患者，男，6.6歲，3年前發現右膝關節外翻，下肢肌力差，曾于當地醫院就診，佩戴支具1年，右膝關節外翻無明顯改善；2年半前患兒出現左膝外翻，診斷為“佝僂病”，口服鈣磷合劑1年，1年前復查CT時發現肝硬化，經檢查后診斷為“酪氨酸血癥I型”，住院治療半月后出院，建議口服維生素B1、C、左卡尼丁和鈣劑。半年前行肝移植手術，術后患者下肢力量改善，復查示肝功能各項指標正常，以“后天性膝外翻（雙側）、酪氨酸血癥、肝移植術后”收入院，擬擇期行雙側膝外翻手術。
輔助檢查：血常規、生化及凝血檢查正常。影像學檢查示：雙膝關節外翻畸形，左髕骨低位，右上腹部短條形高密度影。麻醉方式為全麻下行股骨遠端內側八字板骺阻滯術。麻醉誘導采用咪達唑侖1mg、丙泊酚1mg/kg、芬太尼0.1μg/kg，置入2.5號supreme喉罩，采用穿透法行左側橈動脈穿刺置管監測血壓，超聲引導下行雙側股神經阻滯，0.33%羅哌卡因各10ml，麻醉誘導過程平穩。
術中采用i-STAT便攜式血氣分析儀監測血氣，手術過程中血氣結果正常，手術歷時2.5h，過程平穩，術后送入麻醉恢復室，20min后拔出喉罩，患兒無躁動。術后隨訪順利，鎮痛效果良好，無不良反應。
討論
酪氨酸血癥I型（type I hereditary tyrosinsaemia, HTI）又稱肝腎性酪氨酸血癥，屬常染色體遺傳代謝疾病，主要是由肝、腎組織中酪氨酸代謝的終末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetate hydrolase，FAH）缺陷導致酪氨酸代謝障礙。酪氨酸血癥Ⅰ型在臨床上可分為急性和晚發型。
急性患兒多在新生兒期急性起病，病情進展迅速，早期癥狀類似新生兒肝炎，以嘔吐、腹瀉、嗜睡、生長延遲、肝脾腫大、黃疸、貧血、血小板計數減少和出血為主，常在3～9月死于肝功能衰竭。晚發型通常在1歲左右發病，出現進行性肝臟和腎臟損害，最終出現肝硬化和Fanconi綜合征。患者常伴隨肝功能不全、低血糖、出血傾向和腹水等癥狀，同時出現酸中毒和低磷酸血癥和腎近曲小管的損害，有佝僂病的表現。遺傳性酪氨酸血癥I型的治療有飲食控制、酪氨酸代謝抑制劑、支持治療和肝移植。藥尼替西農是一種4－羥基苯丙酮酸二氧化酶抑制劑，可使臨床癥狀明顯改善，且無明顯不良反應，是目前最佳的治療藥物，但由于藥源問題及昂貴的價格，一般家庭難以承受。肝移植術是目前唯一的根治手段。
遺傳性酪氨酸血癥I型國內有個別報道，肝移植術后合并膝外翻患者的繼續治療未見報道。結合本例患者，遺傳性酪氨酸血癥在肝移植術后得到控制，后天性雙側膝外翻嚴重，通過截骨矯形手術矯正畸形成為首要解決問題，患者肝移植術后，肝腎功能恢復良好，主要代謝指標正常，考慮到手術及麻醉可能造成潛在肝腎損傷風險，及患者長期服用免疫抑制劑，手術中應注意肝、腎保護，避免對肝腎造成負擔。
本例麻醉誘導過程中，通過少量丙泊酚復合芬太尼麻醉誘導后置入喉罩，避免應用肌松藥，以達到減少藥物對肝腎的潛在損傷。麻醉誘導后超聲引導下行雙側股神經阻滯，可有效鎮痛，減少術中麻醉用藥。七氟醚具有鎮靜、肌松作用，術中以2%七氟醚維持麻醉深度，避免應用肌松藥和芬太尼等藥物。術中監測動脈血壓并隨時調控麻醉深度、輸液量及速度，保證患兒血流動力學平穩，調節呼吸參數，維持內環境穩定。因本病發病率低，大部分患兒以肝臟損傷及代謝癥狀為主，因嚴重膝外翻行手術矯形術未見國內相關報道，手術矯形對患者生活質量的改善情況及存活時間等遠期預后還有待密切隨訪觀察。