阿糖胞苷的結構和功能作用
阿糖胞苷是一種有機化合物,化學式為C9H13N3O5,臨床上主要作為細胞S增殖期的嘧啶類抗代謝藥物,通過抑制細胞DNA的合成干擾細胞的增殖。......閱讀全文
ZFPM2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的鋅指蛋白是fog家族轉錄因子中廣泛表達的一個成員。家族成員調節gata家族蛋白的活性,gata家族蛋白是哺乳動物造血和心臟發生的重要調節因子。研究表明,該蛋白既能激活GATA靶基因的表達,又能下調GATA靶基因的表達,提示在不同的啟動子環境下,GATA靶基因的表達具有不同的調節作用一個相
ZIC4基因的結構特點和功能作用
該基因編碼c2h2型鋅指蛋白zic家族的一個成員。這個家族的成員在發育過程中很重要,并與x連鎖內臟異種分類和5型無前腦畸形有關。該基因與3號染色體上的一個相關家族成員小腦1的鋅指蛋白基因緊密相連。這些連鎖基因的雜合缺失與先天性小腦畸形Dandy-Walker有關已鑒定出該基因的多個轉錄變體。
ZIM2基因的結構特點和功能作用
在人類中,ZIM2和PEG3(GeneID:5178)是兩個不同的基因,它們共享一組5'外顯子,有一個共同的啟動子,并且這兩個基因都是父系表達的選擇性剪接事件將共享的外顯子與Zim2特有的其余4個外顯子或PEG3特有的其余2個外顯子連接起來。這與小鼠和奶牛不同,它們的Zim2和PEG3基因并
ZNF804A基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼的蛋白質是鋅指結合蛋白。該基因的多態性,特別是rs1344706,被認為是增加了精神分裂癥、雙相情感障礙和海洛因的易感性。
CDH10基因的結構特點和功能作用
該基因編碼鈣粘蛋白超家族的ii型經典鈣粘蛋白。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體這些變體中至少有一個編碼蛋白前體,該蛋白經蛋白質水解處理后生成成熟的鈣粘蛋白。這些完整的膜蛋白介導鈣依賴性細胞粘附,由一個大的n端胞外結構域、一個單一的跨膜結構域和一個小的高度保守的c端胞質結構域組成。細胞外結構域由5個
USp48基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一個蛋白質結構域,該結構域與肽酶家族C19(也稱為泛素羧基末端水解酶家族2)相關聯家族成員作為脫雙歧酶,識別和水解泛素c端甘氨酸的肽鍵。肽酶家族c19中的酶參與了多泛素前體和泛素化蛋白的加工。交替轉錄剪接變體,編碼不同的亞型,已經被描述出來。
ZNF91基因的結構特點和功能作用
ZNF91基因編碼KRAB(Kruppel相關盒)亞家族的鋅指蛋白(Bellefroid等人,1991年、1993年[PubMed 2023909][PubMed 8467795])。
ZNF423基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白是一種核蛋白,屬于Kruppel樣C2H2鋅指蛋白家族在不同的信號傳導途徑中使用不同的鋅指作為dna結合轉錄因子發揮作用。因此,認為該基因在發育過程中可能具有多種信號轉導作用。該基因的突變與腎諾氏癥-14和joubert綜合征-19相關。另外,已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體
ZIC3基因的結構特點和功能作用
該基因編碼c2h2型鋅指蛋白zic家族的一個成員。這種核蛋白在左右體軸形成的早期可能起轉錄因子的作用。該基因的突變導致X連鎖內臟異位,包括先天性心臟病和器官中的左右軸缺陷。
ZNF638基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼的蛋白質是核漿蛋白。它在雙鏈DNA中結合富含胞苷的序列這種蛋白質有三種結構域:MH1、MH2(重復三次)和MH3它與包裝、轉移或處理成績單有關。已發現該基因的多個選擇性剪接的轉錄變體,但一些變體的生物學有效性尚未確定。
