失鹽型先天性腎上腺皮質增生癥的臨床表現介紹
為臨床表現最重的一型。除了雄激素過多引起的男性化表現外，有明確的失鹽表現。患者由于21-羥化酶活性完全缺乏，孕酮的21羥化過程嚴重受損，導致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起腎臟、結腸和汗腺鈉丟失。21-羥化酶缺陷引起的皮質醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，鹽皮質激素和糖皮質激素同時缺陷更易引起休克和嚴重的低鈉血癥。 另外，堆積的類固醇前體物質會直接拮抗鹽皮質激素受體，加重鹽皮質激素缺陷表現，特別是未接受治療的患者尤為重要。已知孕酮有明確的抗鹽皮質激素作用。尚無證據表明17-羥孕酮有直接或間接抗鹽皮質激素的作用。 失鹽的臨床表現可以是一些不特異的癥狀，如食欲差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢。嚴重患者通常在出生后1～4周內出現低鈉血癥、高鉀血癥、高腎素血癥和低血容量休克等腎上腺危象表現。如果不能得到正確及時的診治，腎上腺危象會導致患者死亡。對于男性失鹽型嬰兒問題尤為嚴重，因為他們沒有女性嬰兒的外生殖器兩性畸形，在這些患兒出現脫......閱讀全文
概述雙側先天性腎上腺皮質增生的治療措施
雙側先天性腎上腺皮質增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外尚可有低血鈉
關于Ⅳ型腎小管酸中毒的治療介紹
除按原則糾正酸中毒外，由于其病理改變缺乏醛固酮或遠端腎小管及集合管對醛固酮反應低下，腎小管對NaHCO3的重吸收減少，NaHCO3排出增多，尿排酸、排鉀、排銨減少，致使H+及K+在體內潴留，引起代謝性酸中毒和高鉀血癥。故Ⅳ型患兒禁忌補鉀。Ⅳ型腎小管酸中毒常見于Addison病，先天性腎上腺皮質增
一例17α羥化酶缺陷癥病例分析（二）
知識回顧及病例分析?先天性腎上腺皮質增生癥（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一組常染色體隱性遺傳性代謝疾病，其主要病理機制在于腎上腺皮質類固酮激素生物合成過程中某種代謝酶的先天性缺陷，引起腎上腺皮質激素合成不足，經下丘腦-垂體-腎上腺軸反饋調節，使促腎
Liddle綜合征的鑒別診斷
1.原發性醛固酮增多癥(primary hyperaldosteonism，原醛) 原醛由于腎上腺皮質自主性地分泌醛固酮過多，導致潴鈉、排鉀引起高血壓低血鉀伴堿中毒等臨床表現。常見的原因是腎上腺皮質腺瘤或增生。醛固酮測定示24h尿醛固酮及血漿醛固酮均明顯升高腎素-血管緊張素水平降低。腹部CT或M
紫紺型先天性心臟病的臨床表現
1、紫紺是復雜先天性心臟病的重要癥狀，表現在皮膚、黏膜紫紺，尤其在哭吵、活動后加劇，如在新生兒期出現紫紺，常見的有完全性大動脈錯位，肺動脈閉鎖等；在6個月后逐漸出現紫紺的有法樂四聯癥等。 2、蹲踞是法樂四聯癥常見的表現，當孩子會行走后，你會發現他活動量不大，走不遠就感乏力，自動采取蹲下姿勢或取
紫紺型先天性心臟病的臨床表現
1、紫紺是復雜先天性心臟病的重要癥狀，表現在皮膚、黏膜紫紺，尤其在哭吵、活動后加劇，如在新生兒期出現紫紺，常見的有完全性大動脈錯位，肺動脈閉鎖等；在6個月后逐漸出現紫紺的有法樂四聯癥等。 2、蹲踞是法樂四聯癥常見的表現，當孩子會行走后，你會發現他活動量不大，走不遠就感乏力，自動采取蹲下姿勢或取
簡述紫紺型先天性心臟病的臨床表現
1、紫紺是復雜先天性心臟病的重要癥狀，表現在皮膚、黏膜紫紺，尤其在哭吵、活動后加劇，如在新生兒期出現紫紺，常見的有完全性大動脈錯位，肺動脈閉鎖等；在6個月后逐漸出現紫紺的有法樂四聯癥等。 2、蹲踞是法樂四聯癥常見的表現，當孩子會行走后，你會發現他活動量不大，走不遠就感乏力，自動采取蹲下姿勢
雙側先天性腎上腺皮質增生的簡介
雙側腎上腺皮質增生(adrenogenitalsyndrome)，實為先天性腎上腺皮質增生，是一種隱性基因缺陷遺傳病，由于 不周合成腎上腺皮質激素的某些酶，使腎上腺生成氫化可的松不周，垂體分泌ACTH增多，致腎上腺皮質增殖分泌過多的雄性激素，使女性胎兒外生殖器發育男性化，病人尿中排17-酮量增高
胎兒期雄激素暴露水平可能影響女孩興趣
