顱內黑色素瘤分為原發性黑色素瘤和轉移性黑色素瘤，目前尚無明顯的影像學特征將兩者區分開來。顱內原發性黑色素瘤罕見，大多數顱內黑色素瘤是由顱外腫瘤轉移引起的。當病變的臨床及影像學表現均不典型時，準確診斷就顯得比較困難。現報告中南大學湘雅醫院（以下簡稱我院）收治的1例活體組織檢查（以下簡稱活檢）前診斷為皮層靜脈性梗死并出血的顱內不典型原發腦膜黑色素瘤，并總結相應的影像學特點，以提高放射科及臨床醫師對該病的診斷水平。
1.病例資料
患者，女，31歲，因“反復發作性左側肢體乏力伴麻木3個月”于2019年9月26日入住我院。該癥狀在患者情緒激動時易誘發，每次持續1h，可自行緩解。患者無惡心、嘔吐，偶伴頭部脹痛，近期體重無明顯減輕。住院期間超聲檢查提示早孕，β人絨毛膜促性腺激素含量明顯升高，達6900mU/mL。
頭顱MRI提示皮層靜脈性梗死，臨床予以利伐沙班10mg，每天2次抗凝治療，曲克蘆丁腦蛋白水解物改善微循環，乙酰谷酰胺護腦，七葉皂苷鈉片減輕腦水腫等對癥支持治療，癥狀稍緩解。因產科超聲提示早孕，患者要求出院。出院時左側肢體乏力、麻木較前發作頻繁，癥狀較前稍加重，偶感惡心、干嘔，考慮為懷孕期間高凝狀態加重靜脈血栓所致。
第1次入院影像學檢查（圖1）：該患者術前采用美國通用電氣公司的256排的Revolution CT掃描儀進行掃描，層厚0.6mm，層間距0.5mm。CT示右側頂葉腦回樣稍高密度灶。采用西門子3.0TPrismaMRI儀進行掃描，層厚5mm，層間距1.5mm。常規MRI平掃示右側頂葉皮層增厚，呈稍短T1等T2信號，增強后明顯強化，病灶周圍片狀水腫帶，彌散加權成像（diffusion weighted imaging，DWI）示病灶內腦回樣稍低信號，相應區域表觀彌散系數（apparent diffusion coefficient，ADC）呈等值，磁敏感加權成像（susceptibility weighted imaging，SWI）示病灶內條狀稍低信號，磁共振靜脈成像（magnetic resonance venography，MRV）未見明顯異常。
患者于2019年11月4日因癥狀加重并伴有頻繁頭痛、惡心、嘔吐再次入住我院，2019年11月6日腰椎穿刺結果示腦脊液壓力大于500mmH2O（1mmH2O=0.098kPa）。腦脊液細胞學檢查結果示異型細胞較多（40%），表現為胞體大，染色深，核漿比例高，包膜不規則突起，高度提示顱內腫瘤。頭顱MRI復查亦提示右頂葉病變范圍較前擴大，其內新見少許短T1信號，周圍水腫帶及中線結構移位較前進展（圖2）。
2019年11月12日影像科醫生會診，考慮軟腦膜來源腫瘤性病變、轉移瘤，淋巴瘤待排。全身PET/CT提示右頂枕葉病變：血管性病變伴出血？腫瘤性病變不能完全排除，所示不支持腦轉移瘤診斷。腦組織活檢術后病理檢查結果示惡性黑色素瘤。2019年12月15日開始對患者進行化學藥物治療，具體為：第1天順鉑針100mg靜脈滴注+第1~5天替莫唑213mg口服，每天1次，第28天輔以止嘔、護胃、水化等治療，用甘露醇、甘油果糖脫水。患者化學藥物治療后無特殊不適，癥狀較前緩解。
腦組織活檢結果示：腦組織張力高，可見陳舊性岀血，腦表面靜脈擴張增粗。在顯微鏡下觀察可見：腫瘤細胞圍繞血管彌漫性生長，細胞大小形態不一，有一定的異型性，核分裂易見，部分細胞質內可見黑色素顆粒沉著。免疫組織化學：Melan-A（+），S-100（+），HMB45（+），Ki-67（5%，+）。病理診斷：右頂葉惡性黑色素瘤。
