細胞周期信號通路相關CCND1
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族,其成員在整個細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式,這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用,其活性是細胞周期G1/S轉換所必需的。該蛋白與腫瘤抑制蛋白Rb相互作用,該基因的表達受到Rb的正調控。這種基因的突變、擴增和過度表達改變了細胞周期的進程,在多種腫瘤中經常觀察到,并可能有助于腫瘤的發生。The protein encoded by this gene belongs to the highly conserved cyclin family, whose members are characterized by a dramatic periodicity in protein abundance throughout the......閱讀全文
細胞周期信號通路相關BARD1
這個基因編碼一種與BRCA1的N端區域相互作用的蛋白質。除了在體內和體外結合BRCA1的能力外,它還與BRCA1最保守的2個區域具有同源性:N端環基序和C端BRCT域。環基序是一個富含半胱氨酸的序列,存在于多種調節細胞生長的蛋白質中,包括腫瘤抑制基因和顯性原癌基因的產物。該蛋白還含有3個串聯錨蛋白重
細胞周期信號通路相關HDAC1
多亞基復合物催化的組蛋白乙酰化和脫乙酰化在調節真核基因表達中起關鍵作用。 該基因編碼的蛋白質屬于組蛋白脫乙酰基酶/ acuc / apha家族,是組蛋白脫乙酰基酶復合物的組成部分。 它還與視網膜母細胞瘤腫瘤抑制蛋白相互作用,這種復合物是控制細胞增殖和分化的關鍵因素。 它與轉移相關蛋白2一起使p53脫
細胞周期信號通路相關RANBP2
ran是ras超家族的一種小的gtp結合蛋白,與核膜相關,被認為通過與其他蛋白的相互作用來控制多種細胞功能。這個基因編碼一個非常大的ran結合蛋白,免疫定位到核孔復合體。該蛋白是一個巨大的支架和嵌合體親環素相關的核孔蛋白參與了ran-gtpase循環。編碼蛋白直接與E2酶UBC9相互作用,并強烈促進
細胞周期信號通路相關SMAD2
由該基因編碼的蛋白質屬于smad,一個類似于果蠅基因‘母親抗十五癱’(mad)和秀麗隱桿線蟲基因sma的基因產物的蛋白質家族。smad蛋白是介導多種信號通路的信號轉導和轉錄調節因子。這種蛋白介導轉化生長因子(tgf)-β的信號,從而調節多種細胞過程,如細胞增殖、凋亡和分化。該蛋白通過與受體激活的SM
細胞周期信號通路相關EP300
該基因編碼腺病毒E1A相關的細胞p300轉錄輔激活蛋白。作為組蛋白乙酰轉移酶,通過染色質重塑調節轉錄,在細胞增殖和分化過程中起重要作用。通過與磷酸化CREB蛋白特異性結合來介導cAMP基因調控。該基因也被鑒定為HIF1A(缺氧誘導因子1α)的共激活物,因此在缺氧誘導基因如VEGF的刺激中起到作用。這
細胞周期信號通路相關GSTP1
谷胱甘肽S-轉移酶(GSTS)是一個酶家族,通過催化許多疏水性和親電性化合物與還原性谷胱甘肽的結合,在解毒過程中發揮重要作用。根據其生化、免疫和結構特性,可溶性GST可分為4大類:α、μ、π和θ。GST家族成員是一個多態基因,編碼活性的、功能不同的GSTP1變異蛋白,被認為在異種代謝中起作用,并在癌
細胞周期信號通路相關FBXW7
FBXW7基因所編碼的蛋白屬于F-box蛋白家族的一員,為SCF(SKP1-cullin-F-box)型泛素連接酶的靶蛋白識別成分,包含了若干蛋白質相互作用的保守結構域。作為泛素蛋白酶體降解途徑的重要識別因子之一,FBXW7的底物很多都是癌基因,例如cyclinE、 c-myc、c-jun及Notc
細胞周期信號通路相關TP53
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白,P35根據其分子量大小命名的,首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物,并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變,所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化,而野生型
細胞周期信號通路相關BRCA1
