不甘落后于SMA基因療法Zolgensma百健啟動Spinraza高劑量試驗
FDA共批準兩款脊髓性肌萎縮基因療法，Zolgensma和Spinraza，在用藥便利性、成本效益以及臨床療效上，前者都要優于后者。近日諾華公布了Zolgensma的最新臨床數據，表明Zolgensma具有長期療效性且安全性良好。2019年9月18日，百健宣布啟動Spinraza高劑量臨床試驗DEVOTE，以期取得更好的療效。 脊髓性肌萎縮 脊髓性肌萎縮（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一種遺傳性神經退行性疾病，由單基因運動神經元存活基因SMN1缺陷引起，無法產生足夠的SMN蛋白，根據SMN蛋白缺失程度會造成肌肉無力甚至癱瘓。 新生兒患SMA機率約為1/1000，其中90%的新生兒不能活過2歲或永久依賴呼吸機生存。新生兒患者中，按照SMN2基因拷貝數可將SMA分為3型，其中1型SMA最嚴重（SMN2基因數僅為2），患兒一般活不到2歲。 新生兒中SMA分型 Spinraza和Zolgensm......閱讀全文
不甘落后于SMA基因療法Zolgensma－百健啟動Spinraza高劑量試驗
FDA共批準兩款脊髓性肌萎縮基因療法，Zolgensma和Spinraza，在用藥便利性、成本效益以及臨床療效上，前者都要優于后者。近日諾華公布了Zolgensma的最新臨床數據，表明Zolgensma具有長期療效性且安全性良好。2019年9月18日，百健宣布啟動Spinraza高劑量臨床試驗D
一針1348萬元!“史上最貴藥”將落地中國!
各位罕見病界同道： 為了回饋讀者的關注與支持，促進罕見病界各位同道的交流，小編團隊正式成立了讀者群——“罕見病界讀者之家”，旨在為大家帶來最新、最權威的資訊同時，提供優質的服務。 “眾人拾柴火焰高”，我們也誠邀對醫學論文、新聞采編等工作有興趣的同道加入我們，力爭做到：“罕見病界，聯醫界，通世界”
天價1400萬元！諾華將通過抽簽免費提供世界最貴藥物
半年多前，諾華的基因療法Zolgensma曾因定價堪稱天價而引發熱議，如今，諾華又宣布將通過抽簽的方式免費提供這種世界最貴的藥物。 近日，諾華方面表示，從明年1月2日開始，研發Zolgensma的AveXis公司（諾華旗下公司）將在6月份之前向2歲以下的嬰兒分發50劑Zolgensma單劑治療
全球首個脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因療法！Zolgensma日本獲批
諾華（Novartis）近日宣布，日本厚生勞動省（MHLW）已批準基因療法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec），用于治療2歲以下的脊髓性肌萎縮癥（SMA）兒童患者，包括在診斷時為癥狀前（pre-symptomatic）的患者。需要指出的，接受Zolgensma治
諾華Zolgensma鞘內注射治療2型SMA患者展現強勁療效！
諾華（Novartis）旗下基因治療公司AveXis近日公布一次性基因療法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec，AVXS-101）鞘內給藥治療2型脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者I/II期STRONG研究的最新數據。 結果顯示，接受劑量B（1.2 x 10的14次方
百健公布SPINRAZA新數據－顯著改善壽命及運動能力
今日，百健(Biogen)公司公布了其開發的SPINRAZA(nusinersen)在治療脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy， SMA)方面的長期療效數據。從名為SHINE的開放標簽臨床3期試驗中獲得的中期數據表明，SPINRAZA能夠顯著延長最嚴重SMA患者的壽命，
羅氏risdiplam美國審查推遲3個月，將在中國提交上市申請
羅氏（Roche）近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已將risdiplam新藥申請（NDA）的處方藥用戶收費法（PDUFA）目標日期延長了3個月，預計在2020年8月24日做出決定。risdiplam是一種運動神經元生存基因2（SMN2）剪接修飾劑，用于脊髓性肌萎縮癥（SMA）的治療。此次
諾華基因療法Zolgensma在3期臨床試驗中獲得滿意結果
日前，諾華（Novartis）公司旗下的AveXis公司，在美國神經病學學會（American Academy of Neurology）2019年會上公布了該公司開發的基因療法Zolgensma，在治療不同類型的脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）患者時的積極試驗結果。 三周前，AveXis公司剛剛公
