小兒先天性面肌雙癱綜合征的發病機制
1.發病機制 一般認為發病有以下幾種學說： （1）有害因子：可能系胎兒在宮內，特別是在妊娠2個月內胚胎受到外界有害因子的作用，使展神經，面神經，舌咽神經，舌下神經核發育不良，內側縱束也可能有缺陷。 （2）中胚葉學說：另外有人認為外胚葉學說不能解釋成骨缺陷，血管瘤，乳房缺如等畸形，故又提出中胚葉學說，認為肌肉是原發性損害，先天畸形發生在胚胎期神經支配完成之前。 2.病理變化和分類 Huebner最先從神經病理檢查中證明本病系中樞神經系統發育異常，另有文獻報道證明腦神經核有發育不良。 Towfighi等(1979)將本病征分為4組： ①腦神經核發育不良或萎縮。 ②原發性周圍神經損害。 ③腦干神經核的壞死灶。 ④肌病的。......閱讀全文
小兒藍尿布綜合征的發病機制及檢查
發病機制 因腸道對色氨酸吸收障礙，腸道細菌將色氨酸變為吲哚，再變為尿藍母，后者在空氣中氧化為尿藍，排泄藍色尿液并把襁褓染成藍色。該病征為常染色體隱性遺傳，但也可能是性連鎖遺傳，遺傳學規律尚未闡明。另有報道發自維生素D中毒者。 病理檢查可見腎臟有廣泛的灶性鈣沉積，腎髓質尤其明顯。[2] 檢查
小兒情感交叉擦腿綜合征的發病機制
目前研究的結果，其發病可能與神經介質紊亂有關，可由膽堿系統代謝障礙，進而引起多巴胺功能亢進所致。 具體說來，有兩類學說： 1.傳統觀點包括不良習慣、外陰炎癥蟯蟲病、性早熟等所致。但對這些傳統觀點已有持不同見解者予以一一推翻。有些患兒發病年齡還不足2個月，故談不上形成習慣，藥物治療有效，停藥又
關于小兒賴氏綜合征的發病機制介紹
1.發病機制 RS的發病機制迄今未明。研究發現RS病人存在線粒體形態異常，肝臟線粒體內酶活性降低，而線粒體外酶活性保持正常，血清中線粒體型GOT增加，尿中二羧酸增加，提示存在急性脂肪酸β氧化紊亂。臨床觀察也發現RS的癥狀類似于伴有線粒體異常的遺傳代謝疾病，而線粒體抑制劑或毒素(如柳酸鹽、棘皮油等
簡述小兒急性呼吸窘迫綜合征的發病機制
該病最終結果是肺毛細血管上皮通透性彌漫性增加，最終造成肺水腫；肺泡和小氣道內充滿水腫液、黏液、血液等滲出，而致肺透明膜形成，引起明顯的右到左的肺內分流，使肺變得僵硬；同時，由于肺表面活性物質的大量消耗和破壞，Ⅱ型肺泡上皮細胞增生，最終肺泡間隔增厚伴炎癥和纖維增生所致。 ARDS時肺部的基本病理
小兒膀胱輸尿管反流綜合征的發病機制
1.腎內逆流(intrarenal reflux，IRR)：可以引起腎實質損害，早在1965年Brodeur等報告18例VUR病人中，有5例腎內逆流，VUR時尿液逆流到腎盂及腎盞后，再由腎盞處向乳頭管及集合小管逆流，故又稱腎盞小管逆流(calicotubular reflux)，這是非梗阻性腎盂
纖維肌痛綜合征的發病機制及病理改變
發病機制 發病原因尚不明確，一般認為與以下因素相關： （1）中樞神經系統功能異常：纖維肌痛綜合征患者存在疼痛刺激閾值降低及痛覺過敏現象，較低痛覺刺激就會導致患者明顯疼痛，中樞神經系統異常可能在發病機制中起核心作用。研究發現，纖維肌痛綜合征患者血清和腦脊液中去甲腎上腺素、5-羥色胺、內啡肽及前
