1.癥狀
嬰幼兒白內障主要癥狀為白瞳癥。新生兒出生后瞳孔區有白色反射稱為白瞳癥，其中最常見的即是先天性白內障，不完全性白內障則常常以視力低下、斜視、眼球震顫等異常就診。
2.體征
（1）視功能檢查，不同程度的視力下降，但應具備光照反應。
（2）晶體呈各種形態的混濁，有全白內障、核性白內障、繞核性白內障、前極后極白內障、花冠狀白內障、縫性白內障、點狀白內障等等。
（3）可繼發斜視，眼球震顫。
（4）可并發眼部其他先天異常，如小眼球小角膜、無虹膜、永存增生原始玻璃體（PHPV），視網膜脈絡膜病變等。