RB1基因編碼的定義和作用
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細胞通過G1-S檢查點，使細胞周期停滯，RB1對抑制多種腫瘤的發生發揮著不可或缺的作用。......閱讀全文
RB1基因編碼的定義和作用
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細
ALK基因編碼的定義和作用
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
RB1基因編碼的功能和結構描述
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細
RB1基因編碼的功能和結構描述
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細
MAD4基因編碼的定義和作用
SMAD4基因編碼的蛋白屬于SMAD家族，可以被跨膜絲氨酸/蘇氨酸受體激酶激活，如轉化生長因子TGF-β受體，因此作為TGF-β信號的重要胞漿內信號級聯分子，SMAD4可以自身形成同源復合物或與激活型其他的SMAD家族成員形成異源復合物，轉移位到細胞核內，與其他轉錄因子協同作用，調節TGF-β應答基
HRAS編碼的定義和作用
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
RB1與癌癥相關的基因編碼功能描述
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細
與肺癌相關的RB1基因編碼功能描述
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細
與肺癌相關的RB1基因編碼功能描述
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細
STK11編碼的定義和作用
STK11編碼的蛋白屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶家族，參與調控細胞極性。STK11是一個抑癌基因，該基因的突變與常染色體現象遺傳病黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome）相關，該病的特征是在皮膚和口腔上長色素斑，胃腸道中長息肉，該類患者的腫瘤發生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
CRLF2編碼的定義和作用
該基因編碼一個I型細胞因子受體家族成員。編碼蛋白是胸腺基質淋巴生成素（TSLP）的受體。與白細胞介素7受體（IL7R）一起，編碼蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途徑，這些途徑控制細胞增殖和造血系統發育等過程。該基因與14號染色體上的免疫球蛋白重鏈基因（igh）或同一X或Y染色體上的
CEBPA基因的定義和作用
這個無內含子基因編碼一個轉錄因子，該轉錄因子包含一個堿性亮氨酸拉鏈（bzip）結構域，并識別目標基因啟動子中的ccaat基序。編碼蛋白在具有CCAAT/增強子結合蛋白β和γ的同二聚體和異二聚體中起作用。這種蛋白的活性可以調節參與細胞周期調節和體重平衡的基因表達。該基因突變與急性髓系白血病有關。在非a
調節基因的定義和作用
是調節蛋白質合成的基因。它能使結構基因在需要某種酶時就合成某種酶，不需要時，則停止合成，它對不同染色體上的結構基因有調節作用。控制另一些遠離基因的產物合成速率的基因，以及控制阻礙物的合成，后者能與操縱基因結合，從而抑制它所控制的下游結構基因的轉錄。
結構基因的定義和作用
結構基因是編碼蛋白質或RNA的基因。細菌的結構基因一般成簇排列,多個結構基因受單一啟動子共同控制,使整套基因或都表達或者都不表達。結構基因編碼大量功能各異的蛋白質,其中有組成細胞和組織器官基本成分的結構蛋白、有催化活性的酶和各種調節蛋白等。
與膀胱癌相關的RB1基因編碼功能描述
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細
與乳腺癌相關的RB1基因編碼功能描述
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細
與食管癌相關的RB1基因編碼功能描述
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子，是第一個發現的抑癌基因，因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關，因此被命名為視網膜母細胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有維持染色質結構穩定的作用，處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合，作為細胞周期的負調控因子，阻止細
重組活化基因的定義和作用
中文名稱重組活化基因英文名稱recombination activating gene;RAG定 義參與激活V(D)J DNA重組作用的基因。在V(D)J重組中重組活化基因的產物可調節依賴于重組信號序列的切割作用。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），核酸與基因（二級學科）
抑癌基因的定義和作用
抑癌基因（tumor suppressor genes），也稱腫瘤抑制基因，或俗稱抗癌基因，是一類存在于正常細胞內可抑制細胞生長并具有潛在抑癌作用的基因。抑癌基因在控制細胞生長、增殖及分化過程中起著十分重要的負調節作用，它與原癌基因相互制約，維持正負調節信號的相對穩定。當這類基因在發生突變、缺失或失
性別決定基因的定義和作用
在所有哺乳類引起機體雄性化作用的步驟顯然是一致的: 來此父本的Y染色體含有性別決定區－Y（Sry）基因，這個基因誘導未分化的性腺形成睪丸（不是卵巢）。然后，睪丸分泌激素使機體的其他部分雄性化。這些雄性化睪丸的激素中有兩個激素是抗繆勒(antimullerian)激素，即抑制雌性生殖管發育的蛋白和睪酮
Hox基因的定義和作用機制
Hox基因（英語：Hox genes）全名同源基因（英語：homeotic genes）或同源異型基因。是生物體中一類專門調控生物形體的基因，一旦這些基因發生突變，就會使身體的一部分變形。其作用機制，主要是調控其他有關于細胞分裂、紡錘體方向，以及硬毛、附肢等部位發育的基因。Hox基因屬于同源異型盒（
檢驗點基因的定義和作用機制
中文名稱檢驗點基因英文名稱checkpoint gene定 義與細胞周期不同階段間的轉換控制有關的基因。對細胞周期的調控可以保證細胞周期的關鍵階段完成后再進入下一階段，同時也保證了染色體的完整性。RAD9基因是酵母中發現的第一個檢查點基因，在DNA受損時能控制延緩細胞由G2期進入M期。應用學科生物
基因組調控的定義和作用
中文名稱基因組調控英文名稱genomic control定 義在DNA水平上調節基因的活性方式。其中兩種重要的方式是DNA甲基化和DNA重排。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞分化與發育（二級學科）
父體效應基因的定義和作用
中文名稱父體效應基因英文名稱paternal effect gene定 義在一些物種中，精子中表達的基因提供了不能由卵子替代的重要的發育信息，這些基因被稱作父體效應基因。應用學科遺傳學（一級學科），發育遺傳學（二級學科）
ARiDA1基因的定義和作用
該基因編碼Swi/Snf家族的一個成員，其成員具有螺旋酶和ATP酶活性，并被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分，這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。它至少有兩個保守域，對其功能可能很重要。首先，它有一個DNA結合
NTRK3基因的定義和作用
該基因編碼神經營養性酪氨酸受體激酶（NTRK）家族的一個成員。這種激酶是一種膜結合受體，通過神經營養素結合，磷酸化自身和MAPK途徑的成員。通過這種激酶的信號傳導導致細胞分化，并可能在感知身體位置的本體感受神經元的發育中起到作用。這種基因的突變與髓母細胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌癥有關。一些轉錄變體編
核糖體基因的定義和作用
中文名稱核糖體基因英文名稱ribosomal gene定 義編碼核糖體核糖核酸(rRNA)的DNA序列。廣義也包括編碼核糖體蛋白質的DNA序列。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），核酸與基因（二級學科）
CCND1基因的定義和作用
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在整個細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是
DICER1基因的定義和作用
該基因編碼一種蛋白質，其氨基端含有一個dexh盒，羧基端含有一個RNA基序。編碼蛋白作為一種核糖核酸酶發揮作用，由RNA干擾和小時態RNA（strna）途徑產生抑制基因表達的活性小RNA成分。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
RRM1基因的定義和作用
這個基因編碼核糖核苷酸還原酶的大的催化亞單位，這是一種將核糖核苷酸轉化為脫氧核糖核苷酸所必需的酶。在細胞周期的S階段以及多個DNA修復過程中，可用的脫氧核糖核苷酸池對DNA復制很重要。選擇性剪接導致多個轉錄變體。