD），又名Krabbe白質營養不良癥、Krabbe病、Krabbe急性嬰兒型腦硬化、球形白細胞發育障礙癥、先天性全身肌發育不全、類球狀細胞型白質腦病、類球狀細胞型彌漫性硬化癥、Krabbe綜合征等。為常染色體隱性遺傳，是β-半乳糖苷酶的缺乏
簡述小兒球形細胞腦白質營養不良的臨床表現
患兒初生時正常，于嬰兒期約4個月開始起病。早期有肌張力減低，易激惹。病情進行性加重時，出現肌張力增高、四肢伸直、腱反射亢進、有病理反射。智力很快減退，常有癲癇發作，呈陣攣性或全身性癲癇發作。視神經萎縮、眼震和不規則高熱是本病兩個特點。病程進展較快，最后呈去大腦強直狀態，對外界反應完全消失，常在2
簡述小兒異染性腦白質營養不良的檢查方法
實驗室檢查： 1.尿液腦硫脂測定 MLD患者尿中均有大量腦硫脂排出，但可能有假陰性發生，故應多次重復。 2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力檢測 一般采用外周血白細胞或培養成纖維細胞進行，MLD患者無酶活力可測得。 3.SAP1測定 對臨床有典型MLD癥狀而ASA活力正常時，可用特殊抗體檢測S
小兒異染性腦白質營養不良的簡介
腦白質營養不良(leukodystrophy)又稱腦白質病(leukodystrophy)，是一組進行性遺傳性神經鞘磷脂代謝性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代謝。這組疾患包括球形細胞樣腦白質病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、異染性腦白質病(m
預防小兒蛋白質能量營養不良的簡介
預防工作的重點應是加強兒童保健，進行營養指導，宣傳合理的喂養知識，注意衛生，預防疾病。 1.合理喂養 大力鼓勵母乳喂養，生后4個月內完全母乳喂養，4～6個月應逐漸按需添加輔食。母乳不足者，或不宜母乳喂養者應采取合理的混合喂養或人工喂養。不應該單獨供給淀粉類或煉乳、麥乳精等喂養。對幼兒應注意食
小兒異染性腦白質營養不良的癥狀體征
MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型三型。 1.晚嬰型 晚嬰型最多見。初生時正常，85%發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。后者是由于末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視
小兒異染性腦白質營養不良的發病機制
1.發病機制 本病是由于編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A，ASA)的基因MLD突變所致，MLD位于22q13.31，其突變種類較多；大致可分為2組：Ⅰ型突變的患者不能產生具有活力的ASA，其培養細胞中無ASA活性可測得；A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA。患者的
治療異染性腦白質營養不良的概述
1、酶替代治療 1971年Porter等人通過在培養基內補充ARSA，發現MLD患者皮膚成纖維細胞的代謝缺陷得到了糾正。此后，有多種酶替代治療方案用于臨床。有人應用牛腦提取的ARSA靜脈或鞘內注射治療MLD患者，雖使肝臟中ARSA的活性恢復正常，但腦內ARSA活性及脫髓鞘病變無任何改善。現已證
治療小兒蛋白質能量營養不良的簡介
