兩例新生兒結節性硬化癥病例分析
例1，患兒，男，1 h，胎齡40周剖宮產娩出，出生體重3530 g，羊水Ⅲ度糞染，生后無窒息。孕33周胎兒心臟超聲提示胎兒左心室內強光團回聲（心臟橫紋肌瘤待排），胎兒頭顱B超示顱內結節性硬化可能，生后轉入我院新生兒科。入院查體：左上臂見一約蠶豆大小橢圓形黑斑，前囟平軟，2 cm x3 cm，骨縫重疊，未觸及血腫、水腫，心肺腹無陽性體征，原始反射正常。血常規、血生化、心肌酶基本正常，肺部CT示感染性病變可能。頭顱MRI示雙側腦室室管膜下多發大小不一結節影，考慮結節性硬化。心臟超聲示雙室腔內數個強回聲光團附壁（考慮為橫紋肌瘤）。心電圖示竇性心律，電軸右偏。泌尿系B超提示雙腎小囊腫。家族中無癲癇、心臟病及皮膚損害等病史。診斷新生兒結節性硬化癥。給予對癥支持治療，患兒吃奶可，無抽搐、心律失常等癥狀，家屬拒絕行基因檢查，自動出院。例2，患兒為雙胎之女，1 h，胎齡35周剖宮產娩出，出生體重1960 g，無窒息，以“早產兒，小于胎齡兒”收住......閱讀全文
兩例新生兒結節性硬化癥病例分析
例1，患兒，男，1 h，胎齡40周剖宮產娩出，出生體重3530 g，羊水Ⅲ度糞染，生后無窒息。孕33周胎兒心臟超聲提示胎兒左心室內強光團回聲（心臟橫紋肌瘤待排），胎兒頭顱B超示顱內結節性硬化可能，生后轉入我院新生兒科。入院查體：左上臂見一約蠶豆大小橢圓形黑斑，前囟平軟，2 cm x3 cm，骨縫重疊
一例結節性硬化癥病例分析
患兒，男性，6歲，因“突發意識不清伴抽風1 h”于2013-07-15入本院。病史采集：0.5 d前（入院當日）突然出現意識不清、呼之不應、全身無力癥狀，1 h前（就診途中）發生驚厥，表現為牙關緊閉、口吐泡沫、雙眼凝視、頸項強直、四肢抽搐，本院急診考慮為“驚厥待診”給予降溫、鎮靜處理后收入本院。家族
一例特發性結節性腎小球硬化癥病例分析
病例資料患者，男，53 歲，因“顏面、雙下肢水腫8 個月余”入院。8 個月前無明顯誘因出現顏面部、雙下肢水腫，否認光過敏、皮疹、關節痛、脫發及雷諾現象。外院查尿常規提示尿蛋白（3+），尿潛血（1+），異型紅細胞占60%；24 h 尿蛋白3.76 g；Scr 61.5 μmol/L，BUN 4.6
結節性硬化癥1家系病例分析
1 臨床資料 先證者女， 29 歲，未婚。面部多發性丘疹并結 節 22 年。患者 7 歲時面部出現米粒至綠豆大小丘 疹、結節，呈膚色或淡紅色，曾多次就診于當地醫院， 診斷“痤瘡”等疾病，治療后未見明顯好轉，后丘疹、 結節漸進性增多，遂就診本科。體檢:智力及身體發 育未見異常，各系統檢查未見異常，右下
結節性硬化癥并血管瘤病例分析
1 臨床資料 患者女， 15 歲。頭皮、面部丘疹、斑丘疹、斑塊 伴右上唇腫脹15 年。患者出生時頭皮、面部即有暗 紅色丘疹、斑丘疹、斑塊以及右上唇腫脹，因無明顯 自覺癥狀，未予診治。近半年頭皮斑塊處新增紅色 丘疹，壓之退色，遂就診于本科門診。患者既往體 健，生長發育無異常，無癲癇，無智力障礙
一例伴面部巨大血管纖維瘤的結節性硬化癥病例分析
