線粒體腦肌病的簡介
線粒體是真核細胞內一種重要和獨特的細胞器，被稱為細胞內的“動力工廠”。線粒體通過氧化磷酸化作用，進行能量轉換，為細胞進行各種生命活動提供所需的能量。而且在細胞凋亡及某些代謝途徑中也起重要作用。線粒體是細胞內最易受損傷的一個敏感的細胞器，它可顯示細胞受損傷的程度。線粒體DNA (mitochondrial DNA, mtDNA) 是獨立于細胞核染色體之外的又一個基因組，呈雙鏈環狀，擁有相對獨立的 DNA 復制、轉錄和翻譯系統。mtDNA 結構與復制方式的獨特性使其遺傳方式與核基因組不同，表現為母系遺傳。 線粒體肌病和線粒體腦肌病是一組由線粒體DNA或核DNA缺陷導致線粒體結構和功能障礙、ATP合成不足所致的多系統疾病，病變侵犯以骨骼肌為主的稱為線粒體肌病，同時侵犯中樞神經系統的則稱為線粒體腦肌病。線粒體腦肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一組少見的線粒體結構和(或)功能異常所導致的以腦......閱讀全文
去除有毒的代謝產物治療線粒體腦肌病的介紹
線粒體神經胃腸腦肌病（MNGIE）是由于胸腺嘧啶核苷磷酸化酶（TP）基因突變致該酶活性基本消失，出現所催化的底物脫氧胸苷及脫氧尿苷顯著增加，使線粒體核苷庫不平衡，高濃度的脫氧胸苷及脫氧尿苷可使MNGIE患者mtDNA復制紊亂而出現丟失、多片段缺失和點突變。
關于L精氨酸治療線粒體腦肌病的介紹
作為氧化亞氮（NO）前體可誘發血管舒張，從而減少MELAS征患者的卒中樣發作。Kubota的研究表明MELAS卒中樣發作急性期給予L-精氨酸治療后癥狀改善，磁共振波譜分析顯示頂葉皮質乳酸峰降低、N-乙酰天門冬氨酸（NAA）峰正常，這些都提示L-精氨酸可改善線粒體能量狀態及細胞活力。還有研究表明L
概述線粒體神經胃腸型腦肌病的臨床表現
MNGIE患者臨床表現復雜多樣，嬰兒至老年人均可發病，20歲之前起病者占60%，首發癥狀為胃腸道癥狀占45%-67%，眼外肌麻痹占13%-26%，與胃腸道癥狀同時出現占4%，周圍神經病占8%-13%。其它少見癥狀以惡病質起病占4%-10%，聽力障礙起病占4%-10%。其臨床特點為: 胃腸運動障
診斷線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作的簡介
MELAS綜合征明確診斷只能通過線粒體酶學檢測、肌肉病理組化染色和mtDNA檢測。 要注意MELAS綜合征、Leigh病、MERRF、視神經萎縮等多種臨床綜合征的疊加。該病需與病毒性腦炎、中樞神經系統血管炎、膠質瘤、Fahr綜合征、散發的偏癱性偏頭痛等相鑒別。
治療線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的簡介
維持人體能量代謝平衡以提高患者生活質量是治療線粒體病的主要目標。 1.代謝治療 補充維生素和各種輔酶治療盡管缺乏相關臨床研究佐證，但還是最常用的線粒體病治療方法，較常用的藥物有輔酶Q10、維生素B1、維生素B2、維生素C、維生素E等。艾地苯醌和輔酶Q10是治療氧化磷酸化缺陷的首選藥物。 2
診斷線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的簡介
1.病史 40歲前起病，兒童期發病較多，突然出現卒中樣發作，病情逐漸加重。 2.臨床表現 偏癱、偏盲或皮質盲、反復癲癇發作、偏頭痛、嘔吐、癡呆等。 3.輔助檢查 （1）頭顱CT：可發現基底節區對稱性鈣化，腦萎縮。 （2）頭顱MRI：大腦皮質多發、游走性信號異常，長T1、長T2信號，急
關于線粒體肌病的基本介紹
線粒體腦肌病（ME）是一組少見的線粒體結構和（或）功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經系統主要表現有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙以及視神經病變等，其他系統表現可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能
藥物治療線粒體肌病的介紹
聯合用藥，目前所用藥物大致分為以下4方面： （1）清除氧自由基輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E等； （2）減少毒性產物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等； （3）通過旁路傳遞電子輔酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸鹽、維生素K等； （4）補充代謝輔酶肌酸、肉堿、煙酰胺、硫胺素、核黃素等。輔酶Q10
