葉綠體和線粒體基因組變異檢測獲突破
近日，《公共科學圖書館―綜合》發表了中國農業科學院油料作物研究所博士后曾長立與合作導師伍曉明研究建立的能高通量檢測葉綠體和線粒體基因組遺傳變異的新方法。 據曾長立介紹，葉綠體和線粒體基因組作為植物細胞質基因組，對光合作用、呼吸作用等重要生命過程具有重要意義。 研究葉綠體和線粒體基因組變異不僅有助于揭示光合作用、呼吸作用、育性轉變等重要生物學過程，還能提供有關植物起源進化和生態分布規律等重要信息。 然而，現有技術和方法很難高通量分析葉綠體和線粒體基因組變異，成為阻礙植物細胞質基因組研究深入發展的技術瓶頸。 為了解決這個問題，研究人員將基于CEL-I 酶切異源雙鏈核酸分子策略的定向誘導基因組突變技術運用于檢測細胞質基因組的單核苷酸多態性(SNPs)分析中，創建了適合高通量精準檢測葉綠體和線粒體基因組遺傳變異的“ORG-EcoTILLING”技術。 該技術能高通量、低成本、高效率地檢測葉綠體和線粒......閱讀全文
高通量的PCR模板植物基因組DNA制備方法（四）
2.3 ?高通量的分子標記檢測?本方法制備的DNA濃度雖然低，用96針復制器加入0.5~1 μL模板進行33~35個PCR循環就可獲得足夠濃度的產物，并不需要加入特別多的Taq酶(甚至使用量為每45~50 μL PCR反應液1 U也能擴增分子標記)。該方法已對數萬份水稻樣品進行了分子標記(S
高通量的PCR模板植物基因組DNA制備方法（一）
摘? 要：制備大量生物樣品的模板DNA用于PCR檢測是費時費人工的工作。本文介紹一種高通量的植物基因組DNA(gDNA)快速制備及其用于PCR基因型檢測的操作方法。將一小段單子葉植物苗葉片(長度約30 mm或40 mm，與96方孔板的孔深大致相同) 或一小塊(約2~4 mg)雙子葉植物葉片放入9
高通量的PCR模板植物基因組DNA制備方法（三）
將純化定量的水稻品種(93-11)基因組DNA標準樣品(0.5~8 ng)與1.0 μL本方法制備的水稻品種(02428)基因組DNA混合作為模板，用InDel 標記引物(表1)進行PCR擴增和PAGE檢測。箭頭指某反應(或2個反應之間)其02428與93-11條帶的信號值大致相等(即DNA
高通量的PCR模板植物基因組DNA制備方法（二）
1.2? 植物材料 ?1.2.1 水稻秧苗。將1.6-mL 96方孔板底部用6 mm電鉆頭打穿，或將舊96孔PCR板的底部剪去約4 mm。使用時將方孔板壓入少量泥巴。每孔放入1粒萌動的水稻種子，在自然日光下(或人工氣候箱)生長至3~4片葉。其他植物小苗也可用類似方法種植。?1.2.2 水稻大植株的鮮
關于基因組高通量測序的基本原理介紹
測序方案建立在雙脫氧測序法(Sanger等，1977)的基礎上。為了從每一克隆插入片段兩端成對地進行測序，每一個質粒模板DNA板應配備兩個384孔循環測序反應板。測序反應采用Big Dye Terminator chemistry version 3．1(AppliedBiosystems)和標
Lancet子刊最新全基因組分析－額顳葉變性與遺傳變異有關
FTLD患者皆存在TAR-DNA結合蛋白43（TDP-43，一種調節轉錄的核蛋白）的異常磷酸化，GRN基因突變是FTLD的常見遺傳因素，但不同患者發病年齡和臨床表現存在差異，因此，近日有研究人員通過全基因組關聯分析對FTLD患者GRN突變外的的遺傳因子進行了考察。 研究人員發現TMEM106B
線粒體基因組的植物細胞和哺乳動物相關介紹
植物細胞 植物細胞的線粒體基因組的大小差別很大，最小的為100kb左右，大部分由非編碼的DNA序列組成，且有許多短的同源序列，同源序列之間的DNA重組會產生較小的亞基因組環狀DNA，與完整的“主”基因組共存于細胞內，因此植物線粒體基因組的研究更為困難。 哺乳動物 哺乳動物的線粒體基因DNA
中美大豆品種存在大量遺傳變異
美國種植的大豆品種同中國種植的大豆品種有何不同？依據新近完成的中國大豆基因組測序，科學家發現，中美大豆品種在基因組上存在著大量的遺傳變異。中國大豆基因組測序的完成，為優良大豆品種的培育奠定了基礎。相關研究以封面文章形式在線發表于最新一期的《中國科學—生命科學》（英文版）上。作為重要的經濟作物，大豆起
基因“開關”控制植物細胞器演化速度
