Shire擬將神經科學部門獨立上市
為使公司更加專注于罕見疾病領域的發展，英國制藥巨頭Shire正在考慮將公司旗下神經科學部門分解成一個單獨的、公開上市的實體公司。 Shire集團首席執行官Flemming Ornskov解釋說，“公司正處于一個激動人心的拐點。未來幾年，我們在罕見疾病和神經科學領域的業務表現強勁，且兩者都存在顯著的增長潛力。“ “公司業務的實力和規模為我們提供了進一步優化特許經營組合的機會。截止今年年底，我們預計將完成對神經科學專營權的全套戰略選擇的正式評估，評估中包括對其獨立公開上市潛力的評估。” Shire總部位于愛爾蘭都柏林，生產用于多種疾病（包括多動癥和干眼病）的藥物，專注于研發用于治療罕見疾病的藥物。彭博社曾報道稱，該公司預計在未來五年中，將推出30種新藥。英國制藥巨頭Shire已與美國罕見疾病制藥商Baxalta達成協議，將以320億美元的價格對Baxalta進行收購。若此次對Baxalta的交易順利進行，Baxalta或將......閱讀全文
EBioMedicine：治療罕見神經疾病的新療法
最近，辛辛辛那提大學的一項研究顯示，一種用于治療包括膠質母細胞瘤在內的某些癌癥的靶向療法可能也有利于治療其他神經系統疾病。 這項研究4月6日在線發表在《EBioMedicine》雜志上，該研究顯示，一種名為SapC-DOPS的納米顆粒的藥物載體能夠在不傷害健康細胞的情況下提供靶向治療。這種方法
3期結果積極，新藥有望治療罕見神經疾病
專注于開發治療中樞神經系統罕見病的Zogenix公司宣布，該公司開發的治療Dravet綜合癥 (Dravet syndrome) 的在研新藥ZX008 (低劑量氟苯丙胺) 在第2項3期臨床試驗中獲得積極結果。這項臨床試驗的結果與Zogenix進行的第一項關鍵性3期試驗結果一致，ZX008達到了主
J.－Neurosci：解密罕見兒童疾病的神經細胞死亡
最近，由美國Sanford-Burnham醫學研究所神經科學和衰老研究中心主任Stuart Lipton博士帶領的一個科學小組，發現了共濟失調毛細血管擴張癥(ataxia-telangiectasia，A-T)患者小腦顆粒細胞神經元不能修復DNA損傷從而死亡的原因。 共濟失調毛細血管擴
Ovid－Therapeutics為何要專注罕見神經系統疾病領域？
十年前，只有2個抗癌藥物項目在研究如何調節人體免疫系統，使之更好地攻擊腫瘤細胞的方法。 “但研究人員注意到，腫瘤并沒有縮小，而是在不斷增長。”知名醫藥公司Bristol-Meyers Squibb（簡稱BMS）的前高級副總裁Jeremy Levin稱，“實際上只是白細胞會攻擊腫瘤。這種發現使得
科學家發現一種罕見自身免疫疾病
近日，刊登在《免疫學》雜志的新研究顯示，一種與自身免疫性相關的基因發生的突變驚人地普遍，并且這會引發一種名為APS-1的罕見自身免疫疾病。與之前的發現不同，該研究揭示，自身免疫調節因子（AIRE）基因僅一個副本發生突變，就能引發這種疾病。這些發現可能為發展針對器官特異性自身免疫系統疾病患者的特
我國科學家首次揭示脊髓罕見疾病的自然病史
脊髓動靜脈畸形（Spinal Arteriovenous Shunts，SAVS）是一類好發于青壯年人群的血管發育異常疾病，發病率約為每年1-2.5/1000000。SAVS可誘發脊髓出血、靜脈高壓等病理生理改變，常因拖延或誤診造成患者嚴重殘疾，給家庭和社會帶來沉重經濟負擔，是目前神經外科最富有
我國科學家首次揭示脊髓罕見疾病的自然病史
脊髓動靜脈畸形（Spinal Arteriovenous Shunts，SAVS）是一類好發于青壯年人群的血管發育異常疾病，發病率約為每年1-2.5/1000000。SAVS可誘發脊髓出血、靜脈高壓等病理生理改變，常因拖延或誤診造成患者嚴重殘疾，給家庭和社會帶來沉重經濟負擔，是目前神經外科最富有
《細胞》：罕見疾病重要突破
“我們分析了一個特殊的蛋白家族：muscleblind樣蛋白(muscleblind-like proteins，MBNL)，這種蛋白最先是在果蠅中發現的，”IRCM的RNA生物學研究部主任 éric Lécuyer說，“這些RNA結合蛋白，之前研究發現在肌肉和眼睛的發育過程中發揮了重要
測序愈發常見，而疾病不再罕見
