孕婦的染色體缺失可能造成假陽性的NIPT結果
如今，無創產前檢測（NIPT）正受到更多孕婦的青睞。不過，荷蘭的一個研究團隊最近通過這項檢測發現了母體10號染色體的缺失及相關的脆性位點擴增，這可能導致NIPT的檢測結果為假陽性。圖片來源于網絡 研究人員篩選了數千名孕婦的NIPT結果，發現了10號染色體缺失的異常結果。這項檢測利用單端測序，旨在檢測胎兒的21、18和13號染色體三體，以及> 10 Mb的亞染色體異常。通過隨訪分析，研究人員發現8名婦女存在10號染色體缺失和FRA10B脆性位點的擴增。 盡管胎兒未檢測到缺失，研究人員警告說，母體的缺失和擴增可能很容易被錯誤歸為胎兒的10號染色體缺失。阿姆斯特丹自由大學醫學中心的Erik Sistermans及其同事在《Genetics in Medicine》上發表了這一成果，提醒人們注意假陽性的結果。 “這對臨床隨訪有著嚴重的影響，因為侵入性檢測原本是不必要的，”他們解釋說，認為母體的FRA10B脆性位點擴增“應......閱讀全文
孕婦的染色體缺失可能造成假陽性的NIPT結果
如今，無創產前檢測（NIPT）正受到更多孕婦的青睞。不過，荷蘭的一個研究團隊最近通過這項檢測發現了母體10號染色體的缺失及相關的脆性位點擴增，這可能導致NIPT的檢測結果為假陽性。圖片來源于網絡 研究人員篩選了數千名孕婦的NIPT結果，發現了10號染色體缺失的異常結果。這項檢測利用單端測序，旨
NIPT針對染色體微缺失微重復的檢測新進展
染色體微缺失微重復是除染色體非整倍體之外的另一大類新生兒出生缺陷。有數據顯示，截止2012年1月，已發表的染色體微缺失疾病211種，染色體微重復疾病79種。染色體微缺失微重復綜合征的發病率1/4,000? -1/200,000不等，缺失和重復片段較為微小，通常被產前診斷漏檢。有數據顯示，大多數染
【最新】NIPT針對染色體微缺失微重復的檢測新進展
染色體微缺失微重復是除染色體非整倍體之外的另一大類新生兒出生缺陷。有數據顯示，截止2012年1月，已發表的染色體微缺失疾病211種，染色體微重復疾病79種。染色體微缺失微重復綜合征的發病率1/4,000? -1/200,000不等，缺失和重復片段較為微小，通常被產前診斷漏檢。有數據顯示，大多數染
什么是染色體中間缺失？
中文名稱中間缺失英文名稱intercalary deletion;interstitial deletion定 義染色體臂中間部位發生缺失的現象。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
Y染色體的微缺失
研究情況 決定男性性別的染色體—Y染色體是遺傳物質的載體。人的染色體有23對（即46條），其中22對為常色體，男性與女性的都一樣；余下的一對為性染色體，女性的染色體由兩條相同的染色體組成，書寫為XX，男性的由一條X染色體和一條Y染色體組成，書寫為XY，Y染色體是由決定男性性別的染色體。 據世
PNAS：拓展NIPT用于更微小染色體異常檢測
一組在德國工作的研究人員發現，實驗給予有阿爾茨海默氏癥類型癥狀的轉基因小鼠兩種不同類型的淀粉樣-β抗體蛋白，可使它們的大腦患上神經功能障礙。他們的研究論文發表在《自然神經科學》雜志上，文章描述他們研究了該抗體對小鼠大腦的影響，并進一步描述了它可能用于治療人類患者。 科學家們認為在大腦中的淀粉樣
無創產前檢測面臨的困難
鑒于常染色體非整倍體無創產前篩查的準確性和安全性，NIPT在21、18及13三體綜合征篩查領域中的應用日漸廣泛，目前已有服務商將檢測范圍擴展至性染色體異常和染色體微小缺失的篩查。然而，在NIPT雄心勃勃之時，《美國人類遺傳學雜志》、《PNAS》等雜志發文潑冷水，為篩查范圍擴大后NIPT的臨床化敲警鐘
Y染色體微缺失測定的概述
Y染色體微缺失：Y染色體上存在無精子因子，影響精子生成，并且由于基因位點過于微小，常規方法無法判斷，稱為Y染色體微缺失。
Y染色體微缺失測定的介紹
樣本要求 2mlEDTA抗凝全血或培養細胞、室溫（18-28℃） 參考值 多重PCR法：Y染色體短臂微缺失；Y染色體長臂微缺失；Y染色體微缺失嵌合型；X和Y染色體微缺失結合型；Y染色體微缺失易位型；Y染色體臂間倒位； 臨床意義 1、Y染色體短臂微缺失，臨床表現為無精癥，小睪丸，由于睪丸
