小兒46XY單純性腺發育不全綜合征的治療和預后介紹
一、治療 1.手術治療 睪丸，條索狀性腺有發生惡變的可能，應予切除。肥大的陰蒂亦可切除。 2.藥物治療 均可行雌孕激素替代治療。 二、預后 可使月經來潮，但不能受孕。......閱讀全文
關于小兒賴氏綜合征的預后介紹
本病預后不良，早期認識輕癥患兒并給予及時治療是爭取改善預后的關鍵。一旦出現嚴重的意識障礙則有很高的病死率，幸存者也往往出現嚴重的神經系統后遺癥。瑞氏綜合征的預后與病情輕重、進展速度以及治療早晚有關。年幼者預后差，反復出現抽搐，血氨、肌酸磷酸激酶明顯升高者，空腹血糖低，血pH值低于7.2，凝血酶原
關于小兒馬方綜合征的預后介紹
定期的隨訪復查，終身應用β受體阻滯藥。限制大運動量的體育活動可以減緩和延遲心血管病變的發生和發展。馬方綜合征的自然經過，盡管病變發展速度個體差異很大，但總體看來愈后險惡。據Mardoch等調查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。1995年Sileveman報告馬方綜合
小兒骨髓增生異常綜合征的預后介紹
兒童MDS進展較快，可從RAEB很快轉化為RAEBT乃至白血病，且預后差，部分患兒死于感染與貧血。兒童MDS的預后與多種因素有關，對于所有兒童MDS，性別與年齡無預后意義，但CMML則年齡越小預后越好，小于2歲者生存期明顯長于2歲以上者。初診時血小板計數、血液HbF含量以及細胞遺傳學改變明顯者影
關于小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的檢查介紹
1.X線檢查 鎖骨表現有：①肩峰端消失；②近、遠端有、中間消失；③完全消失；④不全性消失，以右側為主。 第二掌骨是個信號，雙手或單手第二掌骨多一個骨骺，且指骨與掌骨相等（正常人指骨比掌骨長5~7cm），末節手指化骨成骨不全。 其他骨骼主要表現為中線骨骼的發育欠缺，如恥骨聯合化骨不全、椎弓缺
關于帕套綜合征（Patau綜合征）的治療和預后介紹
一、帕套綜合征（Patau綜合征）的治療： 目前無特殊治療方法，45%的患兒在出生后一個月內死亡，90%在6個月內死亡，存活至3歲者少于5%，平均壽命為130天。存活的患兒生活能力差，由于面部畸形不易喂養。常見窒息、癲癇樣發作以及嚴重的智能障礙，故護理極為困難。 二、帕套綜合征（Patau綜
診斷46，XY性腺發育不全綜合征實驗診斷的簡介
促性腺激素水平明顯升高，性激素水平降低是重要的診斷依據，遺傳性檢查顯示染色體核型為46，XY，具有確診價值，由于46，XY性腺發育不全綜合征可合并腫瘤，應進行病理檢查進行腫瘤的篩查。除了實驗室檢查，還應結合病史及臨床特征進行診斷。完全性雄激素不敏感綜合征和46，XY的17a2羥化酶缺乏鑒別。
小兒單純肺動脈狹窄的治療
狹窄輕微無需手術，須注意預防感染性心內膜炎。中度至重度的狹窄，首先糾正酸中毒，控制心力衰竭，新生兒術前可考慮應用前列腺素E1，以保持動脈導管開放，改善氧合狀況。對于肺動脈瓣狹窄者，首選治療方法是應用經皮球囊導管擴張肺動脈瓣，多數可以獲得滿意的近期和遠期療效，即使在嬰兒時期亦可采用。合并漏斗部狹窄
治療小兒先天性卵巢發育不全的相關介紹
在青春期可用雌激素進行替代療法，在年齡達到12～14歲時開始服用。開始給予一定劑量，至有較滿意的乳房和陰毛發育后（一般在6～24個月后）增加孕激素制劑聯合應用。患者也可先采用妊馬雌酮進行替代治療，然后口服結合雌激素/甲羥孕酮+結合雌激素（倍美盈）進行人工周期調節。極少數嵌合型患者可能有生育能力，
關于小兒氣胸的診斷和預后介紹
1、診斷 根據典型癥狀及體征臨床診斷不難，再結合X線檢查即可明確診斷，新生兒氣胸有時診斷困難，用透光法可查出患側透光度增加以協助診斷。 2、預后 預后依病因、是否支氣管胸膜瘺及是否張力性氣胸而異。限于局部的氣胸，空氣能逐漸吸收。大量的氣胸如能診斷及時，正確治療一般皆可治愈，注意張力性氣胸屬
關于小兒急性呼吸窘迫綜合征的預后介紹
