與免疫相關信號通路相關因子介紹CD79B
b淋巴細胞抗原受體是一種多聚體復合物，包括抗原特異性成分表面免疫球蛋白（ig）。表面ig與另外兩種蛋白igα和igβ非共價結合，這是b細胞抗原受體表達和功能所必需的。該基因編碼b細胞抗原成分的igβ蛋白。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]The B lymphocyte antigen receptor is a multimeric complex that includes the antigen-specific component, surface immunoglobulin (Ig). Surface Ig non-covalently associates with two other proteins, Ig-alpha and Ig-beta, which are necessary for expression and function of the B-cell......閱讀全文
與免疫相關信號通路相關因子介紹LMo1
這個位點編碼一個轉錄調節因子，它包含兩個富含半胱氨酸的lim結構域，但缺少一個dna結合結構域。lim結構域可能在蛋白質相互作用中發揮作用，因此編碼的蛋白質可能通過競爭性結合到特定的dna結合轉錄因子來調節轉錄。該位點的改變與急性淋巴細胞性t細胞白血病有關。在這個位點和至少兩個位點（t細胞抗原受體基
與免疫相關信號通路相關因子介紹AKT3
這個基因編碼的蛋白質是AKT的一個成員，也被稱為pkb，絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的細胞信號調節器，對胰島素和生長因子作出反應。參與多種生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、腫瘤發生以及糖原合成和葡萄糖攝取。這種激酶被血小板衍生生長因子（pdgf）、胰島素和胰島素樣生長因子1（ig
與免疫相關信號通路相關因子介紹PAK3
該基因編碼的蛋白是一種絲氨酸蘇氨酸激酶，與gtp結合的ras樣蛋白（p21）、cdc2和rac1形成激活復合物。這種蛋白可能是樹突狀細胞發育和樹突狀棘內與突觸可塑性相關的快速細胞骨架重組所必需的。這個基因的缺陷是導致非綜合征性x連鎖智力殘疾的原因。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由Ref
與免疫相關信號通路相關因子介紹KLHL6
該基因編碼kelch樣蛋白（klhl）家族的一個成員，參與b淋巴細胞抗原受體信號轉導和生發中心b細胞成熟。編碼的蛋白質包含一個N-末端寬復合物、tramrack和bric a brac（BTB）結構域，該結構域促進蛋白質結合和二聚，一個BTB和C-末端kelch（back）結構域，以及六個C-末端k
與免疫相關信號通路相關因子介紹CDK4
細胞周期蛋白依賴性激酶4也稱為細胞分裂蛋白激酶4，是人類中由CDK4基因編碼的酶。 CDK4是細胞周期蛋白依賴性激酶家族的成員。 該基因編碼的蛋白質是Ser / Thr蛋白激酶家族的成員。該蛋白質與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產物高度相似。它是蛋白激酶復合物的催化亞基，對細胞周期G
與免疫相關信號通路相關因子介紹CD79A
b淋巴細胞抗原受體是一種多聚體復合物，包括抗原特異性成分表面免疫球蛋白（ig）。表面ig與另外兩種蛋白igα和igβ非共價結合，這是b細胞抗原受體表達和功能所必需的。該基因編碼b細胞抗原成分的igα蛋白。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]The B ly
與免疫相關信號通路相關因子介紹PIK3CG
磷酸肌醇3激酶（pi3ks）是肌醇磷脂的磷酸化產物，參與免疫應答。該基因編碼的蛋白質是PI3K的I類催化亞單位，與其他I類催化亞單位（p110αp110β和p110δ）一樣，編碼蛋白結合p85調節亞單位形成pi3k，該基因位于先前在髓性白血病中發現的第7號染色體的一個普遍缺失片段。已經發現了一些編碼
與免疫相關信號通路相關因子介紹IL7R
該基因編碼的蛋白質是白細胞介素7（IL7）的受體。這種受體的功能需要白細胞介素2受體γ鏈（il2rg），它是多種細胞因子受體（包括白細胞介素2、4、7、9和15）共有的一種γ鏈。該蛋白在淋巴細胞發育過程中對V（D）J重組起到關鍵作用。該基因的缺陷可能與嚴重聯合免疫缺陷（SCID）有關。另外，還發現了
