NatCommun：新研究發現缺乏睡眠的遺傳機制
最近在《Nature Communications》雜志上發表的一項研究找到了睡眠質量與遺傳背景之間的聯系。 該研究調查了來自英國生物銀行的85,670名參與者和來自其他三項研究的5,819名個人的數據，這些研究使用加速度計 -腕戴設備（類似于Fitbit），持續記錄活動水平。他們連續七天佩戴加速度計，提供比之前研究更詳細的睡眠數據，這些數據依賴于人們準確報告自己的睡眠習慣。（圖片來源：Www.pixabay.com） 在未發現的基因組區域中有一種叫做PDE11A的基因。研究小組發現，這個基因的一個不常見變種不僅會影響志愿者的睡眠時間，還會影響其睡眠質量。該基因先前已被確定為治療患有與情緒穩定性和社會行為相關的神經精神障礙的人的可能藥物靶標。 該研究還發現，在臀圍相同的人群中，腰圍越大，睡眠時間越短，但效果非常小 -平均臀圍約100cm的人每1cm腰圍減少約4秒。 此外，作者發現與睡眠質量相關......閱讀全文
具有遺傳風險的基因介紹MITF基因
該基因編碼一個轉錄因子，包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育，并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征，如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
具有遺傳風險的基因介紹FANCG基因
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
Mol－Psych：睡眠質量取決于你的基因？
2014年12月2日，國際頂尖精神病學雜志《分子精神病學》（Molecular Psychiatry）發表的一項新研究表明，你每晚睡多長時間在一定程度上可能取決于你的基因。 該研究共同作者、哈佛醫學院睡眠研究者和醫學副教授Daniel Gottlieb博士指出：“睡眠模式受遺傳差異的影響。這項
世界睡眠日：聚焦睡眠分子機制
3月21日世界睡眠日，中國主題為“健康睡眠 平安出行”。據統計每年都會增加由于睡眠障礙引發疾病的患者，在世界范圍內約1/3的人有睡眠障礙，而在我國患有各類睡眠障礙的人的比例明顯高于世界27%的水平。 睡眠與許多方面都息息相關，關于其分子作用機制也是科學家們重點關注的研究領域之一。近期浙
連鎖基因的遺傳分析實驗
實驗方法原理?連鎖遺傳規律闡明了位于一對同源染色體上的連鎖遺傳基因分離和組合的關系。由于連鎖遺傳基因在分離和組合過程中的相互影響，致使雜合體所產生的各類配子比例不等，其自交和測交子代表現型的分離比例也因重組率的不同而異，但總是重組型少，親型多。由于基因在雜色體上的位置和距離不同，基因之間的連鎖強度也
MHC基因圖及其遺傳特征
同種異體移植物（allograft)移植后常發生免疫排斥反應，引起這種排斥反應的抗原稱為移植抗原或組織相容性抗原。動物和人具有多種組織相容性抗原，根據引起排斥反應的移植抗原的強度將組織相容性抗原分為：（1)主要組織相容性抗原系統，編碼這一組抗原的是一組連鎖基因，稱為主要組織相容性復合體（major
遺傳病的基因診斷
根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不
中藥丹參基因遺傳密碼破譯
近日，中國中醫科學院中藥研究所陳士林團隊和中國科學院植物研究所漆小泉團隊聯合中國醫學科學院藥用植物研究所、澳大利亞昆士蘭大學、美國田納西州大學健康科學中心、美國愛荷華州立大學、澳門大學、英國桑格研究院和廣藥集團等單位，在著名植物學雜志《Molecular Plant》發表丹參全基因組，標志著作為
連鎖基因的遺傳分析實驗
