研究人員鑒定肺癌風險篩查和臨床預后的潛在生物標志物
肺癌是最常見的癌癥類型，發病機制復雜，具有高度異質性，遺傳因素在肺癌發生和發展中發揮重要作用，但其具體遺傳機制尚不清楚。增強子元件是一類特定的DNA序列，其序列富含轉錄因子結合位點，并具有特異性的表觀遺傳修飾標記，通過形成染色質環高級結構與靶基因啟動子相互作用，實現對靶基因的遠程調控，是基因組中調控基因表達的關鍵元件。增強子遺傳變異可增加個體對特定復雜性疾病的易感性，是多種人類疾病的重要遺傳基礎。 南京醫科大學孫玉潔教授課題組與沈洪兵教授課題組及宋鑫教授課題組合作，以既往研究發現的中國人群肺癌風險單核苷酸多態位點（Single Nucleotide Polymorphism，SNP） rs753955 (A>G)為遺傳標記，通過體內外實驗系統探討了染色體13q12.12風險基因座遺傳背后的生物學意義及潛在機制，該研究工作于2019年5月發表于Genome Biology。 該研究結果表明，染色體13q12.12風險......閱讀全文
ADC?新藥展現積極?2?期臨床數據可治療多種肺癌
近日，Immunomedics 公司在兩份著名的癌癥學術期刊上，發表了肺癌新藥 sacituzumab govitecan(IMMU-132)治療 104 名肺癌患者的 2 期臨床試驗的結果。這項研究考慮了晚期的小細胞肺癌 (SCLC) 和非小細胞肺癌 (NSCLC) 患者在接受標準化療或免疫檢
肺癌相關的BIRC5基因突變類型及臨床解釋
該基因是凋亡抑制因子（IAP）基因家族的成員，其編碼抑制凋亡細胞死亡的負調節蛋白。IAP家族成員通常包含多個桿狀病毒IAP重復序列（BIR）域，但該基因僅編碼一個BIR域的蛋白質。編碼蛋白也缺乏C端環指結構域。在胎兒發育和大多數腫瘤中基因表達較高，而在成人組織中表達較低。另外，還發現了編碼該基因不同
肺癌相關的CTLA4基因突變類型及臨床解釋
該基因是免疫球蛋白超家族的成員，編碼一種將抑制信號傳遞給T細胞的蛋白質。該蛋白包含一個V結構域、一個跨膜結構域和一個胞質尾。編碼不同亞型的替代轉錄剪接變異體已經被描述。膜結合異構體作為一個由二硫鍵連接的同二聚體發揮作用，而可溶性異構體作為一個單體發揮作用。該基因突變與胰島素依賴性糖尿病、格雷夫斯病、
肺癌相關的RRM1基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼核糖核苷酸還原酶的大的催化亞單位，這是一種將核糖核苷酸轉化為脫氧核糖核苷酸所必需的酶。在細胞周期的S階段以及多個DNA修復過程中，可用的脫氧核糖核苷酸池對DNA復制很重要。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
肺癌相關的AKT2基因突變類型及臨床解釋
這個基因是一個假定的癌基因，編碼一個屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶亞家族的蛋白質，包含sh2樣（SRC同源2樣）結構域。該基因在8個卵巢癌細胞系中的2個和15個原發性卵巢腫瘤中的2個被擴增和過度表達。過度表達導致人導管胰腺癌亞群的惡性表型。編碼蛋白是一種普通的蛋白激酶，能夠對幾種已知的蛋白進行磷酸化。
肺癌相關的TTF1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種定位于核仁的轉錄終止因子，在核糖體基因轉錄中起關鍵作用。編碼蛋白通過與前rRNA編碼區下游的sal盒終止因子結合來介導RNA聚合酶I轉錄的終止。另外，還觀察到該基因編碼多種亞型的剪接轉錄變體。該基因與另一個基因NK2同源盒1（也稱為甲狀腺轉錄因子1）共享符號/別名“tff1”，后者在甲
肺癌相關的－POLE4基因突變類型及臨床解釋
pole4是一種組蛋白折疊蛋白，與其他組蛋白折疊蛋白相互作用，以序列獨立的方式結合DNA。這些組蛋白折疊蛋白二聚體結合在較大的酶復合物中，用于DNA轉錄、復制和包裝。
肺癌相關的－DLL3基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼一個δ蛋白配體家族的成員。該家族作為具有DSL結構域、EGF重復序列和跨膜結構域特征的Notch配體發揮作用。該基因突變可導致常染色體隱性脊柱發育不全1。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已被鑒定為該基因。
肺癌相關的ACTA1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的產物屬于肌動蛋白家族，是一種高度保守的蛋白質，在細胞的運動、結構和完整性中起著重要作用。α、β和γ肌動蛋白亞型已被鑒定，α肌動蛋白是收縮裝置的主要組成部分，而β和γ肌動蛋白參與細胞運動的調節。這種肌動蛋白是骨骼肌中發現的α肌動蛋白。該基因突變可導致3型向列型肌病、先天性肌病（肌絲過細）、