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白,并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物,稱為BRCA1相關基因組監測復合物(BASC)。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合,并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
細胞周期信號通路相關MDM2
這個基因編碼一個核定位的E3泛素連接酶。編碼蛋白可通過靶向腫瘤抑制蛋白(如p53)促進蛋白酶體降解形成腫瘤。這個基因本身是由p53轉錄調節的。這種基因座的過度表達或擴增可在多種不同的癌癥中檢測到。在2號染色體上有一個這個基因的假基因。選擇性剪接導致大量轉錄變異,其中許多可能只在腫瘤細胞中表達。Thi
細胞周期信號通路相關CDK6
細胞分裂蛋白激酶6(CDK6)是由CDK6基因編碼的酶。它受細胞周期蛋白的調節,更具體地說是細胞周期蛋白D蛋白和細胞周期蛋白依賴性激酶抑制蛋白。由該基因編碼的蛋白質是細胞周期蛋白依賴性激酶(CDK)家族的成員,其包括CDK4。CDK家族成員與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產物非常相似
細胞周期信號通路相關MRE11A
該基因編碼一種參與同源重組、端粒長度維持和DNA雙鏈斷裂修復的核蛋白。該蛋白本身具有3’到5’的核酸外切酶活性和核酸內切酶活性。該蛋白與RAD50同系物形成復合物;該復合物是DNA末端非同源連接所必需的,具有增加的單鏈DNA內切酶和3’到5’的外切酶活性。該蛋白與DNA連接酶結合,在體外利用靠近DN
細胞周期信號通路相關SMAD3
由該基因編碼的蛋白質屬于smad,一個類似于果蠅基因‘母親抗十五癱’(mad)和秀麗隱桿線蟲基因sma的基因產物的蛋白質家族。smad蛋白是介導多種信號通路的信號轉導和轉錄調節因子。這種蛋白作為一種轉錄調節劑,被轉化生長因子β激活,并被認為在致癌過程中發揮調節作用。[由RefSeq提供,2009年4
細胞周期信號通路相關XPO1
該細胞周期調控基因編碼一種蛋白質,介導富含亮氨酸的核輸出信號(NES)依賴性蛋白質轉運。該蛋白特異性地抑制rev和u-snrnas的核輸出。它通過控制細胞周期蛋白B、MPAK和MAPKAP激酶2的定位,參與控制一些細胞過程。這種蛋白質還調節NFAT和AP-1。[由RefSeq提供,2015年1月]T
細胞周期信號通路相關SLC19A
該基因編碼的膜蛋白是葉酸的轉運體,參與調節細胞內葉酸濃度。已經發現了三種編碼該基因不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供,2011年3月]The membrane protein encoded by this gene is a transporter of folate and is invo
細胞周期信號通路相關MEN1
這個基因編碼腦膜,一種與多發性內分泌腫瘤1型綜合征相關的假定的腫瘤抑制因子。體外研究表明,腦膜定位于細胞核,具有兩種功能性核定位信號,并通過JUND抑制轉錄激活,但這種蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上檢測到兩條信息,但未對較大的信息進行描述。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This
細胞周期信號通路相關POLD1
該基因編碼DNA聚合酶δ的125kDa催化亞單位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性,又具有3-5'外切酶活性,在DNA復制和修復中起著關鍵作用。另外還觀察到該基因的剪接轉錄變體,該基因的假基因位于6號染色體的長臂上。This gene encodes the 125-kDa catalyt
細胞周期信號通路相關CCNE1
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族,其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式,這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK2形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用,其活性是細胞周期G1/
細胞周期信號通路相關CDKN2A
CDKN2A基因通過可變剪切可產生不同的轉錄本,至少編碼3個不同的蛋白,其中的兩個蛋白分別為p16(INK4)與p14(ARF),p16為細胞周期蛋白依賴的激酶抑制劑,p14可與MDM2結合防止p53被泛素化降解,這兩種蛋白通過共同調節CDK4和p53,從而控制細胞從G1期轉到S期,基因突變或缺失與