實驗方法原理連鎖遺傳規律闡明了位于一對同源染色體上的連鎖遺傳基因分離和組合的關系。由于連鎖遺傳基因在分離和組合過程中的相互影響，致使雜合體所產生的各類配子比例不等，其自交和測交子代表現型的分離比例也因重組率的不同而異，但總是重組型少，親型多。由于基因在雜色體上的位置和距離不同，基因之間的連鎖強度也不
連鎖基因的遺傳分析實驗
實驗方法原理連鎖遺傳規律闡明了位于一對同源染色體上的連鎖遺傳基因分離和組合的關系。由于連鎖遺傳基因在分離和組合過程中的相互影響，致使雜合體所產生的各類配子比例不等，其自交和測交子代表現型的分離比例也因重組率的不同而異，但總是重組型少，親型多。由于基因在雜色體上的位置和距離不同，基因之間的連鎖強度也不
基因告訴你為什么睡眠不足脾氣壞
如果你開夜車或熬夜追劇，那么在第二天你可能會感覺脾氣暴躁。如果你連續幾個星期或幾個月沒有得到足夠的睡眠，你可能會患上抑郁癥或其他長期的情緒問題。最近，霍華德休斯醫學研究所（HHMI）的研究人員，已經發現了這背后的一個可能的原因。 HHMI研究員、世界著名轉化神經遺傳學家、美國國家醫科院院士、
影響睡眠的兩種基因突變被發現
英國《自然》期刊2日在線發表的一項神經科學研究報告稱，科學家發現了兩種影響睡眠時間和睡眠類型的基因突變，該成果標志著人們向理解睡眠控制機制邁出了重要一步。 所有動物都會睡覺，這本是一種普遍特性，但是人類對于支撐這一最基本行為的細胞及分子信號的認識出乎意料的少。我們僅僅知道晝夜節律可以使生物感
睡眠時間和睡眠質量影響腎功能
一項新的研究表明：對于慢性腎臟病患者而言，睡眠不足可能會導致他們的疾病惡化的風險增加。 Ana Ricardo博士說， “睡眠不足和睡眠質量不佳對慢性腎臟病進一步惡化有影響，但不是最主要危險因素。” 她在美國腎臟病學會的新聞發布會上說：“我們的研究使人們意識到睡眠對腎功能的重要性，并強調需要
其它遺傳病的基因治療其它遺傳病
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RSV啟
具有遺傳風險的基因介紹PRSS1基因
這個基因編碼一種胰蛋白酶原，它是絲氨酸蛋白酶家族的一員。這種酶由胰腺分泌，在小腸內分裂成活性形式。它對涉及賴氨酸或精氨酸的羧基的肽鍵具有活性。該基因突變與遺傳性胰腺炎有關。這個基因和其他一些胰蛋白酶原基因定位在7號染色體上的T細胞受體β位點。
具有遺傳風險的基因介紹EZH2基因
EZH2基因編碼的是一種組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶，參與DNA甲基化從而抑制其他基因轉錄，EZH2也可甲基化組蛋白H3第27位賴氨酸。EZH2的甲基化活性促進異染色質的形成從而使基因沉默，是PRC2復合物的組分之一。EZH2的突變或者過表達與多種類型癌癥相關，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
具有遺傳風險的基因介紹CDKN2A基因
CDKN2A基因通過可變剪切可產生不同的轉錄本，至少編碼3個不同的蛋白，其中的兩個蛋白分別為p16(INK4)與p14(ARF)，p16為細胞周期蛋白依賴的激酶抑制劑，p14可與MDM2結合防止p53被泛素化降解，這兩種蛋白通過共同調節CDK4和p53，從而控制細胞從G1期轉到S期，基因突變或缺失與
具有遺傳風險的基因介紹PMS2基因
該基因編碼的蛋白質是失配修復系統的關鍵組成部分，其功能是糾正DNA復制和同源重組過程中可能發生的DNA失配、小插入和缺失。該蛋白與mutl同源1（mlh1）基因的基因產物形成異二聚體，形成mutlα異二聚體。mutlα異二聚體具有一種內核溶解活性，在mutsα和mutsβ異二聚體識別不匹配和插入/刪
具有遺傳風險的基因介紹AXIN2基因
axin相關蛋白axin2可能在wnt信號通路中調節β連環蛋白的穩定性方面起重要作用，與其嚙齒動物同源物鼠導蛋白/大鼠axil類似。在小鼠中，Conductin組織了APC（結腸腺瘤性息肉病）、β-連環蛋白、糖原合成酶激酶3-β和Conductin的多蛋白復合物，導致β-連環蛋白降解。顯然，β連環蛋
