Cell頭條：單基因影響智力和行為
來自Scripps研究院的研究人員發現一種單基因的突變能嚴重干擾兒童早期大腦環路發育的組織構成，這種基因表達的單個蛋白具有影響智力和行為發育的廣泛作用，這將有助于解釋遺傳突變如何造成復雜認知和行為障礙的，相關成果公布在Cell雜志上。 這個遺傳突變能引起發育失序癥，包括智障，自閉癥系列的疾病，研究發現這一突變常影響突觸，后者正是大腦復雜電化學信號系統中兩個神經細胞之間的橋梁。有相當大比例的嚴重智力和行為障礙的兒童被認為出現了關鍵神經發育基因的單突變，然而在這一最新研究之前，科學家們還未能準確找到與智力異常發育有關的致病基因突變和突觸功能。 “在這項研究中，我們完成了此前其他人未能完成的研究”，領導這一研究的Gavin Rumbaugh教授說， “利用一種動物模型，我們分析了引發智力障礙的圖表，并首次找到了異常突觸成熟之間的因果關聯，在神經發育障礙的成人中常見的大腦發育和影響終生的認知失常就會出現這些異常突觸成......閱讀全文
Cell頭條：單基因影響智力和行為
來自Scripps研究院的研究人員發現一種單基因的突變能嚴重干擾兒童早期大腦環路發育的組織構成，這種基因表達的單個蛋白具有影響智力和行為發育的廣泛作用，這將有助于解釋遺傳突變如何造成復雜認知和行為障礙的，相關成果公布在Cell雜志上。 這個遺傳突變能引起發育失序癥，包括智障，自閉癥系列的疾
方興未艾：單堿基基因編輯技術
近一年多來，全世界范圍內多個實驗室圍繞“單堿基基因編輯技術”發表了大量的研究成果，而我國科學在此領域也取得了一系列重要進展。特別是近日，來自中山大學松陽洲和黃軍就實驗室在Protein & Cell雜志上發表了題為“Effective gene editing by high-fidelity
－環境影響基因表達
日復一日、年復一年，我們的基因不斷地和我們所生活的環境、鄰居、家人，以及我們自己的心態“對話”。這些社會性互動的結果會進入我們細胞的控制室，改變基因的強弱表達，從而影響我們的習性、行為、生理、心理與健康。美國知名科學作家戴維·多布斯日前撰寫了《基因的社會生活——改變你的分子組成》一文，介紹了科學
單分子親核取代反應的影響因素
鹵代烷結構在鹵代烷的SN1反應機理中，生成活性中間體碳正離子的第一步是決速步驟，由于烷基碳正離子的穩定性次序是(CH3)3C+＞(CH3)2CH+＞CH3CH2+＞CH3+，所以鹵代烷進行SN1反應的活性次序為(CH3)3CX(3°)＞(CH3)2CHX(2°)＞CH3CH2X(1°)＞CH3X°。
單堿基基因編輯系統，基因治療又一利器
TaC9-ABE單堿基編輯技術原理。黃博純 供圖近日，中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院研究員賴良學與五邑大學副教授鄒慶劍團隊合作首次將腺苷脫氨酶與轉錄激活因子樣效應子（TALE）融合，開發了一種不會產生Cas9依賴性脫靶的新型堿基編輯系統TaC9-ABE。相關研究3月24日在線發表于《細胞發現》（
關于單基因遺傳病的簡介
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有8000多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
單基因病的遺傳方式分析（三）
? 2．常染色體隱性遺傳控制遺傳性狀或遺傳病的基因位于常染色體上，其性質是隱性的，在雜合狀態時不表現相應性狀，只有當隱性基因純合子（aa)方得以表現，稱為常為常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive inheritance,AR)。這種致病基因所引起的疾病稱為常染色體隱性遺
PCR技術應用一：診斷單基因疾病
? 自1987年秋以來，PCR技術的應用開創性地推動了產前單基因缺陷者及攜帶者的 診斷。目前PCR還不能用于診斷所有已知缺陷疾病，但極大地擴大了實驗診斷學家對 診斷方法的選擇。JohnHopkins大學的研究人員表明，在診斷基因缺陷疾病方面PCR技 術具有快速、準確、操作靈活等特點。每項進展的實例
單基因病的遺傳方式分析（六）
?? 五、不同于孟德爾遺傳規律的遺傳現象 1．母系遺傳 母系遺傳（maternal inheritance)是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON)，也稱Leber病。其主要病變為視神