關于線粒體肌病的運動療法介紹
運動訓練作為ME有希望的治療選擇，包括阻力和耐力訓練。 （1）阻力訓練理論基礎是基因漂移學說。當mtDNA發生突變時就會導致細胞內同時存在野生型和突變型mtDNA，即異質性。但mtDNA突變的比例必須超過一個閾值，才能發生病變，對肌肉特定mtDNA突變患者的兩項研究證實了這種學說，這些患者骨骼
概述線粒體肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mtDNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 其中線粒體腦肌病包括：MELAS綜合征；MERRF綜合征；K
線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作的病因分析
線粒體DNA基因突變為導致MELAS疾病的原因。80%典型MELAS患者中，最常見的突變為發生在粒線體核苷酸3243位置上A變成G的點位上（mtDNAA3243G）。其他20%包括mtDNAT3271C、G1642A、T8316C和G13513A等點突變。
線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的輔助檢查
1.血生化檢查 血生化檢查可發現乳酸和丙酮酸水平升高，部分患者出現血肌酸激酶升高。 2. 影像學檢查 顱腦CT可發現基底節對稱性鈣化，腦萎縮。顱腦磁共振成像（MRI）可見累及大腦頂葉、顳葉和枕葉皮質游走性的長T1、長T2信號，也可累及額葉，呈現多灶分布。急性期彌散加權成像（DWI）為高信號
線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的預后介紹
1、預后 該病可累及多系統，尤其是中樞神經系統受累，導致反復出現癲癇發作、卒中樣發作，并逐漸出現癡呆和精神障礙，使患者失去自理能力，甚至在短期內致死。 2、遺傳咨詢 該病與線粒體基因突變有關，呈母系遺傳，由于存在明顯的臨床遺傳異質性和器官損害的閾值效應問題，攜帶線粒體基因突變不一定都發病，
線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作的臨床表現
MELAS綜合征的臨床癥狀特點: (1)嬰兒期:MELAS綜合征患兒通常在嬰兒期并無癥狀,且早期的智力、運動發育、基本正常。 (2)體格發育:本病多數患兒身材矮小、多毛。 (3)肌肉受累:在中樞神經系統功能異常癥狀出現前,一部分患者有肌無力、疲乏或肌痛。肌肉與腦組織類似,均為能量代謝活躍的
線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的病因分析
MELAS由線粒體基因或核基因突變導致線粒體功能異常引起，以前者居多。線粒體遺傳呈母系遺傳規律，線粒體DNA 3243A>G突變是MELAS最常見的突變。核基因突變少見，遵循常染色體遺傳。基因突變導致線粒體呼吸鏈氧化磷酸化功能障礙，腺苷三磷酸合成減少和氧自由基增加導致細胞功能障礙而發病。
簡述線粒體肌病的飲食療法
對不同缺陷的ME患者應用不同的飲食療法： （1）丙酮酸脫氫酶缺失患者，給予生酮飲食（碳水化合物降低，脂肪含量升高），可使患者線粒體生物合成增加和異質性向野生型mtDNA轉變增加； （2）肉毒堿缺陷患者，應限制脂肪攝入 （3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推薦高蛋白、高碳水化合物、低脂肪飲食。以上均
關于線粒體肌病的細胞移植治療介紹
成肌細胞移植是近年來興起的一種治療方法。細胞生物學研究表明成肌細胞相互融合成肌小管而發育成成熟的肌纖維。如將患者肌細胞與正常肌細胞在體外融合，然后輸入到患者體內，一般選用多點肌肉注射的方式，患者體內就可能有更多的野生mtDNA。或許將來能應用于臨床治療。
關于線粒體肌病的電生理檢查介紹
肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病患者肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的患者,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見。各種誘發電位檢查,對各種腦病綜合征的
關于線粒體肌病的遺傳治療方法介紹
核轉移是將攜有突變mtDNA的卵母細胞的核DNA轉移到含正常mtDNA的去核卵母細胞中，體外受精后植入子宮內。由于存在倫理和安全性等方面的問題，這種方法還有待于進一步的研究證實。
線粒體肌病的影像學（CT、MRI）檢查
