Illumina讓“1000美元基因組”成為現實

　　Illumina公司稱新的測序儀將是公司利潤增長的引擎。

　　1000美元的全基因組測序標語在行業內已流傳好幾年了。盡管這個口號很多公司都喊過，但目前似乎沒有哪個公司能兌現。昨天， Illumina公司稱將推出兩款新的測序平臺：HiSeq X Ten和NextSeq 500。這兩款測序儀的發布對1000美元這一目標觸手可及。

　　消息是Illumina公司首席執行官Jay Flatley昨天的摩根大通醫療會議(J.P. Morgan Healthcare Conference)上透露的，他稱，新測序儀能準確地測出全基因組序列，其成本不到1000美元。

　　在醫療測試和個性化醫療領域中，1000美元的價格標簽經常被視為全基因組測序至關重要的成本效益。這個價格對那些“可能”的病人基因組測序是合理的，通過對他們的基因組測序，從而能夠發現潛在的醫療信息。

　　事實上，2012年另外一家公司Ion Torrent(現已被Life Technologies收購)，Illumina公司的有力競爭者，曾宣布他們能夠達到這一目標，結果證明他們并不具備這個能力。

　　Flatley強調，1000美元是指機器耗材、化學試劑以及樣品制備等方面。

　　新測序儀擁有很快的全基因組測序速度，旨在理解人類疾病和自然的遺傳突變。

　　目前，研究人員仍對基因突變對人類疾病的影響不是非常清楚，大規模測序項目能幫助他們了解特定的DNA變異同疾病之間的聯系。麻省理工學院和哈佛大學聯合基因組學中心主任 Eric Lander在一個聲明中稱 “在接下來的幾年里，我們將有機會盡可能多地了解人類疾病同遺傳之間的關系。”

　　Flatley 說，Illumina公司的這臺機器是專門為測序人類基因組設計的，它比之前該公司另一高端測序人類基因組儀器快10倍。

　　Illumina公司預計在今年三月份的時候，將出售第一臺這樣的測序儀。新測序儀擁有更快的化學和光學處理能力，并通過熒光模式來讀取DNA序列，從而使其成本降低。

　　在Flatley的演講中，他稱這臺新儀器將是其公司在測序領域業務快速增長的引擎。

　　目前，該儀器已經承擔了一些大型的項目如美國退伍軍人事務部的測序項目(U.S. Veterans Affairs project)，旨在為美國退役士兵進行基因測序，英國100 k基因工程項目(U.K.’s 100K Genomes project)，旨在為病人測序基因組，從而指導和研究他們的遺傳疾病。

　　該儀器已經收到了韓國首爾Macrogen公司，美國波士頓Broad Institute以及澳大利亞Garvan Institute of Medical Research的訂單。

　　全球測序儀器市場

　　國外網站Genomeweb發布了“一項2013年度全球測序儀器市場調查結果”。調查結果顯示，Illumina在2013年度全球測序儀器市場中繼續領跑，占到了全球測試儀器市場71%的份額，并且超過了2012年66%的市場份額。

　　排名第二的是Life Technologies，其占到全球測序儀器市場16%的份額，相比于2012年24%的市場份額下降了8個百分點。羅氏和PacBio分別是10%和3%的市場份額分居第三和第四位。