UPF1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種蛋白質,是參與mRNA核輸出和mRNA監測的剪接后多蛋白復合物的一部分信使核糖核酸監測檢測具有截短開放閱讀框的輸出信使核糖核酸,并啟動無義介導的信使核糖核酸衰變(nmd)。當翻譯從最后一個外顯子-外顯子連接處上游結束時,這會觸發NMD降解含有過早終止密碼子的mrna這種蛋白質只存在于細
AGO3基因的結構特點和功能作用
該基因編碼Argonaute家族的一個成員,在RNA干擾中起作用。編碼的蛋白質是高度堿性的,包含PAZ結構域和PIWI結構域,可能在短干擾RNA介導的基因沉默中發揮作用該基因位于1號染色體上,由Argonaute 4和真核翻譯起始因子2C,1等家族成員串聯而成。已鑒定出兩個編碼不同亞型的轉錄變體。
ZBTB16基因的結構特點和功能作用
該基因是Krueppel C2H2型鋅指蛋白家族的成員,編碼一個鋅指轉錄因子,該轉錄因子在羧基末端包含九個Kruppel型鋅指結構域。該蛋白位于細胞核內,參與細胞周期進程,并與組蛋白脫乙酰酶相互作用。該位點異常基因重排的具體實例與急性早幼粒細胞白血病(APL)有關。替代轉錄剪接變體已被鑒定。
WIPF1基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼一種在肌動蛋白細胞骨架的組織中起重要作用的蛋白質編碼蛋白與wiskott-aldrich綜合征蛋白結合,wiskott-aldrich綜合征是一種x連鎖的隱性遺傳疾病。這兩種蛋白質之間相互作用的損害可能是導致這種疾病的原因之一兩個編碼相同蛋白質的轉錄變體已經被鑒定為該基因。
ADGRB1基因的結構特點和功能作用
血管生成是由新血管生長的刺激劑和抑制劑之間的局部平衡控制的,并且在正常生理條件下被抑制血管生成對實體瘤的生長和轉移至關重要為了獲得生長所需的血液供應,腫瘤細胞在誘導因子分泌增加和內源性負調節因子產生減少的情況下,具有很強的血管生成和吸引新血管的能力bai1在內含子中至少包含一個“功能性”p53結合位
ZMAT3基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼一個含有三個鋅指結構域和一個核定位信號的蛋白質。該基因的mRNA和蛋白被野生型p53上調,過度表達抑制腫瘤細胞生長,提示該基因可能參與p53依賴性生長調控途徑這個基因的選擇性剪接導致兩個轉錄變體編碼兩個只有一個氨基酸不同的亞型。
ZNF536基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白是高度保守的鋅指蛋白。編碼的蛋白質在大腦中最為豐富,在那里它負性地調節神經元的分化。
VDAC2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼電壓依賴性陰離子通道成孔蛋白家族的一個成員,該家族被認為是代謝產物通過線粒體外膜擴散的主要途徑編碼蛋白也被認為通過調節BCL2拮抗劑/殺傷蛋白1的活性參與線粒體凋亡途徑假基因已經在1號、2號、12號和21號染色體上被鑒定出來,并且在多個轉錄變異體中的選擇性剪接結果。
WNK1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶WNK亞家族的一個成員編碼的蛋白質可能是通過控制鈉和氯離子的轉運來調節血壓的關鍵。該基因突變與假性低醛固酮血癥II型和遺傳性感覺神經病變II型有關。另外,已經描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體,但所有這些變體的全長性質尚未確定。
WASF3基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼Wiskott-Aldrich綜合征蛋白家族的一個成員。基因產物是一種蛋白質,形成一個多蛋白復合物,連接受體激酶和肌動蛋白與肌動蛋白的結合是通過所有家族成員中的一個C末端verprolin同源結構域發生的多蛋白復合物用于傳遞涉及細胞形狀、運動或功能變化的信號。該基因的假基因已在第6號染色