病例介紹患者男，57歲，因鼻翼兩側、面頰、下頜皮膚腫物40年，加重3年于2叭5年7月3日就診。患者40年前鼻翼兩側、面頰、下頜發生米粒至黃豆大淡紅色丘疹，皮損增長緩慢，每年新增3—5個，無任何臨床癥狀，未診治。近3年皮損增長迅速，鼻翼兩側、面頰皮損增多、增大逐漸融合成雞蛋大菜花樣腫物，壓迫鼻腔，鼻翼
多臟器受累的結節性硬化癥超聲表現病例分析
?患者男，21歲，因癲癇發作入院。智力尚正常，5歲時無明顯誘因出現頭皮腫物并逐年增大變硬，13歲時始出現面部丘疹、甲周腫物、口唇部結節，以及前胸及后腰部皮膚隆起，無癢痛。5歲后時有癲癇發作，每日2次，于當地醫院進行對癥治療。既往有高血壓病史，血壓150/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133
兩例兒童發熱腹脹病例分析
例1?男，8歲。乏力2個月，發熱11d，腹脹1周。至當地醫院就診，臨床診斷為“胸腹水待查，腸炎”，予“吸氧、頭孢他定針、白蛋白針、速尿”等治療，患兒癥狀無明顯改善，腹部立位片提示不全性小腸梗阻，胸片提示右側大量胸腔積液。?因患兒母親有肺結核病史，考慮結核性胸、腹膜炎，于2012年10月28日轉診我院
兩例腎上腺碰撞瘤病例分析
隨著影像診斷技術的廣泛應用，腎上腺病變的檢出率越來越高，其中最常見的是良性腎上腺腺瘤（尸檢發病率為2%～8%），其次為轉移瘤，腎上腺碰撞瘤罕有報道。對碰撞瘤的良惡性鑒別有助于指導臨床分期、治療及預后評估。現探討各種碰撞瘤的影像學特征和MSCT、MRI對其臨床診斷的意義。?1 病歷資料?例1，女，51
兩例新生兒先天性胃壁部分肌層缺如病例分析
?先天性胃壁肌層缺如是十分罕見的新生兒胃腸道疾病，以發病日齡小、起病急、病程進展快、死亡率高為主要特征，認識其特征性影像表現，結合臨床就能及時明確診斷。早診斷、及時治療是提高本病存活率的主要因素。我院2001~2014年2例患兒均手術治療，治愈后出院，現報告如下。?病例1，患兒，男，系二胎足月順產，
結節性硬化癥的病因分析
結節性硬化癥（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。 2018年5月11日，國
兩例PHACES綜合征病例分析
武漢市兒童醫院整形頜面外科收治4例頭面部大面積血管瘤患兒，其中2例經過檢查后確診為PHACES綜合征，予以血管瘤綜合治療，并經過半年至1年的臨床觀察，效果較好。?一、臨床資料?（一）病例1?患兒女，2個月17?d，體重5.5?kg。因左耳顳部、頸項部大面積紅色腫物2個月，于2012年2月13日以左耳
兩例尿黑酸癥病例分析
尿黑酸癥臨床罕見，本文介紹了兩例尿黑酸癥病例，結合相關文獻報道如下。例1男，49歲，漢族，河北張北縣人，主因腰部伴左下肢麻木疼痛20年，加重2年，于2014年8月入我院。患者于20年前開始自覺腰部疼痛不適，伴左下肢麻痛，未行診治。近2年自覺疼痛加重，尤其左下肢癥狀加重明顯，遂到我院就診。自述幼年無意
兩例患者頜下區腫痛病例分析
?1.臨床資料?1.1病例1?患者張某，男，49歲，因”右頜下區腫痛10余天"，于2009年8月5日晚5時來我院治療。?病史：10余天前自覺右下頜后牙疼痛，在某個體診所打針消炎治療，效果欠佳，疼痛加劇，腫脹加重伴張口受限，下后牙疼痛加劇，下頜部腮腺區腫脹，皮膚呈暗紅色。近日來低熱、乏力，無咳嗽，大小