營養不良的患者要采取綜合措施，治療原則為去除病因，調整飲食，補充營養物質，防治合并癥，增進食欲，提高消化能力。 1.低血糖 臨床發生低血糖癥狀時，應立即靜脈注射25%或50%濃度的葡萄糖0.5g/kg，一般低血糖癥狀可以得到改善，必要時可重復一次。之后，頭24h內可每小時供給加葡萄糖的飲食一
簡述異染性腦白質營養不良的發病機制
ARSA定位于22q13.3。ARSA基因突變使ARSA合成速度、穩定性降低，進而使其催化活性減弱；SAP-B基因突變導致其結構改變，使其穩定性降低、功能幾乎完全喪失。二者均可導致溶酶體內腦硫脂水解障礙，而在腦白質、周圍神經及其他內臟組織內沉積。腦硫脂引起脫髓鞘的機制尚不清楚，其在少突膠質細胞和
簡述鐮狀細胞貧血的治療和預防
治療 本病主要采取對癥治療，主要是輸血和藥物治療，預防疼痛危象，防止感染和缺氧等。 1、患者有疼痛危象、感染等情況時，可輸血治療，同時注意監測血紅蛋白等指標。 2、羥基脲可以減少疼痛危象和需要輸血的次數，還能降低胸部綜合征的發作頻率。 3、補充葉酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管內皮功
簡述蛋白質能量營養不良的預防措施
嬰兒盡可能給予母乳喂養，斷奶時間不要過早；采用含蛋白質豐富的斷奶食品，及時添加輔食；改進飲食衛生、個人衛生和家庭衛生，控制兒童的腹瀉和感染；進行有計劃的營養調查和監測，及時采取衛生保健措施。 Kwashiorker 氏征：指能量攝入基本滿足而蛋白質嚴重不足的兒童營養性疾病。 Marasmus
簡述異染性腦白質營養不良的臨床表現
MLD通常按發病年齡分以下三型：晚嬰型、青少年型、成人型。 1、晚嬰型 最常見，病情也最重，患兒出生時正常，有一段正常生長發育過程，多在12-24個月發病，早期表現為行走困難、膝過伸、智力低下、易激惹、肌張力降低、腱反射減弱，后期出現廢用性肌萎縮、四肢痙攣性癱瘓、全身性強直陣攣性癲癇發作、眼
腦白質病的預防
多數腦白質病患者的病情可逆，但有少部分是不可逆的。所以，如果采取適當的預防措施，患者的癥狀可明顯改善。而腦白質病的治療方法有一定的局限性，截至2012年也無統一的治療方案，因此，預防非常重要。應增強機體免疫功能，提高肌體抗病能力。營養神經，擴張微循環使受損殘余神經得到充分的血供，控制預防病情繼續
簡述小兒蛋白質能量營養不良的臨床表現
臨床上根據體重、皮下脂肪減少的程度和全身癥狀的輕重，將嬰幼兒營養不良分為輕度、中度和重度。重度營養不良在臨床上又分為消瘦型（marasmus）、水腫型（kwashiorkor）及消瘦-水腫型（marasmus-kwashiorkor）。 1.消瘦型 是以消瘦為主要特征。兒童體重明顯下降，骨瘦
怎樣預防小兒腦膿腫？
1.防治感染性疾病 菌血癥或膿毒血癥可經血行播散到顱內引發本癥，應積極預防和治療。尤其是發紺型先天性心臟病患兒，易形成血栓。其他先心病患兒易發生細菌性心內膜炎，均易形成膿性栓子而引發本癥。 2.防治局部感染 如鼻旁竇、中耳、乳突的化膿性炎癥，頭皮的感染等，可至局部感染的擴散引發本癥，應積極
治療小兒遺傳性球形紅細胞增多癥的簡介
血紅蛋白
簡述小兒遺傳性球形紅細胞增多癥的診斷標準
典型病例可根據黃疸、貧血、脾腫大、球形紅細胞增多，網織紅細胞增多，紅細胞脆性增高和陽性家族史等作出診斷。輕型病例特別是球形紅細胞數量不多、滲透脆性正常者，須做紅細胞孵育后脆性試驗和自身溶血試驗才能確診。極少數HS的診斷需要依賴紅細胞膜蛋白分析或測定。對于青少年原因不明的脾腫大和膽石癥，在感染尤其
關于小兒雅司病的治療和預防介紹
