美國專業學會支持NIPT全面替代傳統篩查技術

　　7月28日，美國醫學遺傳和基因組學會（ACMG）發表最新聲明：無創產前基因篩查(NIPS)能夠在不同年齡人群中替代傳統的三體綜合征篩查技術。

　　在最新的立場申明中，ACMG建議：

　　應該告知所有孕婦，對于21、18、13三體綜合征產前篩查來說，NIPS是目前最敏感的檢測技術手段，沒有之一；

　　肥胖孕婦外周血中的胎兒濃度通常較低，因此ACMG建議肥胖孕婦直接使用傳統篩查方法，而不是NIPS；

　　對于性染色體非整倍體檢測，醫生應該在檢測之前充分告知孕婦NIPS檢測范圍會擴大至性染色體，并且性染色體異常結果的假陽性相對較高。同時，在沒有臨床醫師的指導下，第三方檢測服務提供商不能直接向受檢者提供胎兒性別鑒定結果；

　　對于已知拷貝數變異（CNVs），醫生應該在檢測之前充分告知孕婦NIPS檢測范圍會擴大至CNVs，并且CNVs檢測結果具有較高的假陽性和假陰性。如果NIPS發現了CNVs，應該進行產前診斷驗證；

　　對于雙胎/多胎檢測，醫療機構應該咨詢檢測服務提供商是否提供相應的檢測，以及檢測準確性等情況；

　　ACMG建議美國所有的醫療機構：

　　為NIPS結果為陽性的患者提供產前診斷和專業的遺傳專家指導；

　　為產前診斷結果仍然為陽性的患者提供準確、及時、全面的檢測結果信息；

　　提前與孕婦交流，檢測過程中可能會發現一些反映孕婦健康的基因組異常情況（微缺失/重復、平衡、異位等），確定孕婦是否希望知道這些信息；

　　在產前篩查之前告知孕婦，產前診斷也能夠直接檢測染色體異常和CNVs。孕婦應該有選擇檢測方法的權利；

　　ACMG建議第三方檢驗服務提供商：

　　在所有宣傳材料、報告里標注檢出率、特異性、陽性預測值和陰性預測值；如果第三方檢驗服務提供商不能提供這4組數據，則不應該提供檢測服務；

　　所有的檢測報告都應該標注胎兒cfDNA濃度；

　　如果檢測失敗，應該詳細說明失敗原因；

　　ACMG暫時不建議：

　　NIPS篩查21、18、13染色體以外的其他常染色體異常；

　　NIPS篩查全基因組CNVs；

　　接受過骨髓移植、器官移植的患者使用NIPS服務；

　　NIPS用于單基因疾病篩查；

　　NIPS用于開放性神經管缺陷篩查；

　　對于由于胎兒游離DNA濃度過低導致的NIPS檢測失敗，ACMG建議使用產前診斷方法，而不建議再次重復抽血進行NIPS檢測；

　　ACMG同時強調：NIPT仍然只是一項篩查技術，并非診斷技術。疑似陽性患者仍然需要通過羊水穿刺或絨毛絨膜取樣等方法進行臨床診斷。

　　ACMG是美國24個主要醫學類學會之一，也是美國唯一一個以遺傳和基因組學為專長的國家級醫學學會。因此，ACMG的立場申明對基因檢測產品在全美的臨床應用具有極大的指導意義。ACMG每年會對各類臨床基因技術闡述立場。近幾年來，ACMG已經對個人基因檢測、臨床基因和基因組服務、無創產前基因檢測等臨床應用發表了立場聲明。

　　在綜合過去3年無創產前檢測技術的快速發展和臨床應用成果的基礎上，ACMG決定發布這一最新立場聲明取代2013年的立場。