兩例Maffucci綜合征病例分析
例1?女，55歲。患者自10歲左右發現右手4~5指及雙足多發跖趾漸進性增粗畸形，之后發現右手逐漸向尺側偏曲、雙足逐漸向腓側偏曲及右手、雙腿、雙足軟組織內出現大小不等藍紫色結節30余年。1年半前無明顯誘因右小腿疼痛、腫脹、活動受限，近10d加重入院。?X線片示：雙側股骨、雙側脛腓骨及右側尺橈骨（圖1A
兩例患兒均發熱病例分析
?病例1患兒，男，8歲10個月，因“牙齦出血2d，發熱1d”于2013年4月21日入院。熱峰40℃，伴頭痛，查血常規白細胞（WBC）239.9x109/L，血紅蛋白（Hb）120 g/L，血小板（PLT）64x109/L，涂片中原始、幼稚細胞明顯增高，頭顱CT未見明顯異常，骨髓形態學示急性淋巴細胞白
兩例縱膈旁腫塊影病例分析
支氣管源性囊腫是起源于原始前腸的一種先天性病變，在嬰兒和兒童中相對比較常見，成人較少見。由于其發生位置及影像表現的多樣性，CT誤診率很高，本文報道2例后縱隔支氣管源性囊腫并結合相關文獻進行分析，旨在提高該類疾病的診斷意識。?例1 女，49歲。子宮腺肌癥，術前常規檢查，X線胸片發現縱隔左旁類圓形高密度
兩例線狀扁平苔蘚病例分析
病例介紹例1，女,60歲。左腰、臀部帶狀皮疹半年余。患者半年前左腰部出現紅色丘疹,無自覺癥狀,丘疹逐漸增大、增多,呈線狀向左臀部延伸,自用“皮炎平”效果不佳,為進一步診治于2013年12月來 我院。既往體健,家族中無類似疾病患者。體格檢查:一般情況好,各系統檢查未見異常。皮膚科檢查:左腰、臀
兩例顱骨漿細胞瘤病例分析
例1 女，64歲。因“右額腫塊伴右眼瞼下垂1個月”于2011年2月11日入院。查體：右額皮下腫塊，直徑約3 cm。右側睜眼困難。CT示右側額部團塊狀稍高密度影，額骨受侵蝕，顯著強化(圖1a-c)。MRI示右額部等T1、等T2信號占位，呈明顯均勻性強化。術中見腫瘤侵蝕額骨、眶頂。術后病理為漿細
兩例Cogan綜合征病例分析
例1，女，53歲。因雙眼視物模糊、畏光、流淚、頭暈半年于2011年3月22日來診。同時伴有聽力下降。半年期間，因相同癥狀多次就診于多家醫院，先后多次被診斷為急性結膜炎、病毒性角膜炎。本次眼部檢查：裸眼視力：右眼0.5，左眼0.6。雙眼球結膜透明，上下瞼結膜輕度充血。雙眼角膜基質層混濁，顳下方見斑片狀
兩例肝母細胞瘤病例分析
肝母細胞瘤(hepatoblastoma，HB)是一種肝臟的胚胎性惡性腫瘤，占兒童肝臟原發惡性腫瘤的50%～62%，發病率百萬分之0.5～1.5。發病年齡0～5歲，男孩多見，是5歲以下兒童僅次于神經母細胞瘤和腎母細胞瘤后第3位的腹部惡性腫瘤，占所有兒童腫瘤的1%。本文回顧性分析2例HB患兒的臨床表現
兩例Zinner綜合征病例分析
Zinner綜合征表現為精囊腺囊腫伴同側腎發育不全或缺如，該病臨床罕見，發病率約2.14/10萬，病變位于右側與左側的比例約為2：1。病例133歲，育有2女。因下腹部墜脹不適10個月，加重3個月于2015年7月24日人院。患者10個月前出現下腹部墜脹，伴尿頻、尿急、尿痛，里急后重，逐漸加重，伴陰囊疼