新華社華盛頓３月９日電 美國一項新研究說，女孩在胎兒期暴露在過高水平的雄激素中可能會影響將來的興趣，但這種影響不會延伸到性別認同和社交行為。 美國賓夕法尼亞州立大學研究人員在新一期美國《性行為文獻》雜志上報告說，他們的最新研究發現，女孩如果在胎兒期曾暴露在過高水平的雄激素中，日后會讓她們對傳
月經紊亂、IVF－助孕失敗、反復孕酮升高病例分析...2
陳慧( 生殖內分泌科副教授) : 先天性腎上腺皮質 增生癥最多見的是 21 羥化酶缺乏，主要為非典型患者， 而其他如 17α 羥化酶缺乏也可能出現相應的臨床表 現。但 17α 羥化酶發生率更低，且臨床表現較為明顯 和特異，多出現高血壓、閉經、乏力等表現，較多患者合 并生殖腺和生殖道異常，非特異表
失鉀性腎病的臨床表現
病人除因低鉀血癥引起乏力、麻痹、軟癱、心律失常等外，腎臟病表現以多尿、煩渴、夜尿為主，甚至出現腎性尿崩癥，對加壓素試驗反應不佳。腎小管濃縮功能減退，尿比重低，酚紅排泄率減低。血尿素氮及肌酐一般正常。疾病常伴發腎盂腎炎，后期可發生腎功能衰竭。
賁門失弛緩癥的臨床表現
1.咽下困難 無痛性咽下困難是本病最常見最早出現的癥狀。起病多較緩慢，但亦可較急，初起可輕微，僅在餐后有飽脹感覺而已。咽下困難多呈間歇性發作，常因情緒波動、發怒、憂慮驚駭或進食過冷和辛辣等刺激性食物而誘發。病初咽下困難時有時無，時輕時重，后期則轉為持續性。少數患者咽下液體較固體食物更困難。
賁門失弛緩癥的臨床表現
（一）咽下困難 無痛性咽下困難是本病最常見最早出現的癥狀，占80%～95%以上。起病多較緩慢，但亦可較急，初起可輕微，僅在餐后有飽脹感覺而已。咽下困難多呈間歇性發作，常因情緒波動、發怒、憂慮、驚駭或進食過冷和辛辣等刺激性食物而誘發。病初咽下困難時有時無，時輕時重，后期則轉為持續性。少數患者咽下液
血漿17羥孕酮(17ohp)的臨床意義
升高見于先天性腎上腺皮質增生癥、21-羥化酶缺乏癥、11-羥化酶缺乏癥。 結果偏高可能疾病： 先天性腎上腺皮質增生癥。
如何診斷先天性腎上腺皮質增生（CAH）？
屬常染色體隱性遺傳病。最多見的為先天性21-羥化酶及11β-羥化酶缺乏癥。此類患者不能合成糖皮質激素，垂體ACTH失去抑制，腎上腺皮質增生，造成酶前代謝產物——17α-羥孕酮、17α-羥孕烯醇酮及其代謝產物孕三醇堆積，雄激素分泌增多。患者染色體46，XX，性腺為卵巢，內生殖器有子宮及輸卵管，但在
如何診斷先天性腎上腺皮質增生（CAH）？
屬常染色體隱性遺傳病。最多見的為先天性21-羥化酶及11β-羥化酶缺乏癥。此類患者不能合成糖皮質激素，垂體ACTH失去抑制，腎上腺皮質增生，造成酶前代謝產物——17α-羥孕酮、17α-羥孕烯醇酮及其代謝產物孕三醇堆積，雄激素分泌增多。患者染色體46，XX，性腺為卵巢，內生殖器有子宮及輸卵管，但在
失鹽型２１羥化酶缺乏癥行體外受精－胚胎移植病例...1
?先天性腎上腺皮質增生癥（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｄｒｅｎａｌｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ，ＣＡＨ）是一種常染色體隱性遺傳病，其致病機理為一組編碼皮質激素合成必需酶的基因突變，導致腎上腺皮質激素合成障礙，臨床上以２１羥化酶缺乏（２１ｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，２１－ＯＨＤ）最為常見，約占９０
關于常染色體隱性遺傳病的病因和臨床表現介紹
1、白化病。病因：黑色素細胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現：毛發銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數患者智力低下。 2、苯丙酮尿癥。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，
臨床化學檢查方法介紹促腎上腺皮質激素（ACTH）介紹
促腎上腺皮質激素（ACTH）介紹： 促腎上腺皮質激素為腺垂體分泌的微量多肽激素，是腎上腺皮質活性的主要調節者。促腎上腺皮質激素（ACTH）正常值： 小于26pmol／L（早上8時）。促腎上腺皮質激素（ACTH）臨床意義： 增高：見于應激狀態、原發性腎上腺功能不全、庫欣綜合征、Nelson綜
