1.病例資料

女性，5.5歲。因反復癲癇發作">癲癇發作1年入院。2017年2月20日午睡中突然嘔吐1次，非噴射性，嘔吐物為胃內容物，伴面色蒼白、精神疲倦，意識清楚，可簡單對答，然后再次嘔吐數次，雙眼凝視，口唇發紺，呼之不應，逐漸轉為昏睡，期間無肢體抽搐。反復多次外院調整藥物治療未能減少發作頻率，約1次（/3~4）個月。2018年1月底我科就診。

完善腦電圖：背景活動主要是左側半球慢活動增多，后頭部為著；間歇期主要是癲癇樣放電，左枕、后顳區，枕區為著。MRI癲癇序列示左顳葉改變，考慮巨腦回、灰質異位，顳葉內側似見多發小片狀異常信號（圖1A~C）。

圖1 腦灰質異位合并巨腦回及海馬硬化致藥物難治性癲癇手術前后MRIA~C. 術前MRI；D~F. 術后MRI

術前診斷為癲癇（左顳枕葉巨腦回、灰質異位伴海馬硬化）。遂行手術治療。取左側額顳頂枕馬蹄形切口，常規開顱后剪開硬膜，見左側顳枕葉腦回發育不良，局部皮層肥厚，體積較正常大，皮層腦電監測提示靠近枕極處癲癇放電較為明顯，神經導航下定位腦內解剖標記，架設顯微鏡，于側裂根部開始分開側裂，切除左側前顳葉、內側結構及枕葉。術后并出現少許腦脊液鼻漏，考慮術中顳骨乳突部氣房開放，骨蠟封閉不嚴所致。

術后病理診斷：左側顳枕葉皮質增厚，腦回擴大，多灶性皮質異位及皮質呈舌狀伸入白質；左側海馬CA1~CA4硬化；海馬旁回皮質異位。

術后隨訪8個月，未再出現嘔吐、癲癇發作，言語流利，對答切題，視力視野未受影響；肌力、肌張力正常，生理反射存在，病理反射未引出。

2.討論

腦灰質異位癥（gray matter heterotopia，GMH）是一組以神經元異位為特征的神經系統疾病，被歸類為異常神經元遷移的結果。大腦皮層的發育是由復雜的步驟組成，包括細胞增殖、細胞遷移、皮層組織和神經元網絡的形成。這些步驟的破壞產生不同類型的皮質畸形，包括灰質異位癥。GMH臨床表現主要包括反復癲癇發作、意識障礙、精神智力發育異常、神經系統功能缺失及運動系統受損等，癲癇發作最常見。

本文患兒以嘔吐、癲癇為首發癥狀，神經系統查體未見明顯陽性體征，長程視頻腦電圖、MRI初步診斷，術后病理明確診斷，考慮腦先天性發育異常。對于GMH所致藥物難治性癲癇主要應用外科治療手段，包括開顱手術、立體定向放射外科或幾種術式聯合，但手術方式的選擇與灰質異位的類型、形態及涉及位置相關。手術切除異位的灰質團，可獲得良好的效果，尤單側單發結節型，手術效果最好。

胼胝體切開術在皮質下層狀異位病人的癲癇治療中有一定作用，然而，該術式報道的病例較少。對于較為局限的灰質異位，在確定致癇灶后，可考慮行立體定向腦電圖引導下射頻熱凝技術。嚴格把握適應證并在詳細的術前評估下，立體定向熱凝術有望獲得較高的術后緩解率。該手術安全，并且在癲癇控制不佳的情況下，不影響最終的手術切除。對于可能會帶來巨大手術挑戰的灰質異位（如側腦室旁側區域），可考慮消融這種非侵入性治療方式。

總之，GMH合并海馬硬化所致藥物難治性癲癇，手術治療為首選，在術中神經電生理監測輔助下切除致癇灶，術后規律口服抗癲癇藥，可獲得良好的效果。