兩例Berry綜合征病例分析
1.病例簡介?病例1：男，2歲。主訴：1年前發現心臟雜音，平時劇烈活動或哭鬧時發紺。體格檢查：心前區觸及震顫，胸骨左緣2、3肋間可聞及3-6級收縮期雜音。超聲心動圖（圖1）檢查診斷：先天性心臟病，Berry綜合征（A型），主-肺動脈間隔缺損（III型）：右肺動脈起自升主動脈；右位主動脈弓并主動脈弓離
又兩例，新生兒標準
現發布《不同胎齡新生兒出生時生長評價標準》等2項推薦性衛生行業標準，編號和名稱如下：WST800—2022 不同胎齡新生兒出生時生長評價標準WST801—2022 妊娠期婦女體重增長推薦值標準上述標準自2022年10月1日起施行。特此通告。?????????????????????????國家衛
一例新生兒睪丸扭轉病例分析
患兒，男，第3胎第2產，胎齡37+6周順產娩出，羊水清，出生體重3000 g，Apgar評分1 min 6分，5 min 9分。復蘇后呼吸稍促，生后30 min收住我科。其母孕期未規律產檢，產前無發熱，無胎膜早破史。查體：T 36. 6℃，P 140次/min，R 64次/min，神志清，精神反應可
一例新生兒紅斑狼瘡病例分析
患兒，男，33 h，因“發現皮疹24 h”入院。患兒入院前24 h無誘因發現顳部散在圓形環狀斑疹，繼而發展至整個顏面部。家族中無類似疾病患者。體格檢查：T 37.1℃，R 42次/min，HR 145次/min，BP 68/37 mmHg。一般情況可，顏面散在多個不規則圓形或橢圓形紅色及紫紅色環狀斑
一例新生兒暴發性紫癜病例分析
患兒，女，70 h，因“發現大腿皮膚瘀斑1天余”入院。患兒系第4胎第4產，孕35+6周，自然分娩，羊水Ⅲ度混濁，量中，臍帶、胎盤正常，出生體重2300 g。否認產傷、窒息史。生后38 h換尿布時發現右大腿約5 cm×7 cm 瘀斑，生后42 h 發現左大腿約3 cm×2 cm瘀斑，病程中無發熱、氣促
一例新生兒楓糖尿癥病例分析
患兒 男，1天，生后半天因“嘔吐”入院，診斷為“咽下綜合征”，住院治療2天后出院。生后第5 天因“發熱、腹瀉，伴反應差、吃奶差”再次入院。患兒系第1 胎第1 產，胎齡38+5周自然分娩，出生體重3 240 g，無宮內窘迫，Apgar評分1、5、10 min均為10分，其母胎膜早破＞18 h。入院查體
一例新生兒硝苯地平中毒病例分析
硝苯地平在臨床中被廣泛用于心血管疾病的治療，過量中毒國內外均有報道。因其在兒科疾病應用較少，故中毒報道亦少見，而過量中毒者也多為誤服患兒。目前少有新生兒中毒報道，現將蘭州大學第二醫院新生兒科收治1例報道如下。1.病例資料患兒，男，2 d，因“誤服硝苯地平8 h”由下級醫院轉入蘭州大學第二醫院新生兒科
兩例醫源性寄生性肌瘤病例分析
?子宮肌瘤是女性生殖系統常見的良性腫瘤，近20%的患者為育齡期女性。在其手術治療中，腹腔鏡子宮肌瘤剔除術被廣泛應用，如果標本體積較大則需使用子宮肌瘤旋切器將標本逐步切成小塊取出。根據美國國立衛生研究院（NIH）統計，美國每年有超過50000例手術中使用子宮肌瘤旋切器。然而術中使用子宮肌瘤旋切器，可使