與免疫相關信號通路相關因子介紹PIK3CB
該基因編碼磷酸肌醇3激酶（pi3k）催化亞單位的一個亞型。這些激酶在涉及真核細胞外膜受體的信號傳導途徑中起重要作用，并以其催化亞單位命名。編碼蛋白是pi3kba（pi3kb）的催化亞基。pi3kb是中性粒細胞活化途徑的一部分，中性粒細胞在損傷或感染部位與免疫復合物結合。選擇性剪接導致多個轉錄變體。[
與免疫相關信號通路相關因子介紹PIK3CA
PIK3CA基因編碼的蛋白是PI3Ks的催化亞單位，PI3Ks是一種脂激酶家族，能特異性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羥基，產生第二信使肌醇類物質。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分為IA和IB兩個亞型，PIK3CA則是IA型的催化亞單位。PIK3CA基因的突變可以導致PI3Ks的催化活
與免疫相關信號通路相關因子介紹GSK3B
該基因編碼的蛋白是一個屬于糖原合酶激酶亞家族的絲氨酸蘇氨酸激酶。它是葡萄糖穩態的負調節因子，參與能量代謝、炎癥、內質網應激、線粒體功能障礙和凋亡途徑。這種基因的缺陷與帕金森病和阿爾茨海默病有關。[由RefSeq提供，2017年8月]The protein encoded by this gene i
與免疫相關信號通路相關因子介紹MAP3K1
該基因編碼的蛋白是絲氨酸/蘇氨酸激酶，是一些信號轉導通路的一部分，包括erk和jnk激酶途徑以及nf-kappa-b途徑。編碼的蛋白質被自磷酸化激活，需要鎂作為其他蛋白質磷酸化的輔助因子。該蛋白具有e3連接酶活性，由植物同源結構域（phd）賦予其n-末端，磷酸激酶活性由激酶結構域賦予其c-末端。[由
與免疫相關信號通路相關因子介紹PIK3R1
磷脂酰肌醇3-激酶在3-主要位置磷酸化磷脂酰肌醇的肌醇環。所述酶包括110 kD催化亞單位和85、55或50 kD調節亞單位。該基因編碼85kD調節亞單位。磷脂酰肌醇3激酶在胰島素的代謝作用中起著重要作用，該基因的突變與胰島素抵抗有關。這種基因的選擇性剪接導致四個轉錄變體編碼不同的亞型。Phosph
與免疫相關信號通路相關因子介紹PIK3R2
磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）是一種脂質激酶，能磷酸化磷脂酰肌醇和類似化合物，在生長信號傳導途徑中產生重要的第二信使。PI3K作為調節亞單位和催化亞單位的異二聚體發揮作用。該基因編碼的蛋白質是PI3K的調節成分，已發現該基因有兩個轉錄變體，一個蛋白編碼，另一個非蛋白編碼。Phosphatidylin
與免疫相關信號通路相關因子介紹MAP2K2
雙特異性絲裂原活化蛋白激酶激酶2是人體中由MAP2K2基因編碼的酶。 它通常被稱為MEK2，但有許多替代名稱，包括CFC4，MKK2，MAPKK2和PRKMK2。 由該基因編碼的蛋白質是屬于MAP激酶激酶家族的雙特異性蛋白激酶。 已知該激酶在有絲分裂原生長因子信號轉導中起關鍵作用。 它磷酸化并因此激
與免疫相關信號通路相關因子介紹MAP2K1
雙特異性絲裂原活化蛋白激酶激酶1是人體中由MAP2K1基因編碼的酶。 由該基因編碼的蛋白質是雙特異性蛋白激酶家族的成員，其充當促分裂原活化蛋白（MAP）激酶激酶。 MAP激酶，也稱為細胞外信號調節激酶（ERK），充當多種生化信號的整合點。 該蛋白激酶位于MAP激酶的上游，并且在多種細胞外和細胞內信號
與免疫相關信號通路相關因子介紹MAP2K4
這個基因編碼有絲分裂原活化蛋白激酶（mapk）家族的一個成員。這個家族的成員作為多種生化信號的整合點，參與多種細胞過程，如增殖、分化、轉錄調節和發育。它們形成一個由mapkks、mapkks和mapks組成的三層信令模塊。該蛋白在絲氨酸和蘇氨酸殘基處被mapkks磷酸化，隨后在蘇氨酸和酪氨酸殘基處磷
免疫相關信號通路CD79B基因的臨床解釋
b淋巴細胞抗原受體是一種多聚體復合物，包括抗原特異性成分表面免疫球蛋白（ig）。表面ig與另外兩種蛋白igα和igβ非共價結合，這是b細胞抗原受體表達和功能所必需的。該基因編碼b細胞抗原成分的igβ蛋白。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]The B ly
與免疫相關信號通路相關因子介紹PIK3C2B