具有遺傳風險的基因介紹BRCA1基因
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
具有遺傳風險的基因介紹MLH1基因
MLH1基因編碼的蛋白參與DNA錯配修復，是遺傳性非息肉性結腸癌（HNPCC）相關基因。其機制為DNA錯配修復蛋白的功能缺陷，導致了染色體和微衛星不穩定，其中微衛星不穩定是引起HNPCC主要原因，并且DNA錯配修復基因的突變可以解釋90%以上的HNPCC。
具有遺傳風險的基因介紹MSH2基因
該基因座在遺傳性非息肉性結腸癌（HNPCC）中經常發生突變。克隆時，發現它是大腸桿菌錯配修復基因muts的人類同源物，與在hnpcc中發現的微衛星序列（rer+表型）的特征性變化一致。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。
具有遺傳風險的基因介紹TP53基因
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白，P35根據其分子量大小命名的，首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物，并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變，所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化，而野生型
具有遺傳風險的基因介紹CDH1基因
該基因編碼E-鈣粘蛋白（E-Cadherin）是鈣依賴性細胞粘附蛋白，屬于鈣粘蛋白家族成員，CDH1基因參與調節細胞粘附、遷移和上皮細胞增殖，其功能缺失導致細胞更容易侵襲與轉移，該基因的突變與胃癌、乳腺癌、結直腸癌、甲狀腺癌和卵巢癌密切相關。
具有遺傳風險的基因介紹PALB2基因
這個基因編碼一種可能抑制腫瘤的蛋白質。這種蛋白與乳腺癌2早發蛋白（BRCA2）在核病灶結合并與之共定位，可能允許BRCA2穩定的核內定位和積累。
具有遺傳風險的基因介紹GREM1基因
這個基因編碼bmp（骨形態發生蛋白）拮抗劑家族的一個成員。和BMP一樣，BMP拮抗劑含有胱氨酸結，通常形成同型和異型二聚體。bmp拮抗劑的c an（cerberus和dan）亞家族是該基因所屬的一個亞家族，其特征是具有八元環的c-末端胱氨酸結。由該基因編碼的分泌糖基化蛋白的拮抗作用可能與其與bmp蛋
具有遺傳風險的基因介紹SDHC2基因
這個基因編碼四個核編碼亞單位之一，包括琥珀酸脫氫酶，也被稱為線粒體復合物ii，一個三羧酸循環和線粒體有氧呼吸鏈的關鍵酶復合物。編碼的蛋白質是兩個完整的膜蛋白之一，它們將復合物的其他亞單位（形成催化核心）固定在線粒體內膜上。這個基因在不同染色體上有幾個相關的假基因。這個基因的突變與副神經節瘤有關。另外
具有遺傳風險的基因介紹NF1基因
該基因產物似乎是ras信號轉導途徑的負調節因子。該基因突變與1型神經纖維瘤病、少年骨髓單核細胞白血病和華生綜合征有關。該基因的mRNA受到RNA編輯（cga>uga->arg1306term）的影響，導致翻譯提前終止。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
具有遺傳風險的基因介紹NTHL1基因
這個基因編碼的蛋白質是一種核酸內切酶iii家族的dna n-糖基化酶。與大腸桿菌中的類似蛋白質一樣，編碼的蛋白質在含有氧化嘧啶殘基的dna底物上具有dna糖苷酶活性，并且具有無嘌呤/無嘧啶裂解酶活性。
具有遺傳風險的基因介紹－SPINK1基因
該基因編碼的蛋白質是胰蛋白酶抑制劑，由胰腺腺泡細胞分泌到胰液中。它被認為在防止胰蛋白酶催化的胰腺和胰管內酶原的過早激活方面起作用。該基因突變與遺傳性胰腺炎和熱帶鈣化性胰腺炎有關。