讓藍鳥繼續飛：地中海貧血基因療法獲FDA突破性療法認證
自從上世紀末人類開始基因組計劃之后，科學家們一直希望有一天可以通過編輯修飾患者的致病基因從根本上治愈疾病。隨著一代又一代科研工作者的努力這一夢想正在一步一步地向現實轉變，整個基因治療行業處于沸騰和被不停跳出的好消息包圍中。 什么是地中海貧血病？ 地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺少或不足所導致的貧血或病理狀態。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床癥狀變異性較大。 β地中海貧血(地貧)是一種常見的單基因遺傳病，致使β珠蛋白合成減少或完全不能合成，從而導致過剩的不穩定的α鏈形成。大多數重型β地貧都要靠輸血維持生命，這一方面給家庭和社會帶來巨大的經濟負擔，另一方面長期輸血不能根本治愈患者，并造成一系列與輸血有關的疾病，最終威脅患者的生命，長久以來，人們寄希望于基因治療。 什么是LentiGlobin BB305基因治療方案？ Blu......閱讀全文
－基因療法：改良HIV為患者導入健康基因
據國外媒體報道，所謂基因療法，就是利用正常基因填補或替代基因疾病中某些病變或缺失的基因的治療方法。近年來，英國牛津和美國費城的一些研究人員宣布，他們對因患有罕見基因疾病而影響視力的病人們進行了治療，成功使他們的視力獲得改善。意大利的科學家們也宣布，他們使患有另外兩種基因疾病的病人病情得到了減輕
基因療法：改良病毒為患者導入健康基因
所謂基因療法，就是利用正常基因填補或替代基因疾病中某些病變或缺失的基因的治療方法。近年來，英國牛津和美國費城的一些研究人員宣布，他們對因患有罕見基因疾病而影響視力的病人們進行了治療，成功使他們的視力獲得改善。意大利的科學家們也宣布，他們使患有另外兩種基因疾病的病人病情得到了減輕。這些研究結果，以
動力蛋白2基因型中央核肌病患者剖宮產麻醉處理
患者，女，35歲，59kg，停經37+2周，入院待產。既往史：患者于1995年我院神經內科確診為中央核肌病（centronuclear?myopathy，CNM），2017年于華大基因檢測中心確定其致病基因為動力蛋白2基因（DNM2），慢性乙型肝炎病史。查體：T36.5℃，HR99次/分，RR20次
肝癌患者血清HBV基因型外膜大蛋白定量檢測的臨床意義
摘要:目的 探討血清乙型肝炎病毒（HBV）基因型及HBV外膜大蛋白（LHBs）水平與肝細胞癌的關系.方法 對61例肝癌、65例慢性活動性乙型肝炎患者及10例HBV攜帶者的血清HBV基因型、HBV LHBs進行檢測.結果 136例中,B基因型56例（41.0%）,C基因型76例（55.9%）,B、C混
患者大腦里，淀粉樣蛋白前體基因的突變要多6倍！
在最新上線的一批《自然》論文里，重磅研究層出不窮。昨天，我們報道了口服甘露糖可以有效抑制腫瘤生長。在今天的故事里，學術經緯將給大家介紹一項關于阿茲海默病的突破性發現。一些科學家認為，這是近年來分子生物學領域最重要的發現之一，堪稱里程碑。 說到阿茲海默病，我們的讀者朋友想必都不陌生。早在100多
晚期腫瘤患者可免費測序基因
對于腫瘤，除了傳統診療方法外，未來還可對患者的基因進行測序，找出容易引發腫瘤的變異基因，再針對該基因選擇對應的靶向藥物。4月20日，“MATCH中國·測序中心”三方聯合實驗室在中山大學附屬第一醫院（以下簡稱“中山一院”）正式掛牌。該院將借助美國國家癌癥研究所NCI-MATCH計劃，開展大規模的高
晚期腫瘤患者可免費測序基因
對于腫瘤，除了傳統診療方法外，未來還可對患者的基因進行測序，找出容易引發腫瘤的變異基因，再針對該基因選擇對應的靶向藥物。4月20日，“MATCH中國·測序中心”三方聯合實驗室在中山大學附屬第一醫院（以下簡稱“中山一院”）正式掛牌。該院將借助美國國家癌癥研究所NCI-MATCH計劃，開展大規模的高