近日，中國農業科學院農業基因組研究所綠色輕簡超級稻遺傳解析與分子育種創新團隊首次揭示了細胞器基因組的動態演化模式，繪制了線粒體和葉綠體基因組的精細圖譜，并證實了通過突變與恢復MSH1基因的功能可以驅動線粒體基因組主要構型的快速演化，為開發利用細胞器遺傳資源提供理論支撐。相關研究成果發表在《基因組生物
遺傳變異的醫學應用
變異是生物的一般特性。甚至在人類尚未發現病毒以前，就已開始運用變異現象 制造疫苗。例如1884年，巴斯德利用兔腦內連續傳代的方法，將狂犬病的街毒(強毒) 轉變為固定毒。這種固定毒保留了原有的免疫原性，但毒力發生了變異——非腦內接 種時，對人和犬等的毒力明顯降低，因而成功地用作狂犬病的預防制劑。此后，
遺傳變異的分子基礎
遺傳從現象來看是親子代之間的相似的現象，即俗語所說的“種瓜得瓜，種豆得豆”。它的實質是生物按照親代的發育途徑和方式，從環境中獲取物質，產生和親代相似的復本。遺傳是相對穩定的，生物不輕易改變從親代繼承的發育途徑和方式。因此，親代的外貌、以及優良性狀很有可能在子代重現，甚至酷似親代。而親代的缺陷和遺傳病
為國產優異大豆品種培育奠定基礎－中黃13基因組發布
中科院遺傳與發育生物學研究所聯合中國科技大學、江蘇省農業科學院種質資源與生物技術所、北京貝瑞和康生物技術有限公司等，對中國國審大豆品種“中黃13”（Gmax_ZH13）的基因組進行從頭組裝，最終得到1.025 Gb的基因組序列，包含20條染色體和1條葉綠體。相關成果近日以封面文章形式在線發表于《
中國大豆“中黃13”基因組發布
中科院遺傳與發育生物學研究所聯合中國科技大學、江蘇省農業科學院種質資源與生物技術所、北京貝瑞和康生物技術有限公司等，對中國國審大豆品種“中黃13”（Gmax_ZH13）的基因組進行從頭組裝，最終得到1.025 Gb的基因組序列，包含20條染色體和1條葉綠體。相關成果近日以封面文章形式在線發表于《
大豆“中黃13”基因組發布－為國產優異大豆品種培育定基礎
中科院遺傳與發育生物學研究所聯合中國科技大學、江蘇省農業科學院種質資源與生物技術所、北京貝瑞和康生物技術有限公司等，對中國國審大豆品種“中黃13”（Gmax_ZH13）的基因組進行從頭組裝，最終得到1.025 Gb的基因組序列，包含20條染色體和1條葉綠體。相關成果近日以封面文章形式在線發表于《中國
線粒體基質的線粒體結構
線粒體基質 線粒體基質是線粒體中由線粒體內膜包裹的內部空間，其中含有參與三羧酸循環、脂肪酸氧化、氨基酸降解等生化反應的酶等眾多蛋白質，所以較細胞質基質黏稠。蘋果酸脫氫酶是線粒體基質的標志酶。線粒體基質中一般還含有線粒體自身的DNA(即線粒體DNA)、RNA和核糖體(即線粒體核糖體)。 線粒體
Nat－Genet：揭秘線粒體基因組奧秘有望開發多種癌癥新療法
近日，一項刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自德克薩斯大學安德森癌癥中心等機構的科學家們對細胞的能量工程—線粒體進行了深入研究，由于線粒體在腫瘤發生中扮演著關鍵角色，因此深入研究線粒體的基因組對于揭示腫瘤發生機制及開發新型療法至關重要。圖片來源：CC0 Public
線粒體基因組遺傳表現出典型的母系遺傳特點
只有女性患者可將致病基因傳遞給后代，而后代無論男女均可發病。而患病男性不能向下傳遞致病突變。線粒體病具有量效現象，即小量的線粒體DNA突變可能不出現臨床癥狀，隨著突變線粒體比例增高，出現臨床表現，且臨床嚴重程度可能和突變比例成正相關。精子的線粒體外膜上存在有泛素，當精子進入卵子后，受精卵以一種主
中國古代家犬線粒體全基因組揭示其種群擴散
1月8日，中科院生物一區雜志《分子生物學與進化》（Molecular Biology and Evolution）在線發表了中國科學院古脊椎動物與古人類研究所古DNA實驗室付巧妹研究員團隊與中國科學院昆明動物研究所、陜西省考古研究院、浙江省文物考古研究所、蘭州大學和四川大學等合作完成的關于中國古
中國農科院首次解碼顎口線蟲線粒體基因組
近日，中國農科院蘭州獸醫研究所朱興全研究員領導的家畜寄生蟲病創新團隊，在世界上首次解碼了顎口下目線蟲的線粒體基因組，為顎口線蟲的分子流行病學、群體遺傳學和系統分類學研究奠定基礎。相關研究成果發表在國際學術期刊《科學報告》上。 據悉，顎口線蟲是重要的人獸共患寄生線蟲，但對其分子生物學研究甚少。蘭
研究構建藏族人群全基因組水平的適應性遺傳變異圖譜
