NatureGenetics：多基因風險評分不一定準確哦
多基因風險評分（PRS）是一個時髦的新名詞。它可以預測一個人患上冠狀動脈疾病、乳腺癌或糖尿病等疾病的風險。最近，23andMe公司也開始提供2型糖尿病的多基因風險評分。 許多疾病是由一系列常見變異和低頻變異所介導的。盡管每個變異的影響很小，不過綜合起來可以預測一個人的風險。多基因風險評分的目標就是將患者分到不同的風險類別，為精準醫療打下基礎。 然而，根據《Nature Genetics》上發表的一項研究，因來源數據缺乏多樣性，多基因風險評分的有效性存在限制。研究發現，根據歐洲數據開發的多基因風險評分在預測歐洲人群的疾病風險方面比其他人群準確性更高。 Broad研究所和麻省總醫院的研究人員利用UK Biobank的大量遺傳數據，開發出身高、體重指數（BMI）、2型糖尿病及其他性狀和疾病的預測評分。他們發現，多基因評分對歐洲人群的預測準確性比非洲人群高4.5倍，比東亞人群高2倍。 這篇文章的通訊作者、麻省總醫院的博士后研......閱讀全文
腦卒中多基因遺傳風險評分模型建立
魯向鋒教授（中）在指導學生進行科研工作。 中國醫學科學院阜外醫院供圖 我國居民的第一位死亡原因、患病人群日益年輕化、70%患者均有不同程度殘疾、二次復發率高達40%……腦卒中像一個“惡魔”貪婪地“吮吸”著人類的健康。 如何及時有效地篩查出腦卒中高危人群，已經成為全社會關心的話題。 “現有的
我國首個冠心病多基因風險評分模型建立
近日，中國科學院院士、國家心血管病中心教授顧東風和該中心教授魯向鋒團隊建立了我國首個冠心病多基因風險評分模型，并系統評價了其在冠心病精準預防中的應用價值。該評分可提升冠心病發病風險預測和臨床風險分層能力，有助于冠心病的早期預測預警和指導精準防治。研究成果于近日在線發表在《歐洲心臟病雜志》。 《
多基因風險評分技術可篩選基因，避免低智商嬰兒出生
美國一家專注于篩查基因檢測公司Genomic Prediction透露，利用一種叫做多基因風險評分（a polygenic risk score）的技術，可使計算出一個人擁有某些條件或特征成為可能。 譬如，如果想要篩查智商“更高”的嬰兒，可以篩選與智力有關的上千種基因。 該公司聲稱，他們通過
EHJ重磅：中國首個冠心病多基因風險評分模型誕生
心血管疾病受環境和遺傳因素影響。近十年，基因組學研究已成功發現數百個冠心病以及相關表型的易感基因[1]。 在歐洲人群中，已有多個冠心病多基因風險評分（PRS）模型被開發出來[2-5]。既往研究表明PRS能提升傳統臨床風險評估的準確性[6]。然而，PRS模型在歐洲以外的人群中少有研究，其在亞洲人
EHJ重磅：中國首個冠心病多基因風險評分模型誕生
心血管疾病受環境和遺傳因素影響。近十年，基因組學研究已成功發現數百個冠心病以及相關表型的易感基因[1]。 在歐洲人群中，已有多個冠心病多基因風險評分（PRS）模型被開發出來[2-5]。既往研究表明PRS能提升傳統臨床風險評估的準確性[6]。然而，PRS模型在歐洲以外的人群中少有研究，其在亞洲人
Nature－Genetics：多基因風險評分不一定準確哦
多基因風險評分（PRS）是一個時髦的新名詞。它可以預測一個人患上冠狀動脈疾病、乳腺癌或糖尿病等疾病的風險。最近，23andMe公司也開始提供2型糖尿病的多基因風險評分。 許多疾病是由一系列常見變異和低頻變異所介導的。盡管每個變異的影響很小，不過綜合起來可以預測一個人的風險。多基因風險評分的目標
多基因風險評分的臨床應用可能會加劇健康差異？
近日，哈佛和麻省理工學院等科研人員在Nature Genetics上發表了題為“Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities”的文章，提出當前多基因風險評分的臨床應用可能會加劇健康差
《制訂保健食品安全風險分級評分辦法》通過結題驗收
近日，北京市保健品化妝品技術審評中心組織召開國家級政策研究課題《制訂保健食品安全風險分級評分辦法》結題評審會，課題順利通過結題驗收，其研究成果將作為我國保健食品分級分類監管的重要依據。 國家食品藥品監督管理總局食監三司領導及評審專家聽取結題匯報，評議該課題結構嚴謹，內容詳實，研究方向準確，為保
新的風險評分預測2型糖尿病患者10年期的老年癡呆癥風險
加利福尼亞州奧克蘭市、2013年8月19日—— 美國凱撒醫療集團和荷蘭烏得勒支大學醫學中心的研究人員們共同開發了第一個可以預測單個2型糖尿病患者10年內罹患老年癡呆癥的風險狀況的風險分數。這一研究結果發布在了《柳葉刀糖尿病與內分泌》雜志的創刊號上。 通過對近3萬名60歲及以上罹患2型糖
具有遺傳風險的基因介紹FANCG基因
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
具有遺傳風險的基因介紹PDGFRA基因
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α，是一種細胞表面受體酪氨酸激酶，PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑，調控細胞的分裂和增殖，當基因激活異常時，則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成，PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
具有遺傳風險的基因介紹MAX基因
該基因編碼的蛋白質是堿性螺旋環螺旋亮氨酸拉鏈（bhlhz）轉錄因子家族的成員。它能與其他家族成員形成同二聚體和異二聚體，包括mad、mxi1和myc。myc是一種參與細胞增殖、分化和凋亡的腫瘤蛋白。同二聚體和異二聚體競爭一個共同的dna靶位點（e盒），這些二聚體形式之間的重排提供了一個復雜的轉錄調控
具有遺傳風險的基因介紹SDHD基因
這個基因編碼呼吸鏈復合物ii的一個成員，負責琥珀酸的氧化。編碼蛋白是將復合物錨定在線粒體內膜基質側的兩個完整膜蛋白之一。該基因突變與腫瘤的形成有關，包括遺傳性副神經節瘤。疾病的傳播幾乎完全通過父系等位基因發生，這表明該位點可能是母系印記。這個基因在1號、2號、3號、7號和18號染色體上有假基因。選擇
