RPGR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個含有六個RCC1樣結構域（RLD）的蛋白質，具有高度保守的鳥嘌呤核苷酸交換因子的特征編碼的蛋白質存在于高爾基體中，并與rpgrip1相互作用。這種蛋白質定位于桿狀感光細胞的外段，對其生存能力至關重要。該基因突變與x連鎖視網膜色素變性（xlrp）有關。已經報道了編碼該基因不同亞型的多個選擇性剪接轉錄變體，但僅確定了一些基因的全長性質。This gene encodes a protein with a series of six RCC1-like domains (RLDs), characteristic of the highly conserved guanine nucleotide exchange factors. The encoded protein is found in the Golgi body and interacts with RPGRIP1. This protein localiz......閱讀全文
TNF基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種多功能促炎細胞因子，屬于腫瘤壞死因子（TNF）超家族。這種細胞因子主要由巨噬細胞分泌。它能與受體TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR結合并通過其發揮作用。這種細胞因子參與調節廣泛的生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、脂質代謝和凝血。這種細胞因子與多種疾病有關，包
XPC基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是xpc復合物的關鍵組成部分，在全球基因組核苷酸切除修復（ner）的早期步驟中起著重要作用。編碼的蛋白質對于損傷感知和dna結合很重要，并且顯示出對單鏈dna的偏好。該基因或其他一些內質網成分的突變可導致色素性干皮病，一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是隨著癌癥的早期發展，對陽光
SYK基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個非受體型酪氨酸蛋白激酶家族成員。這種蛋白在造血細胞中廣泛表達，并參與將激活的免疫受體與介導多種細胞反應（包括增殖、分化和吞噬）的下游信號事件耦合。它被認為是上皮細胞生長的調節劑和潛在的腫瘤抑制因子。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a mem
TYMP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種血管生成因子，可促進體內血管生成并刺激多種內皮細胞的體外生長它具有高度限制性的靶細胞特異性，僅作用于內皮細胞該基因突變與線粒體神經胃腸道腦肌病有關。已經鑒定出多個選擇性剪接的轉錄變體。This gene encodes an angiogenic factor which promot
POLE基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
TERT基因編碼的功能和結構描述
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分（由該基因編碼）和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有
TRRAP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼磷酸肌醇3激酶相關激酶（pikk）家族的一個大的多域蛋白。編碼蛋白是許多組蛋白乙酰轉移酶（hat）復合物的共同組成部分，在轉錄和dna修復中起著重要作用。該基因的解除調控可能在多種類型的癌癥中起作用，包括多形性膠質母細胞瘤。另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。This gen
RXRA基因編碼的功能和結構描述
類視黃醇X受體 alpha（RXR-alpha），也稱為NR2B1（核受體亞家族2，B組，成員1）是人類的核受體，由RXRA基因編碼。 類視黃醇X受體（RXR）和視黃酸受體（RAR）是核受體，其通過參與視黃酸介導的基因激活來介導類視黃醇的生物學效應。這些受體通過將同二聚體或異二聚體與靶基因啟動子中的
TGFA基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種生長因子，作為表皮生長因子受體的配體，激活細胞增殖、分化和發育的信號通路。該蛋白可作為跨膜結合配體或可溶性配體。這種基因與許多類型的癌癥有關，也可能與唇腭裂有關。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a growth factor that is
RELA基因編碼的功能和結構描述
nf-kappa-b是一種廣泛存在的轉錄因子，參與多種生物學過程。它被特定的抑制劑以非活性狀態保存在細胞質中。當抑制劑降解時，nf-kappa-b移向細胞核并激活特定基因的轉錄。nf-kappa-b由結合到rel、rela或relb的nfkb1或nfkb2組成。nf-kappa-b最豐富的形式是nf
PTPRJ基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（ptp）家族的一員。眾所周知，ptps是調節多種細胞過程的信號分子，包括細胞生長、分化、有絲分裂周期和癌基因轉化。該ptp具有含有5個纖維粘連蛋白iii型重復序列的胞外區域、單個跨膜區域和單個胞漿內催化結構域，因此代表ptp受體類型。該蛋白存在于所有造血系中，可能
SHBG基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種類固醇結合蛋白，最初被描述為肝臟分泌的血漿蛋白，但現在被認為參與類固醇反應的調節。編碼的蛋白質在血液中運輸雄激素和雌激素，將每個類固醇分子結合成由相同或幾乎相同的單體形成的二聚體該基因多態性與多囊卵巢綜合征和2型糖尿病有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes
PTPRT基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成員。眾所周知，PTP是調節多種細胞過程的信號分子，包括細胞生長、分化、有絲分裂周期和致癌轉化。這種PTP具有一個細胞外區、一個跨膜區和兩個串聯的細胞內催化域，因此代表一種受體型PTP。細胞外區包含一個MEPRIN-A5抗原PTP（MAM）結構域、免
TDG基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白屬于TDG/mug DNA糖基化酶家族胸腺嘧啶DNA糖基化酶（TDG）通過水解DNA糖磷酸骨架與錯配胸腺嘧啶之間的碳氮鍵，從G/T錯配中去除胸腺嘧啶部分由于活性較低，這種酶也能去除c/t和t/t錯配的胸腺嘧啶。tdg還可以去除尿嘧啶和5-溴脲醛與鳥嘌呤的錯配。這種酶在細胞防御5-甲基