8月7日，《國家科學評論》（National Science Review）在線發表了中國科學院上海營養與健康研究所——馬普計算生物學研究所徐書華團隊的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
華大基因與SAMRC合作建成非洲首個高通量基因組測序中心
近日，南非醫學研究理事會（SAMRC）基因組學中心在開普敦正式啟用，成為非洲首個高通量基因組測序中心。 南非醫學研究理事會（SAMRC）成立于1969年，是南非衛生部下屬機構，旨在通過研發和技術轉移，改善南非人口健康，使民眾能夠享受到更好的生活質量。SAMRC主要研究領域包括結核病、艾滋病、心血管
北京基因組所開發新型高通量單細胞多組學新技術
單細胞測序已成為生物醫學領域的關鍵共性技術。然而，由于缺乏高效的手段降低“假單細胞率”，主流微流控平臺的單通道細胞通量通常在1萬細胞以下，空載率達到90%以上，且成本高昂，限制了對數百萬個細胞或上千例樣本的人群隊列進行大規模研究。 近日，中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）蔣嵐研究組
我國學者利用SMRT、HiC等技術破解大豆Gmax_ZH13基因組
大豆是重要的糧食經濟作物，為人類提供了主要的油料和蛋白資源。大豆起源于中國，古稱“菽”，約在5000年前由其野生種馴化而來，隨后廣泛傳播于世界各地。大豆在引種和改良過程中產生了遺傳瓶頸效應，使來自不同主產區的大豆品種間具有顯著的遺傳變異。目前，我們廣泛采用的大豆參考基因組來源于美國品種“Will
抑郁根源或是基因－抑郁癥高度相關的遺傳變異被確定
本周英國《自然》雜志16日公開的遺傳學論文上，中英科學家們確定了兩個和重度抑郁癥高度相關的遺傳變異。重度抑郁癥是一種特別嚴重且極易復發的抑郁癥形式，而今的這一結果能幫助我們提高對這種復雜且常見的精神障礙疾病發病原因的認識。 抑郁癥對人類健康構成嚴重威脅。嚴格上來講，抑郁癥病因迄今仍不清楚，因為
我國科學家破解中國古代家犬線粒體全基因組
2020年1月8日，《分子生物學與進化》（Molecular Biology and Evolution）在線發表了中國科學院古脊椎動物與古人類研究所古DNA實驗室研究員付巧妹團隊與中國科學院昆明動物研究所、陜西省考古研究院、浙江省文物考古研究所、蘭州大學和四川大學等合作完成的關于中國古代家犬線
《Cell－Reports》：科學家解析神秘的心臟病基因
來自渥太華大學心臟研究所(UOHI)的研究人員，于2014年4月24日在《Cell Reports》發表的一項最新研究，闡明了一個可能影響心血管健康的神秘基因。經過五年研究，UOHI研究人員已經了解一個遺傳變異如何發揮作用，并猜測，它通過促進慢性炎癥和細胞分裂的過程，導致了心臟病的發展。
遺傳變異的基本概念
生物的親代能產生與自己相似的后代的現象叫做遺傳。遺傳物質的基礎是脫氧核糖核酸（DNA），親代將自己的遺傳物質DNA傳遞給子代，而且遺傳的性狀和物種保持相對的穩定性。生命之所以能夠一代一代地延續的原因，主要是由于遺傳物質在生物進程之中得以代代相承，從而使后代具有與前代相近的性狀。只是，親代與子代之間、
中國大豆基因組公布并發現該基因組組裝錯誤
大豆是重要的糧食經濟作物，為人類提供了主要的油料和蛋白資源。大豆起源于中國，古稱“菽”，約在5000年前由其野生種馴化而來，隨后廣泛傳播于世界各地。大豆在引種和改良過程中產生了遺傳瓶頸效應，使來自不同主產區的大豆品種間具有顯著的遺傳變異。目前，我們廣泛采用的大豆參考基因組來源于美國品種“Will
北京基因組研究所最新文章比較高通量篩選方法
P2X7受體是嘌呤-配體門控離子通道受體家族 P2X的一員，是神經退行性疾病、類風濕關節炎、神經性疼痛藥物篩選的重要靶標, 已成為大型制藥公司新的研究熱點。近期中國科學院北京基因組研究所的研究人員針對3 種用于檢測 P2X7受體高表達細胞系藥理學特征的高通量熒光檢測方法，進行了比對，指出
低深度高通量全基因組測序在產前診斷中的意義
胎兒染色體核型分析常被用于高危妊娠的產前檢查中，隨著技術的發展，染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在產前診斷中的應用也逐步推進，并成為檢測高危妊娠中顯微和亞顯微水平染色體結構變異的一線技術。高深度全基因組測序（whole genome se