關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的疾病診斷介紹
在鑒別診斷方面： 1.主要與11β羥化酶缺乏癥(11β-OHD)鑒別 11β羥化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常見的類型，僅占5%～8%。在人群中其發病率1/1萬。 當CYP11B1基因缺陷時，導致11β-OHD所致CAH，腎上腺11-脫氧皮質醇(S)不能轉變為皮質醇(F)，脫氧皮質酮(DOC)不能轉變為皮質酮(S)，最終不能合成Aldo，致使血DOC及S濃度增高，DOC也是較強的潴鈉激素，可引起高血鈉，低血鉀，高血壓，堿中毒，通過反饋作用，腎素-血管緊張素受抑制，使Aldo合成減少，血PRA及Aldo水平下降。由于皮質醇合成受阻，可出現腎上腺皮質功能減低癥狀，ACTH水平增加，雄激素即DHEA、?4-A、睪酮、尿17-KS水平增高，出現類似21-OHD的高雄激素癥狀和特征。 2.其他各種酶缺乏導致CAH的鑒別 見表1。 3.失鹽型21-OHD 與慢性腎上腺皮質功能不全(hypoadrenocorticis......閱讀全文
血清醛固酮(ALD,ALS)的相關疾病和癥狀
1、相關疾病? 利德爾綜合征，假性醛固酮減少癥，原發性腎上腺皮質功能減退癥，醛固酮缺乏癥，腎上腺皮質功能減退癥，小兒先天性腎上腺皮質增生癥，小兒腎上腺皮質功能不全，妊娠合并慢性腎上腺皮質功能減退，肝硬化，小兒醛固酮過多癥 2、相關癥狀? 醛固酮分泌增多，心音異常，腹水，呼吸異常，體型異常，
關于小兒維生素C缺乏病的疾病診斷介紹
根據維生素C攝入不足膳食史、典型臨床表現及長骨X線檢查改變特征和對維生素C治療后迅速好轉可作出診斷。但需注意本病肢體腫痛與感染性疾病如骨髓炎、化膿性關節炎等鑒別；壞血病肋串珠與佝僂病區別；肢體假性癱瘓與脊髓灰質炎鑒別；出血癥狀與其他出血性疾病如血友病等鑒別。
臨床化學檢查方法介紹地塞米松抑制試驗介紹
地塞米松抑制試驗介紹： 正常人口服地塞米松每日3毫克（即小劑量法），分4次服，連服2-3天。地塞米松抑制試驗正常值： 尿17羥降低至對照值的0.50（50％）以下。地塞米松抑制試驗臨床意義： (1)肥胖癥病人的尿17羥可偏高，但在小劑量地塞米松抑制后，往往可與正常人一樣受抑制。 (2)甲狀腺
關于地塞米松抑制試驗檢查的相關事項介紹
1、地塞米松抑制試驗檢查的注意事項： 應注意不要把非尿成分帶入尿內：如女性患者不要混入白帶及月經血，男性患者不要混入前列腺液等。送檢尿量：一般5-10ml，如要測尿比重則不能少于50ml。 2、地塞米松抑制試驗檢查的相關疾病： 小兒庫欣綜合征，庫欣綜合征，卵泡腺細胞增殖綜合征，小兒先天性腎
關于小兒先天性膽總管囊腫的基本介紹
先天性膽總管囊腫又稱膽總管擴張癥，是以膽總管囊腫或梭狀擴張，伴有或不伴有肝內膽管擴張為特點的膽道畸形，是最常見的一種先天性異常，也為先天性肝膽系統囊腫中最多見的一種疾病，可同時存在其他病變。一般認為亞洲人群中的發病率明顯高于歐美，多在嬰兒和兒童期發現。女性發病高于男性，占總發病率的60%～80%
關于小兒先天性膽總管囊腫的檢查介紹
