MEN1基因在11號染色體11q13帶上，編碼一個由610個氨基酸組成的蛋白質，稱為“多發性內分泌腺瘤蛋白”，又稱為menin蛋白。該蛋白為一種在多種組織表達的核蛋白，其正常功能尚不明確，根據MEN1中menin基因缺陷的狀況可推測其為腫瘤抑制基因。menin基因缺陷的性質多樣化，并覆蓋整個基因。除通過遺傳見于全身細胞的基因缺陷外，在MEN1腫瘤組織中常發現menin另一等位基因也發生缺失，這樣在腫瘤組織中menin兩個等位基因都發生突變，一個是遺傳的，全身細胞都存在，另一個是在一些出現腫瘤的特定組織中發生的獲得性突變，于是在這些組織中menin兩個等位基因功能皆喪失，導致細胞增殖，發生腫瘤；這一現象符合兩次打擊致腫瘤抑制基因功能喪失致瘤的模型。約29％散發性甲狀旁腺瘤及一部分散發性胰腺內分泌癌、肺類癌也可出現menin基因突變，但此種突變只發生在腫瘤組織而患者體內的正常細胞并沒有發生突變，故不形成疾病家族性聚集現象。