美國頂尖的5大基因檢測公司正式聯盟！
華盛頓時間1月4日，Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家領先基因檢測公司共同宣布成立產前篩查聯盟（CAPS）。據透露，CAPS將共同努力促進公眾聯盟，旨在通過基于cfDNA的無創產前檢測（NIPT）更好的實現無創產前篩查。對基于cfDNA的NIPT的價值意識覺醒，并提供最高標準和質量的服務。同時，CAPS還將致力于推動相關法案建設和醫保覆蓋，以實現提高病人個性化護理體驗。 1 Illumina 聯盟成員中，最受關注的是Illumina。早年間，Illumina一直扮演產業鏈中的上游角色，為測序服務公司提供測序儀器及芯片等，2007年以6億美元收購基因測序公司Solexa后進軍測序服務中游市場。2013年收購Verinata Health......閱讀全文
產前超聲篩查單絨毛膜單羊膜雙胎妊娠畸形病例分析
孕婦34歲。孕26周，孕2產1，七年前足月順產一男嬰，身體健康、智力正常。無家族病史及不良嗜好。孕11周我院B型超聲提示“雙胎妊娠（單絨毛膜單羊膜）”。孕20周我院B型超聲提示“單絨毛膜單羊膜雙胎妊娠，未見明顯畸形”。?孕26周我院B型超聲檢查：胎兒顱腦、脊柱、腹部、肢體、生理指標、羊水均未見異常；
復旦大學黃荷鳳院士團隊新研究填補產前篩查技術空白
復旦大學生殖與發育研究院院長黃荷鳳、研究員張靜瀾、研究員徐晨明聯合浙江大學教授張丹、國家衛健委出生缺陷研究與預防重點實驗室/湖南省兒童醫院教授王華，通過創新的綜合性無創產前篩查技術（cfDNA綜合篩查），實現了檢測孕婦血漿中的游離DNA，從而全面篩查胎兒不同類型的遺傳變異，達成更加精準的產前和圍產期
上海瑞金醫院血友病產前基因篩查準確率超99％
近日，記者從上海交大醫學院附屬瑞金醫院獲悉，該院已成功開展血友病患者家系基因診斷超過1000戶，是世界上完成此項工作例數最多的單位。目前，瑞金醫院開展的血友病產前基因篩查準確率超過99%。 血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ基因突變所導致的遺傳性出血病。由于致病基因位于X染色體，因此男性發病，
胎兒染色體非整倍體無創產前篩查：ACMG－2016年更新共識
2016年7月，ACMG（美國醫學遺傳學與基因組學學會）發表聲明，更新了關于胎兒染色體非整倍體無創產前篩查的共識（以下簡稱共識），該共識分述7個方面的內容，為方便閱讀和理解，我們對該共識的推薦意見進行了解讀并將按照原文的架構為您一一呈現。 由于目前無創產前檢測臨床定位為篩查技術，故ACMG使用
預防出生缺陷－產前診斷篩查一個都不能少
9月12日為“中國預防出生缺陷日”，今年已是第11個年頭。專家指出，出生缺陷疾病已日漸成為我國兒童殘疾乃至死亡的主要原因。預防出生缺陷工作的重點是要提升大眾主動進行孕、產前優生健康檢查，從源頭做好預防工作,控制唐氏綜合征、先天性心臟病、地貧等出生缺陷的發生。 產前診斷是預防 出生缺陷的最有效一
體溫篩查——門式人體篩查測溫儀
?? u 紅外人體測溫，真人發音報警，提示體溫異常，有效防止規模性疾病傳染； u 多區位設計：有6,8,12,16,18,24,33等區位設計（需定制） u 內置電源：不怕停電，或者臨時戶外不插電使用，可連續使用2-8小時（需定制） u 防水：雨天戶外可以照樣使用；（（需定制） 操作方式：
腫瘤篩查，究竟應該怎么查？
過去一年，轉化醫學網通過采訪多位腫瘤專家，均得到一致的結論：腫瘤篩查過程中早發現，早診斷， 至少三分之一的癌癥基本都是可以治愈的。因此，癌癥早期發現、早期診斷、早期治療很重要！談“癌”色變是人普遍的生理反應，世界衛生組織（WHO）報道，全世界每年新發現癌癥病人約1200萬，死亡600萬，平均每天有1
孕期TORCH篩查！
? ?據不完全統計，我國TORCH感染率呈逐年上升的趨勢，是導致孕媽媽流產、早產、死胎等不良妊娠結局的重要原因之一。因此，對具有高危因素的女性進行篩查至關重要。但很多備孕期的女性或者孕婦對TORCH的理解不是很全面，今天帶領大家一起認識下。一、TORCH不是單純的一種病毒? ?TORCH是由一組病原
新生兒聽力篩查、耳聾基因篩查很必要
