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  • 發布時間:2023-01-04 11:25 原文鏈接: 治療鐮狀細胞貧血視網膜病變的相關介紹

      封閉新生血管為治療的關鍵,可采用氬激光或冷凍治療。氬激光治療88%~95%病例新生血管完全封閉, 也有報告氬激光治療后 26%的新生血管完全退縮 57%部分退縮17%穩定。已發生視網膜脫離者,可作鞏膜環扎術,但應注意鐮狀細胞貧血的SC患者作此手術,有71%發生眼前節缺血 ,而無鐮狀貧血的眼僅有3%發生。故手術時應采取預防措施,如輸血、給氧、降低眼壓、避免牽拉或離斷直肌等。 UniversityofPennsylvaniaSchoolofMedicine的研究人員鑒別出一種在所有人類中表達的胚胎蛋白,這個蛋白在小鼠中表達能顯著降低細胞鐮刀型貧血的癥狀。這個發現為鐮刀型細胞貧血病的治療提供潛在的新療法。這個結果發表在4月的NatureMedicine上。

      鐮刀型細胞貧血是一種遺傳的慢性貧血癥,表現為紅血球形態失常,劇烈疼痛,未成年夭折。這是由于病人體內制造血紅蛋白的基因的一個編碼錯誤造成的,血紅蛋白是紅血球攜帶氧氣在體內運輸的主要成分。錯誤的基因編碼一個異常的血紅蛋白,導致紅血球形態失常成鐮刀型,往往會阻塞毛細血管,進一步導致疼痛、中風、心臟病發作、腎功能喪失、甚至早夭。

      盡管鐮刀型貧血無法治愈,但還是有治療方法的,包括抗癌藥物hydroxyurea,輸血,骨髓移植等。Hydroxyurea廣泛用于重新激活gamma球蛋白的產生,替代血紅蛋白中的失活組分――beta球蛋白。雖然這種方法不能治愈這種疾病,卻可以幫助減輕疾病的癥狀。

      研究人員采用新的辦法來修飾血紅蛋白的另一個重要組分alpha球蛋白,這能夠幫助那些對藥物副作用反應太大或者對藥物不敏感的病人。這種治療方法可以同時和其他方法一起組合治療來幫助病人減輕疾病的困擾。

      研究人員在攜帶鐮刀型細胞的轉基因小鼠中表達一種人類胚胎形式的血紅蛋白alpha鏈――zeta球蛋白。和患鐮刀型細胞的小鼠不同的是,改造后的轉基因小鼠血液中不再出現鐮刀型紅細胞,腎功能正常,有正常的血細胞計數,而不再是貧血,而且其紅細胞的壽命是正常紅細胞的5倍。這個工作證實一種全新的治療方法能夠逆轉患鐮刀型細胞貧血的小鼠的疾病進程。雖然這個實驗離應用到人還有相當遙遠的距離,不過可以預期,這種方法和其他現有的方法一起,將為飽受疾病折磨的病人提供更加有效而靈活的治療方案。

      全世界有數以百萬計的人遭受鐮刀型貧血的困擾。這也是美國最常見的遺傳病,病人數大約在7.2萬左右,每500個非裔美國人中就有一個患者,每1000―1400西班牙裔美國人中就有一個患者,此外美國還有大約2百萬健康的鐮刀型貧血基因攜帶者,由于有潛在可能將疾病基因遺傳給子女而在接受治療。

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