罕見，有時是好事，比如奇異的珍寶、名貴的字畫；有時又是壞事，比如罕見的疾病。盡管許多疾病在現階段都得到了很好的治療，但對研究人員來說，罕見病似乎仍是無法逾越的高山。好在，基因組時代已經來臨。在這一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介紹了測序技術對罕見
測序技術查明罕見疾病致病基因
臨床遺傳學家Hugh Rienhoff稱，9歲大的女兒Bea性格暴躁行為放肆，從生理上看其眼距過寬和上顎后部組織分裂，這些特征據估計很可能是遺傳疾病。Bea因無法承擔肌肉重量而佩戴支架以支撐纖細的大腿，令Rienhoff憂慮的是，目前健康狀況良好的她可能面臨嚴重的心臟疾病。 為了查明女
GEN：測序愈發常見，而疾病不再罕見
罕見，有時是好事，比如奇異的珍寶、名貴的字畫；有時又是壞事，比如罕見的疾病。盡管許多疾病在現階段都得到了很好的治療，但對研究人員來說，罕見病似乎仍是無法逾越的高山。好在，基因組時代已經來臨。在這一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介紹了測序技術對罕見
納米抗體將用于治療罕見凝血疾病
9月3日，法國制藥商賽諾菲(Sanofi)已獲得歐洲藥品管理局批準，將使用納米抗體治療罕見的凝血疾病。 Caplacizumab市場用名為Cablivi，由比利時生物制藥公司Ablynx研發，將用于治療患有獲得性血栓性血小板減少性紫癜(aTTP)的成年人。而今年早些時候法國制藥商賽諾菲以39
澳將用基因測序技術診斷罕見基因疾病
澳大利亞加文醫學研究所27日宣布，全澳罕見病患者現在可以通過全基因測序技術獲得更準確的診斷。澳大利亞也成為繼美國后第二個向公眾提供該項測試的國家。 全基因測序技術可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項前沿技術現在已經走出實驗室，應用于遺傳病檢測。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認為，這項技術的普
研究發現與罕見肌肉疾病有關的基因
?? 研究者在對肌肉形成的調節的分子研究中，發現了一個在人類罕見肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。該基因突變的小鼠出現與人類中央核性疾病非常相似的情況，目前研究者正在尋找出現該新基因突變的病人來進一步證實。研究結果發表于9月第1期的《Gene》。?????? 中央核性疾病有許多
歐洲多國發現罕見疾病“猴痘”傳播
據今日俄羅斯電視臺網站18日報道，一種被稱為猴痘的罕見疾病正在歐洲蔓延。繼英國宣布發現確診病例后，歐洲數個國家也發現確診或疑似病例，且可能存在多條傳播鏈。 當地時間5月18日晚間，西班牙衛生大臣達莉亞斯報告稱，西班牙國家微生物學中心對疑似猴痘感染病例身上采集的樣本進行檢測后，已確定7例陽性病例
科學家揭示神經系統疾病的致病機理
中國科學技術大學生命科學與醫學部教授許超、張凱銘與西班牙分子生物學中心教授Encarna Martínez-Salas合作，利用單顆粒冷凍電鏡技術解析了人源Gemin5基因產物羧基端結構域的三維結構——十聚體，揭示了Gemin5羧基端結合mRNA并調控其翻譯的分子機制。研究結果發現，Gemin5羧基
關于視神經疾病的疾病危害介紹
視神經使人眼睛的內部組織，一般而言很難被損傷。然而，當眼球、眼眶或頭顱挫傷時，視神經亦可被挫傷。視神經挫傷為嚴重的眼外傷之一，對視功能可能造成毀滅性損傷，故后果相當嚴重。 產生視神經挫傷有兩種主要的因素。其一為眼球受挫傷時在外力的作用下極度扭轉，導致視神經(尤其是球后段)的撕裂傷。其二是在
科學家有望開發出人類罕見的神經膠細胞瘤的新型療法
彌漫型內因性橋腦神經膠細胞瘤（DIPG, Diffuse Intrinsic Pontine Glioma）是一種致命性的小兒腦瘤，患者常常會在診斷后的一年內死亡，由于腫瘤的位置，進行手術幾乎是不可能的，化療往往會帶來讓人衰弱的副作用，目前臨床上急需開發出有效的治療方案。近日，一篇發表在國際雜志
減少患有罕見腎臟疾病的患者的尿蛋白
減少局灶節段性腎小球硬化癥(FSGS)患者尿液中的蛋白質含量，這種罕見疾病會在腎臟部分形成疤痕組織，從血液中過濾出廢物，可顯著減慢腎臟功能的下降并延長治療時間兒童國家醫院研究人員及其同事的一項新分析顯示，患者的腎臟功能衰竭。研究人員說，這些發現于2020年8月10日在線發表在《美國腎臟病雜志》上，這
