1、并發癥：
骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征的常見并發癥為腎小管性酸中毒；低鉀血癥；繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病、骨畸形、骨軟化癥；腎結石等。
2、實驗室檢查：
（1）尿液檢查
尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。
（2）血液檢查
血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化化碳結合化碳結合力降低，血氯升高，血堿性磷酸酶升高。
3、輔助檢查：
（1）常規X線檢查
常規X線檢查可發現骨質疏松、骨骼畸形，尿路結石。
（2）其他檢查
胱氨酸儲積病所引起的Fanconi綜合征，通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結晶。