前列腺增生癥的相關臨床表現介紹
（1）血尿前列腺黏膜上毛細血管充血及小血管擴張并受到增大腺體的牽拉或與膀胱摩擦，當膀胱收縮時可以引起鏡下或肉眼血尿，是老年男性常見的血尿原因之一。膀胱鏡檢查、金屬導尿管導尿、急性尿潴留導尿時膀胱突然減壓，均易引起嚴重血尿。 （2）泌尿系感染尿潴留常導致泌尿系感染，可出現尿急、尿頻、排尿困難等癥
臨床化學檢查方法介紹唾液皮質醇
唾液皮質醇介紹： 測量夜間唾液中的皮質醇水平對篩查庫欣綜合征有極好的特異性和敏感性。唾液成分中水占99%以上，其中有機物約占0.5%，無機物約占0.2%。此外，還有少量紅細胞，上皮細胞等。影響唾液分泌因素很多，諸如內因和外因等因素。因此唾液成分不夠恒定，采集時間最好限定于午后2-4h為宜。唾液皮質
生化檢測項目唾液皮質醇介紹
唾液皮質醇介紹： 測量夜間唾液中的皮質醇水平對篩查庫欣綜合征有極好的特異性和敏感性。唾液成分中水占99%以上，其中有機物約占0.5%，無機物約占0.2%。此外，還有少量紅細胞，上皮細胞等。影響唾液分泌因素很多，諸如內因和外因等因素。因此唾液成分不夠恒定，采集時間最好限定于午后2-4h為宜。唾液皮質
失鹽型２１羥化酶缺乏癥行體外受精－胚胎移植病例...2
討論?２１－ＯＨＤ是ＣＡＨ中最常見的類型，超過９０％的ＣＡＨ是由于ＣＹＰ２１Ａ２基因突變造成的，該基因位于６號染色體短臂，編碼腎上腺類固醇２１羥化酶（Ｐ４５０ｃ２１）；Ｐ４５０ｃ２１是腎上腺微粒體酶，在鹽皮質激素和糖皮質激素的生物合成路徑中以孕酮或１７α－羥孕酮為底物進行２１－羥化，Ｐ４５０ｃ２１在
血漿17羥孕酮(17ohp)的臨床意義及注意事項
臨床意義 升高見于先天性腎上腺皮質增生癥、21-羥化酶缺乏癥、11-羥化酶缺乏癥。 結果偏高可能疾病： 先天性腎上腺皮質增生癥。 注意事項 使用藥物氯米芬可使孕酮測定結果升高，使用氨芐西林、口服避孕藥可使孕酮水平降低。
簡述17α羥孕酮的臨床意義
17α-OHP的測量是診斷因21-羥化酶缺乏所引起的先天性腎上腺皮質增生癥的主要手段。先天性腎上腺皮質增生癥代表常染色體隱性激素的紊亂，90%以上是因為21-羥化酶的缺失。21-羥化酶缺乏的先天性腎上腺皮質增生患者血17α-OHP濃度明顯升高，11-羥化酶缺乏時17α-OHP上升幅度較小。少數成
17α羥孕酮的臨床意義是什么
17α-OHP的測量是診斷因21-羥化酶缺乏所引起的先天性腎上腺皮質增生癥的主要手段。先天性腎上腺皮質增生癥代表常染色體隱性激素的紊亂，90%以上是因為21-羥化酶的缺失。21-羥化酶缺乏的先天性腎上腺皮質增生患者血17α-OHP濃度明顯升高，11-羥化酶缺乏時17α-OHP上升幅度較小。少數成
新生兒高血壓的病因及臨床表現
病因 新生兒高血壓分為原發性和繼發性兩種。原發性高血壓找不到明確的病因，占２０％；繼發性高血壓可找到明確的病因，占８０％。原發性高血壓的發病機制不很明確，可能與遺傳、飲食中含鹽量過高、肥胖及自主神經調節功能失調有關。繼發性高血壓的患兒約９０％繼發于腎疾病，如多囊腎病、腎盂積水、中胚層腎瘤、腎發
血漿17羥孕酮(17ohp)的正常值及臨床意義
正常值 育齡女性：卵泡期0.1～0.8ng/ml；黃體期0.27～2.9ng/ml；妊娠末3個月2～12ng/ml。 男性：0.31～2.13ng/ml。 臨床意義 升高見于先天性腎上腺皮質增生癥、21-羥化酶缺乏癥、11-羥化酶缺乏癥。 結果偏高可能疾病： 先天性腎上腺皮質增生癥。
關于鹽型氫化物的基本介紹
離子型氫化物也稱鹽型氫化物。是氫和堿金屬、堿土金屬中的鈣、鍶、鋇、鐳所形成的二元化合物。其固體為離子晶體，如NaH、BaH2等。這些元素的電負性都比氫的電負性小。在這類氫化物中，氫以H-形式存在，熔融態能導電，電解時在陽極放出氫氣，故該方法又稱金屬儲氫法。離子型氫化物都是無色或白色晶體，常因含有
雙側先天性腎上腺皮質增生的病因分析
本病病因尚不明確。多數學者不同意ACTH依賴性到非依賴性過渡的發病機理。已證實AIMAH可由ACTH以外的因素引起，已發現抑胃肽(GIP)精氨酸加壓素(AVP)β2-腎上腺素受體在腎上腺異常表達，可引起AIMAH。先天性腎上腺皮質增生最常見的是21羥化酶缺乏，約占95%以上。21羥化酶基因被克隆