全球首個脊髓性肌萎縮癥治療藥物Spinraza獲美國FDA批準
由百健（Biogen）與Ionis制藥公司合作開發的一款罕見病治療藥物Spinraza（nusinersen）近日在美國監管方面傳來喜訊。美國食品和藥物管理局（FDA）已批準Spinraza用于脊髓性肌萎縮癥（SMA）兒科患者和成人患者的治療。Spinraza是一種反義寡核苷酸（ASO），旨在改
羅氏剪接修飾劑risdiplam在美國進入優先審查！
羅氏（Roche）近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已受理risdiplam的新藥申請（NDA）并授予了優先審查，該藥是一種運動神經元生存基因2（SMN2）剪接修飾劑，用于脊髓性肌萎縮癥（SMA）的治療。FDA已指定處方藥用戶收費法（PDUFA）目標日期為2020年5月24日。之前，FDA
全球首個脊髓性肌萎縮癥藥物Spinraza公布首個臨床3期數據
百健（Biogen）與合作伙伴Ionis制藥公司近日宣布，公司用于脊髓性肌萎縮癥（SMA）治療的藥物SPINRAZA？ (nusinersen)的首個臨床3期試驗數據結果在新英格蘭醫學期刊 (The New England Journal of Medicine，簡稱NEJM)上公布。SPINR
羅氏剪接修飾劑risdiplam在美國進入優先審查！
羅氏（Roche）近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已受理risdiplam的新藥申請（NDA）并授予了優先審查，該藥是一種運動神經元生存基因2（SMN2）剪接修飾劑，用于脊髓性肌萎縮癥（SMA）的治療。FDA已指定處方藥用戶收費法（PDUFA）目標日期為2020年5月24日。之前，FDA
羅氏risdiplam治療2型/3型SMA－III期臨床顯著改善運動功能！
羅氏（Roche）近日在法國埃夫里舉行的第二屆國際脊髓性肌萎縮癥科學和臨床大會上公布了脊髓性肌萎縮癥（SMA）口服藥物risdiplam III期SUNFISH試驗關鍵第二部分（Part 2）的一年期數據。SUNFISH是有史以來對2型或3型SMA患者（2-25歲）進行的最大規模的安慰劑對照試驗
治療肌萎縮癥，反義核酸藥物3期臨床結果積極
Biogen和Ionis Pharmaceuticals公司近日在《The New England Journal of Medicine （NEJM）》上發表了3期臨床研究CHERISH的積極結果，該研究旨在評估SPINRAZA（nusinersen）治療晚發型脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者的療
百健全球首個SMA藥物新研究－羅氏、諾華或后來居上
百健（Biogen）近日在阿根廷門多薩舉行的第23屆世界肌肉協會（WMS）年會上公布了脊髓性肌萎縮癥（SMA）藥物Spinraza（nusinersen）II期臨床研究NURTURE新的分析數據。該研究是一項正在進行的開放標簽、單組療效和安全性研究，共入組了25例經基因檢測診斷為SMA的嬰兒，并
zolgensam
日前，諾華（Novartis）公司旗下的AveXis公司，在美國神經病學學會（American Academy of Neurology）2019年會上公布了該公司開發的基因療法Zolgensma，在治療不同類型的脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）患者時的積極試驗結果。 三周前，AveXis公司剛剛公
安全性良好－長期療效持久－諾華公布SMA基因療法最新結果
今日，諾華（Novartis）旗下AveXis公司宣布，其治療1型脊髓性肌萎縮癥（SMA）的基因療法Zolgensma（onasemnogene abeparvovac-xioi）在名為SPR1NT和STR1VE的3期試驗和名為START的1期試驗中，獲得新的積極中期結果。Zolgensma的治
基因療法
15日，諾華（Novartis）公布了其基因療法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）的新數據，強調該療法可使患者持續獲益。Zolgensma是脊髓性肌萎縮癥（SMA）的一次性基因療法。
基因療法在重塑脊髓性肌萎縮等遺傳病治療方面的新藥
近日，諾華制藥公司旗下AveXis宣布，美國食品和藥物管理局(FDA)已批準Zolgensma(onasemnogene abeparvovecv-xioi)用于治療2歲以下脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒，患者存活運動神經元1 (SMN1)基因存在雙等位基因突變。 Zolgensma旨在通過提供
