患者男，14歲，10天前因外傷致脊柱損傷后出現咳嗽、咳少量白色黏痰。無畏寒、發熱，無心悸、氣促，無胸痛、咯血。胸椎CT：胸段脊柱以T7椎體為中心后凸，T6～9椎體及附件骨、雙側第6～9肋骨對稱性多發斑片狀、蟲蝕狀骨質破壞，邊界不清，T7椎體變扁，同水平椎管狹窄，椎旁軟組織未見異常（圖1、2）。
圖1 CT軸位示T8椎體、附件及雙側肋骨多發篩孔狀骨質破壞，邊界不清，右側胸腔積液；圖2 CT矢狀位MPR重組示T7～9椎體及棘突篩孔狀骨質破壞伴T7椎體壓縮性骨折
胸椎MRI：T6～9椎體及附件骨質信號不均，見片狀長T1、長T2信號及部分短T1信號，T7椎體變扁，同水平椎管前后徑變窄，以該水平為中心脊柱后凸畸形。雙側7～9肋骨見蟲蝕樣骨質破壞。右側胸腔積液（圖3～5）。
圖3、4 MRI T1WI、T2WI矢狀位示T7～9椎體多發斑片狀長T1、長T2信號，內見小片狀短T1信號；圖5 MRIT2WI軸位示T8椎體及雙側肋骨呈長T2信號
胸水外觀為淡紅色渾濁；李凡他試驗（++）；總蛋白28.0g/L，葡萄糖6.81mmol/L；尿乳糜定性檢查（+）。手術所見：顯露T7～9棘突、椎板、關節突及橫突，其表面見散在蜂窩狀骨眼，乳白色液體隨呼吸運動從骨眼呈潮水樣出現與消失；完整分離T8橫突，見橫突斷面呈腔隙性改變，腔隙波及椎弓根、椎體，亦可見乳糜性液體滲出。病理：骨組織內見較多擴張的血竇伴出血，有單核及淋巴細胞浸潤，部分可見纖維組織及死骨，考慮Gorham-Stout綜合征（圖6）。
圖6 鏡下示骨組織內較多擴張的血竇伴出血（HE×100）
討論
Gorham-Stout綜合征（GSS）又稱大塊骨質溶解癥、鬼怪骨、幽靈骨、消失骨病及急性自發性骨吸收等。1955年Gorham和Stout通過對24例該病進行總結、研究發現病變是由于髓腔內血管畸形或淋巴管增生導致骨質溶解，并正式命名為Gorham-Stout綜合征。GSS是一種罕見的原因不明的進行性單發或多發骨溶解病變，其死亡率約13%，但如果病變累及脊柱或胸部其死亡率上升至33.3%～52%。由于該病一般不伴有骨質增生或新生骨生成，因此大部分患者即使伴有很輕微的外傷也可導致病理性骨折。
GSS可發生于任何年齡，以5～25歲的兒童和青少年多見。無性別、遺傳因素差異。本病可以發生于任何骨骼，但肩關節、骨盆及下頜骨最易受侵，約占所有報道病例的20%，累及脊柱較少見。GSS臨床表現無特征性，可表現為局部疼痛、腫脹及功能障礙等。影像學檢查能發現病變但診斷困難。
綜合文獻資料結合本例CT、MRI表現，總結GSS主要有以下影像學特點：（1）骨質結構呈蜂窩狀改變，骨皮質變薄；（2）病變累及胸骨、胸椎及肋骨時多伴有胸腔積液；（3）長骨破壞區殘端削尖變細，無骨膜反應、軟組織腫塊等；（4）骨掃描病變早期病變區放射性物質分布均勻，后期多為放射減低或缺失區；（5）MRI表現與病變組織成分及出血的不同階段有關，早期血管組織增生呈稍長T1、長T2信號，晚期纖維組織為主時呈長T1、短T2信號。GSS臨床上罕見，診斷困難，需結合臨床表現、影像學表現及組織學特征綜合分析，其中影像學表現尤為重要，本例中特征性骨質破壞和乳糜胸對本病的診斷具有重要的提示作用。