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  • 發布時間:2022-07-02 15:34 原文鏈接: Turcot綜合征的概述

      Turcot綜合征(Turcot’s syndrome)又名膠質瘤息肉病綜合征(glioma-polyposis syndrome)。其特征為家族性多發性結腸腺瘤伴有中樞神經系統惡性腫瘤。臨床上非常罕見,男女均可罹患,發病年齡為2~84歲,平均17歲,年輕人多見。

      1959年加拿大外科醫師Turcot等首先報告2例近親結婚第4代的同胞兄妹,均患大腸息肉病和中樞神經系統腫瘤,這2人分別于確診后3個月及8年死于腦內惡性膠質瘤。據此,他提出了二者在遺傳上相關的可能性。 1962年遺傳學家Mckasick收集了16例,認為本綜合征具有家族性,應命名為Turcot綜合征。 1969年以后Baughman、Itoh、川波、Nuyts、Adams等均有報道,至1981年伊藤研究了全世界的報告共30例,認為本征屬一種常染色體隱性遺傳的獨立綜合征。此后,上谷(1982)、落谷(1983)、Takayama(1989)、南武志(1990)等各有報道,但本征在我國尚未見報道。

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