概述肌病腎病性代謝綜合征的發病機制
1.缺血性改變 急性動脈阻塞后幾小時內即可出現患肢的蒼白、腫脹，在24h時這一變化更為顯著。此時切開肌肉，可呈魚肉樣外觀，24h以后，肌肉因充血而發紫，變硬，切開筋膜時，仍有活力的肌肉轉為粉紅色，并從筋膜切開上疝出；如不能緩解，血運恢復后，水腫會進一步加重，此時肌肉可能會呈現不同程度的壞死。
簡述小兒良性先天性肌弛緩綜合征的臨床表現
本病無性別差異，大多數嬰兒期即發現全身肌肉松弛無力，以近端肌肉受累重于遠端、下肢重于上肢，不能抬頭是最早引起家長和醫生重視的表現，其運動發育較遲緩，有些大運動肌發育緩慢，有些肌群仍可有較強的動作，其腱反射正常或欠活躍。一般延遲到2～5歲才開始站立，走路，半數在8～9歲時與正常兒童相仿。患兒的智力
小兒良性先天性肌弛緩綜合征的診斷與鑒別診斷
根據出生后嬰兒期即有大多數肌肉張力減弱，肌無力表現，感覺存在，無明顯肌萎縮，腱反射消失或減低，病情無進展性，且多能隨年齡增長逐漸改善等特征做出診斷。注意與進行性脊髓性肌萎縮癥嬰兒型鑒別，進行性脊髓性肌萎縮癥嬰兒型新生兒即可發病，呈進行性加重，有明顯的肌萎縮，肌電圖有明顯的周圍神經病損改變，預后差
小兒雅司病的發病機制
本病的傳染源為病人，在非洲的一些人類雅司病和地方性梅毒流行區，有一些非人類靈長目動物血清中有對雅司螺旋體的抗體，當受損的皮膚接觸活動性雅司病變滲出物時，即可受到感染，昆蟲叮咬，擦傷，或損傷會促進從已受感染的接觸者獲得雅司螺旋體的自然感染，最可能的是通過直接或間接受早期雅司損害污染的手指獲得感染，
小兒血尿的發病機制
1. 免疫機制介導的腎小球基底膜損傷 免疫復合物（或原位復合物）沉積于腎小球，激活補體，引起免疫炎癥損傷，導致腎小球基底膜斷裂，通透性增加，紅細胞漏出，出現血尿。 2. 腎小球基底膜結構異常 如薄基底膜腎病、Alport 綜合征。 3. 腎血管的損傷 如高尿鈣癥的鈣微結晶、結石、腫瘤、感染、
概述小兒先天性腎上腺皮質增生癥的發病機制
腎上腺合成3種類固醇：①糖皮質激素(皮質醇是最重要的一種)；②鹽皮質激素(醛固酮是最主要的一種)；③雄激素。皮質醇分泌有晝夜節律，在應激情況下至關重要；它的缺乏會引起腎上腺危象包括低血壓和低血糖，如果不及時救治會導致死亡。腎上腺雄激素生成過多會導致宮內男性化，女性嬰兒出生時有生殖器兩性畸形，在稍
呼吸肌疲勞的發病機制
呼吸肌包括膈肌肋間肌、腹肌胸鎖乳突肌和斜角肌按照功能分類呼吸肌可分為吸氣肌(膈肌、肋間外肌、胸鎖乳突肌等)和呼氣肌(肋間內肌腹肌)按肌肉纖維的性質可分為紅肌纖維(又稱為慢收縮抗疲勞纖維或Ⅰ類纖維)和白肌纖維(又稱為快收縮纖維或Ⅱ類纖維)。Ⅱ類纖維又可分為快收縮耐疲勞纖維(ⅡA纖維)和快收縮快疲勞
小兒膀胱輸尿管反流綜合征的發病原因及發病機制
發病原因 造成反流的因素有先天性反流因素和后天性反流因素兩大類，為原發性及繼發性兩種，原發性主要為膀胱三角肌先天性脆弱，以及輸尿管解剖上的各種異常；繼發性則為膀胱內梗阻，外傷，結核及非特異性炎癥引起，炎癥可導致VUR，但與膀胱三角肌發育不成熟有關，2歲以前有尿路感染者，45%有反流，而大女孩只