基因調節蛋白
中文名稱基因調節蛋白英文名稱gene regulatory protein定 義與基因的DNA序列相互作用調控轉錄的蛋白質。即反式作用因子。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞遺傳（二級學科）
花生蛋白牙膏－－過敏患者的福音
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/512135.shtm
基因治療：癲癇患者的新曙光
????腦皮質局灶性畸形是由腦部區域異常發育引起的，是兒童中常見的耐藥性癲癇的最常見原因之一。它通常發生在額葉，這對規劃和決策至關重要。局灶性皮質發育不良癲癇與共病癥有關，包括學習障礙。倫敦大學學院皇后廣場神經學研究所的研究人員試圖為患有局灶性皮質發育不良的兒童尋找一種替代手術的方法，并表示他們已經
基因數據噪音或可保護患者隱私
大型基因組數據庫對于科學家尋找同疾病相關的遺傳變異來說是必不可少的。不過，對于貢獻了DNA的人來說，這會帶來隱私風險。一項2013年的研究顯示，黑客能利用網絡上公開可用的信息，從被匿名的基因組數據中辨別出人們的身份。 為解決這些擔憂，一個由美國麻省理工學院計算機科學家Bonnie Berger
基因檢測能否延長癌癥患者的生命？
在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識。不過，腫瘤基因檢測的產品獲批、商業化，還需國內公司通過長期隨訪、病例積累，自證臨床價值。 （在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識，美國、歐洲、中國等的醫生組織均制定了相應的共識文件。圖/視覺中國）
什么樣的患者需要做基因檢測？
因為做基因檢測它的價錢比較高，成本比較高，所以受經濟的約束，不是所有的患者都做基因檢測。那么什么樣的胃腸間質瘤的患者需要做基因檢測，我們醫學認為，就是診斷困難的，比如需要鑒別診斷了，普通的常規的方法得不到診斷了，這個時候需要做基因檢測，做一個認定或者補充，再一個是需要靶向治療的。那么大家知道靶向治療
新型基因檢測有助判斷肺癌患者死亡風險
新一期英國醫學刊物《柳葉刀》刊登報告說，美國研究人員開發出了一套基因檢測方法，能夠大致判斷肺癌患者的死亡風險高低，在甄別出死亡風險較高的患者后，可以采取額外的化療等手段來幫助治療。美國加利福尼亞大學等機構的研究人員報告說，他們對300多名非小細胞肺癌患者的病情和基因信息進行了分析，發現患者體內14個
突變耳聾患者迎來基因治療新時代
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511460.shtm10月27日，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院（上海市五官科醫院）耳鼻喉科研究院副院長、遺傳性耳聾診治中心主任舒易來受邀在第30屆歐洲基因和細胞治療學會（ESGCT）年會發言，向全球同道分
美發現骨髓增生異常患者的變異基因
骨髓增生異常綜合征患者骨髓中的干細胞發生了基因突變，造血細胞數量及質量出現不可逆的下降，影響造血功能，導致嚴重貧血，并在某種情況下發展成白血病。但究竟哪種基因突變是引發此疾病的關鍵因素還未知。 美國西奈山伊坎醫學院的研究人員從骨髓增生異常綜合征患者身上采集了成熟的血細胞，并將它們重新編程為誘導
6成新冠肺炎患者有蛋白尿！重癥患者應盡早監測腎功能
2月12日，華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院Zhen Li等在醫學生物類論文預印本平臺medRvix發表的一項研究表明，在新型冠狀病毒肺炎（新冠肺炎）患者中，腎損傷的情況比較常見，這可能會導致多器官衰竭和死亡。 因此，研究者強烈建議臨床要高度重視對重癥新冠肺炎患者腎功能的監測，不論患者既往是