1.生化檢查 大多數患兒血、尿及糞等一系列檢查均為異常，包括血清膽紅素，主要是直接膽紅素明顯升高，堿性磷酸酶和γ-谷氨酰轉肽酶也升高。合并囊腫內感染者可見外周血象白細胞計數增高和中性粒細胞增高等的炎癥改變。 2.B超 是最為簡便且無創的檢查手段，可見肝下方界限清楚的低回聲區，可
關于小兒先天性肝囊腫的輔助檢查介紹
1.B超是目前診斷先天性肝囊腫的主要檢查方法，無創、準確，絕大多數先天性肝囊腫是通過B超得以診斷的。B超可以確定病灶大小、數量、分布，并能鑒別肝外囊腫、膽管囊腫、寄生蟲性囊腫、肝膿腫及腫瘤液化等疾病；同時，B超還可以進行治療。 2.計算機體層掃描(computer tomograph，CT)與
關于小兒炎癥性腸病的疾病診斷的基本介紹
由于UC缺乏特異性的診斷標準，CD又難以獲得可確定診斷的病理組織學的結果——非干酪樣肉芽腫，目前對于IBD的診斷還是比較困難的。 潰瘍性結腸炎的診斷和鑒別診斷 潰瘍性結腸炎為局限于結腸黏膜的慢性彌漫性炎癥，從直腸開始向近段蔓延呈連續性、對稱性分布，病變為炎癥和潰瘍。 臨床表現以血性腹瀉為特點
非經典型先天性腎上腺皮質增生癥：細胞色素P450氧化...2
病例資料一般情況：SunJS，2765771，女，32歲，2021.6初診主訴：不孕7年現病史：患者結婚7年，性生活2-3次/月，未避孕未孕。12歲初潮，13歲停經6月，服用中藥治療后恢復正常，月經規則，4-5/28-30，量正常，伴痛經。平素時有乏力及血壓偏低，飲食喜偏咸，喝白開水多后有不適感。平
非經典型先天性腎上腺皮質增生癥：細胞色素P450氧化...4
基因檢測檢測結果：POR基因復合雜合突變基因檢測報告
非經典型先天性腎上腺皮質增生癥：細胞色素P450氧化...3
臨床思維患者因不孕7年就診，擬于我院行試管嬰兒生殖技術，在完善常規檢查中發現卵泡早期孕酮輕度偏高，經內分泌科會診進一步完善17-OHP也輕度偏高，進而排查CAH。從下圖的類固醇合成途徑我們知道，孕酮和17-OHP只產生于卵巢、腎上腺和睪丸。腎上腺類固醇合成途徑卵巢類固醇合成途徑睪丸類固醇合成途徑患者
非經典型先天性腎上腺皮質增生癥：細胞色素P450氧化...5
診斷細胞色素P450氧化還原酶缺陷癥（PORD）方案1. 強的松2.5mg qd2. 試管嬰兒生殖技術CAH：PORD細胞色素P450氧化還原酶缺陷癥（PORD）是CAH中較為少見的一類。細胞色素P450氧化還原酶（POR）是一種膜結合的黃素蛋白，在還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）到P4
非經典型先天性腎上腺皮質增生癥：細胞色素P450氧化...1
非經典型先天性腎上腺皮質增生癥：細胞色素P450氧化還原酶缺陷癥（PORD）導讀：先天性腎上腺皮質增生癥（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一組少見的常染色體隱性遺傳性疾病。2018年5月11日，國家衛健委聯合5部門發布了我國《第一批罕見病目錄》，CAH中最
二氧化碳總量(tco2)的檢查過程及相關疾病