基因治療重大進展－脊髓性肌肉萎縮癥被批準臨床治療
2019年5月24號，諾華研發的治療脊髓性肌肉萎縮癥（Spinal muscular atrophy, SMA）基因治療藥物Zolgensma獲得FDA的批準。諾華對于這款藥物的定價是210萬美金，約1400萬人民幣！Zolgensma是第二款使用基因治療的方法獲得FDA批準的藥物，第一款基因治
Nature重大進展！聯合企業，共同突破基因藥物遞送瓶頸！
最近，單鏈反義寡核苷酸（ASO）已被廣泛研究用于治療中樞神經系統疾病。SPINRAZA 被批準用于治療脊髓性肌萎縮癥，是一種單鏈 ASO，可調節 SMN2 前體 mRNA 的剪接。單鏈 ASO 在全身給藥后不進入 CNS，而是通過鞘內注射直接給藥到腦脊液中。SPINRAZA 的經驗表明，大多數個
FDA授予Cytokinetics公司脊髓性肌萎縮癥新藥的孤兒藥地位
Cytokinetics是一家處于后期階段的生物制藥公司，致力于發現、開發和商業化首創的（first-in-class）肌肉激活藥物，用于肌肉進行性衰弱中受到的損害、疾病和功能退化的潛在治療。作為肌肉生物學和肌肉力學領域的領導者，目前，Cytokinetics正在開發小分子候選藥物，專門用于增加
FDA?授予?Cytokinetics?公司脊髓性肌萎縮癥新藥的孤兒藥地位
Cytokinetics 是一家處于后期階段的生物制藥公司，致力于發現、開發和商業化首創的（first-in-class）肌肉激活藥物，用于肌肉進行性衰弱中受到的損害、疾病和功能退化的潛在治療。作為肌肉生物學和肌肉力學領域的領導者，目前，Cytokinetics 正在開發小分子候選藥物，專門用于
改變命運－改變世界！RNA藥物將迎來爆炸式發展
美國小男孩喀麥隆?哈丁出生后，媽媽艾莉森每次打開襁褓都會看到，他的胳膊總是無力地耷拉在一邊，既不會像別的孩子那樣頻繁蹬腿，也不會轉頭。在滿月體檢中，醫生給出的結果令媽媽艾莉森猶如挨了當頭一棒：喀麥隆身患脊髓性肌萎縮癥（SMA）。 脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性疾病，患者運動神經遭到破壞，一出生就表
RNA藥物將迎來爆炸式發展
美國小男孩喀麥隆·哈丁出生后，媽媽艾莉森每次打開襁褓都會看到，他的胳膊總是無力地耷拉在一邊，既不會像別的孩子那樣頻繁蹬腿，也不會轉頭。在滿月體檢中，醫生給出的結果令媽媽艾莉森猶如挨了當頭一棒：喀麥隆身患脊髓性肌萎縮癥（SMA）。 脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性疾病，患者運動神經遭到破壞，一出生就表
“稍有差池”的基因編碼－可能就會導致癌癥的發生？
如果你機體的DNA是一本食譜的話，那么單一基因或許就是一個菜譜，但這是一個靈活的菜譜，如果編輯其中一種方法能夠做成一個“派”的話，另外一種編輯方式就能做成一個蛋糕；近日，一項刊登在國際雜志Cell Reports上的研究報告中，來自康涅狄格大學的科學家們通過研究發現，上述差異或許就會導致癌癥的發
顯著改善SMA患者運動功能－羅氏口服療法達到3期臨床終點
今日，羅氏（Roche）公司宣布，其口服SMN2基因剪接調節劑risdiplam，在治療2型或3型脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者的關鍵性3期試驗SUNFISH中顯著改善患者的運動功能，達到試驗的主要終點。 SMA的發病根源在于一種被稱為運動神經元生存蛋白（survival motor neuro
2020年將在美國上市十大藥物大預測
全球知名生命科學行業市場咨詢公司Evaluate旗下EP Vantage近日發布報告，對2020年將在美國上市的藥物進行了分析。報告指出，由于FDA的迅速批準，有幾款原本預期在2020年上市的重磅產品，上市時間被提前到了2019年，包括Vertex的囊性纖維化藥物Trikafta，該藥提交申請后
基因治療法的前世今生
去五年見證了基因和細胞治療領域的復興，以及經過數十年努力的首個獲批療法（圖 1）。這包括第一個基于寡核苷酸的療法（Spinraza、Exondys 51、Vyondys 53）、三種細胞療法（Kymriah、Yescarta、Tescartus?-和兩種體內基因療法（Luxturna 和 Zolge
1210萬元，全球首個β地中海貧血基因療法上市！
藍鳥生物（bluebird）是一家行業領先的基因治療公司。近日，該公司宣布，在德國推出Zynteglo（LentiGlobin，含βA-T87Q珠蛋白編碼基因的自體CD34+細胞），這是一種一次性的基因療法，用于適合造血干細胞（HSC）移植但沒有人類白細胞抗原（HLA）匹配的HSC供體、年齡在1