單堿基基因編輯技術之工具篇
前言今年5月，David R. Liu教授與張鋒教授等人聯合創立Beam Therapeutics公司，再一次將“單堿基編輯技術”送上了熱搜榜，趁著熱度還未散去，我們繼上一期“單堿基編輯技術淺談”后，又為大家準備了一篇超級實用性的深度分析，帶你一起看看單堿基編輯的前世今生及如何一步步發展壯大的歷程！
單堿基基因編輯技術之工具篇
今年5月，David R. Liu教授與張鋒教授等人聯合創立Beam Therapeutics公司，再一次將“單堿基編輯技術”送上了熱搜榜，趁著熱度還未散去，我們繼上一期“單堿基編輯技術淺談”后，又為大家準備了一篇超級實用性的深度分析，帶你一起看看單堿基編輯的前世今生及如何一步步發展壯大的歷程！
單堿基基因編輯技術之工具篇
前言 今年5月，David R. Liu教授與張鋒教授等人聯合創立Beam Therapeutics公司，再一次將“單堿基編輯技術”送上了熱搜榜，趁著熱度還未散去，我們繼上一期“單堿基編輯技術淺談”后，又為大家準備了一篇超級實用性的深度分析，帶你一起看看單堿基編輯的前世今生及如何一步步發展
關于單基因病的分型介紹
1.常染色體疾病（顯性和隱形） 致病基因為顯性并且位于常染色體上。如軟骨發育不全、多指（趾）癥、基因位于X染色體上:抗維生素D佝僂癥等。親代有一患者，后帶發病率一般為50%（如親代為純合體、則后帶發病率為100%，但這種情況較少）。 2.常染色體隱形遺傳病 致病基因為隱性并且位于常染色體上
單基因病的遺傳方式分析（四）
? 男性患者（XHY)與正常女性（XhXh)結婚，所生子女中，兒子全部正常，女兒全部發病；女性患者(XHXh)與正常男性(XhX)結婚，子女中正常與患者各占1／2。 圖4－7是抗維生素D佝僂病系譜，女性患者I1(XHXh)產生兩種配子，她與正常男性結婚，理論上子女正常與患者各占1／2，故Ⅱ1、Ⅱ2
基因檢測新突破:－單堿基突變檢測
DNA序列中稍有變異就會對身體產生深遠的影響。現代基因組學研究已經表明，只要一個突變就占領了決定是否成功治愈一種疾病還是使該病猖獗地蔓延到全身各部位的制高點。 研究人員通過一種新的方法檢測特定DNA片段，找出單一突變位點，從而幫助疾病(如癌癥、肺結核)的診斷和治療。DNA序列中這
單基因檢測和二代測序
在肺癌患者中，有一批攜帶驅動基因突變的患者，在治療上可以針對突變的基因采用靶向治療。在預后上，這部分患者也往往具有較長的生存期。目前，指南推薦了9個靶向治療的相關基因，他們分別是：EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年剛進入指南的NTRK基因。為了識別這一
單基因病的遺傳方式分析（一）
?? 單基因遺傳病簡稱單基因病（monogenic disease;single gene disorder)是指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳方式，所以稱為孟德爾式遺傳病。 由于人類病癥和性狀不能如動物或植物那樣通過雜交試驗研究其遺傳規律，因而必須采取適合于人類特點的研究方法。家系調查和
單基因病的遺傳方式分析（五）
? 從一個女兒是紅綠色盲來看，母親必然是紅綠色盲基因（b)的攜帶者，再從一個兒子是甲型血友病來看，母親也必然是甲型血友病基因（h)的攜帶者。但是，這兩種致病基因分別位于兩條染色上。父親是紅綠色盲患者，所以有紅綠色盲基因（b)。從圖4－9可以看出，他們后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患紅綠
單基因病的遺傳方式分析（二）
? （2)不完全顯性：有時雜合子（Aa)的表現型較純合子輕，這種遺傳方式稱為不完全顯性（incomplete dominance)或半顯性（semi-dominance)，也稱中間型遺傳（intermedeate inheritance)。這里，雜合子（Aa)中的顯性基因A和隱性基因a的作用
簡述基因的影響研究
女性生育的時間與基因存在關聯。科學家通過研究發現特定的基因變異能夠讓生育期更長、更年期更遲，從而使一些女性擁有高于常人10%的生育率。Mills教授和其他250名研究員一起，通過對33萬男女生育信息進行統計和分析，結果發現基因能夠影響一個人首次性行為的時間，另外對首次懷孕的年齡以及更年期何時到來