染色體的結構缺失的相關介紹
染色體臂發生斷裂并丟失一部分遺傳物質的結果。一個染色體臂發生了斷裂，而這種斷裂端未能與別的斷裂端重接，那么就形成一個帶有著絲粒的片段和一個沒有著絲粒的片段。后者在細胞分裂過程中不能定向而被丟失。帶有著絲粒的片段便成為一個發生了末端缺失的染色體。如果一個染色體發生兩次斷裂而丟失了中間不帶有著絲粒的
無創產檢技術再升級
如果說2015年是中國NIPT的元年，那么2016年或將成為NIPT-plus的新紀元。NIPT-plus，簡單地說是傳統NIPT的迭代更新，是一項基于高通量基因測序技術，通過一管孕婦外周血排查更多胎兒染色體非整倍體、染色體微缺失微重復綜合征的產前檢測項目。2015年底，湖南家輝遺傳專科醫院與北京貝
無創產前檢測技術（NIPT）應用與研究進展
NIPT檢測染色體微缺失微重復是近來熱議焦點，美國婦產科醫師學會（ACOG）不建議NIPT常規用于染色體微缺失綜合征；國際產前診斷學會（ISPD）認為，檢測應限于臨床意義明確的嚴重表型類別，同時配套專業咨詢；歐洲人類遺傳學學會-美國人類遺傳學學會（ESHG-ASHG）尚不推薦擴大NIPT檢測適應證，
《HMG》：華人學者解析染色體缺失疾病
在2010年，意大利科學家報道稱，一名婦女和她的女兒表現出一系列令人費解的障礙，包括癲癇和腭裂。這位母親曾經失去一個15天大的兒子，死于呼吸衰竭，該研究小組注意到，這位母親和女兒在其X染色體上都有一大塊DNA缺失。但是研究人員無法明確說明這些問題與基因缺失之間有關聯。 目前，賓夕法尼亞大學
我國出生缺陷防治研究獲突破
NIPT用于檢測常見的胎兒染色體非整倍體問題已有十多年歷史，該技術已成為阻斷由染色體疾病造成的遺傳性出生缺陷的主要臨床手段。除了對唐氏綜合征等非整倍體疾病的檢測，NIPT已擴展到染色體微缺失和微重復綜合征。此外，NIPT也可以用于篩查如軟骨發育不全等常見單基因病。 然而，目前的NIPT技術還無法
6388例臨床樣本證實，NIPT可延伸至常見三體之外的檢測
由于NIPT篩查罕見非整倍體和罕見疾病等的靈敏度較低，其檢測范圍的擴張一直存在爭議，然而，6月30日發表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供證據表明，NIPT擴大檢測范圍具有實際意義。在這項新研究中，瑞士研究人員已將NIPT擴展至目前多數NIPT篩查無法達到
哪些人需要檢查Y染色體微缺失？
無精癥，少精癥，弱精癥患者和原因不明的癥患者，以及不明原因配偶習慣性流產的男性都需做Y染色體缺失檢查。以后研究發現對于占最大比例的Azfc缺失，其患者精子計數可以從無精到正常。所以精子的數量正常不一定就代表沒有Y染色體微缺失。另外還發現，在有原因的無精子癥和少精子癥患者（睪丸的病變，阻塞性無精癥，精
哪些人需要檢查Y染色體微缺失？
無精癥，少精癥，弱精癥患者和原因不明的癥患者，以及不明原因配偶習慣性流產的男性都需做Y染色體缺失檢查。以后研究發現對于占最大比例的Azfc缺失，其患者精子計數可以從無精到正常。所以精子的數量正常不一定就代表沒有Y染色體微缺失。另外還發現，在有原因的無精子癥和少精子癥患者（睪丸的病變，阻塞性無精癥
孩子染色體10號缺失會怎么樣
10號染色缺少，臨床表現智力發育差，那就要斟酌染色體疾病啊。染色體疾病，是1種先天性疾病，臨床主要表現為智力發育緩慢等，正由于是染色體改變，所以，臨床醫學是沒有特殊醫治方法的，而康復醫學，其醫治目標是增進孩子的發育，盡量到達生活基本自理，減輕殘障程度。缺少10號染色體，嬰兒發育不完全，成為畸形兒。這
Y染色體微缺失測定的臨床意義
1、Y染色體短臂微缺失，臨床表現為無精癥，小睪丸，由于睪丸發育不良，生精功能異常，從而導致不育。 2、Y染色體長臂微缺失，臨床表現為無精癥或少精癥，部分患者性功能基本正常，有時有早泄。 3、Y染色體微缺失嵌合型，臨床表現均為少精癥，性功能障礙程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止發育而自然
擴展NIPT檢測？也許得不償失
無創產前檢測（NIPT）已經是產前診斷中一個熱門的關鍵詞。它利用孕婦血液來篩查胎兒的染色體非整倍體，如21、18和13三體，避免了侵入性檢測的風險。如今，一些供應商試圖擴展他們的產品，以覆蓋染色體的微缺失和微擴增。 不過，英國倫敦大學學院的研究人員近日在《美國人類遺傳學期刊》上報道稱，NIPT