2.討論
1972年，Limas等通過電子顯微鏡證實顱內原發性黑色素瘤的腫瘤細胞起源于軟腦（脊）膜黑色素細胞。在早期胚胎發育過程中黑色素細胞主要位于神經嵴，隨后遷移至皮膚、眼和內耳，部分至軟腦膜。因此該病好發于皮膚表面，而顱內原發性黑色素瘤少見。
顱內原發性黑色素瘤占全身黑色素瘤的1%，占所有腦瘤的0.07%。其發病率、年齡和性別的差異，文獻報道各不相同，如Suranagi等認為其好發于中老年人，男性發病率較高；Frenard等認為其發病年齡較低，且通常不轉移到全身器官。造成該差異的原因可能是該病罕見，主要為個案或病例報道，缺乏大樣本的臨床試驗及研究。顱內原發性黑色素瘤可分為實質內結節型和彌漫性軟腦膜型，后者又稱為軟腦膜黑色素瘤病。
目前國內外研究報道的原發性黑色素瘤的病例幾乎均是局限性的腦內/腦外病灶，以多發脊髓或軟腦膜病變并椎管內占位為主。我們報道的病例其病變是單發且僅以腦內軟腦膜腦回樣增厚并相鄰皮層受累，進一步的多系統檢查排除了全身的黑色素瘤，符合原發腦膜黑色素瘤的診斷標準。
顱內黑色素瘤CT的典型表現為等或高密度腫塊并明顯強化，部分病變伴鈣化。MRI信號特點取決于腫瘤內黑色素細胞的含量及是否發生瘤內出血。當腫瘤內黑色素含量超過10%時，MRI可出現典型的T1WI高信號，T2WI低信號；當病變內出血較多時，MRI出現不同時期出血的表現（急性期出血T1WI為等或稍低信號，T2WI為低信號；亞急性出血T1WI為高信號，T2WI為低或高信號）；當黑色素含量少及不伴出血時則表現為T1WI等高信號，T2WI等或高信號。
大部分黑色素瘤影像學表現不典型也是顱內黑色素瘤易誤診的原因之一。本例原發腦膜黑色素瘤活檢前被誤診為皮層靜脈性梗死并出血可能性大。筆者認為其誤診的主要原因如下：患者為年輕女性并伴有頭部脹痛，有早孕病史，提示可能存在血液高凝狀態；首次影像學表現主要以單發的軟腦膜病變為主，未見明顯典型的短T1短T2信號，病灶周圍水腫明顯，MRI增強后腦回樣明顯強化，SWI示病灶內條狀稍低信號，提示有出血或靜脈擴張。
但是患者MRV未見明顯異常，CT示病變呈明顯高密度，不是雙側對稱性分布，且第2次入院復查后病變范圍較前擴大，占位較前明顯，因此可排除皮層靜脈性梗死的診斷。顱內惡性黑色素瘤的治療主要為腫瘤切除加術后放射治療和化學藥物治療。
研究報道完全切除局部實質內腫瘤的惡性黑色素瘤患者的平均生存時間為7年，預后較好。本例患者第1次入院時診斷傾向于皮層靜脈性腦梗死，給予抗凝、改善微循環、護腦等對癥支持治療，癥狀稍有緩解，但約1.5個月后癥狀明顯進展，出現顱高壓表現，影像學檢查亦提示水腫及占位較前明顯，經腦組織活檢確診為惡性黑色素瘤。由于本病例首先是以累及軟腦膜發病，導致不能完全切除且不能耐受手術，因此，采取化學藥物治療盡量延緩疾病的進展，以改善患者的預后。顱內原發性黑色素瘤雖然在影像學表現上有相對特異性，但誤診率仍較高，最終確診還需依靠病理及免疫組織化學檢查。
來源：鄧輝煌,廖偉華,謝芳芳,張友明.誤診為皮層靜脈性梗死并出血的顱內原發腦膜黑色素瘤1例[J].中南大學學報(醫學版),2020,45(11):1384-1388.