檢查過程 血漿(清)中的碳酸氫根在磷酸烯醇丙酮酸羥化酶(PEPC)的催化下和磷酸烯醇丙酮酸(PEP)反應，生成草酰乙酸和磷酸烯醇丙酮酸和蘋果酸脫氫酶(MDH)反應，生成蘋果酸，同時將NADH氧化成NAD+；在340nm波長處吸光度的降低與樣品中HCO3-含量成正比。 相關疾病 尿毒癥肺炎，
關于小兒膀胱輸尿管反流綜合征的疾病診斷介紹
本癥應注意原發性和繼發性反流相鑒別，原發性為先天性膀胱輸尿管功能異常所致，最常見，繼發性與尿路感染、創傷、膀胱頸及下尿路梗阻、妊娠等有關，注意病史和相關臨床表現以助鑒別。 本癥臨床常見表現有反復發熱、腹痛、發育不良及肉眼血尿等，應與其他原因引起的感染、腹痛、發育不良和血尿等疾病相鑒別。
關于小兒先天性膽管擴張癥的檢查方式介紹
1.血生化檢查 提示常有不同程度的肝功能受損，可有高膽紅素血癥的表現，以直接膽紅素增高為主。少數患兒各項檢查指標可基本正常。合并囊腫內感染者可見血象增高等的炎癥改變。常有出凝血時間的延長。 有相當比例的患兒，尤其是梭狀型者病程中發現血、尿胰淀粉酶增高，而被誤診為單純的急性胰腺炎。臨床實際病例
關于小兒先天性腎積水的手術指征介紹
1.明顯梗阻癥狀。 2.全腎功能損害或分腎功能損害。 3.并發泌尿系統結石或感染、高血壓等。 值得注意的是對于新生兒腎積水的治療，一旦確診先天性腎盂輸尿管連接部梗阻造成單側腎積水，需盡早手術。但是，更多學者認為： （1）新生兒單側腎積水是良性疾病，而真性腎盂輸尿管連接部梗阻的發生率低于1
關于小兒先天性膽管擴張癥的鑒別診斷介紹
（1）肝包蟲病 其與膽管擴張癥的不同之處為患者存在畜牧區與狗、羊等動物接觸。囊腫會是逐漸增大。B超及CT檢查均示為肝內占位性病變，肝外膽總管顯示正常。多半嗜酸性細胞計數增多。Casoni試驗（包蟲皮內試驗）陽性率高達80%～95%。80%補體結合試驗陽性。 （2）肝囊腫 肝較大，硬且有結節感，
關于小兒先天性高氨血癥的治療介紹
1.急性高氨血癥性昏迷的治療 (1)禁蛋白攝入：靜脈輸入葡葡糖和胰島素，以補充熱卡，減少體內蛋白分解。 (2)做血液透析或腹腔透析：以清除過多的氨。 (3)藥物治療： ①苯甲酸鈉：靜脈注入苯甲酸鈉0.25g/kg，隨之0.25～0.5g/(kg·d)；或用同量的苯乙酸鈉。 ②鹽酸精氨酸
關于小兒先天性膽總管囊腫的鑒別診斷介紹
1.膽道閉鎖和新生兒肝炎 對出生2～3個月內出血黃疸，進行性加重、大便發白和肝腫大的嬰兒，應首先考慮到膽道閉鎖或新生兒肝炎。仔細觸摸肝下有無腫塊，B超和CT檢查，有助于確診。 2.腹部腫瘤 右側腎母細胞瘤和成神經細胞瘤都是惡性腫瘤，病程發展快，且無黃疸、腹痛。肝癌到晚期有黃疸，血清甲胎蛋白
關于醋酸氫化可的松片的用法用量介紹
1、適應癥? 主要用于治療腎上腺皮質功能減退癥的替代治療及先天性腎上腺皮質增生癥。 2、規格? 20mg 3、用法用量? 口服一日20～30mg，清晨服2/3，午餐后服1/3，在應激狀況時，應適量加量，可增至一日80mg，分次服用。小兒的治療劑量一日20～25mg/m2，分3次服用。
生化檢測項目唾液睪酮介紹
唾液睪酮介紹： 睪酮為人體主要的雄激素，成年男性血漿睪酮約95%來自睪丸間質細胞，少部分來自腎上腺皮質及腺外轉化。女性主要來自腎上腺皮質，卵巢分泌少量。在血漿的睪酮大部分與睪酮結合蛋白的β球蛋白結合，僅有極少量呈游離狀態而發揮生理效應作用。睪酮可促進蛋白質、骨基質的合成，增加促紅細胞生成素的制備。