概述小兒膀胱輸尿管反流綜合征的發病機制
1.腎內逆流(intrarenal reflux，IRR) 可以引起腎實質損害。早在1965年Brodeur等報告18例VUR病人中，有5例腎內逆流，VUR時尿液逆流到腎盂及腎盞后，再由腎盞處向乳頭管及集合小管逆流，故又稱腎盞小管逆流(calicotubular reflux)。這是非梗阻性腎盂
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的發病機制
WASP是一種僅在造血細胞系列表達的胞漿蛋白，其在調節淋巴細胞和血小板對外界刺激后的細胞骨架結構重新組合中起著關鍵性的作用，最近推測WASP異常可能導致造血細胞移動功能及形態學改變，與WAS的發生密切相關。 PH區錯義突變導致WASP水平降低，臨床癥狀輕微；而C-末端錯義及無義突變和內顯子突變
簡述小兒丘疹性肢皮炎綜合征的發病機制
只有通過消化道、皮膚黏膜的原發病感染才發生本病。輸血或注射感染時則不患病。用免疫熒光檢測皮疹發現皮疹處小血管壁上有抗原過剩的HBsAg-Ab復合物一過性沉積，此可能對皮疹的形成起一定的作用。現認為本病是以皮疹為主要表現的一種特殊類型乙型肝炎。
簡述小兒哮喘性肌萎縮綜合征的發病機制
關于本病征的發病機制目前有以下幾種學說。 1.認為是藥物引起 與應用氨茶堿有關，但并非所有病例都接受過黃嘌呤衍生物的治療，也未應用過其他神經毒性藥物，因此難以成立。 2.病毒感染學說 根據患兒腦脊液均有細胞數增高，病變性質屬于炎癥，推測可能是一種親神經的未定病毒感染所致。由于感染和激素的應用
小兒頸交感神經麻痹綜合征的發病機制
交感神經受刺激可產生瞳孔擴大，瞼裂增寬，眼球突出，血管收縮，頭面部多汗之癥狀，故當交感神經中樞至眼面部通路上，任何部位有上述病因時即出現相反之表現。 預防 目前尚無系統預防措施，外傷，手術，腫瘤，炎癥，血管等病變可引起本病征，應重視預防本征的發生。 并發癥 有過度流淚或流淚減少，偶見白內
小兒先天性紅細胞生成異常性貧血的發病機制
患者鐵代謝加快，是正常人的10倍，骨髓中幼紅細胞增生旺盛，致腸道對鐵的吸收增加，運鐵蛋白飽和度增高，而鐵利用率下降，鐵清除增加，骨髓中幼紅細胞破壞增加，僅30%的紅細胞能進入外周血，這些進一步證明了紅系無效造血，患者間接膽紅素和乳酸脫氫酶增高，結合珠蛋白水平降低，轉鐵蛋白飽和度增加，紅細胞壽命輕
小兒短指球狀晶體異位綜合征的發病原因及發病機制
發病原因 本病征遺傳方式為隱性遺傳，也有認為是顯性遺傳。 發病機制 本病征可有家族史，為遺傳性疾病，癥狀可全部表現或部分表現，系因中胚葉組織過度增殖，增生的中胚葉組織營養障礙所致。
小兒頸交感神經麻痹綜合征的發病原因及發病機制
發病原因 凡可引起頸部及腦干部交感神經受損傷，壓迫之原因如外傷，手術，腫瘤，炎癥，血管病變等因素，均可引起此病征，下視丘，腦干，頸髓，頸動脈的炎癥，腫瘤壓迫，出血等因素也可引起，少數病例可為先天性或無明顯病因可查。 發病機制 交感神經受刺激可產生瞳孔擴大，瞼裂增寬，眼球突出，血管收縮，頭面