哮喘患者的理想蛋白質來源是什么？
魚類：富含Omega-3脂肪酸的魚類，如三文魚、鯖魚、鱈魚等，對哮喘患者有益。 豆類：豆類是優質蛋白質的來源，同時富含纖維和抗氧化劑，對哮喘患者有益。 堅果和種子：堅果和種子富含健康的脂肪、蛋白質和纖維，對哮喘患者有益。 瘦肉：瘦肉是優質蛋白質的來源，同時富含鐵和其他重要營養素，對哮喘患者
減少患有罕見腎臟疾病的患者的尿蛋白
減少局灶節段性腎小球硬化癥(FSGS)患者尿液中的蛋白質含量，這種罕見疾病會在腎臟部分形成疤痕組織，從血液中過濾出廢物，可顯著減慢腎臟功能的下降并延長治療時間兒童國家醫院研究人員及其同事的一項新分析顯示，患者的腎臟功能衰竭。研究人員說，這些發現于2020年8月10日在線發表在《美國腎臟病雜志》上，這
腎病患者肌鈣蛋白升高之見解
? 一名62歲的男性患者因胸痛急診入院，疼痛放射至左肩，持續40分鐘，患者入院前疼醒3小時；伴氣短、惡心、大汗淋漓。患者有高血壓和高膽固醇血癥病史，現服用氫**、阿托伐他汀進行控制。此外，此患者有慢性腎功能衰竭，醫生告訴他不久他將需要進行透析治療。他的父親在70歲時死于急性心肌梗死。體格檢查：無
Fas基因蛋白的檢測
實驗步驟展開
Fas基因蛋白的檢測
實驗步驟 ? ? ? ? ? ? 展開
Fas基因蛋白的檢測
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骨橋蛋白的基因結構
OPN人的OPN基因定位在染色體4q13，是單一編碼基因，8kb大小，具有7個外顯子和6個內含子組成。小鼠位于5號染色體上，基因長約7Kb，包括7個外顯子，其5’端有啟動子序列，該啟動子中IKb長度也被測序并用GCG程序分析了轉錄因子的可能識別部位，這些轉錄因子包括API-5、PEA-3、PEA
載脂蛋白基因結構
載脂蛋白基因的分離是通過用相應的cDNA作為探針篩選基因文庫而完成的。比較基因的核苷酸序列與cDNA的核苷酸序列得以鑒定基因的內含子與外顯子數目以及它們的分界線。大部分真核細胞的基因含有內含子，內含子不編碼氨基酸，但有些內含子參與基因表達的調控。外顯子通常占據基因內的三個區域：第一個區域不編碼氨
一基因變異影響食管癌患者生存時間
同樣是食管癌，不同患者生存期大相徑庭。中國醫學科學院腫瘤醫院分子腫瘤學國家重點實驗室研究人員與中山大學腫瘤防治中心、南京醫科大學等機構合作，通過全基因組關聯研究，確定基因SLC39A6與食管癌患者生存期長短相關，存在這一基因變異的食管癌患者，在臨床治療中可能需要進一步的強化治療。該基因也可能成為
首位轉基因豬心移植患者心衰原因公布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/7/504024.shtm
基因療法讓遺傳性耳聾患者聽到聲音
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516842.shtm
首位轉基因豬心移植患者心衰原因公布
發表在最新一期《柳葉刀》雜志的新研究揭示了首個轉基因豬心移植患者的致死原因。該手術是世界上首次成功將轉基因豬心移植到人類患者體內，標志著醫學科學的一個重要里程碑。 57歲的大衛·貝內特在美國馬里蘭大學醫學中心接受了治療，這是他最后的“一線生機”。手術后近7周內，他心臟功能正常，沒有明顯急性排斥
首位轉基因豬心移植患者心衰原因公布
發表在最新一期《柳葉刀》雜志的新研究揭示了首個轉基因豬心移植患者的致死原因。該手術是世界上首次成功將轉基因豬心移植到人類患者體內，標志著醫學科學的一個重要里程碑。 57歲的大衛·貝內特在美國馬里蘭大學醫學中心接受了治療，這是他最后的“一線生機”。手術后近7周內，他心臟功能正常，沒有明顯急性排斥