YWHAZ基因編碼的功能和結構描述
該基因產物屬于14-3-3蛋白家族，通過與含磷酸絲氨酸的蛋白質結合介導信號轉導。這種高度保守的蛋白質家族在植物和哺乳動物中都有發現，這種蛋白質與小鼠、大鼠和綿羊的同源基因99%相同編碼蛋白與IRS1蛋白相互作用，提示其在調節胰島素敏感性中起作用在5’UTR中有幾個不同但編碼相同蛋白質的轉錄變體已經被
SHPRH基因編碼的功能和結構描述
SHPRH是一種廣泛表達的蛋白質，包含多種DNA修復蛋白、轉錄因子和解旋酶的基序特征shprh是釀酒酵母rad5的一個功能同源物（unk等人，2006年[pubmed 17108083]）。SHPRH is a ubiquitously expressed protein that contains
RHOA基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個小GTP酶的rho家族成員，在非活性GDP結合態和活性GTP結合態之間循環，在信號轉導級聯中起分子開關的作用。rho蛋白促進肌動蛋白細胞骨架的重組并調節細胞的形狀、附著和運動。該基因的過度表達與腫瘤細胞增殖和轉移有關。已識別出多個可選拼接變體。This gene encodes a
THADA基因編碼的功能和結構描述
該基因是良性甲狀腺腺瘤2p21染色體畸變的靶點。該基因單核苷酸多態性（snps）可能與2型糖尿病和多囊卵巢綜合征有關。編碼蛋白可能參與死亡受體途徑和細胞凋亡。This gene is the target of 2p21 choromosomal aberrations in benign thyr
PTPRS基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（ptp）家族的一員。眾所周知，ptps是調節細胞生長、分化、有絲分裂周期和癌基因轉化等多種細胞過程的信號分子。該ptp包含一個胞外區、一個跨膜段和兩個串聯胞漿內催化結構域，因此代表一種受體型ptp。該蛋白的胞外區域由多個ig樣結構域和纖維粘連蛋白iii型結構域組成
RHOH基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是鳥苷三磷酸（GTP）代謝酶Ras超家族的成員編碼蛋白在造血細胞中表達，在造血細胞中起負調節細胞生長和存活的作用。該基因可能在白血病和淋巴瘤中發生過突變或表達錯誤非霍奇金淋巴瘤的染色體易位發生在該位點與3號染色體上的b細胞cll/淋巴瘤6（bcl6）之間，導致融合轉錄產物的產生。
SI基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種在腸道刷緣表達的蔗糖酶-異麥芽糖酶編碼蛋白被合成為前體蛋白，被胰腺蛋白酶切割成蔗糖酶和異麥芽糖酶兩個酶亞單位。這兩個亞基異源二聚形成蔗糖異麥芽糖酶復合物。這種復合物對于消化包括淀粉、蔗糖和異麥芽糖在內的膳食碳水化合物是必不可少的。該基因突變是先天性蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥的原因。Thi
SETMAR基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一個融合蛋白，該蛋白包含一個N-末端組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶結構域和一個C-末端水手轉座酶結構域編碼蛋白與DNA結合，參與DNA的非同源末端連接和雙鏈斷裂修復該蛋白的集合結構域部分特異性地甲基化組蛋白H3賴氨酸4和36這種基因在靈長類動物中只作為一個融合基因存在，其他生物缺乏水手的領域。
PCLO基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的蛋白質是突觸前細胞骨架基質的一部分，它參與建立活躍的突觸區和突觸小泡的運輸該基因的變異與雙相情感障礙和重度抑郁障礙有關已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。The protein encoded by this gene is part of the presynaptic cytos
PRKD基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是一種絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與多種細胞過程，包括高爾基體膜完整性和運輸、細胞遷移和分化、mapk8/jnk1和ras途徑信號、mapk1/3（erk1/2）途徑信號、細胞存活、細胞形態和粘附的調控。The protein encoded by this gene is a ser
SNCAIP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種含有多個蛋白質相互作用域的蛋白質，包括錨蛋白樣重復序列、卷曲螺旋結構域和atp/gtp結合基序。編碼蛋白與神經元組織中的α-突觸核蛋白相互作用，可能在胞漿內含物的形成和神經變性中起作用。這個基因的突變與帕金森氏癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a
TXNIP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼硫氧還蛋白結合蛋白，其是α-抑制素蛋白家族的成員。硫氧還蛋白是一種巰基氧化還原酶，它是細胞氧化還原信號的主要調節器，它保護細胞免受氧化應激。這種蛋白質抑制硫氧還蛋白的抗氧化功能，導致活性氧的積累和細胞應激。該蛋白還可以調節細胞代謝和內質網應激。這種蛋白質也可以作為一種腫瘤抑制因子。交替剪接
PDILT基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼內質網（er）蛋白中的一個二硫鍵異構酶（pdi）家族成員，該家族催化蛋白質折疊和硫醇二硫鍵交換反應。編碼的蛋白質具有N-端ER信號序列，兩個硫氧還蛋白（Trx）結構域，具有非經典Ser-Lys Gln SER和Ser-Lys Lys Cys基序，分別是兩個類Trx樣結構域和C-末端ER保留
PTEN基因編碼的功能和結構描述
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
PDGFRA基因編碼的功能和結構描述
PDGFRA基因編碼的蛋白全名為血小板源性生長因子受體α，是一種細胞表面受體酪氨酸激酶，PDGFRA可以與其相應的配體PDGF結合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑，調控細胞的分裂和增殖，當基因激活異常時，則會導致腫瘤的發生并促進腫瘤血管生成，PDGFRA的突變與胃腸道間質瘤
RET基因編碼的功能和結構描述
RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶，可以激活下游多種信號途徑，如RAS、PI3K及STAT等，誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合，重組成一新基因，具備自我磷酸化且持續激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因