Vimizim被批準治療罕見先天性酶疾病
近日，美國馬林制藥(BioMarin Pharmaceutical)公司的新藥Vimizim(重組人 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶( elosulfase alfa)獲美國食品藥品監督管理局(FDA)批準。 Vimizim 是首個被FDA批準的治療粘多糖沉積癥IVA型的藥物。
腹部外科的罕見疾病——腹繭癥病例分析
病例資料患者男性，29歲。主因腹痛、嘔吐和便秘1日就診。疼痛主要集中在上腹部和腰部，可通過非處方止痛藥暫時緩解；嘔吐為非膽汁性，與進食有關。患者自述曾因類似情況多次入院，最近一次就診為3年前，經保守治療而緩解。既往無結核病史或接觸史，無手術史。入院檢查，患者病情穩定，腹部輕度膨脹并伴有上腹部壓痛和腸
研究人員發現一罕見疾病致病原因
丹麥和美國研究人員發現一種由基因突變引起的罕見兒童疾病的致病原因。這一發現有助于及時了解患者病情，及早采取預防措施。 據丹麥媒體10月12日報道，丹麥已發現兩名患這種罕見疾病的孩子，他們的癥狀是身體的某些部位血管擴張，另一些部位的血管收縮。例如，心臟、膀胱和膽囊附近的血管擴張，而腦血
Mol－Psycho：科學家們發現一種罕見精神疾病的發生機制
研究人員首次報道了一種非常罕見的腦綜合征背后的機制，稱為不成比例的腦橋和小腦發育不全（MICPCH），該疾病會導致小頭畸形等癥狀的發生。 MICPCH屬于罕見病，患病人數極少。其特征在于幾種發育癥狀，包括小頭，生長緩慢，認知延遲，癲癇，癲癇發作，視力和聽力問題，肌張力降低和自閉癥。 最近這一研
中美共建腦科學研究所－解析腦疾病神經環路功能
5月23日，由中科院深圳先進技術研究院（以下簡稱深圳先進院）與美國麻省理工學院麥戈文腦研究所（MIT－McGovern）聯合創建的腦認知與腦疾病研究所（籌）在深圳舉辦學術研討會。會上同時宣布啟動深圳市引進的海外高層次創新創業團隊——“新興遺傳工程介導重大腦疾病研究孔雀團隊”。 中科院副院長張
神經肌肉接頭疾病的治療
⑴皮質類固醇 Ⅰ適應證 ①用抗膽堿酯酶藥不足以控制的輕度以上的病人，或疾病進展迅速的病人。 ②中至重度的成年病人，通常大于40歲，不論其是否做過胸腺切除。 ③因手術療效出現較晚，胸腺切除術后的過渡期可以使用。 ④未做胸腺切除或胸腺切除無效的病人。 ⑤惡性胸腺瘤手術切除后的
神經肌肉接頭疾病的簡介
神經肌肉接頭疾病是指一組神經-肌肉接頭處傳遞功能障礙疾病，支配骨骼肌運動的電沖動由中樞到打運動神經末梢，必須通過神經-肌肉接頭或突觸間的化學傳遞才能引起骨骼肌有效收縮而完成自主運動。運動神經元及其支配的肌纖維合稱運動單位，神經-肌肉接頭的傳遞是復雜的電化學過程，包括電沖動從神經軸突傳到突觸前膜，
神經肌肉接頭疾病的檢查
根據臨床特征診斷不難。肌疲勞試驗，如反復睜閉眼、握拳或兩上肢平舉，可使肌無力更加明顯，有助診斷。為確診可作以下檢查： 1.藥物試驗： ① 新斯的明試驗。 ② 氯化騰喜龍試驗。 2．電生理檢查： 常用感應電持續刺激，受損肌反應及迅速消失。 3．其他：血清中抗AChRab測定約8
關于神經嵴疾病的神經癥狀介紹
主要由中樞或周圍神經腫瘤壓迫引起，其次為膠質增生、血管增生和骨骼畸形所致，約50%的患者出現。常見有： ①顱內腫瘤：腦內神經纖維瘤以聽神經瘤最常見，雙側聽神經瘤是NFⅡ的主要特征，常合并腦膜脊膜瘤、多發性腦膜瘤、膠質瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出、腦積水及脊神經后根神經鞘瘤等，視神經、三叉神經及后組
疾病發作減少95％！美國FDA今日批準罕見病新藥
近幾天，美國FDA好消息不斷。繼周一批準了一款歷時17年才得以最終上市的新型抗生素后，今日，美國FDA又批準了本周第二款新藥Haegarda。這款由CSL Behring帶來的新藥能預防青年與成人患者遺傳性血管性水腫（HAE）的發作。值得一提的是，這也是首款獲批的皮下注射型C1酯酶抑制劑（C1
基因療法治療一些罕見疾病取得進展
科研人員在剛剛過去的2009年利用基因療法嘗試治療一些罕見疾病，并取得不同程度的進展。例如，在美國《科學》雜志公布的2009年十大科學進展中，基因療法治療致命腦病位列其中。作為一種潛力巨大的疾病治療方法，基因療法領域的進展對人類最終戰勝一些罕見疾病具有重要意義。 基因是生命的設計者，負責編