肺癌相關的SMO基因突變類型及臨床解釋
Hedgehog（Hh）信號通過兩個跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介導，在無Hedgehog的情況下，Ptc抑制Smo。當Hedgehog與Ptc結合時，則解除了Ptc對Smo的抑制作用，激活的Smo可導致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突變或表達異常均可導致細胞特異性增生，參與腫瘤的發生與發展，與基底細胞癌、肺癌或者乳腺癌密切相關。......閱讀全文
肺癌相關的ACTA1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的產物屬于肌動蛋白家族，是一種高度保守的蛋白質，在細胞的運動、結構和完整性中起著重要作用。α、β和γ肌動蛋白亞型已被鑒定，α肌動蛋白是收縮裝置的主要組成部分，而β和γ肌動蛋白參與細胞運動的調節。這種肌動蛋白是骨骼肌中發現的α肌動蛋白。該基因突變可導致3型向列型肌病、先天性肌病（肌絲過細）、
肺癌相關的ERCC2基因突變類型及臨床解釋
核苷酸切除修復途徑是修復DNA損傷的機制。該基因編碼的蛋白參與轉錄偶聯核苷酸切除修復，是基礎轉錄因子btf2/tfiih復合物的一個不可分割的成員。該基因產物具有ATP依賴性DNA解旋酶活性，屬于解旋酶的RAD3/XPD亞家族。這種基因的缺陷可導致三種不同的疾病，即癌癥易發綜合征著色性干皮病互補組D
肺癌相關的－CHEK1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白屬于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA損傷或存在未復制的DNA時，檢測點介導的細胞周期停滯是必需的。這種蛋白的作用是整合來自atm和atr的信號，atr是兩種參與DNA損傷反應的細胞周期蛋白，在減數分裂前期也與染色質有關。CDC25A蛋白磷酸酶被這種蛋白磷酸化是細胞延遲細胞周期進程
肺癌相關的－DLL3基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼一個δ蛋白配體家族的成員。該家族作為具有DSL結構域、EGF重復序列和跨膜結構域特征的Notch配體發揮作用。該基因突變可導致常染色體隱性脊柱發育不全1。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已被鑒定為該基因。
肺癌相關的GATA2基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一個鋅指轉錄因子GATA家族的成員，該家族以它們在靶基因啟動子區域結合的一致核苷酸序列命名。編碼蛋白在調節參與造血和內分泌細胞譜系發育和增殖的基因轉錄中起著重要作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
肺癌相關的－PAPPA2基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼一個美其辛金屬蛋白酶papplayin家族成員。編碼的蛋白質分裂胰島素樣生長因子結合蛋白5，被認為是胰島素樣生長因子（IGF）生物利用度的局部調節器。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
肺癌相關的TSC1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種生長抑制蛋白，被認為在穩定塊莖素中起作用。這種基因的突變與結節性硬化癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
肺癌相關的FOXO1基因突變類型及臨床解釋
該基因屬于轉錄因子的叉頭家族，具有獨特的叉頭結構域。該基因的特異功能尚未確定，但可能在肌源性生長和分化中發揮作用。該基因與pax3的易位與肺泡橫紋肌肉瘤有關。
肺癌相關的－POLE4基因突變類型及臨床解釋
pole4是一種組蛋白折疊蛋白，與其他組蛋白折疊蛋白相互作用，以序列獨立的方式結合DNA。這些組蛋白折疊蛋白二聚體結合在較大的酶復合物中，用于DNA轉錄、復制和包裝。
肺癌相關的ETS2基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種調節參與發育和凋亡的基因的轉錄因子。編碼蛋白也是一種原癌基因，并被證明與端粒酶的調節有關。該基因的一個假基因位于X染色體上。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
肺癌相關的JAK3基因突變類型及臨床解釋
JAK3基因所編碼的蛋白是一種受體酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一員，該家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表達在免疫細胞中，在被白介素激活后通過酪氨酸磷酸化傳遞信號。JAK/STAT是一條非常重要的信號通路，許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都
肺癌相關的－PDCD4基因突變類型及臨床解釋
該基因是一種腫瘤抑制因子，編碼一種與真核細胞翻譯起始因子4A1結合并通過阻止RNA結合抑制其功能的蛋白質。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
肺癌相關的ETV1基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼一個轉錄因子家族成員。ets蛋白調節許多靶基因，這些靶基因調節細胞生長、血管生成、遷移、增殖和分化等生物學過程。所有的ets蛋白都含有一個ets-dna結合域，該域結合到含有共識5’-cgga[at]-3’的dna序列。該基因編碼的蛋白質除了在C末端區域的ets-dna結合域外，在N末端
肺癌相關的MAPK1基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼MAP激酶家族的一個成員。MAP激酶又稱細胞外信號調節激酶（ERK），是多種生化信號的整合點，參與多種細胞過程，如增殖、分化、轉錄調控和發育。這種激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后，這種激酶轉移到受刺激細胞的細胞核，在那里磷酸化核靶。一項研究還表明，這種蛋白作為一種轉錄抑制因子獨立于