小兒維斯科特奧爾德里奇綜合征的發病原因及發病機制
發病原因 WASP基因編碼在Xp11.22的OATL1（DXS6950）和GATA（DXS1126的遠端）區，其結合標記片段為DXS255和TIMP，包含12個外顯子，分為WASP-同源區1（WASP-homology 1，WH1），pleckstrin同源區（PH），三磷酸鳥苷酶結合區（GT
關于小兒先天性肌強直綜合征的并發癥和預后介紹
1、并發癥 一般無嚴重并發癥，可發生肌萎縮或有肌強直性營養不良表現。 2、預后 本病征大多無進展性，故預后良好。肌強直程度可隨年齡增長而有所減輕，雖肌強直癥狀難以消失，但患者仍能從事一般性工作。部分患者可發生肌肉萎縮或有肌強直性營養不良某些表現。
先天性巨輸尿管的發病機制
先天性巨輸尿管癥的發病機制尚未完全闡明。根據組織病理學的研究，多數學者認為可能與以下幾點有關： 1.末端輸尿管壁內縱行肌缺乏。 2.輸尿管末端肌層內膠原纖維增生，使肌束與膠原纖維比例失調，肌層排列紊亂。 3.輸尿管末端肌層肥厚，黏膜或黏膜下炎癥。由于一種或幾種因素的共同作用，使該段輸尿管的
先天性肺囊腫的發病機制
其發生機制一般認為肺囊腫健康搜索是在胚胎發育過程中一段支氣管從主支氣管芽分隔出，其遠端支氣管分泌的黏液聚積而成，支氣管源性囊腫多位于縱隔，肺泡源性肺囊腫則多位于肺周圍部分，位于肺實質內。先天性肺囊腫可為單發或多發可發生于一個肺葉或數個肺葉，若一側或一葉肺組織大部或全部為多發的囊性組織所占據，則稱
小兒先天性紅細胞生成異常性貧血的發病原因及發病機制
發病原因 1.分型： 根據形態學和血清學特征，將CDA分為以下3種類型：Ⅰ型：巨紅細胞伴骨髓巨幼樣改變和核間染色質橋，Ⅱ型：正紅細胞或巨紅細胞伴骨髓雙核紅，多核紅，核碎裂等，酸溶血試驗陽性，Ⅲ型：巨紅細胞伴骨髓12個核以上的多核紅(巨型有核紅細胞)， CDA Ⅰ型和Ⅲ型主要是靠形態學特征診斷的
簡述小兒無菌性腦膜炎綜合征的發病機制
病毒性腦膜炎是全身病毒感染經血流播散至中樞神經系統的結果。某些病毒主要感染腦膜，脈絡叢和室管膜而不感染腦實質者則造成腦膜炎；而另一些病毒則傾向于感染神經元和膠質細胞，所以造成腦炎。實際上兩種感染不可能截然分開，都有一定重疊。
小兒肝炎再生障礙性貧血綜合征的發病機制
Rubin等推斷有以下幾種學說： 1.自身免疫機制學說 肝炎患者可產生各種抗體，其中許多抗體與組織間有交叉反應性，抗體的產生使宿主的自身識別系統功能障礙，導致骨髓衰竭。 2.肝臟損傷學說 肝臟損害不能提供正常所需的造血營養物質，對中間代謝產物喪失解毒能力，產生的毒性物質所致的骨髓損傷。 3
小兒高免疫球蛋白E綜合征的發病機制
目前有推測為由于存在T細胞缺陷，導致部分有γ-干擾素生成減少，最終影響IgE生成調節和其他免疫功能。 該病免疫學異常尤為突出，包括血液、痰和膿腫中嗜酸性細胞增高，粒細胞趨化功能缺陷，T細胞亞群異常，抗體產生不足和細胞因子分泌異常。這些免疫學改變均為非特異性；其他與免疫學無關的表現有特殊面容，關