臨床化學檢查方法介紹唾液睪酮介紹
唾液睪酮介紹： 睪酮為人體主要的雄激素，成年男性血漿睪酮約95%來自睪丸間質細胞，少部分來自腎上腺皮質及腺外轉化。女性主要來自腎上腺皮質，卵巢分泌少量。在血漿的睪酮大部分與睪酮結合蛋白的β球蛋白結合，僅有極少量呈游離狀態而發揮生理效應作用。睪酮可促進蛋白質、骨基質的合成，增加促紅細胞生成素的制備。
關于小兒維生素B1缺乏病的疾病診斷介紹
1.急性咽炎 以聲嘶、嗆咳、失音等上呼吸道癥狀為主，易被誤診為是急性咽炎。 2.消化功能紊亂 以食欲不振、腹脹、腹瀉、便秘、肝臟增大等消化道癥狀為主，易誤診為腸炎或消化不良和消化功能紊亂性疾病。 3.病毒性腦炎 以目光呆滯、神志淡漠、反應遲鈍、嗜睡、昏迷、抽搐等神經系統癥狀為主，易誤診為病毒
小兒腹瀉病的疾病診斷
小兒腹瀉病注意與以下疾病相鑒別： 1、小兒腹瀉病與生理性腹瀉(physiological diarrhea) 小兒外觀虛胖鑒別，出生后不久大便次數即較多，稀薄，呈金黃色，但不伴嘔吐，體重增加正常。至添加輔食后大便逐漸轉為正常。 2、小兒腹瀉病與急性壞死性小腸炎鑒別，感染及變態反應是發病的重要
關于小兒先天性腎積水的簡介
小兒先天性腎積水，是由先天性腎盂輸尿管連接梗阻（UPJO）引起的。本病可見于胎兒至出生后各年齡組，25%見于1歲以內小兒。多見于男性，病變多在左側，在新生兒中約2/3病變在左側，而雙側病變發生率為10%～40%。新生兒及嬰兒多以胃腸道不舒服及腹部腫塊前來就診，較大的患兒更多表現為間歇性腰腹痛、血
關于小兒先天性肝囊腫的簡介
先天性肝囊腫(congenital cyst of liver)是常見的臨床肝臟良性疾病，隸屬于先天性發育異常，臨床上常將其分為多發性肝囊腫或多囊肝(multiple cysts or polycystic disease of liver)及單發性肝囊腫。
氫化可的松片的適應癥及用法用量
適應癥 主要用于腎上腺皮質功能減退癥的替代治療及先天性腎上腺皮質功能增生癥的治療，也可用于類風濕性關節炎、風濕性發熱、痛風、支氣管哮喘、過敏性疾病，并可用于嚴重感染和抗休克治療等。 用法用量 口服：治療成人腎上腺皮質功能減退癥，每日劑量20-30mg，清晨服2/3，午餐后服1/3。有應激情
關于小兒先天性高氨血癥的檢查方式介紹
一、實驗室檢查： 1.血氨增高 本病時血氨常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值為27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血癥昏迷時，血氨可高達352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 檢查血和尿
關于小兒先天性甲狀腺功能減低癥的預后介紹
先天性甲低病人治療越早，預后越佳，新生兒疾病篩查的逐步開展使病人有可能在出生后1～3周得到確診和治療。大多數早期治療病例均可獲得較高智商。若出生時即發現明顯宮內甲低存在，如骨齡明顯延遲、T4水平極低、甲狀腺缺如等，對今后智商影響具有高度危險性，遺留神經系統后遺癥可能性較大。