該病起病急驟，發展迅猛，如不及早診治，其病死率高達50%以上（25%-90%），常死于多臟器功能衰竭。嚴重感染所致的敗血癥得不到控制，則預后極差。骨髓移植并發ARDS死亡率幾乎100%。持續肺血管阻力增加，示預后不良。脂肪栓塞引起的ARDS，經積極處理，機械通氣治療可獲得90%存活。刺激性氣體所
關于小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的鑒別診斷介紹
有時仍需與以下疾病相鑒別： 1.佝僂病 佝僂病所顯示的方顱，囟門閉合延遲,錐體及骨盆變形有時與該病相似，但前者無鎖骨發育障礙，且經抗佝僂病治療迅速好轉。 2.軟骨發育不全 為全身對稱性軟骨發育障礙，骨骼縱向生長緩慢，而橫向生長正常，故管狀骨粗短，患兒身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。
關于口腔單純皰疹的預后介紹
HSV-1引起的皰疹性齦口炎預后一般良好。但有極少數播散性感染的病人或幼兒可引起皰疹性腦膜炎。HSV-2可并發脊髓脊神經根病。細胞免疫缺陷的病人有少數病例發生慢性播散性感染，即多部位皮膚黏膜以及食管、支氣管的炎癥和潰瘍。而用ACV治療均有較好的效果。如艾滋病患者，可發生致命的波及全身的單純皰疹病
關于小兒牙本質生長不全綜合征的預后和發病機制介紹
1、預后 本病征主要侵犯牙齒和周圍軟組織，壞牙存在對咀嚼消化等稍有影響外，對生命和壽命無嚴重影響。 2、發病機制 本癥因牙釉質和本質發育不良所造成，生后疾病即已形成。病理學檢查可見牙根細長、髓腔小、牙質硬度明顯減低、結構破壞，但齲孔少見。
小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的簡介
鎖骨顱骨發育不全綜合征即Marie-Sainton綜合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer綜合征等。顱鎖發育不全的特點是膜內化骨部位的骨化不良，主要發生在鎖骨、顱骨和骨盆。但軟骨內化骨也會有些影響。患兒有輕度侏儒表現。
關于46，XY性腺發育不全綜合征實驗診斷的檢查方法
1.遺傳學檢查 口腔黏膜涂片性染色體檢查可作為篩選，完全型患者表現型為女性，不完全型表現為外生殖器為兩性畸形，檢查顯示染色體核型為46，XY，具有確診價值。 2.激素檢測 在嬰幼兒和青春期之后，血漿和尿的促性腺激素水平明顯升高，性激素水平降低，雌激素釋放激素興奮試驗結果呈正常或活躍反應；甲
臨床化學檢查方法介紹性激素六項檢查介紹
性激素六項檢查介紹： 性激素六項檢查是生殖科常規基礎檢查。即卵泡生成激素(FSH)、黃體生成激素(LH)、雌二醇 (E2)、孕酮(P)、睪酮(T)、催乳激素(PRL),基本滿足臨床醫生對內分泌失調與否的篩查和對生理功能的一般性了解。性激素六項檢查正常值： (1)、促黃體生成素(hLH)結果3.1
關于小兒熱帶嗜酸性粒細胞增多癥的治療和預后介紹
1、治療 重癥者可應用腎上腺皮質激素，以控制癥狀，同時進行對癥治療。對于絲蟲感染，可采用乙胺嗪；其他寄生蟲幼蟲移行所致嗜酸性粒細胞增多癥可采用阿苯達唑治療。 2、預后 病因如與藥物引起有關，及時停用藥物；寄生蟲引起者應驅蟲等等，常可使病情很快恢復，多數預后較好。
小兒單純肺動脈口狹窄的治療
狹窄輕微無需手術，須注意預防感染性心內膜炎中度至重度的狹窄，首先糾正酸中毒控制心力衰竭，新生兒術前可考慮應用前列腺素E1，以保持動脈導管開放，改善氧合狀況。首選治療方法是應用經皮球囊導管擴張的肺動脈瓣，多數可以獲得滿意的近期和遠期療效，即使在嬰兒時期亦可采用。合并漏斗部狹窄者，球囊導管擴張效果不
關于小兒軟骨發育不全的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 根據臨床表現及X線特征，本病矮短特點主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，診斷并不困難。 2、鑒別診斷 需要與脊柱-骨骺發育不全、佝僂病、克汀病、維生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多發性骨骺發育不良(Catal氏病、干骺端發育不良、脊椎骨骺發育不良)、垂體性侏儒
