檢查
本病以兒童多見，主要以1～7歲為見，15%超過15歲，成年人男女之比為2∶1，無明顯家族性。癥狀取決于肺內出血程度。輕度持續慢性出血可有干咳、乏力、皮膚蒼白、體重減輕乃至杵狀指。在急性出血期間可出現痰中帶血、咯血、低熱，胸痛等。在后期可有呼吸困難，乃至心功能不全的表現。在急性期及繼發感染時可有明顯的濕羅音聞及。大便隱血陽性。
X線表現為兩肺中、下野多個邊緣不清的融合性斑點狀陰影，肺出血停止后，陰影于數周內吸收好轉。持續性中等出血者，肺內病變可呈粟粒狀。
若有反復發作的咯血、呼吸困難或不明原因的缺鐵性貧血，發育遲緩,X射線胸片示兩肺彌漫性模糊點狀及網狀陰影，應進一步多次查痰或胃液，若能多次發現噬鐵細胞，診斷即成立，但需與二尖瓣狹窄，侵犯肺部的結締組織病，血行播散型肺結核及古德帕斯丘氏綜合征等鑒別，尤其后者，其肺部表現與本病相同，但本病不并發腎炎，且免疫熒光染色檢查抗腎小球基底膜抗體陰性。根據反復的咯血，痰中帶血，肺內邊緣不清的斑點狀陰影，及繼發的缺鐵性貧血可作出初步診斷，通過對痰液，支氣管肺泡灌洗液及肺活檢中找到吞噬細胞中含藍色的含鐵血黃素并排除心源性(淤血性)因素后可確診。
鑒別診斷
皮膚粘膜色素斑：皮膚粘膜色素斑是多發性消化道息肉綜合征的一種癥狀。多發性消化道息肉綜合征，是指發生在中老年，具有消化道多發性息肉(為青年型錯構瘤性或炎癥性息肉)，外胚層異常和伴有嚴重的間歇性腹瀉、腹痛、肢體麻木刺痛等胃腸和神經系統癥狀的一組癥候群。
皮膚色素沉著呈青銅色：失鹽性腎炎有典型的臨床表現，多尿和夜尿，皮膚色素沉著呈青銅色等，失鹽性腎炎又稱Thorn綜合征，目前認為它是一組以嚴重腎性失鹽為特征的某些腎臟病的特殊類型。
皮膚色素加深：皮膚的顏色有表皮內的黑素(褐色)、胡蘿卜素(黃色)，真皮毛細血管中氧化血紅蛋白(紅色)和靜脈中還原血紅蛋白(藍色)含量所決定，其中以黑素最為重要。皮膚顏色的深淺除種族和個體差異外，正常人在暴露部位、皺襞及受摩擦部位常有生理性色素加深；故判斷皮膚顏色的改變，應與病人過去和患病部位周圍的皮膚進行比較，不應單從顏色的深淺來判斷。
本病以兒童多見，主要以1～7歲為見，15%超過15歲，成年人男女之比為2∶1，無明顯家族性。癥狀取決于肺內出血程度。輕度持續慢性出血可有干咳、乏力、皮膚蒼白、體重減輕乃至杵狀指。在急性出血期間可出現痰中帶血、咯血、低熱，胸痛等。在后期可有呼吸困難，乃至心功能不全的表現。在急性期及繼發感染時可有明顯的濕羅音聞及。大便隱血陽性。
X線表現為兩肺中、下野多個邊緣不清的融合性斑點狀陰影，肺出血停止后，陰影于數周內吸收好轉。持續性中等出血者，肺內病變可呈粟粒狀。
若有反復發作的咯血、呼吸困難或不明原因的缺鐵性貧血，發育遲緩,X射線胸片示兩肺彌漫性模糊點狀及網狀陰影，應進一步多次查痰或胃液，若能多次發現噬鐵細胞，診斷即成立，但需與二尖瓣狹窄，侵犯肺部的結締組織病，血行播散型肺結核及古德帕斯丘氏綜合征等鑒別，尤其后者，其肺部表現與本病相同，但本病不并發腎炎，且免疫熒光染色檢查抗腎小球基底膜抗體陰性。根據反復的咯血，痰中帶血，肺內邊緣不清的斑點狀陰影，及繼發的缺鐵性貧血可作出初步診斷，通過對痰液，支氣管肺泡灌洗液及肺活檢中找到吞噬細胞中含藍色的含鐵血黃素并排除心源性(淤血性)因素后可確診。