影像學（CT、MRI）的某些特征所見對線粒體腦肌病的臨床診斷具有重要輔助作用。MELAS可見兩側半球后部即顳、頂、枕葉皮層多發卒中樣異常信號,但其特點不按解剖血管分布,累及皮層和皮層下白質,可見皮層的層狀異常信號,Alpers病亦常見到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所見為對稱性雙側基
關于線粒體肌病的臨床表現介紹
1.MERRF綜合征 即肌陣攣癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血癥和RRF，少數有智能低下、癡呆，亦有神經聾、矮小、弓形足等畸形。腦電圖顯示為棘慢波綜合，肌活檢見RRF、異常線粒體和包涵體。CT和MRI可見小腦萎縮和大腦白質病變。基因檢測可見8344或8356核苷酸點突變。 2.KSS綜合征
關于線粒體肌病的血清乳酸檢查介紹
線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標。安靜狀態乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即為異常。特別是運動后乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認為是細胞內氧化還原代謝的指標。此比值小于20為正常,在呼吸鏈缺陷時升高。通常情況下腦脊液乳酸值低于血清值,病理狀態下可升高,僅見于M
線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的鑒別診斷介紹
1.腦梗死 急性腦卒中患者頭顱MRI也可見病灶呈長T1、長T2信號，且磁共振成像液體衰減反轉恢復序列（FLAIR）及DWI高信號，但腦梗塞病變按血管支配區分布，有水腫及明顯占位征象，無遷移性的特點，顱內動脈磁共振血管成像也可發現腦血管異常。 2.病毒性腦炎 病毒性腦炎患者有前驅感染史，病變
線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作的臨床表現
多數患者在發病前運動、智力發育基本正常，部分患者自幼運動不耐受。主要癥狀包括癲癇發作、腦卒中樣發作（出現偏癱、偏盲或皮層盲、失語、頭痛、嘔吐等表現）、癡呆、肌無力、耳聾等。患者多次卒中樣發作和癲癇發作后，癡呆可進一步加重。體檢常見身體矮小、多毛等體征。 該病還可累及其他系統，累及內分泌系統
膽紅素腦病的簡介
膽紅素腦病，過去稱核黃癥。是指高非結合膽紅素血癥時，游離膽紅素通過血腦屏障，沉積于基底神經核、丘腦、丘腦下核、頂核、腦室核、尾狀核、以及小腦、延腦、大腦皮質及脊髓等部位，抑制腦組織對氧的利用，導致腦損傷。
線粒體肌病MELAS綜合征的相關介紹
即線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發作等一組臨床癥狀,多為母系遺傳。10歲前發育正常。10～40歲發病,首發癥狀為運動不耐受、卒中樣發作、偏輕癱、失語、皮層盲或聾。并有肢體無力、抽搐或陣發性頭痛、智能低下、癡呆及乳酸血癥,肌活檢見RRF、異常線粒體和晶格樣包涵體。CT可見30%～70%蒼白球鈣化,
關于線粒體肌病的L精氨酸治療介紹
作為氧化亞氮（NO）前體可誘發血管舒張，從而減少MELAS征患者的卒中樣發作。Kubota的研究表明MELAS卒中樣發作急性期給予L-精氨酸治療后癥狀改善，磁共振波譜分析顯示頂葉皮質乳酸峰降低、N-乙酰天門冬氨酸（NAA）峰正常，這些都提示L-精氨酸可改善線粒體能量狀態及細胞活力。還有研究表明L
英國利茲大學：發現與線粒體肌病相關的基因
英國利茲大學近日發布新聞公報稱，該校研究人員與倫敦大學學院以及荷蘭、意大利同行合作研究發現，MICU1基因突變與一種特定的大腦與肌肉疾病——線粒體肌病有密切關聯。這是研究人員首次明確線粒體肌病與基因缺陷的直接聯系，為了解這一疾病的遺傳病因提供了寶貴線索，對未來新療法的開發具有重要意義。 線粒體
關于HIV腦病的簡介
AIDS報道后不久，即發現本病會進行性發展為癡呆，本病曾有許多名稱，包括亞急性腦炎、AIDS癡呆綜合征、HIV腦病，近來稱為HIV?相關性主要感知/運動異常。本病精確的發生率尚不清楚，美國疾病控制中心（CDC）報道，2.8%的成人和5.3%的兒童以HIV腦病的表現起病，確診為AIDS時有4.0%
一例以中樞神經系統感染為主要表現的線粒體腦肌病...
一例以中樞神經系統感染為主要表現的線粒體腦肌病病例分析患者楊某，男性，49歲，其母親有糖尿病病史。于2011年8月15日無明顯誘因下出現頭痛，以前額為明顯，無惡心、嘔吐，無雙側眼球一過性黑朦，無二便失禁。?當時癥狀可耐受，未引起注意，同年8月17日家人發現患者反應遲鈍、行為異常，言語不能伴有意識模糊