肺癌相關的NRG1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質是一種膜糖蛋白，可調節細胞信號傳導，并在多器官系統的生長和發育中起到關鍵作用。通過選擇性啟動子的使用和剪接，該基因產生了一種不同亞型的特殊變體。這些亞型以組織特異性的方式表達，在結構上有顯著差異，分為I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。這種基因的失調與癌癥、精神分裂癥和雙
肺癌相關的ETS2基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種調節參與發育和凋亡的基因的轉錄因子。編碼蛋白也是一種原癌基因，并被證明與端粒酶的調節有關。該基因的一個假基因位于X染色體上。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
肺癌相關的ERCC2基因突變類型及臨床解釋
核苷酸切除修復途徑是修復DNA損傷的機制。該基因編碼的蛋白參與轉錄偶聯核苷酸切除修復，是基礎轉錄因子btf2/tfiih復合物的一個不可分割的成員。該基因產物具有ATP依賴性DNA解旋酶活性，屬于解旋酶的RAD3/XPD亞家族。這種基因的缺陷可導致三種不同的疾病，即癌癥易發綜合征著色性干皮病互補組D
肺癌相關的－PAPPA2基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼一個美其辛金屬蛋白酶papplayin家族成員。編碼的蛋白質分裂胰島素樣生長因子結合蛋白5，被認為是胰島素樣生長因子（IGF）生物利用度的局部調節器。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
肺癌相關的ABL1基因突變類型及臨床解釋
ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中，屬于酪氨酸激酶，主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等，ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用，SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因，ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合，最常見的為t
肺癌相關的XRCC1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質參與了電離輻射和烷化劑對DNA單鏈斷裂的有效修復。該蛋白與DNA連接酶III、聚合酶β和聚ADP核糖聚合酶相互作用，參與堿基切除修復途徑。在生殖細胞減數分裂和重組過程中可能在DNA加工中起作用。該基因罕見的微衛星多態性與不同放射敏感性患者的癌癥有關。
肺癌相關的WEE1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種核蛋白，這是一種屬于SER/THR蛋白激酶家族的酪氨酸激酶。這種蛋白催化CDC2/cyclin B激酶的抑制性酪氨酸磷酸化，并似乎通過保護細胞核免受細胞質激活的CDC2激酶的影響來協調DNA復制和有絲分裂之間的轉換。
肺癌相關的TSC1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種生長抑制蛋白，被認為在穩定塊莖素中起作用。這種基因的突變與結節性硬化癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
肺癌相關的PIM1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白屬于SER/THR蛋白激酶家族和PIM亞家族。該基因主要在B淋巴細胞和骨髓細胞系中表達，在造血惡性腫瘤和前列腺癌中過表達。在血細胞信號轉導中起作用，有助于細胞增殖和存活，從而在腫瘤發生中提供選擇性優勢。據報道，人類和正常小鼠的基因都編碼兩種亞型（具有優先的細胞定位），這兩種亞型是由于
肺癌相關的ROS1基因突變類型及臨床解釋
原癌基因酪氨酸蛋白激酶ROS是一種在人類中由ROS1基因編碼的酶。 這種在多種腫瘤細胞系中高度表達的原癌基因屬于酪氨酸激酶胰島素受體基因的無七個亞家族。 由該基因編碼的蛋白質是具有酪氨酸激酶活性的I型整合膜蛋白。 蛋白質可以作為生長或分化因子受體起作用。
肺癌相關的－ABCC10基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是ATP結合盒（ABC）轉運蛋白的超家族成員。ABC蛋白通過細胞外膜和細胞內膜轉運各種分子。ABC基因被分為7個不同的亞家族（abc1、mdr/tap、mrp、ald、oabp、gcn20和white）。這種ABC全轉運體是MRP亞家族的一員，涉及多藥耐藥。已發現編碼該基因不同亞型的
