CMAJ：下一代測序與新生兒罕見病診斷

　　今年年初，英國“十萬人基因組計劃”宣布了首次確診兩例兒童罕見病。研究人員通過全基因組測序確診了多年來無法確診的兩個病例，這對罕見病的治療無疑帶來了福音。5月30日，《加拿大醫學協會期刊》的最新研究表明，使用下一代測序可提高新生兒罕見病診斷效率并能更快地將結果告知家長。

　　本文的共同作者，Eastern Ontario兒童醫院David Dyment博士表示，“下一代測序技術具有改變臨床遺傳學實踐的潛質，尤其是患有罕見病或復雜疾病的新生兒可能將受益于此。”

　　通常，疑似患有罕見遺傳病的兒童會經歷一套分子診斷測試，目前的檢測方法是檢測特定的基因或基因panel，鑒于該技術在加拿大的有限性，這種診斷測試往往要在別的國家進行，這意味著在加拿大做一次罕見病分子診斷需要數月甚至數年的時間。

　　然而，目前關于下一代測序在新生兒重癥監護室中的可行性和診斷成功率少有報道。在該研究中，加拿大的研究人員對20名新生兒進行了一項試驗性研究，以檢測靶向罕見病相關4813個基因的基因測序的有效性。這20名新生兒均患有復雜的疾病，大約一半患有神經系統癥狀，如癲癇或肌張力減退。結果發現下一代測序的診斷率為40%，其中分子診斷直接影響了2名嬰兒的醫療管理。

　　Dyment博士說，“這項技術可在加拿大的醫院完成，我們不再需要將樣本寄到加拿大以外的國家去檢測，這將大大縮短獲知診斷結果的時間。” 多倫多兒童醫院臨床和代謝遺傳學博士Sarah Bowdin在一段評論中寫道，“讓家長了解孩子的病因可以幫助他們減輕一些不必要的罪惡感，此外還可以揭示其他家庭成員患病的概率以及預測將來再次懷孕所攜帶的風險。”