NIPT不是神器，擴展應用有局限
無創產前檢測（NIPT）已經是產前診斷中一個熱門的關鍵詞。它利用孕婦血液來篩查胎兒的染色體非整倍體，如21、18和13三體，避免了侵入性檢測的風險。如今，一些供應商試圖擴展他們的產品，以覆蓋染色體的微缺失和微擴增。 不過，英國倫敦大學學院的研究人員近日在《美國人類遺傳學期刊》上報道稱，NIPT
無創產前診斷在亞染色體異常檢測上或會限制臨床應用
近日，來自英國的研究人員通過研究表示，無創產前診斷（NIPT）因亞染色體異常（sub-chromosomal abnormalities）會限制臨床應用。隨著對胎兒三染色體（21，18，13）檢測的無創產前診斷知曉率的增加，如今很多商業供應商都相應擴大了公司的服務范圍，包括復發性的微小缺失和微小
－歐美權威機構發布NIPT的10條建議
近日，歐洲人類遺傳學學會和美國人類遺傳學學會發表聯合聲明，對臨床實踐中的無創產前篩查（NIPT）提出了10條建議。這些建議發表在《European Journal of Human Genetics》雜志上，從倫理的角度討論了NIPT的未來。 自從首個基于測序的無創產前檢測在2011年推出以來
廣東省婦幼保健院PNAS：開發新型無創產前診斷技術
來自廣東省婦幼保健院、博奧木華基因科技有限公司（CapitalBioGenomicsCo），及加州大學圣地亞哥醫學院等處的研究人員，開發出了一種新方法擴展無創產前診斷(NIPT)可檢測的染色體異常類型。這項發布在11月9日《美國國家科學院院刊》（PNAS）雜志上的新研究利用了半導體測序平臺，通過
Science子刊：NIPT有必要對24條染色體都開展篩查
孕婦外周血中胎兒的DNA遺傳分析正變得越來越普遍，但標準的臨床試驗通常只考慮那些最經常發現有非整倍體的染色體：13, 18, 21，X和Y等。由于分析數據的方式，這些測試通常只關注唐氏綜合征和其他常見的三體，但很少對所有24條染色體都進行評估。其它染色體的測序結果可能會被掩蓋。美國國立衛生研究院
無創產前基因檢測診斷Pallister－Killian綜合征病例分析
Pallister -Killian綜合征(PKS)屬于染色體微缺失 綜合征的一種,可導致患兒身體不同程度殘疾?生長發 育遲緩或智力損傷等?PKS的臨床表現包括特征性顱 面畸形?先天性心臟缺損?膈疝?癲癇和皮膚色素異常 等[ 1]?PKS較為罕見,診斷困難,產前篩查是預防PKS 患兒出生的有效手段[
無創產前檢測擴展篩查，賺錢還是進步？
近年來，無創產前檢測（NIPT）正變得越來越流行，高危甚至一般風險的孕婦都會采用這種檢測。同時，由于利潤的驅動和技術的發展，一些公司正在擴展篩查檢測。然而，根據麻省理工學院《技術評論》上的一篇報道，一些醫生和遺傳咨詢師在質疑這種檢測是否能讓患者受益。 這篇文章特別聚焦了Sequenom最近推出
4大基因測序技術在無創性產前檢測中的應用
近年來，通過高通量測序技術檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA（cfDNA）篩查胎兒染色體多倍體異常的無創性產前檢測( noninvasive prenatal testing， NIPT)技術正越來越多地用于臨床，其具有安全性、高效性及準確率高的特點，正在給產前診斷技術帶來革命性的變化。NIPT技術
從臨床解析NEJM多文聚焦NIPT假陽性原因
近年來，利用無創產前檢測（NIPT）來篩查胎兒的染色體非整倍體已廣泛應用，并有望從高危孕婦擴展到一般風險的孕婦。三篇NEJM文章聚焦無創產前檢測假陽性今年4月份發表于《新英格蘭雜志》上的三項研究闡明了NIPT篩查的表現和風險。根據貝勒醫學院和香港中文大學的一項研究，NIPT假陽性結果的風險相當可觀，
無創DNA檢測的“創口”：真能保證“無創”嗎
近日，一篇《華大癌變》的文章在微信朋友圈流傳，讓無創DNA產前檢測技術（NIPT）再次進入公眾視野。低風險、高篩查率，這項讓醫療機構、商業公司乃至患者“推崇”的新技術，卻依然無法避免唐氏綜合征患兒的誕生。 由此，曾經“包打天下”的產前檢測技術遭到質疑：“無創”的DNA檢測真的能保證“無創”嗎？