離去基因的常見影響
在飽和碳上離去基團作為獨立的實體存在時穩定性越大，其越容易離去。該能力通常與它的堿性相反，所以最好的離去基團時最弱的堿，因此碘是鹵素中最好的離去基團而氟是最差的。由于XH的堿性通常比X-弱，因此在底物RXH+上發生的親核取代反應比在RX上容易。例如：在一般的醇和醚中，OH和OR都不能作為離去基團，但
影響身高基因密碼破譯
華東師范大學上海市調控生物學重點實驗室與青少年健康評價與運動干預教育部重點實驗室羅劍、劉明耀教授團隊在骨骼發育與身高研究領域取得重要突破，成功破譯影響身高的基因密碼。該研究成果論文3月20日發表于《科學進展》。 身材矮小是青少年群體中的一種常見病癥，一直嚴重困擾著眾多家庭。在諸多影響青少年身高
關于單基因遺傳病的基本介紹
主要是由于基因突變引起DNA分子內堿基排列順序發生改變，或組合發生改變，從而使遺傳信息出現誤差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白質，引起疾病。根據遺傳方式的不同，單基因遺傳病又可分為： ①常染色體顯性遺傳病 ②常染色體隱性遺傳病 ③X連鎖隱性遺傳病 ④X連鎖顯性遺傳病。這一類疾病主要有：血
單分子測序：基因測序不再遙不可及
如果說二代測序的使命是使成本降低到1000美元/基因組的話，那么三代測序的使命就是使成本降低到100美元/基因組，進一步促進測序發展為臨床的常規檢測技術，在臨床診療上發揮更大的作用。在年初的J.P.Morgan健康醫療大會上，美國基因測序公司Illumina宣布將創建一個新公司——Grail，致力于
關于單基因病的形成因素介紹
人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體，這些染色傳遞由脫氧核糖核酸（DNA）組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因，已知是由2～2.5萬的基因控制著人體的身體發育和功能。基因位于染色體上，一條染色體上有多個基因，基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位于同源染色體的相同位置上，非等位基因位
關于單基因遺傳性肝病的簡介
單基因遺傳性肝病，是指因單個基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。由于人體內各種物質的代謝更新需要特異的功能酶，一旦編碼這些酶的基因發生突變，無論是編碼區還是調節區的改變，都將會導致酶的結構和（或）數量的變化，這將導致物質中間代謝的紊亂，最終引起可遺傳的代謝性疾病。按照酶的缺陷和代謝途徑可將單基因
單堿基基因編輯研究進展速覽
本文中，小編整理了近年來科學家們在單堿基基因編輯研究領域取得的新進展，分享給大家！ 【1】Nat Commun：科學家首次在豬身上實現多位點單堿基編輯 doi：10.1038/s41467-019-10421-8 近日，中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院賴良學課題組利用單堿基編輯器首次在豬
單倍型與基因型的區別
更進一步的講，單倍型也是指一個染色單體里面具有統計學關聯性的一類單核苷酸多態性（SNPs）。一個單倍型內的這類統計學關聯性和等位基因的確認被認為是可以明確的識別所有其他多態區域。這些信息對于探查普通疾病的基因學非常有用，也被用于人類單倍體型圖計劃（HapMap）中。基因在一條染色體上的組合稱單元
單分子測序：基因測序不再遙不可及
如果說二代測序的使命是使成本降低到1000美元/基因組的話，那么三代測序的使命就是使成本降低到100美元/基因組，進一步促進測序發展為臨床的常規檢測技術，在臨床診療上發揮更大的作用。 在年初的J.P.Morgan健康醫療大會上，美國基因測序公司Illumina宣布將創建一個新公司——Grail
單頭昆蟲基因組DNA的提取
實驗概要一種簡單快速提取單頭小型昆蟲基因組DNA的方法。主要試劑1. 蛋白酶K[美國Merck公司]2. 三羥甲基氨基甲烷(Tris)[美國Amresco公司]3. Taq DNA聚合酶及dNTP[NEB公司]4. 瓊脂糖及溴化乙錠(EB)[美國Amresco公司]5. 乙二胺四乙酸鈉(Na2EDT