該基因編碼的蛋白屬于磷酸肌醇3激酶（pi3k）家族。pi3激酶在參與細胞增殖、癌基因轉化、細胞存活、細胞遷移和細胞內蛋白質轉運的信號傳導途徑中發揮作用。該蛋白包含一個脂質激酶催化結構域和一個C末端C2結構域，這是II類PI3激酶的特征。C2結構域作為鈣依賴性磷脂結合基序，介導蛋白質向膜的轉運，也可能
與－Wnt信號通路相關因子介紹GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與－Wnt信號通路相關因子介紹CYLD
該基因編碼一種細胞質蛋白，具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）結構域，作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene
與－Wnt信號通路相關因子介紹GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與Hedgehog信號通路相關因子介紹GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與Hedgehog信號通路相關因子介紹SUFU
刺猬信號通路在人類早期發育中起著重要作用。該通路是一個信號級聯，在發育過程中起到模式形成和細胞增殖的作用。這個基因編碼了刺猬信號通路的負調節因子。這個基因的缺陷是髓母細胞瘤的原因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。The Hedgehog signaling pathway plays an import
與－Wnt信號通路相關因子介紹AR
雄激素受體（AR），也稱為NR3C4（核受體亞家族3，C組，成員4），是一種核受體，通過結合任何雄激素激活，包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中，然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切，較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而，
與－Wnt信號通路相關因子介紹JUN
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質，并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的，被定位到1P32-P31，一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen
與－Notch信號通路相關因子介紹SPEN
這個基因編碼一種激素誘導的轉錄抑制因子。這種基因產物的轉錄抑制可以通過與其他抑制因子的相互作用、參與組蛋白脫乙酰化的蛋白質的募集或通過轉錄激活因子的分離來實現。這個基因的產物含有一個羧基末端結構域，可以與其他共加壓蛋白結合。該結構域還允許與nurd復合物的成員相互作用，nurd復合物是一種核小體重塑
與－Wnt信號通路相關因子介紹AR
雄激素受體（AR），也稱為NR3C4（核受體亞家族3，C組，成員4），是一種核受體，通過結合任何雄激素激活，包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中，然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切，較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而，
與－Notch信號通路相關因子介紹CREBBP
該基因廣泛表達，參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白（creb）的核蛋白被分離出來，該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合，在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性，也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹SPOP
該基因編碼一種蛋白質，可調節死亡相關蛋白6（daxx）的轉錄抑制活性，daxx與組蛋白脫乙酰酶、核心組蛋白和其他組蛋白相關蛋白相互作用。在小鼠中，編碼的蛋白質與macroh2a1.2的假定亮氨酸拉鏈結構域結合，macroh2a1.2是一種富含失活x染色體的變異h2a組蛋白。該蛋白的btb/poz結構