1、并發癥 合并骨膜炎，多指性關節炎，皮損后可留下色素脫失性萎縮性瘢痕或皮膚攣縮，皸裂，晚期病例可發生長骨骨膜或骨質樹膠腫性損害，引起骨質疏松，甚至形成腔隙，偶致腭穿孔或鼻骨、咽部損害，也可引起關節周圍纖維瘤樣結節和關節積液。 2、治療 采用芐星青霉素G肌內注射，可使病變迅速消退并能防止其
關于小兒嘔吐的治療和預防介紹
一、小兒嘔吐的治療： 主要查清病因，治療原發病。在此基礎上采用對癥治療。 1、嘔吐的患兒應采取側臥位或座位，吐后要用溫開水漱口。給患兒少量果汁淡鹽水喝。如因飲食不節引起者休息、減少進食。 2、嘔吐停止或減輕后，可給予少量、微溫易消化食物或米湯等流質飲食。 3、有脫水或電解質紊亂者，應及時
小兒營養不良性消瘦的預防護理
減少營養不良的發病應將重點放在預防本病的發生，其具體措施為： 1.作好孕期保健 越來越多的資料表明兒童時期的營養不良多系嬰幼兒營養不良的繼續，而后者又多源于胎兒期營養不良，為此，應作好孕期保健，加強對孕婦的營養指導，特別應作好孕中、晚期的營養指導。闡明孕期平衡膳食以及在中、晚期補充營養對胎兒生
關于漿膜腔積液的相關疾病和癥狀介紹
1、相關疾病 表皮葡萄球菌肺炎，葡萄球菌中毒性休克綜合征，外傷性脾破裂，小兒球形細胞腦白質營養不良，小兒異染性腦白質營養不良，小兒血管性血友病，小兒血友病，小兒肺炎鏈球菌肺炎，小兒肝硬化，小兒肺炎鏈球菌腦膜炎等。 2、相關癥狀 營養不良性水腫，腎病性浮腫面容，甲營養不良，腮腺腫脹，營養不良
腦白質病的鑒別及預防
鑒別 1、腦白質偏少：是腦白質營養不良的一個表現。 2、腦白質稀疏：好發于50歲以上者，常見于癡呆及腦血管患者。CT特征表現為雙側腦白質對稱性低密度灶，或并發腦梗塞、腦出血及腦萎縮。 3、腦白質萎縮：MRI顯示腦白質萎縮是遺傳性多發腦梗死性癡呆的臨床診斷的癥狀。 預防 多數腦白質病患者
漿膜腔積液有哪些相關疾病
表皮葡萄球菌肺炎，葡萄球菌中毒性休克綜合征，外傷性脾破裂，小兒球形細胞腦白質營養不良，小兒異染性腦白質營養不良，小兒血管性血友病，小兒血友病，小兒肺炎鏈球菌肺炎，小兒肝硬化，小兒肺炎鏈球菌腦膜炎
異染性白質腦病的預后和預防介紹
1、預后 本病預后差。嬰幼兒患兒發病后1～3年常因四肢癱而臥床不起，伴嚴重語言和認知障礙，可存活數年。成人病例進展相對緩慢，存活時間較長。 2、預防 預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
小兒蛋白質能量營養不良的簡介
蛋白質-能量營養不良（protein-energy malnu-trition，PEM）是因為食物中蛋白質和（或）能量供給不足，或由于某些疾病等因素而引起的一種營養不良，在世界各地均有發生。主要表現為漸進性消瘦、皮下脂肪減少、水腫及各器官功能紊亂。嚴重的PEM可直接造成死亡，輕型慢性的PEM常被
簡述小兒遺傳性球形紅細胞增多癥的臨床表現
本病多見于幼兒或兒童期，從無癥狀到危及生命的貧血，重者于新生兒或嬰兒期起病。臨床表現的輕重可有很大差別，同一家族的不同患者病情輕重常較一致。 多數患兒為顯性遺傳，臨床表現為輕中度貧血；極少數患兒為隱性遺傳的純合子或等位基因都發生突變，臨床表現為重型HS。貧血、黃疸和肝脾腫大是HS最常見的臨床表
簡述NSAID潰瘍的治療和預防
對NSAID相關性潰瘍，應盡可能暫停或減少NSAID劑量，并檢測Hp感染和進行根除治療。用PPI治療，GU或DU的愈合可能不受或較少受到繼續服用NSAID的影響，故當未能中止NSAID治療時，應選用PPI進行治療。既往有消化性潰瘍病史或有嚴重疾病、高齡等因素對潰瘍及其并發不能承受者，可預防性地同