小兒黏多糖貯積病Ⅳ型男女均可患病，生后正常1歲后臨床癥狀明顯，骨骼的改變和生長障礙最為突出。其特征為扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，軀干短小伴有四肢和胸部畸形。至6歲生長停滯而呈侏儒樣，頸部短小，手足短、手指寬，有的關節韌帶松弛，關節運動超出正常范圍。脊柱彎曲與肋骨畸形，胸前后徑增大，伴雞胸和短頸的桶狀胸。站立時縮頸，向前探身。膝、足外翻、髖、膝屈曲如爬行狀。脊椎后伸困難。腹部膨隆，干骺端肥大，關節活動受限。有的關節又因韌帶松弛，關節運動超出正常范圍。肌力弱，四肢無力、行走呈鴨步。智力正常或輕度障礙，其特征性面容為眼距寬、鞍鼻、嘴寬大、牙有間隙和牙釉質發育不良、上頜骨突出。也可發生角膜混濁和肝脾腫大。10歲左右始聽力障礙，30歲以上幾乎均有聽力障礙。有報告因胸部畸形引起心臟并發癥。可有明顯的脊髓病癥狀，發展為四肢癱。腹部膨隆，肝脾不大。