細胞周期信號通路相關TOP1
這個基因編碼一種DNA拓撲異構酶,這種酶在轉錄過程中控制和改變DNA的拓撲狀態。這種酶催化單鏈DNA的瞬間斷裂和重新結合,使單鏈DNA彼此穿過,從而改變DNA的拓撲結構。該基因定位于20號染色體,并具有位于1號和22號染色體上的假基因。This gene encodes a DNA topoisom
細胞周期信號通路相關CHEK1
該基因編碼的蛋白屬于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA損傷或存在未復制的DNA時,檢測點介導的細胞周期停滯是必需的。這種蛋白的作用是整合來自atm和atr的信號,atr是兩種參與DNA損傷反應的細胞周期蛋白,在減數分裂前期也與染色質有關。CDC25A蛋白磷酸酶被這種蛋白磷酸化是細胞延遲細胞周期進程
細胞周期信號通路相關ERCC4
該基因編碼的蛋白質與ERCC1形成復合物,參與核苷酸切除修復過程中的5'切口。該復合物是一種與EME1相互作用的結構特異性DNA修復內切酶。該基因缺陷是著色性干皮病互補組F(xp-f)或著色性干皮病VI(xp6)的原因。[由Refseq提供,2009年3月]The protein encod
細胞周期信號通路相關TOP2A
這個基因編碼一種DNA拓撲異構酶,這種酶在轉錄過程中控制和改變DNA的拓撲狀態。這種核酶參與諸如染色體凝聚、染色單體分離以及DNA轉錄和復制過程中發生的扭轉應力的減輕等過程。它催化雙鏈DNA的兩條鏈的瞬間斷裂和重新結合,使雙鏈彼此穿過,從而改變DNA的拓撲結構。這種酶有兩種形式,可能是基因復制事件的
細胞周期信號通路相關CCND3
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族,其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式,這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用,其活性是細胞
細胞周期信號通路相關XRCC1
該基因編碼的蛋白質參與了電離輻射和烷化劑對DNA單鏈斷裂的有效修復。該蛋白與DNA連接酶III、聚合酶β和聚ADP核糖聚合酶相互作用,參與堿基切除修復途徑。在生殖細胞減數分裂和重組過程中可能在DNA加工中起作用。該基因罕見的微衛星多態性與不同放射敏感性患者的癌癥有關。The protein enco
細胞周期信號通路相關ERCC1
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用,是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶(也稱為ercc4)形成異二聚體,異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征,改變該
細胞周期信號通路相關STAG2
該基因編碼的蛋白質是黏著素復合物的一個亞單位,在細胞分裂過程中調節姐妹染色單體的分離。該基因的靶向失活導致染色單體粘聚缺陷和非整倍體,這表明粘聚素的遺傳破壞是人類癌癥非整倍體的原因之一。另外,還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。The protein encoded by this gene is
細胞周期信號通路相關RAD50
該基因編碼的蛋白質與釀酒酵母RAD50非常相似,后者是一種參與DNA雙鏈斷裂修復的蛋白質。這種蛋白與MRE11和NBS1形成復合物。這種蛋白復合物與DNA結合,并表現出DNA末端非同源連接所需的許多酶活性。這種蛋白與它的伙伴合作,對DNA雙鏈斷裂修復、細胞周期檢查點激活、端粒維持和減數分裂重組很重要
細胞周期信號通路相關NUP93
核孔復合體是一個巨大的結構,它橫跨核膜,形成一個通道,調節大分子在細胞核和細胞質之間的流動。核孔蛋白是真核細胞核孔復合體的主要成分。該基因編碼一種核孔蛋白,定位于孔籃和孔中央門控通道的核入口。編碼蛋白是caspase半胱氨酸蛋白酶的一個靶點,在細胞凋亡的程序性死亡中起中心作用。選擇性剪接導致編碼不同
細胞周期信號通路相關RAD51
這個基因編碼的蛋白質是rad51蛋白家族的一員。rad51家族成員與細菌reca和釀酒酵母rad51高度相似,參與dna的同源重組和修復。該蛋白能與ssdna結合蛋白rpa和rad52相互作用,在dna的同源配對和鏈轉移中發揮重要作用。這種蛋白質也被發現與brca1和brca2相互作用,這可能對細胞