父母聽力正常卻連生兩聾兒 3月3日是全國“愛耳日”。我國每年新生聾兒3萬余名,其中約60%與遺傳因素有關。如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽障兒童超過6萬。專家表示,聽力障礙重者導致聾啞,輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題,新生兒聽力篩
結直腸癌篩查指南更新－篩查年齡有調整
近日，ACS更新了結直腸癌篩查指南建議，篩查建議顯示，對于平均風險的人群，建議結直腸癌篩查從 45 歲開始，而不是 50 歲。 研究顯示，直腸癌發病率增加尤為顯著，在1991~2014年之間翻了一番，20~49歲人群發病率翻了一倍（2.6/10萬~5.2/10萬）。 最近分析發現，1990年
視力篩查儀簡介
視力篩查是早期兒童弱視的最主要檢測手段，該類儀器具有客觀、準確、快速等優點。自動、無操作性，其距離14英寸（35厘米）按一個按鈕就可進行檢查了，快速而有效，5秒鐘可完成雙眼自動測試。 正常值編輯 弱視只發生在單眼視病人，若交替使用兩眼者不會發生弱視。 臨床意義 異常結果一部分患兒檢出患有
多種藥物篩查方法
藥物篩查是針對特定的要求和目的，通過適當的方法和技術，主要的技術有基因組學、蛋白質組學、代謝組學、計算生物學、生物芯片技術、微流控芯片技術等方法，在一定的可選擇范圍內，進行藥物優選的過程。因此，藥物篩選包括新藥研究過程中的處方篩選，根據特定目的選擇符合要求的藥物。藥物篩查方法色譜柱：MEGA-1 m
篩查高危型HPV
?2018年，WHO呼吁所有國家采取行動：2030年全球消除宮頸癌。宮頸癌之所以能成為人類即將戰勝的第一種惡性腫瘤，是因為在2008年，豪森教授發現人乳頭瘤病毒（HPV）與宮頸癌發生密切相關并獲得諾貝爾醫學獎。隨著HPV疫苗的問世以及宮頸癌篩查的普及，未來宮頸癌的發生率和死亡率將顯著下降。?目前，建
用血漿游離DNA全基因組測序對胎兒染色體異常的產前篩查
利用孕婦血漿游離DNA檢測胎兒常見染色體非整倍體（21三體、18三體、13三體）的無創產前篩查具有較高的靈敏度和特異性，已經在臨床檢測中普遍應用。然而，在產前診斷發現的胎兒染色體異常中，21三體、18三體、13三體等常見的染色體非整倍體只是一部分，另外還存在一些相對罕見的胎兒染色體異常。例如，研
荷蘭：專業人士傾向于將無創產前檢測作為一級篩查方法
據美國紐約GenomeWeb報道，荷蘭的產科專家傾向于將無創產前檢測（Noninvasive Prenatal Testing， NIPT）作為所有孕婦的一級篩查方法，不管她們的風險是高還是低。相關的研究論文于上個月發表在Prenatal Diagnosis雜志上。 荷蘭的專家正在考慮如何將無
體溫篩查：針對大面積快速篩查，目前哪種方式最高效
近期新型冠狀病毒爆發，感染后，發熱通常作為首發癥狀出現，測量體溫成為篩查疑似病例的主要手段，尤其是在醫院、地鐵站、火車站等人流密集的場所。 一、紅外熱像儀測溫優勢 目前市面上最常見的測量體溫的工具分為三大類： 第一類：水銀體溫計等接觸式測溫工具； 第二類：紅外額溫計等近距
日本推廣采血篩查患癌風險－可篩查乳腺癌肺癌
據日本媒體19日報道，日本越來越多的醫療機構正在引進通過測定解析血液中20種氨基酸的濃度變化，來檢測患癌可能性的篩查法。報道稱，其優點是每次只需采血約5毫升，即可同時檢查幾種癌癥，十分方便。接受檢查的人員被指出風險較高時再接受該癌癥的精密檢查。 該檢查被稱為“氨基酸指標癌癥風險篩查法(AICS
TORH篩查，優生優育的必查項目
什么是“TORCH”妊娠期“TORCH”篩查中的“TORCH”一詞最早是由美國埃默里大學( Emory University)免疫學家Andre Nahmia 于1971年提出 Nahmia 將復雜的圍產期感染綜合后稱之為“TORCH”弓形蟲( TO) 風疹(R) 巨細胞病毒( C) 單純皰疹病毒1
癌癥篩查：救命還是傷神
近日，《英國醫學期刊》（BMJ）上發表的一篇研究論文指出，癌癥篩查可能降低已患某種特定類型癌癥的人群死亡率，但不能降低總體死亡率。這一結論再次掀起了“癌癥篩查究竟能否挽救生命”的討論。 困惑：查出病來徒增煩惱？ “關于肺癌篩查這事兒，我們醫生有時會覺得很糾結、很困惑。”北京腫瘤醫院胸部腫瘤內
楓糖尿癥篩查介紹
楓糖尿癥篩查是新生兒篩查中一項重要檢查.根據臨床表現可將楓糖尿癥分為經典型、間歇型、中間型、硫胺素反應型和E3 缺乏型,其中以經典型最多見,占75%.
