目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種。隨生化檢測技術的進步，新的發現將不斷增加。主要臨床特征為出生時外表和活動正常，半歲或1歲以后逐步出現智能減退，適當氨基酸補充，飲食控制維生素等綜合治療后不少病例神經癥狀可以改善。
1.遺傳性酪氨酸血癥
（1）可分為3型。每型的表現不一樣。約一半以上患兒有輕至中度智力衰退，可有自殘行為和肢體運動不協調表現，語言缺陷較突出。Ⅱ型1歲或快滿1歲時由于角膜糜爛，常引起流淚、畏光和眼睛發紅，出現新生血管形成及角膜渾濁、手掌和足底角化，常伴多汗和疼痛，是結晶酪氨酸沉積導致的炎癥反應，結節也是角膜病變的原因。
（2）Ⅰ型可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表現，常于患病1年或數年后死亡。新生兒期酪氨酸血癥可致肝衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病
（1）患兒出生時正常，嬰兒晚期或兒童早期出現癥狀，特征性臨床表現是間斷性出現紅色鱗屑狀皮疹，遍及面部、頸部、手和足等，頗似糙皮病的皮損。
（2）可有生長發育遲滯，發作性人格障礙如情感多變，不能控制脾氣，精神錯亂，幻覺性精神病，發作性小腦性共濟失調（步態不穩、意向性震顫及構音障礙等），偶可出現肌痙攣、眩暈、眼震、復視和角膜糜爛、上瞼下垂等體征。
（3）日曬、情緒、應激反應和服用磺胺類藥物等可激發癥狀發作，發作持續約2周，其后為一段時限不等的發作。隨著患兒發育成熟，發作頻率逐漸減少，有些患兒可遺留輕度持續性智力衰退。