關于小兒無菌性腦膜炎綜合征的預后和發病機制介紹
1、預后 本病征及時確診，適當的治療，預后良好，多無合并癥。留有后遺癥的極少見，但文獻報道1歲以內患腸道病毒神經系統感染的有神經系統后遺癥的較多。 2、發病機制 病毒性腦膜炎是全身病毒感染經血流播散至中樞神經系統的結果。某些病毒主要感染腦膜，脈絡叢和室管膜而不感染腦實質者則造成腦膜炎；而另
小兒皮膚黏膜淋巴結綜合征的預后介紹
本病預后大多良好，大部分的患兒可自行恢復，但5%～9%的川崎病患兒可發生冠狀動脈瘤。由于冠狀動脈瘤破裂、血栓閉塞、心肌梗死或心肌炎而死亡。目前死亡率下降至1%以下，約2%左右出現復發。
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的預后介紹
以往患者一般在生后3.5年內死于感染，目前存活時間已延長在11歲以上，部分病人達到20歲以上，生活質量明顯提高。死亡的原因為感染（44%），出血（23%）和惡性腫瘤（26%）。30歲后發生惡性腫瘤，尤其是淋巴瘤的機會突增，干細胞移植明顯改善感染和出血，但對預防惡性腫瘤的發生效果并不滿意。
關于小兒尿路梗阻的預后和預防介紹
1、預后 預后與梗阻的部位，梗阻的病因及發生速度的不同有關，如能及時順利解除梗阻，則預后良好，如梗阻不能通過內、外科學治療而解除，常須長期引流。 2、預防 預防上尿路結石的發生，應消除尿路梗阻因素，如對于先天性尿路畸形應積極處理。如早期發現包皮口、尿道口的狹窄，及時予以解除。 創傷和炎癥
關于韋伯綜合征的治療及預后介紹
sws尚無根治性療法,主要為對癥處理。對面部血管瘤可行激光治療,也有報道用局部注射硬化劑。國外報道未予處理的SWS患者中65%在勸年之內面部病損區內會出現增生和形成結節曰一,。值得一提的是本文總結的病例中有2例報道行激光治療后誘發癲病。所以對激光的治療應慎重。癲痢的控制首選抗癲痢藥物,卡馬西平、
IgA天皰瘡的治療和預后介紹
治療 IgA天皰瘡可通過藥物控制： ①首選治療藥物為氨苯砜，此藥對大部分患者有良好療效，用藥后24~48小時即可出現效果，不能耐受氨苯砜的患者可選擇磺胺吡啶與糖皮質激素聯合用藥； ②糖皮質激素可與氨苯砜聯合用藥，在控制皮損后逐漸減量； ③硫唑嘌呤可與糖皮質激素、氨苯砜聯合用藥，控制皮損后
小兒軟骨外胚層發育不全綜合征簡介
軟骨外胚層發育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，由于外胚層基因突變或者環境影響致使分化偏離正常而導致的長骨生長板增殖缺陷。患者出生時即出現侏儒外觀，表現為短肢型侏儒，可有有先天性心臟病和生
先天性卵巢發育不全的預后介紹
先天性卵巢發育不全是一種先天性疾病，尚無治愈的方法，但可通過積極的對癥治療來改善臨床癥狀。 Turner綜合征的死亡率增加約3倍，壽命縮短6～13年（主要與可能存在的血管畸形破裂有關，否則不太影響壽命）。 [1] 做好病因預防，防止染色體畸變，對患兒進行早期治療，以防后患。
關于小兒皺梅腹綜合征的治療和預防介紹
一、治療 1.輕癥病例 可采用腹帶緊束固定，亦可考慮做腹壁缺損修補術，適當時期做睪丸固定術。 2.手術 根據畸形部位和程度做相應手術，泌尿系統的外科處理首要的是要有利排尿。常采用的手術有以下幾種： （1）膀胱造瘺 幼年期除因用藥物不能控制感染，須做膀胱造瘺以減輕泌尿系張力，并觀察小兒發
關于矽肺的治療和預后的介紹
治療 塵肺病人應及時調離粉塵作業，并根據病情需要進行綜合治療，積極預防和治療肺結核及其他并發癥，以期減輕癥狀、延緩病情進展、提高病人壽命、提高病人生活質量。 預后 矽肺患者一旦確診，即應脫離粉塵作業，并給予積極綜合治療，壽命可以延長到一般人的平均壽命，但其勞動力可能不同程度的喪失。矽肺的致
關于小兒先天性肌強直綜合征的并發癥和預后介紹
1、并發癥 一般無嚴重并發癥，可發生肌萎縮或有肌強直性營養不良表現。 2、預后 本病征大多無進展性，故預后良好。肌強直程度可隨年齡增長而有所減輕，雖肌強直癥狀難以消失，但患者仍能從事一般性工作。部分患者可發生肌肉萎縮或有肌強直性營養不良某些表現。