人群鐵缺乏篩查方法
人群鐵缺乏篩查方法
－癌癥篩查：救命還是傷神
近日，《英國醫學期刊》（BMJ）上發表的一篇研究論文指出，癌癥篩查可能降低已患某種特定類型癌癥的人群死亡率，但不能降低總體死亡率。這一結論再次掀起了“癌癥篩查究竟能否挽救生命”的討論。 困惑：查出病來徒增煩惱？ “關于肺癌篩查這事兒，我們醫生有時會覺得很糾結、很困惑。”北京腫瘤醫院胸部腫瘤
TORCH－篩查－9－大疑問
問題 1：TORCH 篩查能診斷出生缺陷嗎?不能。TORCH 篩查是對孕婦感染的診斷，由此對胎兒有否感染及發育缺陷提供關注。篩查是在人群（孕婦）中篩選出某種疾病（病毒）的高危個體（感染者），對后者進行診斷（胎兒感染的診斷），對患者（胎兒）或疾病（病毒）攜帶者（孕婦）進行干預，達到預防和治療目的。問題
TORCH篩查的認識誤區
TORCH是指一組可導致先天性宮內感染及圍產期感染而引起圍產兒畸形的病原微生物簡稱，其中T指的是弓形蟲（Toxoplasma，TOX），R指的是風疹病毒(Rubella Virus，RV)，C指的是巨細胞病毒Cytomegalo Virus，CMV)，H指的是單純皰疹I/II型(Herpes.Vir
孕前TORCH常規篩查
TORCH是指：弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒等病原體的總稱，它們是孕期中病毒感染主要病原微生物。????? 當孕婦感染時，病原體可通過胎盤垂直傳播，導致胚胎停止發育、流產、死胎、早產、先天畸形等，甚至影響到出生后嬰幼兒智力發育，造成終身后遺癥。????? 通過對TORCH陽性孕婦妊娠結
胃癌篩查新方法
代謝生物標志物有望解碼胃癌(GC)的表型，并為胃癌診斷和預后提供高性能血液檢測。 2023年7月17日，浙江省腫瘤醫院程向東、袁莉和上海交通大學錢昆共同通訊在Gut（IF=25）在線發表了題為“Efficient plasma metabolic fingerprinting as a nov
血栓栓塞病的篩查
??? 血栓栓塞性疾病的診斷主要基于病史、查體和輔助檢查，如心電圖、心臟肌鈣蛋白、腦CT檢查、血管超聲、血管造影等。 對于動脈粥樣血栓形成性疾病，危險因素的評估和檢測對于判斷有無疾病和預后非常重要，也是治療決策的依據。這些危險因素包括年齡、性別、家族遺傳史、家族早發血管血栓性疾病史，血壓、血脂、血
JAMA發布最新結直腸癌篩查指南，篩查趨于年輕化
結直腸癌，一直是一種致死率極高的惡性腫瘤疾病。根據中國國家衛健委發布的《中國結直腸癌診療規范（2020年版）》：“2018中國癌癥統計報告顯示，我國結直腸癌發病率和死亡率在全部惡性腫瘤中分別位居第3位和第5位，新發病例37.6萬例，死亡病例19.1萬例；城市遠高于農村，且結腸癌發病率上升顯著，多
HPV可否成為宮頸癌篩查首選方案（最新宮頸癌篩查攻略）
2015年最新宮頸癌篩查指南出臺，HPV檢測開始成為宮頸癌篩查的主角，細胞學檢測成為輔助篩查方法。最新指南的制定是基于2014年2月17日美國婦科腫瘤（SGO)和美國陰道鏡及宮頸病理協會（ASCCP）聯合發去的專家會議，此次會議主要探討以HPV檢測為主的方法能否作為現行宮頸癌篩查的替代方案。會議
HPV篩查的間隔有多長？
推薦每年接受1次Pap，直到連續3次得到正常結果，然后如果病人自我感覺危險度低可以每3年1次。但由于伴侶的情況難以評估，也就難以準確預測風險，因此大部分婦女還是需要每年接受1次Pap。?