有反復暈厥病史，特別是在體力活動或情緒激動時易發生，可伴有先天性耳聾。家族中、有同類患兒或猝死者，死亡病例半數<5歲。
1、影像學檢查
心電圖或Holter心電圖
（1）Q-T間期延長，T波寬大、切跡、高尖。雙向或倒置，常伴有擴張期震蕩波（Downs）。
（2）可見頻發室性早搏，常有R on T，而致室性心動過速，心室顫動。
（3）運動心電圖Q-T間期延長明顯。
2、其他檢查
腦干聽覺誘發電位或電測聽檢查以診斷有無耳聾。