具有遺傳風險的基因介紹WRN基因
該基因編碼dna螺旋酶蛋白recq亞家族的一個成員。編碼的核蛋白在維持基因組穩定性中起著重要作用，在dna修復、復制、轉錄和端粒維持中發揮著重要作用。該蛋白在其中心區域包含一個n端3'到5'的外切酶域、一個atp依賴的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守區）域，以及一個c端hrdc（
具有遺傳風險的基因介紹HFE－基因
該基因編碼的蛋白是一種膜蛋白，與mhcⅠ類蛋白相似，與beta2微球蛋白（beta2m）相關。認為該蛋白通過調節轉鐵蛋白受體與轉鐵蛋白的相互作用來調節鐵的吸收。鐵儲存障礙，遺傳性血色素沉著癥，是一種隱性遺傳疾病，是由該基因缺陷引起的。至少有9個選擇性剪接的變異已經被描述為這個基因。已發現其他變體，但
具有遺傳風險的基因介紹MITF基因
該基因編碼一個轉錄因子，包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育，并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征，如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
具有遺傳風險的基因介紹SDHB基因
呼吸鏈的復合物II，特別參與琥珀酸的氧化，攜帶電子從FADH到COQ。復合物由四個核編碼亞單位組成，并定位于線粒體內膜。鐵硫亞單位高度保守，包含三個富含半胱氨酸的簇，這些簇可能包含酶的鐵硫中心。該基因的零星和家族性突變導致副神經節瘤和嗜鉻細胞瘤，并支持線粒體功能障礙和腫瘤發生之間的聯系。
具有遺傳風險的基因介紹BLM基因
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。
具有遺傳風險的基因介紹NBN基因
該基因突變與nijmegen破碎綜合征（一種以小頭畸形、生長遲緩、免疫缺陷和癌癥易感性為特征的常染色體隱性染色體不穩定綜合征）有關。編碼蛋白是由5種蛋白質組成的MRE11/RAD50雙鏈斷裂修復復合物的成員。這種基因產物被認為與DNA雙鏈斷裂修復和DNA損傷誘導的檢查點激活有關。
具有遺傳風險的基因介紹PTEN基因
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
具有遺傳風險的基因介紹CFTR基因
該基因編碼atp結合盒（abc）轉運蛋白超家族的一個成員。編碼的蛋白質作為氯離子通道發揮作用，使其在該蛋白家族成員中獨一無二，并控制上皮組織中離子和水的分泌和吸收。通道激活由調節域磷酸化、核苷酸結合域結合atp和atp水解的周期介導。這種基因的突變導致囊性纖維化，這是北歐后裔中最常見的致死性遺傳疾病
具有遺傳風險的基因介紹EPCAM基因
該基因編碼癌相關抗原，是一個家族的成員，至少包含兩種I型膜蛋白。這種抗原在大多數正常上皮細胞和胃腸道癌上表達，并作為一種同型鈣依賴性細胞粘附分子發
具有遺傳風險的基因介紹POLE基因
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。
具有遺傳風險的基因介紹VHL基因
VHL基因的突變會導致林島綜合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL綜合征，也VHL基因名字的來源。VHL綜合征是常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病，一般包括腎囊腫、腎細胞癌、胰腺囊腫、胰腺癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大腦脊髓的血管瘤病。發病機制為VHL
具有遺傳風險的基因介紹FANCC基因
Fanconi貧血互補組（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也稱為brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也稱為brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
具有遺傳風險的基因介紹MET基因
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
具有遺傳風險的基因介紹KIT基因
KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR，也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一種受體酪氨酸激酶，這個基因突變與胃腸道間質瘤，肥大細胞病，急性髓性白血病有關。
具有遺傳風險的基因介紹ATM基因
ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶，通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷
具有遺傳風險的基因介紹FH基因
該基因編碼的蛋白質是三羧酸循環（tca）或krebs循環的酶組分，催化富馬酸鹽生成L-蘋果酸。它以胞質形式和n-末端延伸形式存在，僅在所使用的翻譯起始位點不同。n-末端延伸形式的靶向是線粒體，在線粒體中，延伸的移除產生與細胞質中相同的形式。它類似于一些耐高溫的Ⅱ類延胡索酸酶，具有四聚體的功能。該基因
具有遺傳風險的基因介紹SDHA基因
這個基因編碼琥珀酸泛醌氧化還原酶的一個主要催化亞單位，一個線粒體呼吸鏈的復合物。該復合物由四個核編碼亞單位組成，位于線粒體內膜。這種基因突變與一種線粒體呼吸鏈缺乏癥（leigh綜合征）有關。在染色體3q29上發現了一個假基因。另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體。