肺癌相關的ERBB3基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼受體酪氨酸激酶的表皮生長因子受體（egfr）家族的一個成員。這種膜結合蛋白具有神經調節蛋白結合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以結合這個配體，但不能通過蛋白磷酸化將信號傳遞到細胞中。然而，它確實與其他具有激酶活性的表皮生長因子受體家族成員形成異二聚體。異二聚化導致激活導致細胞增殖或分化的
肺癌相關的ERCC1基因突變類型及臨床解釋
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用，是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶（也稱為ercc4）形成異二聚體，異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征，改變該
肺癌相關的－SCN8A基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼鈉通道α亞單位基因家族的一個成員。編碼蛋白形成電壓門控鈉通道的離子孔區。這種蛋白對于可興奮神經元動作電位形成過程中的快速膜去極化是必不可少的。該基因突變與智力低下、泛腦萎縮和共濟失調有關。交替剪接導致多個轉錄變體。
肺癌相關的－CHEK1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白屬于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA損傷或存在未復制的DNA時，檢測點介導的細胞周期停滯是必需的。這種蛋白的作用是整合來自atm和atr的信號，atr是兩種參與DNA損傷反應的細胞周期蛋白，在減數分裂前期也與染色質有關。CDC25A蛋白磷酸酶被這種蛋白磷酸化是細胞延遲細胞周期進程
肺癌相關的HAVCR2基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質屬于免疫球蛋白超家族，屬于蛋白質的TIM家族。CD4陽性T輔助淋巴細胞根據其細胞因子分泌模式可分為1型（Th1）和2型（Th2）。Th1細胞參與細胞介導的對細胞內病原體的免疫和遲發型超敏反應，而Th2細胞則參與控制細胞外寄生蟲感染和促進特應性和過敏性疾病。這種蛋白是一種調節巨噬細胞
肺癌相關的FOXO1基因突變類型及臨床解釋
該基因屬于轉錄因子的叉頭家族，具有獨特的叉頭結構域。該基因的特異功能尚未確定，但可能在肌源性生長和分化中發揮作用。該基因與pax3的易位與肺泡橫紋肌肉瘤有關。
肺癌相關的MAPK1基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼MAP激酶家族的一個成員。MAP激酶又稱細胞外信號調節激酶（ERK），是多種生化信號的整合點，參與多種細胞過程，如增殖、分化、轉錄調控和發育。這種激酶的激活需要上游激酶的磷酸化。激活后，這種激酶轉移到受刺激細胞的細胞核，在那里磷酸化核靶。一項研究還表明，這種蛋白作為一種轉錄抑制因子獨立于
肺癌相關的ETV1基因突變類型及臨床解釋
這個基因編碼一個轉錄因子家族成員。ets蛋白調節許多靶基因，這些靶基因調節細胞生長、血管生成、遷移、增殖和分化等生物學過程。所有的ets蛋白都含有一個ets-dna結合域，該域結合到含有共識5’-cgga[at]-3’的dna序列。該基因編碼的蛋白質除了在C末端區域的ets-dna結合域外，在N末端
肺癌相關的－SMARCA4基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一員，與果蠅的布拉馬蛋白相似。這個家族的成員有螺旋酶和ATP酶活性，被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分，這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。此外，該蛋白能結合BRCA1
肺癌相關的JAK3基因突變類型及臨床解釋
JAK3基因所編碼的蛋白是一種受體酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一員，該家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表達在免疫細胞中，在被白介素激活后通過酪氨酸磷酸化傳遞信號。JAK/STAT是一條非常重要的信號通路，許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都