UPF2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種蛋白質,是參與mRNA核輸出和mRNA監測的剪接后多蛋白復合物的一部分信使核糖核酸監測檢測具有截短開放閱讀框的輸出信使核糖核酸,并啟動無義介導的信使核糖核酸衰變(nmd)。當翻譯從最后一個外顯子-外顯子連接處上游結束時,這會觸發NMD降解含有過早終止密碼子的mrna這種蛋白質位于核周區
DOCK7基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白質是一種鳥嘌呤核苷酸交換因子(gef),在軸突形成和神經元極化中起作用。編碼的蛋白對rac1和rac3 rho小gtpase顯示gef活性,但對cdc42不顯示。已經發現了一些編碼不同亞型的轉錄變體。
USp1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼泛素特異性處理(ubp)蛋白酶家族的一個成員,該蛋白酶是一種具有his和cys結構域的二氫泛素化酶(dub)。該蛋白位于細胞質中,從泛素融合前體和泛素化蛋白中分離泛素部分。該蛋白特異性地在Fanconi貧血(FA)DNA修復途徑中的一種蛋白質交替轉錄剪接變體已經被描述。
ZNF750基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一個具有核定位位點和c2h2鋅指結構域的蛋白質。該基因突變與具有銀屑病樣成分的脂溢性皮炎有關。
ZIC1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼c2h2型鋅指蛋白zic家族的一個成員。這個家庭的成員在成長過程中很重要這種基因的異常表達見于兒童腦瘤髓母細胞瘤該基因與3號染色體上的相關家族成員小腦4的鋅指蛋白基因緊密相連這個基因編碼一個轉錄因子,可以結合和反式激活載脂蛋白E基因。
WDR5基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼WD重復蛋白家族的一個成員。WD重復是大約40個氨基酸的最小保守區域,通常由GLY HIT和Trp ASP(GH-WD)包圍,這可能促進異源三聚體或多蛋白復合物的形成。該家族成員參與多種細胞過程,包括細胞周期進程、信號轉導、凋亡和基因調控這種蛋白質含有7個WD重復序列。另外,編碼相同蛋白
WNT6基因的結構特點和功能作用
WNT基因家族由編碼分泌信號蛋白的結構相關基因組成這些蛋白與腫瘤發生和一些發育過程有關,包括在胚胎發生過程中調節細胞命運和模式。這個基因是wnt基因家族的一員。在宮頸癌細胞系中高表達,在大腸癌細胞系中與另一個家族成員WNT10A強共表達基因的過度表達可能在腫瘤發生中起關鍵作用。該基因和WNT10A基
ZNF384基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種C2H2型鋅指蛋白,可能作為轉錄因子發揮作用該基因還含有編碼連續谷氨酰胺殘基的長CAG三核苷酸重復序列該蛋白似乎結合并調節細胞外基質基因MMP1、MMP3、MMP7和COL1A1的啟動子小鼠的研究表明,核基質轉錄因子(NP/NMP4)可能是細胞外基質重塑過程中連接細胞結構和功能的一般機
DUSP4基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白是雙特異性蛋白磷酸酶亞家族的一員這些磷酸酶通過磷酸絲氨酸/蘇氨酸和磷酸酪氨酸殘基的去磷酸化使其靶激酶失活。它們負性調節絲裂原活化蛋白激酶超家族(mapk/erk,sapk/jnk,p38)的成員,這些成員與細胞增殖和分化有關。雙特異性磷酸酶家族的不同成員對不同的MAP激酶、不同的組織
USH2A基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種含有層粘連蛋白EGF基序、五肽域和許多纖連蛋白III型基序的蛋白質。這種蛋白存在于基底膜,可能在內耳和視網膜的發育和穩態中起重要作用。該基因突變與Usher綜合征IIA型和視網膜色素變性有關。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。