肺癌相關的－SMARCA4基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一員，與果蠅的布拉馬蛋白相似。這個家族的成員有螺旋酶和ATP酶活性，被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分，這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。此外，該蛋白能結合BRCA1
肺癌相關的BIRC5基因突變類型及臨床解釋
該基因是凋亡抑制因子（IAP）基因家族的成員，其編碼抑制凋亡細胞死亡的負調節蛋白。IAP家族成員通常包含多個桿狀病毒IAP重復序列（BIR）域，但該基因僅編碼一個BIR域的蛋白質。編碼蛋白也缺乏C端環指結構域。在胎兒發育和大多數腫瘤中基因表達較高，而在成人組織中表達較低。另外，還發現了編碼該基因不同
肺癌相關的AKT2基因突變類型及臨床解釋
這個基因是一個假定的癌基因，編碼一個屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的蛋白質，包含sh2樣（SRC同源2樣）結構域。該基因在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發性卵巢腫瘤中的2個被擴增和過度表達。過度表達導致人導管胰腺癌亞群的惡性表型。編碼蛋白是一種普通的蛋白激酶，能夠對幾種已知的蛋白進行磷酸化。
肺癌相關的CDK4基因突變類型及臨床解釋
細胞周期蛋白依賴性激酶4也稱為細胞分裂蛋白激酶4，是人類中由CDK4基因編碼的酶。 CDK4是細胞周期蛋白依賴性激酶家族的成員。 該基因編碼的蛋白質是Ser / Thr蛋白激酶家族的成員。該蛋白質與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產物高度相似。它是蛋白激酶復合物的催化亞基，對細胞周期G
肺癌相關的FGFR3基因突變類型及臨床解釋
FGFR3基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細胞生長因子（FGF）結合，在骨骼發育和維持中起著重要作用。體細胞FGFR3基因突變多見于表淺的乳頭狀膀胱
肺癌相關的SMAD4基因突變類型及臨床解釋
SMAD4基因編碼的蛋白屬于SMAD家族，可以被跨膜絲氨酸/蘇氨酸受體激酶激活，如轉化生長因子TGF-β受體，因此作為TGF-β信號的重要胞漿內信號級聯分子，SMAD4可以自身形成同源復合物或與激活型其他的SMAD家族成員形成異源復合物，轉移位到細胞核內，與其他轉錄因子協同作用，調節TGF-β應答基
肺癌相關的ROS1基因突變類型及臨床解釋
原癌基因酪氨酸蛋白激酶ROS是一種在人類中由ROS1基因編碼的酶。 這種在多種腫瘤細胞系中高度表達的原癌基因屬于酪氨酸激酶胰島素受體基因的無七個亞家族。 由該基因編碼的蛋白質是具有酪氨酸激酶活性的I型整合膜蛋白。 蛋白質可以作為生長或分化因子受體起作用。
肺癌相關的?TP53基因突變類型及臨床解釋
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
肺癌相關的NRG1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是一種膜糖蛋白，可調節細胞信號傳導，并在多器官系統的生長和發育中起到關鍵作用。通過選擇性啟動子的使用和剪接，該基因產生了一種不同亞型的特殊變體。這些亞型以組織特異性的方式表達，在結構上有顯著差異，分為I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。這種基因的失調與癌癥、精神分裂癥和雙
肺癌相關的XRCC1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質參與了電離輻射和烷化劑對DNA單鏈斷裂的有效修復。該蛋白與DNA連接酶III、聚合酶β和聚ADP核糖聚合酶相互作用，參與堿基切除修復途徑。在生殖細胞減數分裂和重組過程中可能在DNA加工中起作用。該基因罕見的微衛星多態性與不同放射敏感性患者的癌癥有關。
肺癌相關的TTF1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種定位于核仁的轉錄終止因子，在核糖體基因轉錄中起關鍵作用。編碼蛋白通過與前rRNA編碼區下游的sal盒終止因子結合來介導RNA聚合酶I轉錄的終止。另外，還觀察到該基因編碼多種亞型的剪接轉錄變體。該基因與另一個基因NK2同源盒1（也稱為甲狀腺轉錄因子1）共享符號/別名“tff1”，后者在甲
肺癌相關的ABL1基因突變類型及臨床解釋
ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中，屬于酪氨酸激酶，主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等，ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用，SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因，ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合，最常見的為t
肺癌相關的ERCC1基因突變類型及臨床解釋
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該
肺癌相關的HAVCR2基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質屬于免疫球蛋白超家族，屬于蛋白質的TIM家族。CD4陽性T輔助淋巴細胞根據其細胞因子分泌模式可分為1型（Th1）和2型（Th2）。Th1細胞參與細胞介導的對細胞內病原體的免疫和遲發型超敏反應，而Th2細胞則參與控制細胞外寄生蟲感染和促進特應性和過敏性疾病。這種蛋白是一種調節巨噬細胞
肺癌相關的CD274基因突變類型及臨床解釋
程序性死亡配體1（PD-L1）也稱為分化簇274（CD274）或B7同源物1（B7-H1）是人類中由CD274基因編碼的蛋白質。 程序性死亡配體1（PD-L1）是一種40kDa的1型跨膜蛋白，據推測其在特定事件如妊娠，組織同種異體移植，自身免疫性疾病和其他疾病狀態如肝炎中在抑制免疫系統中起主要作用。
肺癌相關的－RASA1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質位于細胞質中，是GTP酶激活蛋白GAP1家族的一部分。基因產物刺激正常ras p21的GTPase活性，但不刺激其致癌對應物。作為ras功能的抑制因子，該蛋白增強ras蛋白微弱的內在GTPase活性，導致ras的非活性GDP結合形式，從而控制細胞增殖和分化。導致兩種蛋白結合位點改變